Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755427delCA2585987416FKRPc.-24del (n.-24del)
c.-345-108del (n.-345-108del)
n.311-108del
n.247-6406del
n.247+6762del
n.554del
 gnomAD v4
19g.46755426C>ACA2585987419FKRPc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-345-109C>A (n.-345-109C>A)
n.311-109C>A
n.247-6407C>A
n.247+6761C>A
n.553C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755426C=CA2339067014FKRPc.-25C= (n.-25C=)
c.-345-109C= (n.-345-109C=)
n.311-109C=
n.247-6407C=
n.247+6761C=
n.553C=
19g.46755426C>GCA309099115FKRPc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-345-109C>G (n.-345-109C>G)
n.311-109C>G
n.247-6407C>G
n.247+6761C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755426C>TCA2585987420FKRPc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-345-109C>T (n.-345-109C>T)
n.311-109C>T
n.247-6407C>T
n.247+6761C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
19g.46755427C>ACA2585987422FKRPc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-345-108C>A (n.-345-108C>A)
n.311-108C>A
n.247-6406C>A
n.247+6762C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
19g.46755427C>GCA2585987421FKRPc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-345-108C>G (n.-345-108C>G)
n.311-108C>G
n.247-6406C>G
n.247+6762C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
19g.46755429G>ACA2585987423FKRPc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-345-106G>A (n.-345-106G>A)
n.311-106G>A
n.247-6404G>A
n.247+6764G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
19g.46755429G>CCA2339067016FKRPc.-22G>C (n.-22G>C)
c.-345-106G>C (n.-345-106G>C)
n.311-106G>C
n.247-6404G>C
n.247+6764G>C
n.556G>C
 dbSNP
19g.46755429G=CA2339067015FKRPc.-22G= (n.-22G=)
c.-345-106G= (n.-345-106G=)
n.311-106G=
n.247-6404G=
n.247+6764G=
n.556G=
19g.46755429G>TCA2585987424FKRPc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-345-106G>T (n.-345-106G>T)
n.311-106G>T
n.247-6404G>T
n.247+6764G>T
n.556G>T
 gnomAD v4
19g.46755430C>ACA2585987425FKRPc.-21C>A (n.-21C>A)
c.-345-105C>A (n.-345-105C>A)
n.311-105C>A
n.247-6403C>A
n.247+6765C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
19g.46755432A=CA2339067017FKRPc.-19A= (n.-19A=)
c.-345-103A= (n.-345-103A=)
n.311-103A=
n.247-6401A=
n.247+6767A=
n.559A=
19g.46755432A>GCA633484541FKRPc.-19A>G (n.-19A>G)
c.-345-103A>G (n.-345-103A>G)
n.311-103A>G
n.247-6401A>G
n.247+6767A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755433G>ACA2585987427FKRPc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-345-102G>A (n.-345-102G>A)
n.311-102G>A
n.247-6400G>A
n.247+6768G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
19g.46755433G>TCA2585987428FKRPc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-345-102G>T (n.-345-102G>T)
n.311-102G>T
n.247-6400G>T
n.247+6768G>T
n.560G>T
 gnomAD v4
19g.46755439_46755451delCA2585987426FKRPc.-12_1del (n.-12_1del)
c.-345-96_-345-84del (n.-345-96_-345-84del)
n.311-96_311-84del
n.247-6394_247-6382del
n.247+6774_247+6786del
 gnomAD v4
19g.46755434C>ACA2585987430FKRPc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345-101C>A (n.-345-101C>A)
n.311-101C>A
n.247-6399C>A
n.247+6769C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
19g.46755434C>TCA2585987431FKRPc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345-101C>T (n.-345-101C>T)
n.311-101C>T
n.247-6399C>T
n.247+6769C>T
n.561C>T
 gnomAD v4
19g.46755437delCA2585987429FKRPc.-14del (n.-14del)
c.-345-98del (n.-345-98del)
n.311-98del
n.247-6396del
n.247+6772del
n.564del
 gnomAD v4
19g.46755435C>ACA9532085FKRPc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-345-100C>A (n.-345-100C>A)
n.311-100C>A
n.247-6398C>A
n.247+6770C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755435C=CA2339067018FKRPc.-16C= (n.-16C=)
c.-345-100C= (n.-345-100C=)
n.311-100C=
n.247-6398C=
n.247+6770C=
n.562C=
19g.46755436C>ACA2585987432FKRPc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-345-99C>A (n.-345-99C>A)
n.311-99C>A
n.247-6397C>A
n.247+6771C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
19g.46755436C=CA2339067019FKRPc.-15C= (n.-15C=)
c.-345-99C= (n.-345-99C=)
n.311-99C=
n.247-6397C=
n.247+6771C=
n.563C=
19g.46755436C>GCA2339067020FKRPc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-345-99C>G (n.-345-99C>G)
n.311-99C>G
n.247-6397C>G
n.247+6771C>G
n.563C>G
 dbSNP
19g.46755436C>TCA2585987433FKRPc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-345-99C>T (n.-345-99C>T)
n.311-99C>T
n.247-6397C>T
n.247+6771C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
19g.46755437C>ACA2585987435FKRPc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-345-98C>A (n.-345-98C>A)
n.311-98C>A
n.247-6396C>A
n.247+6772C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
19g.46755437C>TCA2585987434FKRPc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-345-98C>T (n.-345-98C>T)
n.311-98C>T
n.247-6396C>T
n.247+6772C>T
n.564C>T
 gnomAD v4
19g.46755438A>GCA2585987436FKRPc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-345-97A>G (n.-345-97A>G)
n.311-97A>G
n.247-6395A>G
n.247+6773A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
19g.46755438A>TCA2557458429FKRPc.-13A>T (n.-13A>T)
c.-345-97A>T (n.-345-97A>T)
n.311-97A>T
n.247-6395A>T
n.247+6773A>T
n.565A>T
19g.46755439G>ACA2541962004FKRPc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-345-96G>A (n.-345-96G>A)
n.311-96G>A
n.247-6394G>A
n.247+6774G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
19g.46755439G>TCA2585987437FKRPc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-345-96G>T (n.-345-96G>T)
n.311-96G>T
n.247-6394G>T
n.247+6774G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
19g.46755440A=CA2339067021FKRPc.-11A= (n.-11A=)
c.-345-95A= (n.-345-95A=)
n.311-95A=
n.247-6393A=
n.247+6775A=
n.567A=
19g.46755440A>GCA2339067022FKRPc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-345-95A>G (n.-345-95A>G)
n.311-95A>G
n.247-6393A>G
n.247+6775A>G
n.567A>G
 dbSNP
19g.46755440A>TCA633484542FKRPc.-11A>T (n.-11A>T)
c.-345-95A>T (n.-345-95A>T)
n.311-95A>T
n.247-6393A>T
n.247+6775A>T
n.567A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755441C>ACA2585987438FKRPc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-345-94C>A (n.-345-94C>A)
n.311-94C>A
n.247-6392C>A
n.247+6776C>A
n.568C>A
 gnomAD v4
19g.46755441C=CA2339067023FKRPc.-10C= (n.-10C=)
c.-345-94C= (n.-345-94C=)
n.311-94C=
n.247-6392C=
n.247+6776C=
n.568C=
19g.46755441C>TCA633484543FKRPc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-345-94C>T (n.-345-94C>T)
n.311-94C>T
n.247-6392C>T
n.247+6776C>T
n.568C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755443T>ACA2585987439FKRPc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-345-92T>A (n.-345-92T>A)
n.311-92T>A
n.247-6390T>A
n.247+6778T>A
n.570T>A
 gnomAD v4
19g.46755443_46755449delinsTCGGCCCCA2339067024FKRPc.-8_-2delinsTCGGCCC (n.-8_-2delinsTCGGCCC)
c.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC (n.-345-92_-345-86delinsTCGGCCC)
n.311-92_311-86delinsTCGGCCC
n.247-6390_247-6384delinsTCGGCCC
n.247+6778_247+6784delinsTCGGCCC
n.570_576delinsTCGGCCC
19g.46755444delCA2585987440FKRPc.-7del (n.-7del)
c.-345-91del (n.-345-91del)
n.311-91del
n.247-6389del
n.247+6779del
n.571del
 gnomAD v4
19g.46755444C>ACA309099119FKRPc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-345-91C>A (n.-345-91C>A)
n.311-91C>A
n.247-6389C>A
n.247+6779C>A
n.571C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755444C=CA2339067025FKRPc.-7C= (n.-7C=)
c.-345-91C= (n.-345-91C=)
n.311-91C=
n.247-6389C=
n.247+6779C=
n.571C=
19g.46755444C>GCA9532086FKRPc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-345-91C>G (n.-345-91C>G)
n.311-91C>G
n.247-6389C>G
n.247+6779C>G
n.571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755444C>TCA633484544FKRPc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-345-91C>T (n.-345-91C>T)
n.311-91C>T
n.247-6389C>T
n.247+6779C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445_46755450delCA882848409FKRPc.-6_-1del (n.-6_-1del)
c.-345-90_-345-85del (n.-345-90_-345-85del)
n.311-90_311-85del
n.247-6388_247-6383del
n.247+6780_247+6785del
 dbSNP
19g.46755445G>ACA633484545FKRPc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-345-90G>A (n.-345-90G>A)
n.311-90G>A
n.247-6388G>A
n.247+6780G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G>CCA309099122FKRPc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-345-90G>C (n.-345-90G>C)
n.311-90G>C
n.247-6388G>C
n.247+6780G>C
n.572G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46755445G=CA2339067026FKRPc.-6G= (n.-6G=)
c.-345-90G= (n.-345-90G=)
n.311-90G=
n.247-6388G=
n.247+6780G=
n.572G=

Number of alleles fetched