| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755555_46755593del | CA2585987452 | FKRP | c.105_143del (p.Ala36_Arg48del) c.-325_-287del (n.-325_-287del) n.331_369del n.247-6278_247-6240del n.247+6890_247+6928del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755586_46755591dup | CA507881162 | FKRP | c.136_141dup (p.Pro47_Arg48insGlyPro) c.-294_-289dup (n.-294_-289dup) n.362_367dup n.247-6247_247-6242dup n.247+6921_247+6926dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755585C>A | CA507881163 | FKRP | c.135C>A (p.Ala45=) c.-295C>A (n.-295C>A) n.361C>A n.247-6248C>A n.247+6920C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755585C= | CA2339067103 | FKRP | c.135C= (p.Ala45=) c.-295C= (n.-295C=) n.361C= n.247-6248C= n.247+6920C= | |
| 19 | g.46755585C>G | CA507881164 | FKRP | c.135C>G (p.Ala45=) c.-295C>G (n.-295C>G) n.361C>G n.247-6248C>G n.247+6920C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755585C>T | CA285758 | FKRP | c.135C>T (p.Ala45=) c.-295C>T (n.-295C>T) n.361C>T n.247-6248C>T n.247+6920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755586G>A | CA406494732 | FKRP | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.362G>A n.247-6247G>A n.247+6921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46755586G>C | CA406494733 | FKRP | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.362G>C n.247-6247G>C n.247+6921G>C | |
| 19 | g.46755586G= | CA2339067104 | FKRP | c.136G= (p.Gly46=) c.-294G= (n.-294G=) n.362G= n.247-6247G= n.247+6921G= | |
| 19 | g.46755586G>T | CA406494731 | FKRP | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.362G>T n.247-6247G>T n.247+6921G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755587G>A | CA406494735 | FKRP | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.363G>A n.247-6246G>A n.247+6922G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755587G>C | CA406494734 | FKRP | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.363G>C n.247-6246G>C n.247+6922G>C | |
| 19 | g.46755587G>T | CA406494736 | FKRP | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.363G>T n.247-6246G>T n.247+6922G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755587_46755588delinsGC | CA2339067105 | FKRP | c.137_138delinsGC (p.Gly46=) c.-293_-292delinsGC (n.-293_-292delinsGC) n.363_364delinsGC n.247-6246_247-6245delinsGC n.247+6922_247+6923delinsGC | |
| 19 | g.46755588C>A | CA507881165 | FKRP | c.138C>A (p.Gly46=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.364C>A n.247-6245C>A n.247+6923C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755588C>G | CA507881166 | FKRP | c.138C>G (p.Gly46=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.364C>G n.247-6245C>G n.247+6923C>G | |
| 19 | g.46755588C>T | CA507881167 | FKRP | c.138C>T (p.Gly46=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.364C>T n.247-6245C>T n.247+6923C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46755592dup | CA2580097431 | FKRP | c.142dup (p.Arg48ProfsTer13) c.-288dup (n.-288dup) n.368dup n.247-6241dup n.247+6927dup c.142dup (p.Arg48ProfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.46755592del | CA645608195 | FKRP | c.142del (p.Arg48ValfsTer20) c.-288del (n.-288del) c.142del (p.Arg48ValfsTer?) n.368del n.247-6241del n.247+6927del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46755591_46755592del | CA2585987456 | FKRP | c.141_142del (p.Arg48CysfsTer12) c.-289_-288del (n.-289_-288del) n.367_368del n.247-6242_247-6241del n.247+6926_247+6927del c.141_142del (p.Arg48CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755589C>A | CA406494737 | FKRP | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.-291C>A (n.-291C>A) n.365C>A n.247-6244C>A n.247+6924C>A | |
| 19 | g.46755589C= | CA2339067106 | FKRP | c.139C= (p.Pro47=) c.-291C= (n.-291C=) n.365C= n.247-6244C= n.247+6924C= | |
| 19 | g.46755589C>G | CA406494739 | FKRP | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.-291C>G (n.-291C>G) n.365C>G n.247-6244C>G n.247+6924C>G | |
| 19 | g.46755589C>T | CA406494738 | FKRP | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.-291C>T (n.-291C>T) n.365C>T n.247-6244C>T n.247+6924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755590C>A | CA9532116 | FKRP | c.140C>A (p.Pro47His) c.-290C>A (n.-290C>A) n.366C>A n.247-6243C>A n.247+6925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755590C= | CA2339067107 | FKRP | c.140C= (p.Pro47=) c.-290C= (n.-290C=) n.366C= n.247-6243C= n.247+6925C= | |
| 19 | g.46755590C>G | CA406494740 | FKRP | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.-290C>G (n.-290C>G) n.366C>G n.247-6243C>G n.247+6925C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755590C>T | CA406494741 | FKRP | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.-290C>T (n.-290C>T) n.366C>T n.247-6243C>T n.247+6925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755591C>A | CA507881168 | FKRP | c.141C>A (p.Pro47=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.367C>A n.247-6242C>A n.247+6926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755591C= | CA2339067108 | FKRP | c.141C= (p.Pro47=) c.-289C= (n.-289C=) n.367C= n.247-6242C= n.247+6926C= | |
| 19 | g.46755591C>G | CA507881169 | FKRP | c.141C>G (p.Pro47=) c.-289C>G (n.-289C>G) n.367C>G n.247-6242C>G n.247+6926C>G | ClinVar |
| 19 | g.46755591C>T | CA507881170 | FKRP | c.141C>T (p.Pro47=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.367C>T n.247-6242C>T n.247+6926C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755592C>A | CA406494742 | FKRP | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-288C>A (n.-288C>A) n.368C>A n.247-6241C>A n.247+6927C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755592C= | CA2339067109 | FKRP | c.142C= (p.Arg48=) c.-288C= (n.-288C=) n.368C= n.247-6241C= n.247+6927C= | |
| 19 | g.46755592C>G | CA406494743 | FKRP | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-288C>G (n.-288C>G) n.368C>G n.247-6241C>G n.247+6927C>G | |
| 19 | g.46755592C>T | CA406494744 | FKRP | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-288C>T (n.-288C>T) n.368C>T n.247-6241C>T n.247+6927C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46755593G>A | CA406494745 | FKRP | c.143G>A (p.Arg48His) c.-287G>A (n.-287G>A) n.369G>A n.247-6240G>A n.247+6928G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755593G>C | CA406494746 | FKRP | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-287G>C (n.-287G>C) n.369G>C n.247-6240G>C n.247+6928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755593G= | CA2339067110 | FKRP | c.143G= (p.Arg48=) c.-287G= (n.-287G=) n.369G= n.247-6240G= n.247+6928G= | |
| 19 | g.46755593G>T | CA406494747 | FKRP | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-287G>T (n.-287G>T) n.369G>T n.247-6240G>T n.247+6928G>T | |
| 19 | g.46755593_46755596dup | CA2739289545 | FKRP | c.143_146dup (p.Thr50CysfsTer12) c.-287_-284dup (n.-287_-284dup) n.369_372dup n.247-6240_247-6237dup n.247+6928_247+6931dup c.143_146dup (p.Thr50CysfsTer?) | |
| 19 | g.46755594T>A | CA507881171 | FKRP | c.144T>A (p.Arg48=) c.-286T>A (n.-286T>A) n.370T>A n.247-6239T>A n.247+6929T>A | |
| 19 | g.46755594T>C | CA507881172 | FKRP | c.144T>C (p.Arg48=) c.-286T>C (n.-286T>C) n.370T>C n.247-6239T>C n.247+6929T>C | |
| 19 | g.46755594T>G | CA507881173 | FKRP | c.144T>G (p.Arg48=) c.-286T>G (n.-286T>G) n.370T>G n.247-6239T>G n.247+6929T>G | |
| 19 | g.46755595G>A | CA406494748 | FKRP | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-285G>A (n.-285G>A) n.371G>A n.247-6238G>A n.247+6930G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755595G>C | CA406494749 | FKRP | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-285G>C (n.-285G>C) n.371G>C n.247-6238G>C n.247+6930G>C | |
| 19 | g.46755595G>T | CA406494750 | FKRP | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-285G>T (n.-285G>T) n.371G>T n.247-6238G>T n.247+6930G>T | |
| 19 | g.46755596T>A | CA406494751 | FKRP | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-284T>A (n.-284T>A) n.372T>A n.247-6237T>A n.247+6931T>A | |
| 19 | g.46755596T>C | CA406494753 | FKRP | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-284T>C (n.-284T>C) n.372T>C n.247-6237T>C n.247+6931T>C |