Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46704397G>A | CA9531071 | PRKD2 | c.667-6C>T (n.667-6C>T) c.402-6C>T (n.402-6C>T) c.196-6C>T (n.196-6C>T) c.41-3285C>T (n.41-3285C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704397G>C | CA2581389100 | PRKD2 | c.667-6C>G (n.667-6C>G) c.402-6C>G (n.402-6C>G) c.196-6C>G (n.196-6C>G) c.41-3285C>G (n.41-3285C>G) | |
19 | g.46704397G= | CA2339041951 | PRKD2 | c.667-6C= (n.667-6C=) c.402-6C= (n.402-6C=) c.196-6C= (n.196-6C=) c.41-3285C= (n.41-3285C=) | |
19 | g.46704397G>T | CA2581389101 | PRKD2 | c.667-6C>A (n.667-6C>A) c.402-6C>A (n.402-6C>A) c.196-6C>A (n.196-6C>A) c.41-3285C>A (n.41-3285C>A) | |
19 | g.46704399T>C | CA996424026 | PRKD2 | c.667-8A>G (n.667-8A>G) c.402-8A>G (n.402-8A>G) c.196-8A>G (n.196-8A>G) c.41-3287A>G (n.41-3287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704399T= | CA2339041952 | PRKD2 | c.667-8A= (n.667-8A=) c.402-8A= (n.402-8A=) c.196-8A= (n.196-8A=) c.41-3287A= (n.41-3287A=) | |
19 | g.46704400G>T | CA2585971177 | PRKD2 | c.667-9C>A (n.667-9C>A) c.402-9C>A (n.402-9C>A) c.196-9C>A (n.196-9C>A) c.41-3288C>A (n.41-3288C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704402C>A | CA2585971178 | PRKD2 | c.667-11G>T (n.667-11G>T) c.402-11G>T (n.402-11G>T) c.196-11G>T (n.196-11G>T) c.41-3290G>T (n.41-3290G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704402C= | CA2339041953 | PRKD2 | c.667-11G= (n.667-11G=) c.402-11G= (n.402-11G=) c.196-11G= (n.196-11G=) c.41-3290G= (n.41-3290G=) | |
19 | g.46704402C>T | CA9531072 | PRKD2 | c.667-11G>A (n.667-11G>A) c.402-11G>A (n.402-11G>A) c.196-11G>A (n.196-11G>A) c.41-3290G>A (n.41-3290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704405G>A | CA633484066 | PRKD2 | c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.402-14C>T (n.402-14C>T) c.196-14C>T (n.196-14C>T) c.41-3293C>T (n.41-3293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704405G= | CA2339041954 | PRKD2 | c.667-14C= (n.667-14C=) c.402-14C= (n.402-14C=) c.196-14C= (n.196-14C=) c.41-3293C= (n.41-3293C=) | |
19 | g.46704407A= | CA2339041955 | PRKD2 | c.667-16T= (n.667-16T=) c.402-16T= (n.402-16T=) c.196-16T= (n.196-16T=) c.41-3295T= (n.41-3295T=) | |
19 | g.46704407A>G | CA2585971179 | PRKD2 | c.667-16T>C (n.667-16T>C) c.402-16T>C (n.402-16T>C) c.196-16T>C (n.196-16T>C) c.41-3295T>C (n.41-3295T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704407A>T | CA2339041956 | PRKD2 | c.667-16T>A (n.667-16T>A) c.402-16T>A (n.402-16T>A) c.196-16T>A (n.196-16T>A) c.41-3295T>A (n.41-3295T>A) | dbSNP |
19 | g.46704408T>G | CA2339041958 | PRKD2 | c.667-17A>C (n.667-17A>C) c.402-17A>C (n.402-17A>C) c.196-17A>C (n.196-17A>C) c.41-3296A>C (n.41-3296A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704408T= | CA2339041957 | PRKD2 | c.667-17A= (n.667-17A=) c.402-17A= (n.402-17A=) c.196-17A= (n.196-17A=) c.41-3296A= (n.41-3296A=) | |
19 | g.46704409G>A | CA2339041960 | PRKD2 | c.667-18C>T (n.667-18C>T) c.402-18C>T (n.402-18C>T) c.196-18C>T (n.196-18C>T) c.41-3297C>T (n.41-3297C>T) | dbSNP |
19 | g.46704409G>C | CA9531073 | PRKD2 | c.667-18C>G (n.667-18C>G) c.402-18C>G (n.402-18C>G) c.196-18C>G (n.196-18C>G) c.41-3297C>G (n.41-3297C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704409G= | CA2339041959 | PRKD2 | c.667-18C= (n.667-18C=) c.402-18C= (n.402-18C=) c.196-18C= (n.196-18C=) c.41-3297C= (n.41-3297C=) | |
19 | g.46704412G>A | CA2735952450 | PRKD2 | c.667-21C>T (n.667-21C>T) c.402-21C>T (n.402-21C>T) c.196-21C>T (n.196-21C>T) c.41-3300C>T (n.41-3300C>T) | dbSNP |
19 | g.46704414G>A | CA2576825432 | PRKD2 | c.667-23C>T (n.667-23C>T) c.402-23C>T (n.402-23C>T) c.196-23C>T (n.196-23C>T) c.41-3302C>T (n.41-3302C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704416A= | CA2339041961 | PRKD2 | c.667-25T= (n.667-25T=) c.402-25T= (n.402-25T=) c.196-25T= (n.196-25T=) c.41-3304T= (n.41-3304T=) | |
19 | g.46704416A>G | CA9531074 | PRKD2 | c.667-25T>C (n.667-25T>C) c.402-25T>C (n.402-25T>C) c.196-25T>C (n.196-25T>C) c.41-3304T>C (n.41-3304T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704417C= | CA2339041962 | PRKD2 | c.667-26G= (n.667-26G=) c.402-26G= (n.402-26G=) c.196-26G= (n.196-26G=) c.41-3305G= (n.41-3305G=) | |
19 | g.46704417C>G | CA9531075 | PRKD2 | c.667-26G>C (n.667-26G>C) c.402-26G>C (n.402-26G>C) c.196-26G>C (n.196-26G>C) c.41-3305G>C (n.41-3305G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704418A>T | CA2576825433 | PRKD2 | c.667-27T>A (n.667-27T>A) c.402-27T>A (n.402-27T>A) c.196-27T>A (n.196-27T>A) c.41-3306T>A (n.41-3306T>A) | |
19 | g.46704418_46704421delinsACAT | CA2339041963 | PRKD2 | c.667-30_667-27delinsATGT (n.667-30_667-27delinsATGT) c.402-30_402-27delinsATGT (n.402-30_402-27delinsATGT) c.196-30_196-27delinsATGT (n.196-30_196-27delinsATGT) c.41-3309_41-3306delinsATGT (n.41-3309_41-3306delinsATGT) | |
19 | g.46704419C>T | CA2585971180 | PRKD2 | c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.402-28G>A (n.402-28G>A) c.196-28G>A (n.196-28G>A) c.41-3307G>A (n.41-3307G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704421_46704423del | CA2339041964 | PRKD2 | c.667-30_667-28del (n.667-30_667-28del) c.402-30_402-28del (n.402-30_402-28del) c.196-30_196-28del (n.196-30_196-28del) c.41-3309_41-3307del (n.41-3309_41-3307del) | dbSNP |
19 | g.46704420A= | CA2339041965 | PRKD2 | c.667-29T= (n.667-29T=) c.402-29T= (n.402-29T=) c.196-29T= (n.196-29T=) c.41-3308T= (n.41-3308T=) | |
19 | g.46704420A>G | CA2585971181 | PRKD2 | c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.402-29T>C (n.402-29T>C) c.196-29T>C (n.196-29T>C) c.41-3308T>C (n.41-3308T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704420A>T | CA882830597 | PRKD2 | c.667-29T>A (n.667-29T>A) c.402-29T>A (n.402-29T>A) c.196-29T>A (n.196-29T>A) c.41-3308T>A (n.41-3308T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704421T>C | CA2585971182 | PRKD2 | c.667-30A>G (n.667-30A>G) c.402-30A>G (n.402-30A>G) c.196-30A>G (n.196-30A>G) c.41-3309A>G (n.41-3309A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704422C= | CA2339041966 | PRKD2 | c.667-31G= (n.667-31G=) c.402-31G= (n.402-31G=) c.196-31G= (n.196-31G=) c.41-3310G= (n.41-3310G=) | |
19 | g.46704422C>T | CA633484067 | PRKD2 | c.667-31G>A (n.667-31G>A) c.402-31G>A (n.402-31G>A) c.196-31G>A (n.196-31G>A) c.41-3310G>A (n.41-3310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704423A>G | CA2585971183 | PRKD2 | c.667-32T>C (n.667-32T>C) c.402-32T>C (n.402-32T>C) c.196-32T>C (n.196-32T>C) c.41-3311T>C (n.41-3311T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704424G>A | CA2585971184 | PRKD2 | c.667-33C>T (n.667-33C>T) c.402-33C>T (n.402-33C>T) c.196-33C>T (n.196-33C>T) c.41-3312C>T (n.41-3312C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704425T>C | CA9531076 | PRKD2 | c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.402-34A>G (n.402-34A>G) c.196-34A>G (n.196-34A>G) c.41-3313A>G (n.41-3313A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704425T>G | CA9531077 | PRKD2 | c.667-34A>C (n.667-34A>C) c.402-34A>C (n.402-34A>C) c.196-34A>C (n.196-34A>C) c.41-3313A>C (n.41-3313A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704425T= | CA2339041967 | PRKD2 | c.667-34A= (n.667-34A=) c.402-34A= (n.402-34A=) c.196-34A= (n.196-34A=) c.41-3313A= (n.41-3313A=) | |
19 | g.46704427C>A | CA633484068 | PRKD2 | c.667-36G>T (n.667-36G>T) c.402-36G>T (n.402-36G>T) c.196-36G>T (n.196-36G>T) c.41-3315G>T (n.41-3315G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46704427C= | CA2339041968 | PRKD2 | c.667-36G= (n.667-36G=) c.402-36G= (n.402-36G=) c.196-36G= (n.196-36G=) c.41-3315G= (n.41-3315G=) | |
19 | g.46704427C>G | CA882830604 | PRKD2 | c.667-36G>C (n.667-36G>C) c.402-36G>C (n.402-36G>C) c.196-36G>C (n.196-36G>C) c.41-3315G>C (n.41-3315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704427C>T | CA633484069 | PRKD2 | c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.402-36G>A (n.402-36G>A) c.196-36G>A (n.196-36G>A) c.41-3315G>A (n.41-3315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704427_46704430dup | CA2585971185 | PRKD2 | c.667-39_667-36dup (n.667-39_667-36dup) c.402-39_402-36dup (n.402-39_402-36dup) c.196-39_196-36dup (n.196-39_196-36dup) c.41-3318_41-3315dup (n.41-3318_41-3315dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704428G>A | CA9531079 | PRKD2 | c.667-37C>T (n.667-37C>T) c.402-37C>T (n.402-37C>T) c.196-37C>T (n.196-37C>T) c.41-3316C>T (n.41-3316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704428G>C | CA9531078 | PRKD2 | c.667-37C>G (n.667-37C>G) c.402-37C>G (n.402-37C>G) c.196-37C>G (n.196-37C>G) c.41-3316C>G (n.41-3316C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704428G= | CA2339041969 | PRKD2 | c.667-37C= (n.667-37C=) c.402-37C= (n.402-37C=) c.196-37C= (n.196-37C=) c.41-3316C= (n.41-3316C=) | |
19 | g.46704429T>A | CA2339041971 | PRKD2 | c.667-38A>T (n.667-38A>T) c.402-38A>T (n.402-38A>T) c.196-38A>T (n.196-38A>T) c.41-3317A>T (n.41-3317A>T) | dbSNP gnomAD v4 |