| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756114C>A | CA406495762 | FKRP | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.247-5719C>A n.247+7449C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>G | CA406495763 | FKRP | c.664C>G (p.Leu222Val) n.247-5719C>G n.247+7449C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756114C>T | CA406495764 | FKRP | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.247-5719C>T n.247+7449C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>A | CA406495765 | FKRP | c.665T>A (p.Leu222His) n.247-5718T>A n.247+7450T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>C | CA406495766 | FKRP | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.247-5718T>C n.247+7450T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756115T>G | CA406495767 | FKRP | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.247-5718T>G n.247+7450T>G | |
| 19 | g.46756116C>A | CA507976083 | FKRP | c.666C>A (p.Leu222=) n.247-5717C>A n.247+7451C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756116C>G | CA507976085 | FKRP | c.666C>G (p.Leu222=) n.247-5717C>G n.247+7451C>G | ClinVar |
| 19 | g.46756116C>T | CA507976087 | FKRP | c.666C>T (p.Leu222=) n.247-5717C>T n.247+7451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>A | CA406495768 | FKRP | c.667T>A (p.Phe223Ile) n.247-5716T>A n.247+7452T>A | |
| 19 | g.46756117T>C | CA406495769 | FKRP | c.667T>C (p.Phe223Leu) n.247-5716T>C n.247+7452T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756117T>G | CA406495770 | FKRP | c.667T>G (p.Phe223Val) n.247-5716T>G n.247+7452T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756117T= | CA2339067592 | FKRP | c.667T= (p.Phe223=) n.247-5716T= n.247+7452T= | |
| 19 | g.46756118T>A | CA406495771 | FKRP | c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.247-5715T>A n.247+7453T>A | |
| 19 | g.46756118T>C | CA406495772 | FKRP | c.668T>C (p.Phe223Ser) n.247-5715T>C n.247+7453T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756118T>G | CA406495773 | FKRP | c.668T>G (p.Phe223Cys) n.247-5715T>G n.247+7453T>G | |
| 19 | g.46756119T>A | CA406495775 | FKRP | c.669T>A (p.Phe223Leu) n.247-5714T>A n.247+7454T>A | |
| 19 | g.46756119T>C | CA507976097 | FKRP | c.669T>C (p.Phe223=) n.247-5714T>C n.247+7454T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756119T>G | CA406495774 | FKRP | c.669T>G (p.Phe223Leu) n.247-5714T>G n.247+7454T>G | |
| 19 | g.46756120C>A | CA406495776 | FKRP | c.670C>A (p.Leu224Met) n.247-5713C>A n.247+7455C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756120C>G | CA406495777 | FKRP | c.670C>G (p.Leu224Val) n.247-5713C>G n.247+7455C>G | |
| 19 | g.46756120C>T | CA507976102 | FKRP | c.670C>T (p.Leu224=) n.247-5713C>T n.247+7455C>T | |
| 19 | g.46756121T>A | CA406495778 | FKRP | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.247-5712T>A n.247+7456T>A | |
| 19 | g.46756121T>C | CA406495779 | FKRP | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.247-5712T>C n.247+7456T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756121T>G | CA406495780 | FKRP | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.247-5712T>G n.247+7456T>G | dbSNP |
| 19 | g.46756121T= | CA2339067594 | FKRP | c.671T= (p.Leu224=) n.247-5712T= n.247+7456T= | |
| 19 | g.46756122G>A | CA9532189 | FKRP | c.672G>A (p.Leu224=) n.247-5711G>A n.247+7457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756122G>C | CA507976110 | FKRP | c.672G>C (p.Leu224=) n.247-5711G>C n.247+7457G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756122G= | CA2339067595 | FKRP | c.672G= (p.Leu224=) n.247-5711G= n.247+7457G= | |
| 19 | g.46756122G>T | CA507976112 | FKRP | c.672G>T (p.Leu224=) n.247-5711G>T n.247+7457G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C>A | CA406495781 | FKRP | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.247-5710C>A n.247+7458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C= | CA2339067596 | FKRP | c.673C= (p.Gln225=) n.247-5710C= n.247+7458C= | |
| 19 | g.46756123C>G | CA406495782 | FKRP | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.247-5710C>G n.247+7458C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756123C>T | CA406495783 | FKRP | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.247-5710C>T n.247+7458C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>C | CA406495784 | FKRP | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.247-5709A>C n.247+7459A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>G | CA406495785 | FKRP | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.247-5709A>G n.247+7459A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124A>T | CA406495786 | FKRP | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.247-5709A>T n.247+7459A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756124_46756125delinsAG | CA2339067598 | FKRP | c.674_675delinsAG (p.Gln225=) n.247-5709_247-5708delinsAG n.247+7459_247+7460delinsAG | |
| 19 | g.46756125del | CA10605846 | FKRP | c.675del (p.Thr226ProfsTer13) n.247-5708del n.247+7460del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46756125G>A | CA507976133 | FKRP | c.675G>A (p.Gln225=) n.247-5708G>A n.247+7460G>A | |
| 19 | g.46756125G>C | CA406495788 | FKRP | c.675G>C (p.Gln225His) n.247-5708G>C n.247+7460G>C | |
| 19 | g.46756125G>T | CA406495787 | FKRP | c.675G>T (p.Gln225His) n.247-5708G>T n.247+7460G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756126A= | CA2339067601 | FKRP | c.676A= (p.Thr226=) n.247-5707A= n.247+7461A= | |
| 19 | g.46756126A>C | CA406495789 | FKRP | c.676A>C (p.Thr226Pro) n.247-5707A>C n.247+7461A>C | |
| 19 | g.46756126A>G | CA406495790 | FKRP | c.676A>G (p.Thr226Ala) n.247-5707A>G n.247+7461A>G | |
| 19 | g.46756126A>T | CA406495791 | FKRP | c.676A>T (p.Thr226Ser) n.247-5707A>T n.247+7461A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756127C>A | CA9532190 | FKRP | c.677C>A (p.Thr226Asn) n.247-5706C>A n.247+7462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756127C= | CA2339067602 | FKRP | c.677C= (p.Thr226=) n.247-5706C= n.247+7462C= | |
| 19 | g.46756127C>G | CA406495792 | FKRP | c.677C>G (p.Thr226Ser) n.247-5706C>G n.247+7462C>G | |
| 19 | g.46756127C>T | CA406495793 | FKRP | c.677C>T (p.Thr226Ile) n.247-5706C>T n.247+7462C>T | gnomAD v4 |