WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608956T>A | CA16620863 | CALM3 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.2825T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.520T>A n.506T>A n.854T>A n.586T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.721T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608956T>C | CA507864980 | CALM3 | c.396T>C (p.Asp132=) n.2825T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.288T>C (p.Asp96=) n.520T>C n.506T>C n.854T>C n.586T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.721T>C | |
| 19 | g.46608956T>G | CA406473599 | CALM3 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.2825T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.520T>G n.506T>G n.854T>G n.586T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.721T>G | |
| 19 | g.46608956T= | CA2338996278 | CALM3 | c.396T= (p.Asp132=) n.2825T= c.*432T= (n.*432T=) c.288T= (p.Asp96=) n.520T= n.506T= n.854T= n.586T= c.198T= (p.Asp66=) n.721T= | |
| 19 | g.46608957G>A | CA406473602 | CALM3 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.2826G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.521G>A n.507G>A n.855G>A n.587G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) n.722G>A | |
| 19 | g.46608957G>C | CA406473609 | CALM3 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.2826G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.521G>C n.507G>C n.855G>C n.587G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.722G>C | |
| 19 | g.46608957G>T | CA406473605 | CALM3 | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.2826G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.521G>T n.507G>T n.855G>T n.587G>T c.199G>T (p.Gly67Ter) n.722G>T | |
| 19 | g.46608958G>A | CA406473613 | CALM3 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.2827G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.522G>A n.508G>A n.856G>A n.588G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) n.723G>A | |
| 19 | g.46608958G>C | CA406473618 | CALM3 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.2827G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.522G>C n.508G>C n.856G>C n.588G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.723G>C | |
| 19 | g.46608958G>T | CA406473616 | CALM3 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.2827G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.522G>T n.508G>T n.856G>T n.588G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.723G>T | |
| 19 | g.46608959A>C | CA507864993 | CALM3 | c.399A>C (p.Gly133=) n.2828A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.523A>C n.509A>C n.857A>C n.589A>C c.201A>C (p.Gly67=) n.724A>C | |
| 19 | g.46608959A>G | CA507864992 | CALM3 | c.399A>G (p.Gly133=) n.2828A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.523A>G n.509A>G n.857A>G n.589A>G c.201A>G (p.Gly67=) n.724A>G | |
| 19 | g.46608959A>T | CA507864990 | CALM3 | c.399A>T (p.Gly133=) n.2828A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.523A>T n.509A>T n.857A>T n.589A>T c.201A>T (p.Gly67=) n.724A>T | |
| 19 | g.46608960G>A | CA406473620 | CALM3 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.2829G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.524G>A n.510G>A n.858G>A n.590G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.725G>A | |
| 19 | g.46608960G>C | CA406473623 | CALM3 | c.400G>C (p.Asp134His) n.2829G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.292G>C (p.Asp98His) n.524G>C n.510G>C n.858G>C n.590G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.725G>C | |
| 19 | g.46608960G>T | CA406473625 | CALM3 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.2829G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.524G>T n.510G>T n.858G>T n.590G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.725G>T | |
| 19 | g.46608961A>C | CA406473627 | CALM3 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.2830A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.525A>C n.511A>C n.859A>C n.591A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.726A>C | |
| 19 | g.46608961A>G | CA406473629 | CALM3 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.2830A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.525A>G n.511A>G n.859A>G n.591A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.726A>G | |
| 19 | g.46608961A>T | CA406473630 | CALM3 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.2830A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) n.525A>T n.511A>T n.859A>T n.591A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.726A>T | |
| 19 | g.46608962T>A | CA406473631 | CALM3 | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.2831T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.526T>A n.512T>A n.860T>A n.592T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) n.727T>A | |
| 19 | g.46608962T>C | CA9529831 | CALM3 | c.402T>C (p.Asp134=) n.2831T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.294T>C (p.Asp98=) n.526T>C n.512T>C n.860T>C n.592T>C c.204T>C (p.Asp68=) n.727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608962T>G | CA406473634 | CALM3 | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.2831T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.526T>G n.512T>G n.860T>G n.592T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) n.727T>G | |
| 19 | g.46608962T= | CA2338996279 | CALM3 | c.402T= (p.Asp134=) n.2831T= c.*438T= (n.*438T=) c.294T= (p.Asp98=) n.526T= n.512T= n.860T= n.592T= c.204T= (p.Asp68=) n.727T= | |
| 19 | g.46608963G>A | CA406473636 | CALM3 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.2832G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.527G>A n.513G>A n.861G>A n.593G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.728G>A | |
| 19 | g.46608963G>C | CA406473638 | CALM3 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.2832G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.527G>C n.513G>C n.861G>C n.593G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.728G>C | |
| 19 | g.46608963G>T | CA406473641 | CALM3 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.2832G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.527G>T n.513G>T n.861G>T n.593G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.728G>T | |
| 19 | g.46608964G>A | CA406473650 | CALM3 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.2833G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.528G>A n.514G>A n.862G>A n.594G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608964G>C | CA406473645 | CALM3 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.2833G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.528G>C n.514G>C n.862G>C n.594G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.729G>C | |
| 19 | g.46608964G= | CA2338996280 | CALM3 | c.404G= (p.Gly135=) n.2833G= c.*440G= (n.*440G=) c.296G= (p.Gly99=) n.528G= n.514G= n.862G= n.594G= c.206G= (p.Gly69=) n.729G= | |
| 19 | g.46608964G>T | CA406473647 | CALM3 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.2833G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.528G>T n.514G>T n.862G>T n.594G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.729G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608965C>A | CA507865016 | CALM3 | c.405C>A (p.Gly135=) n.2834C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.297C>A (p.Gly99=) n.529C>A n.515C>A n.863C>A n.595C>A c.207C>A (p.Gly69=) n.730C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608965C= | CA2338996281 | CALM3 | c.405C= (p.Gly135=) n.2834C= c.*441C= (n.*441C=) c.297C= (p.Gly99=) n.529C= n.515C= n.863C= n.595C= c.207C= (p.Gly69=) n.730C= | |
| 19 | g.46608965C>G | CA507865012 | CALM3 | c.405C>G (p.Gly135=) n.2834C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.297C>G (p.Gly99=) n.529C>G n.515C>G n.863C>G n.595C>G c.207C>G (p.Gly69=) n.730C>G | |
| 19 | g.46608965C>T | CA507865014 | CALM3 | c.405C>T (p.Gly135=) n.2834C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.297C>T (p.Gly99=) n.529C>T n.515C>T n.863C>T n.595C>T c.207C>T (p.Gly69=) n.730C>T | |
| 19 | g.46608966C>A | CA406473654 | CALM3 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.2835C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.530C>A n.516C>A n.864C>A n.596C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.731C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608966C>G | CA406473656 | CALM3 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.2835C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.530C>G n.516C>G n.864C>G n.596C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.731C>G | |
| 19 | g.46608966C>T | CA406473657 | CALM3 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.2835C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.530C>T n.516C>T n.864C>T n.596C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.731C>T | |
| 19 | g.46608967A>C | CA406473660 | CALM3 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.2836A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.531A>C n.517A>C n.865A>C n.597A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.732A>C | |
| 19 | g.46608967A>G | CA406473663 | CALM3 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.2836A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.531A>G n.517A>G n.865A>G n.597A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.732A>G | |
| 19 | g.46608967A>T | CA406473666 | CALM3 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.2836A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.531A>T n.517A>T n.865A>T n.597A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.732A>T | |
| 19 | g.46608968G>A | CA309077395 | CALM3 | c.408G>A (p.Gln136=) n.2837G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.300G>A (p.Gln100=) n.532G>A n.518G>A n.866G>A n.598G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608968G>C | CA406473669 | CALM3 | c.408G>C (p.Gln136His) n.2837G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.300G>C (p.Gln100His) n.532G>C n.518G>C n.866G>C n.598G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.733G>C | |
| 19 | g.46608968G= | CA2338996282 | CALM3 | c.408G= (p.Gln136=) n.2837G= c.*444G= (n.*444G=) c.300G= (p.Gln100=) n.532G= n.518G= n.866G= n.598G= c.210G= (p.Gln70=) n.733G= | |
| 19 | g.46608968G>T | CA406473671 | CALM3 | c.408G>T (p.Gln136His) n.2837G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.300G>T (p.Gln100His) n.532G>T n.518G>T n.866G>T n.598G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.733G>T | |
| 19 | g.46608969G>A | CA406473673 | CALM3 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.2838G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.533G>A n.519G>A n.867G>A n.599G>A c.211G>A (p.Val71Ile) n.734G>A | |
| 19 | g.46608969G>C | CA406473676 | CALM3 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.2838G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.533G>C n.519G>C n.867G>C n.599G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.734G>C | |
| 19 | g.46608969G>T | CA406473678 | CALM3 | c.409G>T (p.Val137Phe) n.2838G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) n.533G>T n.519G>T n.867G>T n.599G>T c.211G>T (p.Val71Phe) n.734G>T | |
| 19 | g.46608970T>A | CA406473694 | CALM3 | c.410T>A (p.Val137Asp) n.2839T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) n.534T>A n.520T>A n.868T>A n.600T>A c.212T>A (p.Val71Asp) n.735T>A | |
| 19 | g.46608970T>C | CA406473691 | CALM3 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.2839T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.534T>C n.520T>C n.868T>C n.600T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.735T>C | |
| 19 | g.46608970T>G | CA406473681 | CALM3 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.2839T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.534T>G n.520T>G n.868T>G n.600T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.735T>G |