WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755850C>A | CA507975604 | FKRP | c.400C>A (p.Arg134=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.247-5983C>A n.247+7185C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755850C= | CA2339067243 | FKRP | c.400C= (p.Arg134=) c.-30C= (n.-30C=) n.247-5983C= n.247+7185C= | |
| 19 | g.46755850C>G | CA406495252 | FKRP | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) n.247-5983C>G n.247+7185C>G | |
| 19 | g.46755850C>T | CA116720 | FKRP | c.400C>T (p.Arg134Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) n.247-5983C>T n.247+7185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755850_46755852delinsCGG | CA2339067244 | FKRP | c.400_402delinsCGG (p.Arg134=) c.-30_-28delinsCGG (n.-30_-28delinsCGG) n.247-5983_247-5981delinsCGG n.247+7185_247+7187delinsCGG | |
| 19 | g.46755851G>A | CA406495254 | FKRP | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) n.247-5982G>A n.247+7186G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755851G>C | CA10604430 | FKRP | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) n.247-5982G>C n.247+7186G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755851G= | CA2339067245 | FKRP | c.401G= (p.Arg134=) c.-29G= (n.-29G=) n.247-5982G= n.247+7186G= | |
| 19 | g.46755851G>T | CA406495253 | FKRP | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.247-5982G>T n.247+7186G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755852_46755853del | CA10602614 | FKRP | c.402_403del (p.Ala135Ter) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.247-5981_247-5980del n.247+7187_247+7188del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755852G>A | CA507975609 | FKRP | c.402G>A (p.Arg134=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.247-5981G>A n.247+7187G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755852G>C | CA507975611 | FKRP | c.402G>C (p.Arg134=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.247-5981G>C n.247+7187G>C | dbSNP |
| 19 | g.46755852G= | CA2339067246 | FKRP | c.402G= (p.Arg134=) c.-28G= (n.-28G=) n.247-5981G= n.247+7187G= | |
| 19 | g.46755852G>T | CA507975613 | FKRP | c.402G>T (p.Arg134=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.247-5981G>T n.247+7187G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755853G>A | CA9532149 | FKRP | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.247-5980G>A n.247+7188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755853G>C | CA406495255 | FKRP | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.247-5980G>C n.247+7188G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755853G= | CA2339067247 | FKRP | c.403G= (p.Ala135=) c.-27G= (n.-27G=) n.247-5980G= n.247+7188G= | |
| 19 | g.46755853G>T | CA406495256 | FKRP | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.247-5980G>T n.247+7188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755853_46755854insT | CA2695228905 | FKRP | c.403_404insT (p.Ala135ValfsTer2) c.-27_-26insT (n.-27_-26insT) n.247-5980_247-5979insT n.247+7188_247+7189insT | |
| 19 | g.46755854C>A | CA223739 | FKRP | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) n.247-5979C>A n.247+7189C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755854C= | CA2339067248 | FKRP | c.404C= (p.Ala135=) c.-26C= (n.-26C=) n.247-5979C= n.247+7189C= | |
| 19 | g.46755854C>G | CA406495257 | FKRP | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.247-5979C>G n.247+7189C>G | |
| 19 | g.46755854C>T | CA406495258 | FKRP | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.247-5979C>T n.247+7189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755855T>A | CA507975617 | FKRP | c.405T>A (p.Ala135=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.247-5978T>A n.247+7190T>A | |
| 19 | g.46755855T>C | CA507975618 | FKRP | c.405T>C (p.Ala135=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.247-5978T>C n.247+7190T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755855T>G | CA507975620 | FKRP | c.405T>G (p.Ala135=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.247-5978T>G n.247+7190T>G | |
| 19 | g.46755856G>A | CA406495261 | FKRP | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.247-5977G>A n.247+7191G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755856G>C | CA406495259 | FKRP | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.247-5977G>C n.247+7191G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755856G>T | CA406495260 | FKRP | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.247-5977G>T n.247+7191G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755857A>C | CA406495262 | FKRP | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.247-5976A>C n.247+7192A>C | |
| 19 | g.46755857A>G | CA406495263 | FKRP | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.247-5976A>G n.247+7192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755857A>T | CA406495264 | FKRP | c.407A>T (p.Glu136Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.247-5976A>T n.247+7192A>T | |
| 19 | g.46755858G>A | CA507975631 | FKRP | c.408G>A (p.Glu136=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.247-5975G>A n.247+7193G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755858G>C | CA406495265 | FKRP | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.247-5975G>C n.247+7193G>C | |
| 19 | g.46755858G>T | CA406495266 | FKRP | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.247-5975G>T n.247+7193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755859G>A | CA406495267 | FKRP | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.247-5974G>A n.247+7194G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755859G>C | CA406495269 | FKRP | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.247-5974G>C n.247+7194G>C | |
| 19 | g.46755859G>T | CA406495268 | FKRP | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.247-5974G>T n.247+7194G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755860C>A | CA406495270 | FKRP | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.247-5973C>A n.247+7195C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755860C>G | CA406495271 | FKRP | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.247-5973C>G n.247+7195C>G | |
| 19 | g.46755860C>T | CA406495272 | FKRP | c.410C>T (p.Ala137Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.247-5973C>T n.247+7195C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755861A>C | CA507975640 | FKRP | c.411A>C (p.Ala137=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.247-5972A>C n.247+7196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755861A>G | CA507975641 | FKRP | c.411A>G (p.Ala137=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.247-5972A>G n.247+7196A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755861A>T | CA507975645 | FKRP | c.411A>T (p.Ala137=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.247-5972A>T n.247+7196A>T | |
| 19 | g.46755862C>A | CA406495273 | FKRP | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.-18C>A (n.-18C>A) n.247-5971C>A n.247+7197C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755862C>G | CA406495274 | FKRP | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.-18C>G (n.-18C>G) n.247-5971C>G n.247+7197C>G | |
| 19 | g.46755862C>T | CA406495275 | FKRP | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.-18C>T (n.-18C>T) n.247-5971C>T n.247+7197C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755863C>A | CA406495276 | FKRP | c.413C>A (p.Pro138His) c.-17C>A (n.-17C>A) n.247-5970C>A n.247+7198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755863C= | CA2339067249 | FKRP | c.413C= (p.Pro138=) c.-17C= (n.-17C=) n.247-5970C= n.247+7198C= |