Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
19 | g.46755483_46755485del | CA2580614918 | FKRP | c.33_35del (p.Ala12del) c.-345-52_-345-50del (n.-345-52_-345-50del) n.311-52_311-50del n.247-6350_247-6348del n.247+6818_247+6820del | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755483G>A | CA507881082 | FKRP | c.33G>A (p.Ala11=) c.-345-52G>A (n.-345-52G>A) n.311-52G>A n.247-6350G>A n.247+6818G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755483G>C | CA236028 | FKRP | c.33G>C (p.Ala11=) c.-345-52G>C (n.-345-52G>C) n.311-52G>C n.247-6350G>C n.247+6818G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755483G= | CA2339067051 | FKRP | c.33G= (p.Ala11=) c.-345-52G= (n.-345-52G=) n.311-52G= n.247-6350G= n.247+6818G= | |
19 | g.46755483G>T | CA507881083 | FKRP | c.33G>T (p.Ala11=) c.-345-52G>T (n.-345-52G>T) n.311-52G>T n.247-6350G>T n.247+6818G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755484G>A | CA406494532 | FKRP | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-345-51G>A (n.-345-51G>A) n.311-51G>A n.247-6349G>A n.247+6819G>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755484G>C | CA406494533 | FKRP | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-345-51G>C (n.-345-51G>C) n.311-51G>C n.247-6349G>C n.247+6819G>C | dbSNP |
19 | g.46755484G>T | CA406494534 | FKRP | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-345-51G>T (n.-345-51G>T) n.311-51G>T n.247-6349G>T n.247+6819G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755485C>A | CA406494535 | FKRP | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-345-50C>A (n.-345-50C>A) n.311-50C>A n.247-6348C>A n.247+6820C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755485C>G | CA406494536 | FKRP | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-345-50C>G (n.-345-50C>G) n.311-50C>G n.247-6348C>G n.247+6820C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755485C>T | CA406494537 | FKRP | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-345-50C>T (n.-345-50C>T) n.311-50C>T n.247-6348C>T n.247+6820C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46755486C>A | CA507881084 | FKRP | c.36C>A (p.Ala12=) c.-345-49C>A (n.-345-49C>A) n.311-49C>A n.247-6347C>A n.247+6821C>A | |
19 | g.46755486C>G | CA507881085 | FKRP | c.36C>G (p.Ala12=) c.-345-49C>G (n.-345-49C>G) n.311-49C>G n.247-6347C>G n.247+6821C>G | |
19 | g.46755486C>T | CA507881086 | FKRP | c.36C>T (p.Ala12=) c.-345-49C>T (n.-345-49C>T) n.311-49C>T n.247-6347C>T n.247+6821C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755487G>A | CA9532098 | FKRP | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-345-48G>A (n.-345-48G>A) n.311-48G>A n.247-6346G>A n.247+6822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755487G>C | CA406494538 | FKRP | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-345-48G>C (n.-345-48G>C) n.311-48G>C n.247-6346G>C n.247+6822G>C | |
19 | g.46755487G= | CA2339067052 | FKRP | c.37G= (p.Ala13=) c.-345-48G= (n.-345-48G=) n.311-48G= n.247-6346G= n.247+6822G= | |
19 | g.46755487G>T | CA406494539 | FKRP | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-345-48G>T (n.-345-48G>T) n.311-48G>T n.247-6346G>T n.247+6822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46755488C>A | CA406494540 | FKRP | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-345-47C>A (n.-345-47C>A) n.311-47C>A n.247-6345C>A n.247+6823C>A | |
19 | g.46755488C>G | CA406494541 | FKRP | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-345-47C>G (n.-345-47C>G) n.311-47C>G n.247-6345C>G n.247+6823C>G | |
19 | g.46755488C>T | CA406494542 | FKRP | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-345-47C>T (n.-345-47C>T) n.311-47C>T n.247-6345C>T n.247+6823C>T | |
19 | g.46755489C>A | CA507881087 | FKRP | c.39C>A (p.Ala13=) c.-345-46C>A (n.-345-46C>A) n.311-46C>A n.247-6344C>A n.247+6824C>A | |
19 | g.46755489C>G | CA507881088 | FKRP | c.39C>G (p.Ala13=) c.-345-46C>G (n.-345-46C>G) n.311-46C>G n.247-6344C>G n.247+6824C>G | |
19 | g.46755489C>T | CA507881089 | FKRP | c.39C>T (p.Ala13=) c.-345-46C>T (n.-345-46C>T) n.311-46C>T n.247-6344C>T n.247+6824C>T | |
19 | g.46755490A>C | CA406494544 | FKRP | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-345-45A>C (n.-345-45A>C) n.311-45A>C n.247-6343A>C n.247+6825A>C | |
19 | g.46755490A>G | CA406494545 | FKRP | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-345-45A>G (n.-345-45A>G) n.311-45A>G n.247-6343A>G n.247+6825A>G | |
19 | g.46755490A>T | CA406494543 | FKRP | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-345-45A>T (n.-345-45A>T) n.311-45A>T n.247-6343A>T n.247+6825A>T | |
19 | g.46755491T>A | CA406494546 | FKRP | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-345-44T>A (n.-345-44T>A) n.311-44T>A n.247-6342T>A n.247+6826T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755491T>C | CA406494547 | FKRP | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-345-44T>C (n.-345-44T>C) n.311-44T>C n.247-6342T>C n.247+6826T>C | |
19 | g.46755491T>G | CA406494548 | FKRP | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-345-44T>G (n.-345-44T>G) n.311-44T>G n.247-6342T>G n.247+6826T>G | |
19 | g.46755491T= | CA2339067053 | FKRP | c.41T= (p.Ile14=) c.-345-44T= (n.-345-44T=) n.311-44T= n.247-6342T= n.247+6826T= | |
19 | g.46755492C>A | CA507881090 | FKRP | c.42C>A (p.Ile14=) c.-345-43C>A (n.-345-43C>A) n.311-43C>A n.247-6341C>A n.247+6827C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755492C>G | CA406494549 | FKRP | c.42C>G (p.Ile14Met) c.-345-43C>G (n.-345-43C>G) n.311-43C>G n.247-6341C>G n.247+6827C>G | |
19 | g.46755492C>T | CA507881091 | FKRP | c.42C>T (p.Ile14=) c.-345-43C>T (n.-345-43C>T) n.311-43C>T n.247-6341C>T n.247+6827C>T | |
19 | g.46755493A= | CA2339067054 | FKRP | c.43A= (p.Thr15=) c.-345-42A= (n.-345-42A=) n.311-42A= n.247-6340A= n.247+6828A= | |
19 | g.46755493A>C | CA10604973 | FKRP | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-345-42A>C (n.-345-42A>C) n.311-42A>C n.247-6340A>C n.247+6828A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46755493A>G | CA406494550 | FKRP | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-345-42A>G (n.-345-42A>G) n.311-42A>G n.247-6340A>G n.247+6828A>G | |
19 | g.46755493A>T | CA406494551 | FKRP | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-345-42A>T (n.-345-42A>T) n.311-42A>T n.247-6340A>T n.247+6828A>T | |
19 | g.46755494C>A | CA406494552 | FKRP | c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-345-41C>A (n.-345-41C>A) n.311-41C>A n.247-6339C>A n.247+6829C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46755494C= | CA2339067055 | FKRP | c.44C= (p.Thr15=) c.-345-41C= (n.-345-41C=) n.311-41C= n.247-6339C= n.247+6829C= | |
19 | g.46755494C>G | CA406494553 | FKRP | c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-345-41C>G (n.-345-41C>G) n.311-41C>G n.247-6339C>G n.247+6829C>G | |
19 | g.46755494C>T | CA406494554 | FKRP | c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-345-41C>T (n.-345-41C>T) n.311-41C>T n.247-6339C>T n.247+6829C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755495C>A | CA507881092 | FKRP | c.45C>A (p.Thr15=) c.-345-40C>A (n.-345-40C>A) n.311-40C>A n.247-6338C>A n.247+6830C>A | |
19 | g.46755495C>G | CA507881093 | FKRP | c.45C>G (p.Thr15=) c.-345-40C>G (n.-345-40C>G) n.311-40C>G n.247-6338C>G n.247+6830C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.46755495C>T | CA507881094 | FKRP | c.45C>T (p.Thr15=) c.-345-40C>T (n.-345-40C>T) n.311-40C>T n.247-6338C>T n.247+6830C>T | ClinVar |
19 | g.46755496C>A | CA406494555 | FKRP | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-345-39C>A (n.-345-39C>A) n.311-39C>A n.247-6337C>A n.247+6831C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46755496C= | CA2339067056 | FKRP | c.46C= (p.Leu16=) c.-345-39C= (n.-345-39C=) n.311-39C= n.247-6337C= n.247+6831C= | |
19 | g.46755496C>G | CA406494556 | FKRP | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-345-39C>G (n.-345-39C>G) n.311-39C>G n.247-6337C>G n.247+6831C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46755496C>T | CA406494557 | FKRP | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-345-39C>T (n.-345-39C>T) n.311-39C>T n.247-6337C>T n.247+6831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |