Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755383C>ACA2585987355FKRPc.-39-29C>A (n.-39-29C>A)
c.-345-152C>A (n.-345-152C>A)
n.311-152C>A
n.247-6450C>A
n.247+6718C>A
n.539-29C>A
 gnomAD v4
19g.46755383C>TCA2585987354FKRPc.-39-29C>T (n.-39-29C>T)
c.-345-152C>T (n.-345-152C>T)
n.311-152C>T
n.247-6450C>T
n.247+6718C>T
n.539-29C>T
 gnomAD v4
19g.46755384T>ACA2585987356FKRPc.-39-28T>A (n.-39-28T>A)
c.-345-151T>A (n.-345-151T>A)
n.311-151T>A
n.247-6449T>A
n.247+6719T>A
n.539-28T>A
 gnomAD v4
19g.46755384T>CCA2585987357FKRPc.-39-28T>C (n.-39-28T>C)
c.-345-151T>C (n.-345-151T>C)
n.311-151T>C
n.247-6449T>C
n.247+6719T>C
n.539-28T>C
 gnomAD v4
19g.46755385G>ACA2585987358FKRPc.-39-27G>A (n.-39-27G>A)
c.-345-150G>A (n.-345-150G>A)
n.311-150G>A
n.247-6448G>A
n.247+6720G>A
n.539-27G>A
 gnomAD v4
19g.46755385G>TCA2585987359FKRPc.-39-27G>T (n.-39-27G>T)
c.-345-150G>T (n.-345-150G>T)
n.311-150G>T
n.247-6448G>T
n.247+6720G>T
n.539-27G>T
 gnomAD v4
19g.46755386C>ACA2585987360FKRPc.-39-26C>A (n.-39-26C>A)
c.-345-149C>A (n.-345-149C>A)
n.311-149C>A
n.247-6447C>A
n.247+6721C>A
n.539-26C>A
 gnomAD v4
19g.46755386C>TCA2585987361FKRPc.-39-26C>T (n.-39-26C>T)
c.-345-149C>T (n.-345-149C>T)
n.311-149C>T
n.247-6447C>T
n.247+6721C>T
n.539-26C>T
 gnomAD v4
19g.46755387C>ACA2585987362FKRPc.-39-25C>A (n.-39-25C>A)
c.-345-148C>A (n.-345-148C>A)
n.311-148C>A
n.247-6446C>A
n.247+6722C>A
n.539-25C>A
 gnomAD v4
19g.46755387C=CA2339066985FKRPc.-39-25C= (n.-39-25C=)
c.-345-148C= (n.-345-148C=)
n.311-148C=
n.247-6446C=
n.247+6722C=
n.539-25C=
19g.46755387C>TCA996422141FKRPc.-39-25C>T (n.-39-25C>T)
c.-345-148C>T (n.-345-148C>T)
n.311-148C>T
n.247-6446C>T
n.247+6722C>T
n.539-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755387_46755388delinsCTCA2339066984FKRPc.-39-25_-39-24delinsCT (n.-39-25_-39-24delinsCT)
c.-345-148_-345-147delinsCT (n.-345-148_-345-147delinsCT)
n.311-148_311-147delinsCT
n.247-6446_247-6445delinsCT
n.247+6722_247+6723delinsCT
n.539-25_539-24delinsCT
19g.46755388T>ACA2585987363FKRPc.-39-24T>A (n.-39-24T>A)
c.-345-147T>A (n.-345-147T>A)
n.311-147T>A
n.247-6445T>A
n.247+6723T>A
n.539-24T>A
 gnomAD v4
19g.46755388T>CCA2585987364FKRPc.-39-24T>C (n.-39-24T>C)
c.-345-147T>C (n.-345-147T>C)
n.311-147T>C
n.247-6445T>C
n.247+6723T>C
n.539-24T>C
 gnomAD v4
19g.46755388T>GCA2585987365FKRPc.-39-24T>G (n.-39-24T>G)
c.-345-147T>G (n.-345-147T>G)
n.311-147T>G
n.247-6445T>G
n.247+6723T>G
n.539-24T>G
 gnomAD v4
19g.46755389delCA309099089FKRPc.-39-23del (n.-39-23del)
c.-345-146del (n.-345-146del)
n.311-146del
n.247-6444del
n.247+6724del
n.539-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755389T>CCA2585987366FKRPc.-39-23T>C (n.-39-23T>C)
c.-345-146T>C (n.-345-146T>C)
n.311-146T>C
n.247-6444T>C
n.247+6724T>C
n.539-23T>C
 gnomAD v4
19g.46755390C>ACA2585987367FKRPc.-39-22C>A (n.-39-22C>A)
c.-345-145C>A (n.-345-145C>A)
n.311-145C>A
n.247-6443C>A
n.247+6725C>A
n.539-22C>A
 gnomAD v4
19g.46755390C=CA2339066986FKRPc.-39-22C= (n.-39-22C=)
c.-345-145C= (n.-345-145C=)
n.311-145C=
n.247-6443C=
n.247+6725C=
n.539-22C=
19g.46755390C>TCA2339066987FKRPc.-39-22C>T (n.-39-22C>T)
c.-345-145C>T (n.-345-145C>T)
n.311-145C>T
n.247-6443C>T
n.247+6725C>T
n.539-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755392delCA2585987368FKRPc.-39-20del (n.-39-20del)
c.-345-143del (n.-345-143del)
n.311-143del
n.247-6441del
n.247+6727del
n.539-20del
 gnomAD v4
19g.46755391C>ACA2585987369FKRPc.-39-21C>A (n.-39-21C>A)
c.-345-144C>A (n.-345-144C>A)
n.311-144C>A
n.247-6442C>A
n.247+6726C>A
n.539-21C>A
 gnomAD v4
19g.46755391C=CA2339066988FKRPc.-39-21C= (n.-39-21C=)
c.-345-144C= (n.-345-144C=)
n.311-144C=
n.247-6442C=
n.247+6726C=
n.539-21C=
19g.46755391C>TCA633484536FKRPc.-39-21C>T (n.-39-21C>T)
c.-345-144C>T (n.-345-144C>T)
n.311-144C>T
n.247-6442C>T
n.247+6726C>T
n.539-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755392C>ACA2585987370FKRPc.-39-20C>A (n.-39-20C>A)
c.-345-143C>A (n.-345-143C>A)
n.311-143C>A
n.247-6441C>A
n.247+6727C>A
n.539-20C>A
 gnomAD v4
19g.46755393T>CCA2585987371FKRPc.-39-19T>C (n.-39-19T>C)
c.-345-142T>C (n.-345-142T>C)
n.311-142T>C
n.247-6440T>C
n.247+6728T>C
n.539-19T>C
 gnomAD v4
19g.46755393T>GCA633484537FKRPc.-39-19T>G (n.-39-19T>G)
c.-345-142T>G (n.-345-142T>G)
n.311-142T>G
n.247-6440T>G
n.247+6728T>G
n.539-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755393T=CA2339066989FKRPc.-39-19T= (n.-39-19T=)
c.-345-142T= (n.-345-142T=)
n.311-142T=
n.247-6440T=
n.247+6728T=
n.539-19T=
19g.46755394T>CCA2339066991FKRPc.-39-18T>C (n.-39-18T>C)
c.-345-141T>C (n.-345-141T>C)
n.311-141T>C
n.247-6439T>C
n.247+6729T>C
n.539-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755394T=CA2339066990FKRPc.-39-18T= (n.-39-18T=)
c.-345-141T= (n.-345-141T=)
n.311-141T=
n.247-6439T=
n.247+6729T=
n.539-18T=
19g.46755395T>GCA2339066993FKRPc.-39-17T>G (n.-39-17T>G)
c.-345-140T>G (n.-345-140T>G)
n.311-140T>G
n.247-6438T>G
n.247+6730T>G
n.539-17T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755395T=CA2339066992FKRPc.-39-17T= (n.-39-17T=)
c.-345-140T= (n.-345-140T=)
n.311-140T=
n.247-6438T=
n.247+6730T=
n.539-17T=
19g.46755396C>ACA2339066995FKRPc.-39-16C>A (n.-39-16C>A)
c.-345-139C>A (n.-345-139C>A)
n.311-139C>A
n.247-6437C>A
n.247+6731C>A
n.539-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755396C=CA2339066994FKRPc.-39-16C= (n.-39-16C=)
c.-345-139C= (n.-345-139C=)
n.311-139C=
n.247-6437C=
n.247+6731C=
n.539-16C=
19g.46755396C>TCA16607852FKRPc.-39-16C>T (n.-39-16C>T)
c.-345-139C>T (n.-345-139C>T)
n.311-139C>T
n.247-6437C>T
n.247+6731C>T
n.539-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G>ACA16607856FKRPc.-39-15G>A (n.-39-15G>A)
c.-345-138G>A (n.-345-138G>A)
n.311-138G>A
n.247-6436G>A
n.247+6732G>A
n.539-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755397G=CA2339066996FKRPc.-39-15G= (n.-39-15G=)
c.-345-138G= (n.-345-138G=)
n.311-138G=
n.247-6436G=
n.247+6732G=
n.539-15G=
19g.46755397G>TCA2585987372FKRPc.-39-15G>T (n.-39-15G>T)
c.-345-138G>T (n.-345-138G>T)
n.311-138G>T
n.247-6436G>T
n.247+6732G>T
n.539-15G>T
 gnomAD v4
19g.46755398T>ACA2585987374FKRPc.-39-14T>A (n.-39-14T>A)
c.-345-137T>A (n.-345-137T>A)
n.311-137T>A
n.247-6435T>A
n.247+6733T>A
n.539-14T>A
 gnomAD v4
19g.46755398T>CCA2585987375FKRPc.-39-14T>C (n.-39-14T>C)
c.-345-137T>C (n.-345-137T>C)
n.311-137T>C
n.247-6435T>C
n.247+6733T>C
n.539-14T>C
 gnomAD v4
19g.46755404_46755409delCA2585987373FKRPc.-39-8_-39-3del (n.-39-8_-39-3del)
c.-345-131_-345-126del (n.-345-131_-345-126del)
n.311-131_311-126del
n.247-6429_247-6424del
n.247+6739_247+6744del
n.539-8_539-3del
 gnomAD v4
19g.46755399C>ACA309099095FKRPc.-39-13C>A (n.-39-13C>A)
c.-345-136C>A (n.-345-136C>A)
n.311-136C>A
n.247-6434C>A
n.247+6734C>A
n.539-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755399C=CA2339066997FKRPc.-39-13C= (n.-39-13C=)
c.-345-136C= (n.-345-136C=)
n.311-136C=
n.247-6434C=
n.247+6734C=
n.539-13C=
19g.46755403dupCA2585987377FKRPc.-39-9dup (n.-39-9dup)
c.-345-132dup (n.-345-132dup)
n.311-132dup
n.247-6430dup
n.247+6738dup
n.539-9dup
 gnomAD v4
19g.46755403delCA2585987376FKRPc.-39-9del (n.-39-9del)
c.-345-132del (n.-345-132del)
n.311-132del
n.247-6430del
n.247+6738del
n.539-9del
 gnomAD v4
19g.46755400C>ACA2585987378FKRPc.-39-12C>A (n.-39-12C>A)
c.-345-135C>A (n.-345-135C>A)
n.311-135C>A
n.247-6433C>A
n.247+6735C>A
n.539-12C>A
 gnomAD v4
19g.46755400C>GCA2576826097FKRPc.-39-12C>G (n.-39-12C>G)
c.-345-135C>G (n.-345-135C>G)
n.311-135C>G
n.247-6433C>G
n.247+6735C>G
n.539-12C>G
 gnomAD v4
19g.46755400C>TCA2585987379FKRPc.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
c.-345-135C>T (n.-345-135C>T)
n.311-135C>T
n.247-6433C>T
n.247+6735C>T
n.539-12C>T
 gnomAD v4
19g.46755401C>ACA9532080FKRPc.-39-11C>A (n.-39-11C>A)
c.-345-134C>A (n.-345-134C>A)
n.311-134C>A
n.247-6432C>A
n.247+6736C>A
n.539-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched