UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755524_46755526delinsCGT | CA2339067071 | FKRP | c.74_76delinsCGT (p.Ser25=) c.-345-11_-345-9delinsCGT (n.-345-11_-345-9delinsCGT) n.311-11_311-9delinsCGT n.247-6309_247-6307delinsCGT n.247+6859_247+6861delinsCGT | |
| 19 | g.46755526_46755527del | CA309099182 | FKRP | c.76_77del (p.Trp26AlafsTer6) c.-345-9_-345-8del (n.-345-9_-345-8del) n.311-9_311-8del n.247-6307_247-6306del c.76_77del (p.Trp26AlafsTer?) n.247+6861_247+6862del | dbSNP |
| 19 | g.46755526T>A | CA406494615 | FKRP | c.76T>A (p.Trp26Arg) c.-345-9T>A (n.-345-9T>A) n.311-9T>A n.247-6307T>A n.247+6861T>A | dbSNP |
| 19 | g.46755526T>C | CA406494616 | FKRP | c.76T>C (p.Trp26Arg) c.-345-9T>C (n.-345-9T>C) n.311-9T>C n.247-6307T>C n.247+6861T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755526T>G | CA406494617 | FKRP | c.76T>G (p.Trp26Gly) c.-345-9T>G (n.-345-9T>G) n.311-9T>G n.247-6307T>G n.247+6861T>G | |
| 19 | g.46755526T= | CA2339067074 | FKRP | c.76T= (p.Trp26=) c.-345-9T= (n.-345-9T=) n.311-9T= n.247-6307T= n.247+6861T= | |
| 19 | g.46755527G>A | CA406494618 | FKRP | c.77G>A (p.Trp26Ter) c.-345-8G>A (n.-345-8G>A) n.311-8G>A n.247-6306G>A n.247+6862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755527G>C | CA406494619 | FKRP | c.77G>C (p.Trp26Ser) c.-345-8G>C (n.-345-8G>C) n.311-8G>C n.247-6306G>C n.247+6862G>C | |
| 19 | g.46755527G= | CA2339067075 | FKRP | c.77G= (p.Trp26=) c.-345-8G= (n.-345-8G=) n.311-8G= n.247-6306G= n.247+6862G= | |
| 19 | g.46755527G>T | CA9532105 | FKRP | c.77G>T (p.Trp26Leu) c.-345-8G>T (n.-345-8G>T) n.311-8G>T n.247-6306G>T n.247+6862G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755528G>A | CA406494620 | FKRP | c.78G>A (p.Trp26Ter) c.-345-7G>A (n.-345-7G>A) n.311-7G>A n.247-6305G>A n.247+6863G>A | |
| 19 | g.46755528G>C | CA406494621 | FKRP | c.78G>C (p.Trp26Cys) c.-345-7G>C (n.-345-7G>C) n.311-7G>C n.247-6305G>C n.247+6863G>C | |
| 19 | g.46755528G>T | CA406494622 | FKRP | c.78G>T (p.Trp26Cys) c.-345-7G>T (n.-345-7G>T) n.311-7G>T n.247-6305G>T n.247+6863G>T | |
| 19 | g.46755529C>A | CA406494623 | FKRP | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-345-6C>A (n.-345-6C>A) n.311-6C>A n.247-6304C>A n.247+6864C>A | |
| 19 | g.46755529C>G | CA406494624 | FKRP | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-345-6C>G (n.-345-6C>G) n.311-6C>G n.247-6304C>G n.247+6864C>G | |
| 19 | g.46755529C>T | CA507881117 | FKRP | c.79C>T (p.Leu27=) c.-345-6C>T (n.-345-6C>T) n.311-6C>T n.247-6304C>T n.247+6864C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755530T>A | CA406494625 | FKRP | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-345-5T>A (n.-345-5T>A) n.311-5T>A n.247-6303T>A n.247+6865T>A | |
| 19 | g.46755530T>C | CA406494627 | FKRP | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-345-5T>C (n.-345-5T>C) n.311-5T>C n.247-6303T>C n.247+6865T>C | |
| 19 | g.46755530T>G | CA406494626 | FKRP | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-345-5T>G (n.-345-5T>G) n.311-5T>G n.247-6303T>G n.247+6865T>G | |
| 19 | g.46755531G>A | CA507881118 | FKRP | c.81G>A (p.Leu27=) c.-345-4G>A (n.-345-4G>A) n.311-4G>A n.247-6302G>A n.247+6866G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755531G>C | CA507881119 | FKRP | c.81G>C (p.Leu27=) c.-345-4G>C (n.-345-4G>C) n.311-4G>C n.247-6302G>C n.247+6866G>C | |
| 19 | g.46755531G>T | CA507881120 | FKRP | c.81G>T (p.Leu27=) c.-345-4G>T (n.-345-4G>T) n.311-4G>T n.247-6302G>T n.247+6866G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755531_46755532delinsTT | CA2739276923 | FKRP | c.81_82delinsTT (p.Leu28Ter) c.-345-4_-345-3delinsTT (n.-345-4_-345-3delinsTT) n.311-4_311-3delinsTT n.247-6302_247-6301delinsTT n.247+6866_247+6867delinsTT | ClinVar |
| 19 | g.46755532C>A | CA406494628 | FKRP | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-345-3C>A (n.-345-3C>A) n.311-3C>A n.247-6301C>A n.247+6867C>A | |
| 19 | g.46755532C= | CA2339067076 | FKRP | c.82C= (p.Gln28=) c.-345-3C= (n.-345-3C=) n.311-3C= n.247-6301C= n.247+6867C= | |
| 19 | g.46755532C>G | CA16616295 | FKRP | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-345-3C>G (n.-345-3C>G) n.311-3C>G n.247-6301C>G n.247+6867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755532C>T | CA406494629 | FKRP | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-345-3C>T (n.-345-3C>T) n.311-3C>T n.247-6301C>T n.247+6867C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755533A= | CA2339067077 | FKRP | c.83A= (p.Gln28=) c.-345-2A= (n.-345-2A=) n.311-2A= n.247-6300A= n.247+6868A= | |
| 19 | g.46755533A>C | CA406494630 | FKRP | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-345-2A>C (n.-345-2A>C) n.311-2A>C n.247-6300A>C n.247+6868A>C | |
| 19 | g.46755533A>G | CA406494631 | FKRP | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-345-2A>G (n.-345-2A>G) n.311-2A>G n.247-6300A>G n.247+6868A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755533A>T | CA9532106 | FKRP | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-345-2A>T (n.-345-2A>T) n.311-2A>T n.247-6300A>T n.247+6868A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755534G>A | CA507881121 | FKRP | c.84G>A (p.Gln28=) c.-345-1G>A (n.-345-1G>A) n.311-1G>A n.247-6299G>A n.247+6869G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755534G>C | CA406494632 | FKRP | c.84G>C (p.Gln28His) c.-345-1G>C (n.-345-1G>C) n.311-1G>C n.247-6299G>C n.247+6869G>C | |
| 19 | g.46755534G= | CA2339067078 | FKRP | c.84G= (p.Gln28=) c.-345-1G= (n.-345-1G=) n.311-1G= n.247-6299G= n.247+6869G= | |
| 19 | g.46755534G>T | CA406494633 | FKRP | c.84G>T (p.Gln28His) c.-345-1G>T (n.-345-1G>T) n.311-1G>T n.247-6299G>T n.247+6869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755535C>A | CA406494634 | FKRP | c.85C>A (p.His29Asn) c.-345C>A (n.-345C>A) n.311C>A n.247-6298C>A n.247+6870C>A | ClinVar |
| 19 | g.46755535C= | CA2339067079 | FKRP | c.85C= (p.His29=) c.-345C= (n.-345C=) n.311C= n.247-6298C= n.247+6870C= | |
| 19 | g.46755535C>G | CA406494635 | FKRP | c.85C>G (p.His29Asp) c.-345C>G (n.-345C>G) n.311C>G n.247-6298C>G n.247+6870C>G | |
| 19 | g.46755535C>T | CA10605222 | FKRP | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-345C>T (n.-345C>T) n.311C>T n.247-6298C>T n.247+6870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755536A= | CA2339067080 | FKRP | c.86A= (p.His29=) c.-344A= (n.-344A=) n.312A= n.247-6297A= n.247+6871A= | |
| 19 | g.46755536A>C | CA406494636 | FKRP | c.86A>C (p.His29Pro) c.-344A>C (n.-344A>C) n.312A>C n.247-6297A>C n.247+6871A>C | |
| 19 | g.46755536A>G | CA9532107 | FKRP | c.86A>G (p.His29Arg) c.-344A>G (n.-344A>G) n.312A>G n.247-6297A>G n.247+6871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755536A>T | CA406494637 | FKRP | c.86A>T (p.His29Leu) c.-344A>T (n.-344A>T) n.312A>T n.247-6297A>T n.247+6871A>T | |
| 19 | g.46755537C>A | CA406494638 | FKRP | c.87C>A (p.His29Gln) c.-343C>A (n.-343C>A) n.313C>A n.247-6296C>A n.247+6872C>A | |
| 19 | g.46755537C= | CA2339067081 | FKRP | c.87C= (p.His29=) c.-343C= (n.-343C=) n.313C= n.247-6296C= n.247+6872C= | |
| 19 | g.46755537C>G | CA309099189 | FKRP | c.87C>G (p.His29Gln) c.-343C>G (n.-343C>G) n.313C>G n.247-6296C>G n.247+6872C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755537C>T | CA507881122 | FKRP | c.87C>T (p.His29=) c.-343C>T (n.-343C>T) n.313C>T n.247-6296C>T n.247+6872C>T | |
| 19 | g.46755538C>A | CA406494639 | FKRP | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-342C>A (n.-342C>A) n.314C>A n.247-6295C>A n.247+6873C>A | |
| 19 | g.46755538C>G | CA406494640 | FKRP | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-342C>G (n.-342C>G) n.314C>G n.247-6295C>G n.247+6873C>G |