Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755686_46755699delinsTGGTGGTGGCAGCCCA2339067156FKRPc.236_249delinsTGGTGGTGGCAGCC (p.Val79=)
c.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC (n.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC)
n.462_475delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247-6147_247-6134delinsTGGTGGTGGCAGCC
n.247+7021_247+7034delinsTGGTGGTGGCAGCC
19g.46755688_46755700delCA2339067158FKRPc.238_250del (p.Val80ThrfsTer?)
c.-192_-180del (n.-192_-180del)
n.464_476del
n.247-6145_247-6133del
n.247+7023_247+7035del
 dbSNP
19g.46755695C>ACA406494953FKRPc.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.471C>A
n.247-6138C>A
n.247+7030C>A
 gnomAD v4
19g.46755695C=CA2339067161FKRPc.245C= (p.Ala82=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.471C=
n.247-6138C=
n.247+7030C=
19g.46755695C>GCA406494954FKRPc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.471C>G
n.247-6138C>G
n.247+7030C>G
 gnomAD v4
19g.46755695C>TCA309099233FKRPc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.471C>T
n.247-6138C>T
n.247+7030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755696A>CCA507975319FKRPc.246A>C (p.Ala82=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.472A>C
n.247-6137A>C
n.247+7031A>C
19g.46755696A>GCA507975318FKRPc.246A>G (p.Ala82=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.472A>G
n.247-6137A>G
n.247+7031A>G
 gnomAD v4
19g.46755696A>TCA507975317FKRPc.246A>T (p.Ala82=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.472A>T
n.247-6137A>T
n.247+7031A>T
 ClinVar
19g.46755697G>ACA406494955FKRPc.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.473G>A
n.247-6136G>A
n.247+7032G>A
 gnomAD v4
19g.46755697G>CCA406494956FKRPc.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.473G>C
n.247-6136G>C
n.247+7032G>C
19g.46755697G>TCA406494957FKRPc.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.473G>T
n.247-6136G>T
n.247+7032G>T
19g.46755698C>ACA406494960FKRPc.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.474C>A
n.247-6135C>A
n.247+7033C>A
 gnomAD v4
19g.46755698C>GCA406494959FKRPc.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.474C>G
n.247-6135C>G
n.247+7033C>G
19g.46755698C>TCA406494958FKRPc.248C>T (p.Ala83Val)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.474C>T
n.247-6135C>T
n.247+7033C>T
 gnomAD v4
19g.46755699C>ACA507975320FKRPc.249C>A (p.Ala83=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.475C>A
n.247-6134C>A
n.247+7034C>A
 gnomAD v4
19g.46755699C=CA2339067162FKRPc.249C= (p.Ala83=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.475C=
n.247-6134C=
n.247+7034C=
19g.46755699C>GCA507975321FKRPc.249C>G (p.Ala83=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.475C>G
n.247-6134C>G
n.247+7034C>G
19g.46755699C>TCA149246FKRPc.249C>T (p.Ala83=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.475C>T
n.247-6134C>T
n.247+7034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755700G>ACA406494962FKRPc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.476G>A
n.247-6133G>A
n.247+7035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755700G>CCA406494961FKRPc.250G>C (p.Asp84His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.476G>C
n.247-6133G>C
n.247+7035G>C
 gnomAD v4
19g.46755700G=CA2339067163FKRPc.250G= (p.Asp84=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.476G=
n.247-6133G=
n.247+7035G=
19g.46755700G>TCA406494963FKRPc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.476G>T
n.247-6133G>T
n.247+7035G>T
 gnomAD v4
19g.46755701A>CCA406494964FKRPc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.477A>C
n.247-6132A>C
n.247+7036A>C
19g.46755701A>GCA406494965FKRPc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.477A>G
n.247-6132A>G
n.247+7036A>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755701A>TCA406494966FKRPc.251A>T (p.Asp84Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.477A>T
n.247-6132A>T
n.247+7036A>T
19g.46755702C>ACA406494967FKRPc.252C>A (p.Asp84Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.478C>A
n.247-6131C>A
n.247+7037C>A
 gnomAD v4
19g.46755702C=CA2339067164FKRPc.252C= (p.Asp84=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.478C=
n.247-6131C=
n.247+7037C=
19g.46755702C>GCA406494968FKRPc.252C>G (p.Asp84Glu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.478C>G
n.247-6131C>G
n.247+7037C>G
 gnomAD v4
19g.46755702C>TCA507975325FKRPc.252C>T (p.Asp84=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.478C>T
n.247-6131C>T
n.247+7037C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755703A>CCA406494971FKRPc.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.479A>C
n.247-6130A>C
n.247+7038A>C
19g.46755703A>GCA406494970FKRPc.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.479A>G
n.247-6130A>G
n.247+7038A>G
19g.46755703A>TCA406494969FKRPc.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.479A>T
n.247-6130A>T
n.247+7038A>T
19g.46755704C>ACA406494972FKRPc.254C>A (p.Thr85Lys)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.480C>A
n.247-6129C>A
n.247+7039C>A
 gnomAD v4
19g.46755704C=CA2339067165FKRPc.254C= (p.Thr85=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.480C=
n.247-6129C=
n.247+7039C=
19g.46755704C>GCA406494973FKRPc.254C>G (p.Thr85Arg)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.480C>G
n.247-6129C>G
n.247+7039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755704C>TCA406494974FKRPc.254C>T (p.Thr85Met)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.480C>T
n.247-6129C>T
n.247+7039C>T
 gnomAD v4
19g.46755705G>ACA507975326FKRPc.255G>A (p.Thr85=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.481G>A
n.247-6128G>A
n.247+7040G>A
 gnomAD v4
19g.46755705G>CCA507975327FKRPc.255G>C (p.Thr85=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.481G>C
n.247-6128G>C
n.247+7040G>C
 ClinVar dbSNP
19g.46755705G=CA2339067166FKRPc.255G= (p.Thr85=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.481G=
n.247-6128G=
n.247+7040G=
19g.46755705G>TCA507975328FKRPc.255G>T (p.Thr85=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.481G>T
n.247-6128G>T
n.247+7040G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755706C>ACA406494975FKRPc.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.482C>A
n.247-6127C>A
n.247+7041C>A
 gnomAD v4
19g.46755706C>GCA406494976FKRPc.256C>G (p.Leu86Val)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.482C>G
n.247-6127C>G
n.247+7041C>G
19g.46755706C>TCA406494977FKRPc.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.482C>T
n.247-6127C>T
n.247+7041C>T
19g.46755707T>ACA406494978FKRPc.257T>A (p.Leu86His)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.483T>A
n.247-6126T>A
n.247+7042T>A
19g.46755707T>CCA406494980FKRPc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.483T>C
n.247-6126T>C
n.247+7042T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755707T>GCA406494979FKRPc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.483T>G
n.247-6126T>G
n.247+7042T>G
19g.46755707T=CA2339067167FKRPc.257T= (p.Leu86=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.483T=
n.247-6126T=
n.247+7042T=
19g.46755708C>ACA507975332FKRPc.258C>A (p.Leu86=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.484C>A
n.247-6125C>A
n.247+7043C>A

Number of alleles fetched