Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755721_46755772delCA2695228903FKRPc.271_322del (p.Leu91TrpfsTer21)
c.-159_-108del (n.-159_-108del)
n.497_548del
n.247-6112_247-6061del
c.271_322del (p.Leu91TrpfsTer?)
n.247+7056_247+7107del
19g.46755741delCA2585987461FKRPc.291del (p.Asn98ThrfsTer?)
c.-139del (n.-139del)
n.517del
n.247-6092del
n.247+7076del
 gnomAD v4
19g.46755741C>ACA507975385FKRPc.291C>A (p.Pro97=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.517C>A
n.247-6092C>A
n.247+7076C>A
 gnomAD v4
19g.46755741C=CA2339067187FKRPc.291C= (p.Pro97=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.517C=
n.247-6092C=
n.247+7076C=
19g.46755741C>GCA507975387FKRPc.291C>G (p.Pro97=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.517C>G
n.247-6092C>G
n.247+7076C>G
19g.46755741C>TCA507975388FKRPc.291C>T (p.Pro97=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.517C>T
n.247-6092C>T
n.247+7076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755742A=CA2339067188FKRPc.292A= (p.Asn98=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.518A=
n.247-6091A=
n.247+7077A=
19g.46755742A>CCA406495042FKRPc.292A>C (p.Asn98His)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.518A>C
n.247-6091A>C
n.247+7077A>C
19g.46755742A>GCA406495043FKRPc.292A>G (p.Asn98Asp)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.518A>G
n.247-6091A>G
n.247+7077A>G
19g.46755742A>TCA406495044FKRPc.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.518A>T
n.247-6091A>T
n.247+7077A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.46755743A=CA2339067189FKRPc.293A= (p.Asn98=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.519A=
n.247-6090A=
n.247+7078A=
19g.46755743A>CCA406495045FKRPc.293A>C (p.Asn98Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.519A>C
n.247-6090A>C
n.247+7078A>C
 gnomAD v4
19g.46755743A>GCA406495046FKRPc.293A>G (p.Asn98Ser)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.519A>G
n.247-6090A>G
n.247+7078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755743A>TCA406495047FKRPc.293A>T (p.Asn98Ile)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.519A>T
n.247-6090A>T
n.247+7078A>T
19g.46755744C>ACA406495048FKRPc.294C>A (p.Asn98Lys)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.520C>A
n.247-6089C>A
n.247+7079C>A
 gnomAD v4
19g.46755744C>GCA406495049FKRPc.294C>G (p.Asn98Lys)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.520C>G
n.247-6089C>G
n.247+7079C>G
19g.46755744C>TCA507975391FKRPc.294C>T (p.Asn98=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.520C>T
n.247-6089C>T
n.247+7079C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.46755745delCA2739276926FKRPc.295del (p.Val99CysfsTer30)
c.295del (p.Val99CysfsTer?)
c.-135del (n.-135del)
n.521del
n.247-6088del
n.247+7080del
 ClinVar
19g.46755745G>ACA9532139FKRPc.295G>A (p.Val99Met)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.521G>A
n.247-6088G>A
n.247+7080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755745G>CCA406495050FKRPc.295G>C (p.Val99Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.521G>C
n.247-6088G>C
n.247+7080G>C
 gnomAD v4
19g.46755745G=CA2339067190FKRPc.295G= (p.Val99=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.521G=
n.247-6088G=
n.247+7080G=
19g.46755745G>TCA406495051FKRPc.295G>T (p.Val99Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.521G>T
n.247-6088G>T
n.247+7080G>T
 gnomAD v4
19g.46755746T>ACA406495052FKRPc.296T>A (p.Val99Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.522T>A
n.247-6087T>A
n.247+7081T>A
19g.46755746T>CCA406495053FKRPc.296T>C (p.Val99Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.522T>C
n.247-6087T>C
n.247+7081T>C
19g.46755746T>GCA406495054FKRPc.296T>G (p.Val99Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.522T>G
n.247-6087T>G
n.247+7081T>G
19g.46755747G>ACA507975393FKRPc.297G>A (p.Val99=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.523G>A
n.247-6086G>A
n.247+7082G>A
 gnomAD v4
19g.46755747G>CCA507975394FKRPc.297G>C (p.Val99=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.523G>C
n.247-6086G>C
n.247+7082G>C
19g.46755747G>TCA507975395FKRPc.297G>T (p.Val99=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.523G>T
n.247-6086G>T
n.247+7082G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755748delCA2576826102FKRPc.298del (p.Arg100ValfsTer29)
c.298del (p.Arg100ValfsTer?)
c.-132del (n.-132del)
n.524del
n.247-6085del
n.247+7083del
19g.46755748C>ACA406495055FKRPc.298C>A (p.Arg100Ser)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.524C>A
n.247-6085C>A
n.247+7083C>A
 gnomAD v4
19g.46755748C=CA2339067191FKRPc.298C= (p.Arg100=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.524C=
n.247-6085C=
n.247+7083C=
19g.46755748C>GCA406495056FKRPc.298C>G (p.Arg100Gly)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.524C>G
n.247-6085C>G
n.247+7083C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755748C>TCA406495057FKRPc.298C>T (p.Arg100Cys)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.524C>T
n.247-6085C>T
n.247+7083C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755749G>ACA406495060FKRPc.299G>A (p.Arg100His)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.525G>A
n.247-6084G>A
n.247+7084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755749G>CCA406495058FKRPc.299G>C (p.Arg100Pro)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.525G>C
n.247-6084G>C
n.247+7084G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755749G=CA2339067192FKRPc.299G= (p.Arg100=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.525G=
n.247-6084G=
n.247+7084G=
19g.46755749G>TCA406495059FKRPc.299G>T (p.Arg100Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.525G>T
n.247-6084G>T
n.247+7084G>T
 gnomAD v4
19g.46755750T>ACA507975399FKRPc.300T>A (p.Arg100=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.526T>A
n.247-6083T>A
n.247+7085T>A
19g.46755750T>CCA507975400FKRPc.300T>C (p.Arg100=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.526T>C
n.247-6083T>C
n.247+7085T>C
 gnomAD v4
19g.46755750T>GCA507975401FKRPc.300T>G (p.Arg100=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.526T>G
n.247-6083T>G
n.247+7085T>G
19g.46755751C>ACA406495061FKRPc.301C>A (p.Leu101Met)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.527C>A
n.247-6082C>A
n.247+7086C>A
 gnomAD v4
19g.46755751C>GCA406495062FKRPc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.527C>G
n.247-6082C>G
n.247+7086C>G
19g.46755751C>TCA507975402FKRPc.301C>T (p.Leu101=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.527C>T
n.247-6082C>T
n.247+7086C>T
19g.46755752T>ACA406495063FKRPc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.528T>A
n.247-6081T>A
n.247+7087T>A
19g.46755752T>CCA406495064FKRPc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.528T>C
n.247-6081T>C
n.247+7087T>C
 gnomAD v4
19g.46755752T>GCA406495065FKRPc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.528T>G
n.247-6081T>G
n.247+7087T>G
19g.46755753G>ACA507975404FKRPc.303G>A (p.Leu101=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.529G>A
n.247-6080G>A
n.247+7088G>A
 gnomAD v4
19g.46755753G>CCA507975405FKRPc.303G>C (p.Leu101=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.529G>C
n.247-6080G>C
n.247+7088G>C
19g.46755753G>TCA507975406FKRPc.303G>T (p.Leu101=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.529G>T
n.247-6080G>T
n.247+7088G>T

Number of alleles fetched