WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608856G>A | CA406472968 | CALM3 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.2725G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.420G>A n.406G>A n.754G>A n.486G>A c.166-68G>A (n.166-68G>A) n.621G>A | |
| 19 | g.46608856G>C | CA406472971 | CALM3 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.2725G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.420G>C n.406G>C n.754G>C n.486G>C c.166-68G>C (n.166-68G>C) n.621G>C | |
| 19 | g.46608856G>T | CA406472969 | CALM3 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.2725G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.420G>T n.406G>T n.754G>T n.486G>T c.166-68G>T (n.166-68G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>A | CA507864614 | CALM3 | c.297C>A (p.Gly99=) n.2726C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.189C>A (p.Gly63=) n.421C>A n.407C>A n.755C>A n.487C>A c.166-67C>A (n.166-67C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>G | CA507864615 | CALM3 | c.297C>G (p.Gly99=) n.2726C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.189C>G (p.Gly63=) n.421C>G n.407C>G n.755C>G n.487C>G c.166-67C>G (n.166-67C>G) n.622C>G | |
| 19 | g.46608857C>T | CA507864618 | CALM3 | c.297C>T (p.Gly99=) n.2726C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.189C>T (p.Gly63=) n.421C>T n.407C>T n.755C>T n.487C>T c.166-67C>T (n.166-67C>T) n.622C>T | |
| 19 | g.46608858T>A | CA406472973 | CALM3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.2727T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.422T>A n.408T>A n.756T>A n.488T>A c.166-66T>A (n.166-66T>A) n.623T>A | |
| 19 | g.46608858T>C | CA406472976 | CALM3 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.2727T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.422T>C n.408T>C n.756T>C n.488T>C c.166-66T>C (n.166-66T>C) n.623T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608858T>G | CA406472978 | CALM3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.2727T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.422T>G n.408T>G n.756T>G n.488T>G c.166-66T>G (n.166-66T>G) n.623T>G | |
| 19 | g.46608859A>C | CA406472980 | CALM3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.2728A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.423A>C n.409A>C n.757A>C n.489A>C c.166-65A>C (n.166-65A>C) n.624A>C | |
| 19 | g.46608859A>G | CA406472982 | CALM3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.2728A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.423A>G n.409A>G n.757A>G n.489A>G c.166-65A>G (n.166-65A>G) n.624A>G | |
| 19 | g.46608859A>T | CA406472984 | CALM3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.2728A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.423A>T n.409A>T n.757A>T n.489A>T c.166-65A>T (n.166-65A>T) n.624A>T | |
| 19 | g.46608860C>A | CA9529816 | CALM3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.2729C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.424C>A n.410C>A n.758C>A n.490C>A c.166-64C>A (n.166-64C>A) n.625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608860C= | CA2338996247 | CALM3 | c.300C= (p.Tyr100=) n.2729C= c.*336C= (n.*336C=) c.192C= (p.Tyr64=) n.424C= n.410C= n.758C= n.490C= c.166-64C= (n.166-64C=) n.625C= | |
| 19 | g.46608860C>G | CA406472987 | CALM3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.2729C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.424C>G n.410C>G n.758C>G n.490C>G c.166-64C>G (n.166-64C>G) n.625C>G | |
| 19 | g.46608860C>T | CA507864629 | CALM3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.2729C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) n.424C>T n.410C>T n.758C>T n.490C>T c.166-64C>T (n.166-64C>T) n.625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>C | CA406472989 | CALM3 | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.2730A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.425A>C n.411A>C n.759A>C n.491A>C c.166-63A>C (n.166-63A>C) n.626A>C | |
| 19 | g.46608861A>G | CA406472990 | CALM3 | c.301A>G (p.Ile101Val) n.2730A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.425A>G n.411A>G n.759A>G n.491A>G c.166-63A>G (n.166-63A>G) n.626A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>T | CA406472993 | CALM3 | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.2730A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.425A>T n.411A>T n.759A>T n.491A>T c.166-63A>T (n.166-63A>T) n.626A>T | |
| 19 | g.46608862T>A | CA406472999 | CALM3 | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.2731T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.426T>A n.412T>A n.760T>A n.492T>A c.166-62T>A (n.166-62T>A) n.627T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608862T>C | CA406472995 | CALM3 | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.2731T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.426T>C n.412T>C n.760T>C n.492T>C c.166-62T>C (n.166-62T>C) n.627T>C | |
| 19 | g.46608862T>G | CA406472997 | CALM3 | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.2731T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.426T>G n.412T>G n.760T>G n.492T>G c.166-62T>G (n.166-62T>G) n.627T>G | |
| 19 | g.46608862T= | CA2338996248 | CALM3 | c.302T= (p.Ile101=) n.2731T= c.*338T= (n.*338T=) c.194T= (p.Ile65=) n.426T= n.412T= n.760T= n.492T= c.166-62T= (n.166-62T=) n.627T= | |
| 19 | g.46608863C>A | CA507864636 | CALM3 | c.303C>A (p.Ile101=) n.2732C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.427C>A n.413C>A n.761C>A n.493C>A c.166-61C>A (n.166-61C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608863C>G | CA406473001 | CALM3 | c.303C>G (p.Ile101Met) n.2732C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.427C>G n.413C>G n.761C>G n.493C>G c.166-61C>G (n.166-61C>G) n.628C>G | |
| 19 | g.46608863C>T | CA507864639 | CALM3 | c.303C>T (p.Ile101=) n.2732C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.427C>T n.413C>T n.761C>T n.493C>T c.166-61C>T (n.166-61C>T) n.628C>T | |
| 19 | g.46608864A>C | CA406473003 | CALM3 | c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2733A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.428A>C n.414A>C n.762A>C n.494A>C c.166-60A>C (n.166-60A>C) n.629A>C | |
| 19 | g.46608864A>G | CA406473005 | CALM3 | c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2733A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.428A>G n.414A>G n.762A>G n.494A>G c.166-60A>G (n.166-60A>G) n.629A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608864A>T | CA406473006 | CALM3 | c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2733A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.428A>T n.414A>T n.762A>T n.494A>T c.166-60A>T (n.166-60A>T) n.629A>T | |
| 19 | g.46608865G>A | CA406473008 | CALM3 | c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2734G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.429G>A n.415G>A n.763G>A n.495G>A c.166-59G>A (n.166-59G>A) n.630G>A | |
| 19 | g.46608865G>C | CA406473010 | CALM3 | c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2734G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.429G>C n.415G>C n.763G>C n.495G>C c.166-59G>C (n.166-59G>C) n.630G>C | |
| 19 | g.46608865G>T | CA406473011 | CALM3 | c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2734G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.429G>T n.415G>T n.763G>T n.495G>T c.166-59G>T (n.166-59G>T) n.630G>T | |
| 19 | g.46608866C>A | CA406473013 | CALM3 | c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2735C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.430C>A n.416C>A n.764C>A n.496C>A c.166-58C>A (n.166-58C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608866C= | CA2338996249 | CALM3 | c.306C= (p.Ser102=) n.2735C= c.*342C= (n.*342C=) c.198C= (p.Ser66=) n.430C= n.416C= n.764C= n.496C= c.166-58C= (n.166-58C=) n.631C= | |
| 19 | g.46608866C>G | CA406473015 | CALM3 | c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2735C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.430C>G n.416C>G n.764C>G n.496C>G c.166-58C>G (n.166-58C>G) n.631C>G | |
| 19 | g.46608866C>T | CA9529817 | CALM3 | c.306C>T (p.Ser102=) n.2735C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.430C>T n.416C>T n.764C>T n.496C>T c.166-58C>T (n.166-58C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>A | CA9529818 | CALM3 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2736G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.431G>A n.417G>A n.765G>A n.497G>A c.166-57G>A (n.166-57G>A) n.632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>C | CA406473020 | CALM3 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2736G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.431G>C n.417G>C n.765G>C n.497G>C c.166-57G>C (n.166-57G>C) n.632G>C | |
| 19 | g.46608867G= | CA2338996250 | CALM3 | c.307G= (p.Ala103=) n.2736G= c.*343G= (n.*343G=) c.199G= (p.Ala67=) n.431G= n.417G= n.765G= n.497G= c.166-57G= (n.166-57G=) n.632G= | |
| 19 | g.46608867G>T | CA406473018 | CALM3 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2736G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.431G>T n.417G>T n.765G>T n.497G>T c.166-57G>T (n.166-57G>T) n.632G>T | |
| 19 | g.46608868C>A | CA406473022 | CALM3 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.2737C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.432C>A n.418C>A n.766C>A n.498C>A c.166-56C>A (n.166-56C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608868C= | CA2338996251 | CALM3 | c.308C= (p.Ala103=) n.2737C= c.*344C= (n.*344C=) c.200C= (p.Ala67=) n.432C= n.418C= n.766C= n.498C= c.166-56C= (n.166-56C=) n.633C= | |
| 19 | g.46608868C>G | CA406473024 | CALM3 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2737C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.432C>G n.418C>G n.766C>G n.498C>G c.166-56C>G (n.166-56C>G) n.633C>G | |
| 19 | g.46608868C>T | CA406473026 | CALM3 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.2737C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.432C>T n.418C>T n.766C>T n.498C>T c.166-56C>T (n.166-56C>T) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C>A | CA507864659 | CALM3 | c.309C>A (p.Ala103=) n.2738C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.201C>A (p.Ala67=) n.433C>A n.419C>A n.767C>A n.499C>A c.166-55C>A (n.166-55C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C= | CA2338996252 | CALM3 | c.309C= (p.Ala103=) n.2738C= c.*345C= (n.*345C=) c.201C= (p.Ala67=) n.433C= n.419C= n.767C= n.499C= c.166-55C= (n.166-55C=) n.634C= | |
| 19 | g.46608869C>G | CA507864660 | CALM3 | c.309C>G (p.Ala103=) n.2738C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.201C>G (p.Ala67=) n.433C>G n.419C>G n.767C>G n.499C>G c.166-55C>G (n.166-55C>G) n.634C>G | |
| 19 | g.46608869C>T | CA9529819 | CALM3 | c.309C>T (p.Ala103=) n.2738C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.201C>T (p.Ala67=) n.433C>T n.419C>T n.767C>T n.499C>T c.166-55C>T (n.166-55C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>A | CA9529820 | CALM3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.2739G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.434G>A n.420G>A n.768G>A n.500G>A c.166-54G>A (n.166-54G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>C | CA406473031 | CALM3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.2739G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.434G>C n.420G>C n.768G>C n.500G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) n.635G>C |