Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755555_46755593delCA2585987452FKRPc.105_143del (p.Ala36_Arg48del)
c.-325_-287del (n.-325_-287del)
n.331_369del
n.247-6278_247-6240del
n.247+6890_247+6928del
 gnomAD v4
19g.46755555G>ACA507881134FKRPc.105G>A (p.Arg35=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.331G>A
n.247-6278G>A
n.247+6890G>A
19g.46755555G>CCA507881136FKRPc.105G>C (p.Arg35=)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.331G>C
n.247-6278G>C
n.247+6890G>C
 ClinVar
19g.46755555G=CA2339067085FKRPc.105G= (p.Arg35=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.331G=
n.247-6278G=
n.247+6890G=
19g.46755555G>TCA507881135FKRPc.105G>T (p.Arg35=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.331G>T
n.247-6278G>T
n.247+6890G>T
 dbSNP
19g.46755556G>ACA406494679FKRPc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.332G>A
n.247-6277G>A
n.247+6891G>A
19g.46755556G>CCA406494680FKRPc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.332G>C
n.247-6277G>C
n.247+6891G>C
19g.46755556G=CA2339067086FKRPc.106G= (p.Ala36=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.332G=
n.247-6277G=
n.247+6891G=
19g.46755556G>TCA406494678FKRPc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.332G>T
n.247-6277G>T
n.247+6891G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755557C>ACA406494681FKRPc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.333C>A
n.247-6276C>A
n.247+6892C>A
19g.46755557C=CA2339067087FKRPc.107C= (p.Ala36=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.333C=
n.247-6276C=
n.247+6892C=
19g.46755557C>GCA406494682FKRPc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.333C>G
n.247-6276C>G
n.247+6892C>G
19g.46755557C>TCA406494683FKRPc.107C>T (p.Ala36Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.333C>T
n.247-6276C>T
n.247+6892C>T
 dbSNP
19g.46755558C>ACA507881137FKRPc.108C>A (p.Ala36=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.334C>A
n.247-6275C>A
n.247+6893C>A
19g.46755558C=CA2339067088FKRPc.108C= (p.Ala36=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.334C=
n.247-6275C=
n.247+6893C=
19g.46755558C>GCA507881138FKRPc.108C>G (p.Ala36=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.334C>G
n.247-6275C>G
n.247+6893C>G
19g.46755558C>TCA9532109FKRPc.108C>T (p.Ala36=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.334C>T
n.247-6275C>T
n.247+6893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755559C>ACA507881139FKRPc.109C>A (p.Arg37=)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.335C>A
n.247-6274C>A
n.247+6894C>A
 gnomAD v4
19g.46755559C=CA2339067089FKRPc.109C= (p.Arg37=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.335C=
n.247-6274C=
n.247+6894C=
19g.46755559C>GCA406494684FKRPc.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.335C>G
n.247-6274C>G
n.247+6894C>G
19g.46755559C>TCA309099192FKRPc.109C>T (p.Arg37Trp)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.335C>T
n.247-6274C>T
n.247+6894C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755560G>ACA9532110FKRPc.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.336G>A
n.247-6273G>A
n.247+6895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755560G>CCA406494685FKRPc.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.336G>C
n.247-6273G>C
n.247+6895G>C
 gnomAD v4
19g.46755560G=CA2339067090FKRPc.110G= (p.Arg37=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.336G=
n.247-6273G=
n.247+6895G=
19g.46755560G>TCA406494686FKRPc.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.336G>T
n.247-6273G>T
n.247+6895G>T
 gnomAD v4
19g.46755564delCA2585987453FKRPc.114del (p.Arg40ValfsTer28)
c.-316del (n.-316del)
c.114del (p.Arg40ValfsTer?)
n.340del
n.247-6269del
n.247+6899del
 gnomAD v4
19g.46755561G>ACA9532111FKRPc.111G>A (p.Arg37=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.337G>A
n.247-6272G>A
n.247+6896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755561G>CCA507881140FKRPc.111G>C (p.Arg37=)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.337G>C
n.247-6272G>C
n.247+6896G>C
19g.46755561G=CA2339067091FKRPc.111G= (p.Arg37=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.337G=
n.247-6272G=
n.247+6896G=
19g.46755561G>TCA507881141FKRPc.111G>T (p.Arg37=)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.337G>T
n.247-6272G>T
n.247+6896G>T
19g.46755562G>ACA406494687FKRPc.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.338G>A
n.247-6271G>A
n.247+6897G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755562G>CCA406494688FKRPc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.338G>C
n.247-6271G>C
n.247+6897G>C
19g.46755562G=CA2339067092FKRPc.112G= (p.Gly38=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.338G=
n.247-6271G=
n.247+6897G=
19g.46755562G>TCA406494689FKRPc.112G>T (p.Gly38Trp)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.338G>T
n.247-6271G>T
n.247+6897G>T
19g.46755563G>ACA406494692FKRPc.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.339G>A
n.247-6270G>A
n.247+6898G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755563G>CCA406494691FKRPc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.339G>C
n.247-6270G>C
n.247+6898G>C
 gnomAD v4
19g.46755563G=CA2339067093FKRPc.113G= (p.Gly38=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.339G=
n.247-6270G=
n.247+6898G=
19g.46755563G>TCA406494690FKRPc.113G>T (p.Gly38Val)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.339G>T
n.247-6270G>T
n.247+6898G>T
19g.46755564G>ACA507881142FKRPc.114G>A (p.Gly38=)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.340G>A
n.247-6269G>A
n.247+6899G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755564G>CCA507881143FKRPc.114G>C (p.Gly38=)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.340G>C
n.247-6269G>C
n.247+6899G>C
 gnomAD v4
19g.46755564G=CA2339067094FKRPc.114G= (p.Gly38=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.340G=
n.247-6269G=
n.247+6899G=
19g.46755564G>TCA10583808FKRPc.114G>T (p.Gly38=)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.340G>T
n.247-6269G>T
n.247+6899G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755564_46755565delinsGCCA2339067095FKRPc.114_115delinsGC (p.Gly38=)
c.-316_-315delinsGC (n.-316_-315delinsGC)
n.340_341delinsGC
n.247-6269_247-6268delinsGC
n.247+6899_247+6900delinsGC
19g.46755565C>ACA406494693FKRPc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.341C>A
n.247-6268C>A
n.247+6900C>A
19g.46755565C=CA2339067096FKRPc.115C= (p.Pro39=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.341C=
n.247-6268C=
n.247+6900C=
19g.46755565C>GCA9532112FKRPc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.341C>G
n.247-6268C>G
n.247+6900C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755565C>TCA9532113FKRPc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.341C>T
n.247-6268C>T
n.247+6900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755568dupCA2585987454FKRPc.118dup (p.Arg40ProfsTer21)
c.-312dup (n.-312dup)
n.344dup
n.247-6265dup
n.247+6903dup
c.118dup (p.Arg40ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.46755568delCA406494694FKRPc.118del (p.Arg40ValfsTer28)
c.-312del (n.-312del)
c.118del (p.Arg40ValfsTer?)
n.344del
n.247-6265del
n.247+6903del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched