Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755447_46755458delinsCCCCATGCGGCTCA2339067027FKRPc.-4_8delinsCCCCATGCGGCT
c.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT (n.-345-88_-345-77delinsCCCCATGCGGCT)
n.311-88_311-77delinsCCCCATGCGGCT
n.247-6386_247-6375delinsCCCCATGCGGCT
n.247+6782_247+6793delinsCCCCATGCGGCT
19g.46755449_46755459delCA882848412FKRPc.-2_9del
c.-345-86_-345-76del (n.-345-86_-345-76del)
n.311-86_311-76del
n.247-6384_247-6374del
n.247+6784_247+6794del
 dbSNP
19g.46755455G>ACA406494479FKRPc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-345-80G>A (n.-345-80G>A)
n.311-80G>A
n.247-6378G>A
n.247+6790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755455G>CCA406494480FKRPc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-345-80G>C (n.-345-80G>C)
n.311-80G>C
n.247-6378G>C
n.247+6790G>C
19g.46755455G=CA2339067034FKRPc.5G= (p.Arg2=)
c.-345-80G= (n.-345-80G=)
n.311-80G=
n.247-6378G=
n.247+6790G=
19g.46755455G>TCA406494481FKRPc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-345-80G>T (n.-345-80G>T)
n.311-80G>T
n.247-6378G>T
n.247+6790G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755456G>ACA507881061FKRPc.6G>A (p.Arg2=)
c.-345-79G>A (n.-345-79G>A)
n.311-79G>A
n.247-6377G>A
n.247+6791G>A
 gnomAD v4
19g.46755456G>CCA507881062FKRPc.6G>C (p.Arg2=)
c.-345-79G>C (n.-345-79G>C)
n.311-79G>C
n.247-6377G>C
n.247+6791G>C
19g.46755456G>TCA507881063FKRPc.6G>T (p.Arg2=)
c.-345-79G>T (n.-345-79G>T)
n.311-79G>T
n.247-6377G>T
n.247+6791G>T
 gnomAD v4
19g.46755457C>ACA406494482FKRPc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-345-78C>A (n.-345-78C>A)
n.311-78C>A
n.247-6376C>A
n.247+6792C>A
 gnomAD v4
19g.46755457C=CA2339067035FKRPc.7C= (p.Leu3=)
c.-345-78C= (n.-345-78C=)
n.311-78C=
n.247-6376C=
n.247+6792C=
19g.46755457C>GCA406494483FKRPc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-345-78C>G (n.-345-78C>G)
n.311-78C>G
n.247-6376C>G
n.247+6792C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755457C>TCA406494484FKRPc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-345-78C>T (n.-345-78C>T)
n.311-78C>T
n.247-6376C>T
n.247+6792C>T
 gnomAD v4
19g.46755458T>ACA406494487FKRPc.8T>A (p.Leu3His)
c.-345-77T>A (n.-345-77T>A)
n.311-77T>A
n.247-6375T>A
n.247+6793T>A
19g.46755458T>CCA406494486FKRPc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-345-77T>C (n.-345-77T>C)
n.311-77T>C
n.247-6375T>C
n.247+6793T>C
 dbSNP
19g.46755458T>GCA406494485FKRPc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-345-77T>G (n.-345-77T>G)
n.311-77T>G
n.247-6375T>G
n.247+6793T>G
19g.46755458T=CA2339067036FKRPc.8T= (p.Leu3=)
c.-345-77T= (n.-345-77T=)
n.311-77T=
n.247-6375T=
n.247+6793T=
19g.46755459C>ACA507881065FKRPc.9C>A (p.Leu3=)
c.-345-76C>A (n.-345-76C>A)
n.311-76C>A
n.247-6374C>A
n.247+6794C>A
19g.46755459C=CA2339067037FKRPc.9C= (p.Leu3=)
c.-345-76C= (n.-345-76C=)
n.311-76C=
n.247-6374C=
n.247+6794C=
19g.46755459C>GCA507881064FKRPc.9C>G (p.Leu3=)
c.-345-76C>G (n.-345-76C>G)
n.311-76C>G
n.247-6374C>G
n.247+6794C>G
 ClinVar dbSNP
19g.46755459C>TCA9532089FKRPc.9C>T (p.Leu3=)
c.-345-76C>T (n.-345-76C>T)
n.311-76C>T
n.247-6374C>T
n.247+6794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A=CA2339067038FKRPc.10A= (p.Thr4=)
c.-345-75A= (n.-345-75A=)
n.311-75A=
n.247-6373A=
n.247+6795A=
19g.46755460A>CCA9532090FKRPc.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-345-75A>C (n.-345-75A>C)
n.311-75A>C
n.247-6373A>C
n.247+6795A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>GCA9532091FKRPc.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-345-75A>G (n.-345-75A>G)
n.311-75A>G
n.247-6373A>G
n.247+6795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755460A>TCA406494488FKRPc.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-345-75A>T (n.-345-75A>T)
n.311-75A>T
n.247-6373A>T
n.247+6795A>T
19g.46755461C>ACA406494489FKRPc.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-345-74C>A (n.-345-74C>A)
n.311-74C>A
n.247-6372C>A
n.247+6796C>A
19g.46755461C=CA2339067039FKRPc.11C= (p.Thr4=)
c.-345-74C= (n.-345-74C=)
n.311-74C=
n.247-6372C=
n.247+6796C=
19g.46755461C>GCA9532092FKRPc.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-345-74C>G (n.-345-74C>G)
n.311-74C>G
n.247-6372C>G
n.247+6796C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755461C>TCA406494490FKRPc.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-345-74C>T (n.-345-74C>T)
n.311-74C>T
n.247-6372C>T
n.247+6796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755462C>ACA507881066FKRPc.12C>A (p.Thr4=)
c.-345-73C>A (n.-345-73C>A)
n.311-73C>A
n.247-6371C>A
n.247+6797C>A
19g.46755462C>GCA507881067FKRPc.12C>G (p.Thr4=)
c.-345-73C>G (n.-345-73C>G)
n.311-73C>G
n.247-6371C>G
n.247+6797C>G
19g.46755462C>TCA507881068FKRPc.12C>T (p.Thr4=)
c.-345-73C>T (n.-345-73C>T)
n.311-73C>T
n.247-6371C>T
n.247+6797C>T
 gnomAD v4
19g.46755463C>ACA406494491FKRPc.13C>A (p.Arg5Ser)
c.13C>A
c.-345-72C>A (n.-345-72C>A)
n.311-72C>A
n.247-6370C>A
n.247+6798C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755463C=CA2339067040FKRPc.13C= (p.Arg5=)
c.13C=
c.-345-72C= (n.-345-72C=)
n.311-72C=
n.247-6370C=
n.247+6798C=
19g.46755463C>GCA406494492FKRPc.13C>G (p.Arg5Gly)
c.13C>G
c.-345-72C>G (n.-345-72C>G)
n.311-72C>G
n.247-6370C>G
n.247+6798C>G
19g.46755463C>TCA16616284FKRPc.13C>T (p.Arg5Cys)
c.13C>T
c.-345-72C>T (n.-345-72C>T)
n.311-72C>T
n.247-6370C>T
n.247+6798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755464G>ACA406494493FKRPc.14G>A (p.Arg5His)
c.-345-71G>A (n.-345-71G>A)
n.311-71G>A
n.247-6369G>A
n.247+6799G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46755464G>CCA406494494FKRPc.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-345-71G>C (n.-345-71G>C)
n.311-71G>C
n.247-6369G>C
n.247+6799G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755464G=CA2339067041FKRPc.14G= (p.Arg5=)
c.-345-71G= (n.-345-71G=)
n.311-71G=
n.247-6369G=
n.247+6799G=
19g.46755464G>TCA406494495FKRPc.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-345-71G>T (n.-345-71G>T)
n.311-71G>T
n.247-6369G>T
n.247+6799G>T
 gnomAD v4
19g.46755465C>ACA507881069FKRPc.15C>A (p.Arg5=)
c.-345-70C>A (n.-345-70C>A)
n.311-70C>A
n.247-6368C>A
n.247+6800C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755465C=CA2339067042FKRPc.15C= (p.Arg5=)
c.-345-70C= (n.-345-70C=)
n.311-70C=
n.247-6368C=
n.247+6800C=
19g.46755465C>GCA507881070FKRPc.15C>G (p.Arg5=)
c.-345-70C>G (n.-345-70C>G)
n.311-70C>G
n.247-6368C>G
n.247+6800C>G
19g.46755465C>TCA507881071FKRPc.15C>T (p.Arg5=)
c.-345-70C>T (n.-345-70C>T)
n.311-70C>T
n.247-6368C>T
n.247+6800C>T
19g.46755466T>ACA406494498FKRPc.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-345-69T>A (n.-345-69T>A)
n.311-69T>A
n.247-6367T>A
n.247+6801T>A
 gnomAD v4
19g.46755466T>CCA406494496FKRPc.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-345-69T>C (n.-345-69T>C)
n.311-69T>C
n.247-6367T>C
n.247+6801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46755466T>GCA406494497FKRPc.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-345-69T>G (n.-345-69T>G)
n.311-69T>G
n.247-6367T>G
n.247+6801T>G
19g.46755467G>ACA406494499FKRPc.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-345-68G>A (n.-345-68G>A)
n.311-68G>A
n.247-6366G>A
n.247+6802G>A
 gnomAD v4
19g.46755467G>CCA406494500FKRPc.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-345-68G>C (n.-345-68G>C)
n.311-68G>C
n.247-6366G>C
n.247+6802G>C

Number of alleles fetched