Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46752478_46756014delCA16616280FKRPc.-39-2934_564del
n.246+3813_247-5819del
n.247+3813_247+7349del
 ClinVar
19g.46755351T>CCA2585987323FKRPc.-39-61T>C (n.-39-61T>C)
c.-345-184T>C (n.-345-184T>C)
n.311-184T>C
n.247-6482T>C
n.247+6686T>C
n.539-61T>C
 gnomAD v4
19g.46755352G>ACA2585987324FKRPc.-39-60G>A (n.-39-60G>A)
c.-345-183G>A (n.-345-183G>A)
n.311-183G>A
n.247-6481G>A
n.247+6687G>A
n.539-60G>A
 gnomAD v4
19g.46755352G>TCA2576826088FKRPc.-39-60G>T (n.-39-60G>T)
c.-345-183G>T (n.-345-183G>T)
n.311-183G>T
n.247-6481G>T
n.247+6687G>T
n.539-60G>T
 gnomAD v4
19g.46755353G>ACA2585987325FKRPc.-39-59G>A (n.-39-59G>A)
c.-345-182G>A (n.-345-182G>A)
n.311-182G>A
n.247-6480G>A
n.247+6688G>A
n.539-59G>A
 gnomAD v4
19g.46755353G>TCA2576826089FKRPc.-39-59G>T (n.-39-59G>T)
c.-345-182G>T (n.-345-182G>T)
n.311-182G>T
n.247-6480G>T
n.247+6688G>T
n.539-59G>T
 gnomAD v4
19g.46755354C>ACA2576826090FKRPc.-39-58C>A (n.-39-58C>A)
c.-345-181C>A (n.-345-181C>A)
n.311-181C>A
n.247-6479C>A
n.247+6689C>A
n.539-58C>A
 gnomAD v4
19g.46755354C=CA2339066968FKRPc.-39-58C= (n.-39-58C=)
c.-345-181C= (n.-345-181C=)
n.311-181C=
n.247-6479C=
n.247+6689C=
n.539-58C=
19g.46755354C>TCA882848372FKRPc.-39-58C>T (n.-39-58C>T)
c.-345-181C>T (n.-345-181C>T)
n.311-181C>T
n.247-6479C>T
n.247+6689C>T
n.539-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755355A>CCA2515965306FKRPc.-39-57A>C (n.-39-57A>C)
c.-345-180A>C (n.-345-180A>C)
n.311-180A>C
n.247-6478A>C
n.247+6690A>C
n.539-57A>C
 gnomAD v4
19g.46755355A>GCA2585987326FKRPc.-39-57A>G (n.-39-57A>G)
c.-345-180A>G (n.-345-180A>G)
n.311-180A>G
n.247-6478A>G
n.247+6690A>G
n.539-57A>G
 gnomAD v4
19g.46755356G>ACA2585987327FKRPc.-39-56G>A (n.-39-56G>A)
c.-345-179G>A (n.-345-179G>A)
n.311-179G>A
n.247-6477G>A
n.247+6691G>A
n.539-56G>A
 gnomAD v4
19g.46755356G>TCA2585987328FKRPc.-39-56G>T (n.-39-56G>T)
c.-345-179G>T (n.-345-179G>T)
n.311-179G>T
n.247-6477G>T
n.247+6691G>T
n.539-56G>T
 gnomAD v4
19g.46755358A=CA2339066969FKRPc.-39-54A= (n.-39-54A=)
c.-345-177A= (n.-345-177A=)
n.311-177A=
n.247-6475A=
n.247+6693A=
n.539-54A=
19g.46755358A>GCA2339066970FKRPc.-39-54A>G (n.-39-54A>G)
c.-345-177A>G (n.-345-177A>G)
n.311-177A>G
n.247-6475A>G
n.247+6693A>G
n.539-54A>G
 dbSNP
19g.46755359G>ACA882848373FKRPc.-39-53G>A (n.-39-53G>A)
c.-345-176G>A (n.-345-176G>A)
n.311-176G>A
n.247-6474G>A
n.247+6694G>A
n.539-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755359G=CA2339066971FKRPc.-39-53G= (n.-39-53G=)
c.-345-176G= (n.-345-176G=)
n.311-176G=
n.247-6474G=
n.247+6694G=
n.539-53G=
19g.46755359G>TCA2585987330FKRPc.-39-53G>T (n.-39-53G>T)
c.-345-176G>T (n.-345-176G>T)
n.311-176G>T
n.247-6474G>T
n.247+6694G>T
n.539-53G>T
 gnomAD v4
19g.46755363delCA2585987329FKRPc.-39-49del (n.-39-49del)
c.-345-172del (n.-345-172del)
n.311-172del
n.247-6470del
n.247+6698del
n.539-49del
 gnomAD v4
19g.46755360G>ACA309099078FKRPc.-39-52G>A (n.-39-52G>A)
c.-345-175G>A (n.-345-175G>A)
n.311-175G>A
n.247-6473G>A
n.247+6695G>A
n.539-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755360G>CCA2585987331FKRPc.-39-52G>C (n.-39-52G>C)
c.-345-175G>C (n.-345-175G>C)
n.311-175G>C
n.247-6473G>C
n.247+6695G>C
n.539-52G>C
 gnomAD v4
19g.46755360G=CA2339066972FKRPc.-39-52G= (n.-39-52G=)
c.-345-175G= (n.-345-175G=)
n.311-175G=
n.247-6473G=
n.247+6695G=
n.539-52G=
19g.46755360G>TCA2576826091FKRPc.-39-52G>T (n.-39-52G>T)
c.-345-175G>T (n.-345-175G>T)
n.311-175G>T
n.247-6473G>T
n.247+6695G>T
n.539-52G>T
 gnomAD v4
19g.46755361G>ACA2585987332FKRPc.-39-51G>A (n.-39-51G>A)
c.-345-174G>A (n.-345-174G>A)
n.311-174G>A
n.247-6472G>A
n.247+6696G>A
n.539-51G>A
 gnomAD v4
19g.46755361G>TCA2576826092FKRPc.-39-51G>T (n.-39-51G>T)
c.-345-174G>T (n.-345-174G>T)
n.311-174G>T
n.247-6472G>T
n.247+6696G>T
n.539-51G>T
 gnomAD v4
19g.46755362G>ACA882848377FKRPc.-39-50G>A (n.-39-50G>A)
c.-345-173G>A (n.-345-173G>A)
n.311-173G>A
n.247-6471G>A
n.247+6697G>A
n.539-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755362G=CA2339066973FKRPc.-39-50G= (n.-39-50G=)
c.-345-173G= (n.-345-173G=)
n.311-173G=
n.247-6471G=
n.247+6697G=
n.539-50G=
19g.46755362G>TCA2576826093FKRPc.-39-50G>T (n.-39-50G>T)
c.-345-173G>T (n.-345-173G>T)
n.311-173G>T
n.247-6471G>T
n.247+6697G>T
n.539-50G>T
 gnomAD v4
19g.46755363G>TCA2585987333FKRPc.-39-49G>T (n.-39-49G>T)
c.-345-172G>T (n.-345-172G>T)
n.311-172G>T
n.247-6470G>T
n.247+6698G>T
n.539-49G>T
 gnomAD v4
19g.46755364T>CCA2585987334FKRPc.-39-48T>C (n.-39-48T>C)
c.-345-171T>C (n.-345-171T>C)
n.311-171T>C
n.247-6469T>C
n.247+6699T>C
n.539-48T>C
 gnomAD v4
19g.46755364T>GCA2585987335FKRPc.-39-48T>G (n.-39-48T>G)
c.-345-171T>G (n.-345-171T>G)
n.311-171T>G
n.247-6469T>G
n.247+6699T>G
n.539-48T>G
 gnomAD v4
19g.46755365G>ACA2585987336FKRPc.-39-47G>A (n.-39-47G>A)
c.-345-170G>A (n.-345-170G>A)
n.311-170G>A
n.247-6468G>A
n.247+6700G>A
n.539-47G>A
 gnomAD v4
19g.46755365G>CCA882848379FKRPc.-39-47G>C (n.-39-47G>C)
c.-345-170G>C (n.-345-170G>C)
n.311-170G>C
n.247-6468G>C
n.247+6700G>C
n.539-47G>C
 dbSNP
19g.46755365G=CA2339066974FKRPc.-39-47G= (n.-39-47G=)
c.-345-170G= (n.-345-170G=)
n.311-170G=
n.247-6468G=
n.247+6700G=
n.539-47G=
19g.46755365G>TCA309099080FKRPc.-39-47G>T (n.-39-47G>T)
c.-345-170G>T (n.-345-170G>T)
n.311-170G>T
n.247-6468G>T
n.247+6700G>T
n.539-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755366G>ACA882848383FKRPc.-39-46G>A (n.-39-46G>A)
c.-345-169G>A (n.-345-169G>A)
n.311-169G>A
n.247-6467G>A
n.247+6701G>A
n.539-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.46755366G>CCA657278371FKRPc.-39-46G>C (n.-39-46G>C)
c.-345-169G>C (n.-345-169G>C)
n.311-169G>C
n.247-6467G>C
n.247+6701G>C
n.539-46G>C
 COSMIC
19g.46755366G=CA2339066975FKRPc.-39-46G= (n.-39-46G=)
c.-345-169G= (n.-345-169G=)
n.311-169G=
n.247-6467G=
n.247+6701G=
n.539-46G=
19g.46755366G>TCA2585987337FKRPc.-39-46G>T (n.-39-46G>T)
c.-345-169G>T (n.-345-169G>T)
n.311-169G>T
n.247-6467G>T
n.247+6701G>T
n.539-46G>T
 gnomAD v4
19g.46755368T>GCA633484471FKRPc.-39-44T>G (n.-39-44T>G)
c.-345-167T>G (n.-345-167T>G)
n.311-167T>G
n.247-6465T>G
n.247+6703T>G
n.539-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755368T=CA2339066976FKRPc.-39-44T= (n.-39-44T=)
c.-345-167T= (n.-345-167T=)
n.311-167T=
n.247-6465T=
n.247+6703T=
n.539-44T=
19g.46755369C>ACA2585987338FKRPc.-39-43C>A (n.-39-43C>A)
c.-345-166C>A (n.-345-166C>A)
n.311-166C>A
n.247-6464C>A
n.247+6704C>A
n.539-43C>A
 gnomAD v4
19g.46755369C>GCA2585987339FKRPc.-39-43C>G (n.-39-43C>G)
c.-345-166C>G (n.-345-166C>G)
n.311-166C>G
n.247-6464C>G
n.247+6704C>G
n.539-43C>G
 gnomAD v4
19g.46755370T>CCA2585987340FKRPc.-39-42T>C (n.-39-42T>C)
c.-345-165T>C (n.-345-165T>C)
n.311-165T>C
n.247-6463T>C
n.247+6705T>C
n.539-42T>C
 gnomAD v4
19g.46755371G>ACA996422133FKRPc.-39-41G>A (n.-39-41G>A)
c.-345-164G>A (n.-345-164G>A)
n.311-164G>A
n.247-6462G>A
n.247+6706G>A
n.539-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46755371G=CA2339066977FKRPc.-39-41G= (n.-39-41G=)
c.-345-164G= (n.-345-164G=)
n.311-164G=
n.247-6462G=
n.247+6706G=
n.539-41G=
19g.46755371G>TCA2576826094FKRPc.-39-41G>T (n.-39-41G>T)
c.-345-164G>T (n.-345-164G>T)
n.311-164G>T
n.247-6462G>T
n.247+6706G>T
n.539-41G>T
 gnomAD v4
19g.46755372A>GCA2585987341FKRPc.-39-40A>G (n.-39-40A>G)
c.-345-163A>G (n.-345-163A>G)
n.311-163A>G
n.247-6461A>G
n.247+6707A>G
n.539-40A>G
 gnomAD v4
19g.46755372A>TCA2585987342FKRPc.-39-40A>T (n.-39-40A>T)
c.-345-163A>T (n.-345-163A>T)
n.311-163A>T
n.247-6461A>T
n.247+6707A>T
n.539-40A>T
 gnomAD v4
19g.46755373C>ACA2576826095FKRPc.-39-39C>A (n.-39-39C>A)
c.-345-162C>A (n.-345-162C>A)
n.311-162C>A
n.247-6460C>A
n.247+6708C>A
n.539-39C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched