UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755489C>A | CA507881087 | FKRP | c.39C>A (p.Ala13=) c.-345-46C>A (n.-345-46C>A) n.311-46C>A n.247-6344C>A n.247+6824C>A | |
| 19 | g.46755489C>G | CA507881088 | FKRP | c.39C>G (p.Ala13=) c.-345-46C>G (n.-345-46C>G) n.311-46C>G n.247-6344C>G n.247+6824C>G | |
| 19 | g.46755489C>T | CA507881089 | FKRP | c.39C>T (p.Ala13=) c.-345-46C>T (n.-345-46C>T) n.311-46C>T n.247-6344C>T n.247+6824C>T | |
| 19 | g.46755490A>C | CA406494544 | FKRP | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-345-45A>C (n.-345-45A>C) n.311-45A>C n.247-6343A>C n.247+6825A>C | |
| 19 | g.46755490A>G | CA406494545 | FKRP | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-345-45A>G (n.-345-45A>G) n.311-45A>G n.247-6343A>G n.247+6825A>G | |
| 19 | g.46755490A>T | CA406494543 | FKRP | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-345-45A>T (n.-345-45A>T) n.311-45A>T n.247-6343A>T n.247+6825A>T | |
| 19 | g.46755491T>A | CA406494546 | FKRP | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-345-44T>A (n.-345-44T>A) n.311-44T>A n.247-6342T>A n.247+6826T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755491T>C | CA406494547 | FKRP | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-345-44T>C (n.-345-44T>C) n.311-44T>C n.247-6342T>C n.247+6826T>C | |
| 19 | g.46755491T>G | CA406494548 | FKRP | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-345-44T>G (n.-345-44T>G) n.311-44T>G n.247-6342T>G n.247+6826T>G | |
| 19 | g.46755491T= | CA2339067053 | FKRP | c.41T= (p.Ile14=) c.-345-44T= (n.-345-44T=) n.311-44T= n.247-6342T= n.247+6826T= | |
| 19 | g.46755492C>A | CA507881090 | FKRP | c.42C>A (p.Ile14=) c.-345-43C>A (n.-345-43C>A) n.311-43C>A n.247-6341C>A n.247+6827C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755492C>G | CA406494549 | FKRP | c.42C>G (p.Ile14Met) c.-345-43C>G (n.-345-43C>G) n.311-43C>G n.247-6341C>G n.247+6827C>G | |
| 19 | g.46755492C>T | CA507881091 | FKRP | c.42C>T (p.Ile14=) c.-345-43C>T (n.-345-43C>T) n.311-43C>T n.247-6341C>T n.247+6827C>T | |
| 19 | g.46755493A= | CA2339067054 | FKRP | c.43A= (p.Thr15=) c.-345-42A= (n.-345-42A=) n.311-42A= n.247-6340A= n.247+6828A= | |
| 19 | g.46755493A>C | CA10604973 | FKRP | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-345-42A>C (n.-345-42A>C) n.311-42A>C n.247-6340A>C n.247+6828A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755493A>G | CA406494550 | FKRP | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-345-42A>G (n.-345-42A>G) n.311-42A>G n.247-6340A>G n.247+6828A>G | |
| 19 | g.46755493A>T | CA406494551 | FKRP | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-345-42A>T (n.-345-42A>T) n.311-42A>T n.247-6340A>T n.247+6828A>T | |
| 19 | g.46755494C>A | CA406494552 | FKRP | c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-345-41C>A (n.-345-41C>A) n.311-41C>A n.247-6339C>A n.247+6829C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755494C= | CA2339067055 | FKRP | c.44C= (p.Thr15=) c.-345-41C= (n.-345-41C=) n.311-41C= n.247-6339C= n.247+6829C= | |
| 19 | g.46755494C>G | CA406494553 | FKRP | c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-345-41C>G (n.-345-41C>G) n.311-41C>G n.247-6339C>G n.247+6829C>G | |
| 19 | g.46755494C>T | CA406494554 | FKRP | c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-345-41C>T (n.-345-41C>T) n.311-41C>T n.247-6339C>T n.247+6829C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755495C>A | CA507881092 | FKRP | c.45C>A (p.Thr15=) c.-345-40C>A (n.-345-40C>A) n.311-40C>A n.247-6338C>A n.247+6830C>A | |
| 19 | g.46755495C>G | CA507881093 | FKRP | c.45C>G (p.Thr15=) c.-345-40C>G (n.-345-40C>G) n.311-40C>G n.247-6338C>G n.247+6830C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46755495C>T | CA507881094 | FKRP | c.45C>T (p.Thr15=) c.-345-40C>T (n.-345-40C>T) n.311-40C>T n.247-6338C>T n.247+6830C>T | ClinVar |
| 19 | g.46755496C>A | CA406494555 | FKRP | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-345-39C>A (n.-345-39C>A) n.311-39C>A n.247-6337C>A n.247+6831C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46755496C= | CA2339067056 | FKRP | c.46C= (p.Leu16=) c.-345-39C= (n.-345-39C=) n.311-39C= n.247-6337C= n.247+6831C= | |
| 19 | g.46755496C>G | CA406494556 | FKRP | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-345-39C>G (n.-345-39C>G) n.311-39C>G n.247-6337C>G n.247+6831C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755496C>T | CA406494557 | FKRP | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-345-39C>T (n.-345-39C>T) n.311-39C>T n.247-6337C>T n.247+6831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755497T>A | CA406494558 | FKRP | c.47T>A (p.Leu16His) c.-345-38T>A (n.-345-38T>A) n.311-38T>A n.247-6336T>A n.247+6832T>A | |
| 19 | g.46755497T>C | CA406494560 | FKRP | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-345-38T>C (n.-345-38T>C) n.311-38T>C n.247-6336T>C n.247+6832T>C | |
| 19 | g.46755497T>G | CA406494559 | FKRP | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-345-38T>G (n.-345-38T>G) n.311-38T>G n.247-6336T>G n.247+6832T>G | |
| 19 | g.46755498C>A | CA507881095 | FKRP | c.48C>A (p.Leu16=) c.-345-37C>A (n.-345-37C>A) n.311-37C>A n.247-6335C>A n.247+6833C>A | |
| 19 | g.46755498C= | CA2339067057 | FKRP | c.48C= (p.Leu16=) c.-345-37C= (n.-345-37C=) n.311-37C= n.247-6335C= n.247+6833C= | |
| 19 | g.46755498C>G | CA507881096 | FKRP | c.48C>G (p.Leu16=) c.-345-37C>G (n.-345-37C>G) n.311-37C>G n.247-6335C>G n.247+6833C>G | |
| 19 | g.46755498C>T | CA9532099 | FKRP | c.48C>T (p.Leu16=) c.-345-37C>T (n.-345-37C>T) n.311-37C>T n.247-6335C>T n.247+6833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755499A>C | CA406494561 | FKRP | c.49A>C (p.Asn17His) c.-345-36A>C (n.-345-36A>C) n.311-36A>C n.247-6334A>C n.247+6834A>C | |
| 19 | g.46755499A>G | CA406494562 | FKRP | c.49A>G (p.Asn17Asp) c.-345-36A>G (n.-345-36A>G) n.311-36A>G n.247-6334A>G n.247+6834A>G | |
| 19 | g.46755499A>T | CA406494563 | FKRP | c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.-345-36A>T (n.-345-36A>T) n.311-36A>T n.247-6334A>T n.247+6834A>T | |
| 19 | g.46755500A= | CA2339067058 | FKRP | c.50A= (p.Asn17=) c.-345-35A= (n.-345-35A=) n.311-35A= n.247-6333A= n.247+6835A= | |
| 19 | g.46755500A>C | CA406494564 | FKRP | c.50A>C (p.Asn17Thr) c.-345-35A>C (n.-345-35A>C) n.311-35A>C n.247-6333A>C n.247+6835A>C | |
| 19 | g.46755500A>G | CA9532100 | FKRP | c.50A>G (p.Asn17Ser) c.-345-35A>G (n.-345-35A>G) n.311-35A>G n.247-6333A>G n.247+6835A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755500A>T | CA406494565 | FKRP | c.50A>T (p.Asn17Ile) c.-345-35A>T (n.-345-35A>T) n.311-35A>T n.247-6333A>T n.247+6835A>T | |
| 19 | g.46755501C>A | CA406494566 | FKRP | c.51C>A (p.Asn17Lys) c.-345-34C>A (n.-345-34C>A) n.311-34C>A n.247-6332C>A n.247+6836C>A | |
| 19 | g.46755501C>G | CA406494567 | FKRP | c.51C>G (p.Asn17Lys) c.-345-34C>G (n.-345-34C>G) n.311-34C>G n.247-6332C>G n.247+6836C>G | |
| 19 | g.46755501C>T | CA507881097 | FKRP | c.51C>T (p.Asn17=) c.-345-34C>T (n.-345-34C>T) n.311-34C>T n.247-6332C>T n.247+6836C>T | |
| 19 | g.46755502C>A | CA406494570 | FKRP | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-345-33C>A (n.-345-33C>A) n.311-33C>A n.247-6331C>A n.247+6837C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755502C= | CA2339067059 | FKRP | c.52C= (p.Leu18=) c.-345-33C= (n.-345-33C=) n.311-33C= n.247-6331C= n.247+6837C= | |
| 19 | g.46755502C>G | CA406494569 | FKRP | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-345-33C>G (n.-345-33C>G) n.311-33C>G n.247-6331C>G n.247+6837C>G | dbSNP |
| 19 | g.46755502C>T | CA406494568 | FKRP | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-345-33C>T (n.-345-33C>T) n.311-33C>T n.247-6331C>T n.247+6837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |