UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608584A= | CA2338996120 | CALM3 | c.281A= (p.Asp94=) n.2710A= c.*317A= (n.*317A=) c.173A= (p.Asp58=) n.405A= n.391A= n.482A= n.471A= c.165+257A= (n.165+257A=) n.349A= | |
| 19 | g.46608584A>C | CA16616071 | CALM3 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.2710A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.405A>C n.391A>C n.482A>C n.471A>C c.165+257A>C (n.165+257A>C) n.349A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608584A>G | CA406472833 | CALM3 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.2710A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.405A>G n.391A>G n.482A>G n.471A>G c.165+257A>G (n.165+257A>G) n.349A>G | |
| 19 | g.46608584A>T | CA406472835 | CALM3 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.2710A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.405A>T n.391A>T n.482A>T n.471A>T c.165+257A>T (n.165+257A>T) n.349A>T | |
| 19 | g.46608585C>A | CA406472837 | CALM3 | c.282C>A (p.Asp94Glu) n.2711C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.406C>A n.392C>A n.483C>A n.472C>A c.165+258C>A (n.165+258C>A) n.350C>A | |
| 19 | g.46608585C>G | CA406472838 | CALM3 | c.282C>G (p.Asp94Glu) n.2711C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.406C>G n.392C>G n.483C>G n.472C>G c.165+258C>G (n.165+258C>G) n.350C>G | |
| 19 | g.46608585C>T | CA507973318 | CALM3 | c.282C>T (p.Asp94=) n.2711C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.406C>T n.392C>T n.483C>T n.472C>T c.165+258C>T (n.165+258C>T) n.350C>T | |
| 19 | g.46608586A>C | CA406472839 | CALM3 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.2712A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.393A>C n.484A>C n.473A>C c.165+259A>C (n.165+259A>C) n.351A>C | |
| 19 | g.46608586A>G | CA406472842 | CALM3 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.2712A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.393A>G n.484A>G n.473A>G c.165+259A>G (n.165+259A>G) n.351A>G | |
| 19 | g.46608586A>T | CA406472841 | CALM3 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.2712A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.393A>T n.484A>T n.473A>T c.165+259A>T (n.165+259A>T) n.351A>T | |
| 19 | g.46608587A>C | CA406472843 | CALM3 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.2713A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.394A>C n.485A>C n.474A>C c.165+260A>C (n.165+260A>C) n.352A>C | |
| 19 | g.46608587A>G | CA406472845 | CALM3 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.2713A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.394A>G n.485A>G n.474A>G c.165+260A>G (n.165+260A>G) n.352A>G | |
| 19 | g.46608587A>T | CA406472847 | CALM3 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.2713A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.394A>T n.485A>T n.474A>T c.165+260A>T (n.165+260A>T) n.352A>T | |
| 19 | g.46608588G>A | CA507973319 | CALM3 | c.285G>A (p.Lys95=) n.2714G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.395G>A n.486G>A n.475G>A c.165+261G>A (n.165+261G>A) n.353G>A | |
| 19 | g.46608588G>C | CA406472849 | CALM3 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.2714G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.395G>C n.486G>C n.475G>C c.165+261G>C (n.165+261G>C) n.353G>C | |
| 19 | g.46608588G>T | CA406472851 | CALM3 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.2714G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.395G>T n.486G>T n.475G>T c.165+261G>T (n.165+261G>T) n.353G>T | |
| 19 | g.46608589G>A | CA406472853 | CALM3 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.2714+1G>A c.*321+1G>A (n.*321+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.409+1G>A n.395+1G>A n.487G>A n.475+1G>A c.165+262G>A (n.165+262G>A) n.354G>A | |
| 19 | g.46608589G>C | CA406472855 | CALM3 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.2714+1G>C c.*321+1G>C (n.*321+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.409+1G>C n.395+1G>C n.487G>C n.475+1G>C c.165+262G>C (n.165+262G>C) n.354G>C | |
| 19 | g.46608589G>T | CA406472857 | CALM3 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.2714+1G>T c.*321+1G>T (n.*321+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.409+1G>T n.395+1G>T n.487G>T n.475+1G>T c.165+262G>T (n.165+262G>T) n.354G>T | |
| 19 | g.46608589_46608590insA | CA2735948942 | CALM3 | c.285+1_285+2insA (n.285+1_285+2insA) n.2714+1_2714+2insA c.*321+1_*321+2insA (n.*321+1_*321+2insA) c.177+1_177+2insA (n.177+1_177+2insA) n.409+1_409+2insA n.395+1_395+2insA n.487_488insA n.475+1_475+2insA c.165+262_165+263insA (n.165+262_165+263insA) n.354_355insA | dbSNP |
| 19 | g.46608589_46608590insATGGGAATGGC | CA996416801 | CALM3 | c.285+1_285+2insATGGGAATGGC (n.285+1_285+2insATGGGAATGGC) n.2714+1_2714+2insATGGGAATGGC c.*321+1_*321+2insATGGGAATGGC (n.*321+1_*321+2insATGGGAATGGC) c.177+1_177+2insATGGGAATGGC (n.177+1_177+2insATGGGAATGGC) n.409+1_409+2insATGGGAATGGC n.395+1_395+2insATGGGAATGGC n.487_488insATGGGAATGGC n.475+1_475+2insATGGGAATGGC c.165+262_165+263insATGGGAATGGC (n.165+262_165+263insATGGGAATGGC) n.354_355insATGGGAATGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608589_46608590insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA | CA2585952725 | CALM3 | c.285+1_285+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.285+1_285+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.2714+1_2714+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA c.*321+1_*321+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.*321+1_*321+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) c.177+1_177+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.177+1_177+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.409+1_409+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.395+1_395+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.487_488insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.475+1_475+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA c.165+262_165+263insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.165+262_165+263insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.354_355insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608590T>A | CA406472859 | CALM3 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.2714+2T>A c.*321+2T>A (n.*321+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.409+2T>A n.395+2T>A n.488T>A n.475+2T>A c.165+263T>A (n.165+263T>A) n.355T>A | |
| 19 | g.46608590T>C | CA406472861 | CALM3 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.2714+2T>C c.*321+2T>C (n.*321+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.409+2T>C n.395+2T>C n.488T>C n.475+2T>C c.165+263T>C (n.165+263T>C) n.355T>C | |
| 19 | g.46608590T>G | CA406472863 | CALM3 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.2714+2T>G c.*321+2T>G (n.*321+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.409+2T>G n.395+2T>G n.488T>G n.475+2T>G c.165+263T>G (n.165+263T>G) n.355T>G | |
| 19 | g.46608590_46608591insGGG | CA2735949010 | CALM3 | c.285+2_285+3insGGG (n.285+2_285+3insGGG) n.2714+2_2714+3insGGG c.*321+2_*321+3insGGG (n.*321+2_*321+3insGGG) c.177+2_177+3insGGG (n.177+2_177+3insGGG) n.409+2_409+3insGGG n.395+2_395+3insGGG n.488_489insGGG n.475+2_475+3insGGG c.165+263_165+264insGGG (n.165+263_165+264insGGG) n.355_356insGGG | dbSNP |
| 19 | g.46608591_46608592insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG | CA996416802 | CALM3 | c.285+3_285+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.285+3_285+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.2714+3_2714+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG c.*321+3_*321+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.*321+3_*321+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) c.177+3_177+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.177+3_177+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.409+3_409+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.395+3_395+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.489_490insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.475+3_475+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG c.165+264_165+265insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.165+264_165+265insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.356_357insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608593G>C | CA2585952726 | CALM3 | c.285+5G>C (n.285+5G>C) n.2714+5G>C c.*321+5G>C (n.*321+5G>C) c.177+5G>C (n.177+5G>C) n.409+5G>C n.395+5G>C n.491G>C n.475+5G>C c.165+266G>C (n.165+266G>C) n.358G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608596G>C | CA2585952727 | CALM3 | c.285+8G>C (n.285+8G>C) n.2714+8G>C c.*321+8G>C (n.*321+8G>C) c.177+8G>C (n.177+8G>C) n.409+8G>C n.395+8G>C n.494G>C n.475+8G>C c.165+269G>C (n.165+269G>C) n.361G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608597C>A | CA9529791 | CALM3 | c.285+9C>A (n.285+9C>A) n.2714+9C>A c.*321+9C>A (n.*321+9C>A) c.177+9C>A (n.177+9C>A) n.409+9C>A n.395+9C>A n.495C>A n.475+9C>A c.165+270C>A (n.165+270C>A) n.362C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608597C= | CA2338996121 | CALM3 | c.285+9C= (n.285+9C=) n.2714+9C= c.*321+9C= (n.*321+9C=) c.177+9C= (n.177+9C=) n.409+9C= n.395+9C= n.495C= n.475+9C= c.165+270C= (n.165+270C=) n.362C= | |
| 19 | g.46608597C>T | CA2585952728 | CALM3 | c.285+9C>T (n.285+9C>T) n.2714+9C>T c.*321+9C>T (n.*321+9C>T) c.177+9C>T (n.177+9C>T) n.409+9C>T n.395+9C>T n.495C>T n.475+9C>T c.165+270C>T (n.165+270C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599del | CA2576824436 | CALM3 | c.285+11del (n.285+11del) n.2714+11del c.*321+11del (n.*321+11del) c.177+11del (n.177+11del) n.409+11del n.395+11del n.497del n.475+11del c.165+272del (n.165+272del) n.364del | |
| 19 | g.46608598C= | CA2338996122 | CALM3 | c.285+10C= (n.285+10C=) n.2714+10C= c.*321+10C= (n.*321+10C=) c.177+10C= (n.177+10C=) n.409+10C= n.395+10C= n.496C= n.475+10C= c.165+271C= (n.165+271C=) n.363C= | |
| 19 | g.46608598C>T | CA2338996123 | CALM3 | c.285+10C>T (n.285+10C>T) n.2714+10C>T c.*321+10C>T (n.*321+10C>T) c.177+10C>T (n.177+10C>T) n.409+10C>T n.395+10C>T n.496C>T n.475+10C>T c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599C>A | CA2576824437 | CALM3 | c.285+11C>A (n.285+11C>A) n.2714+11C>A c.*321+11C>A (n.*321+11C>A) c.177+11C>A (n.177+11C>A) n.409+11C>A n.395+11C>A n.497C>A n.475+11C>A c.165+272C>A (n.165+272C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599C= | CA2338996124 | CALM3 | c.285+11C= (n.285+11C=) n.2714+11C= c.*321+11C= (n.*321+11C=) c.177+11C= (n.177+11C=) n.409+11C= n.395+11C= n.497C= n.475+11C= c.165+272C= (n.165+272C=) n.364C= | |
| 19 | g.46608599C>T | CA9529792 | CALM3 | c.285+11C>T (n.285+11C>T) n.2714+11C>T c.*321+11C>T (n.*321+11C>T) c.177+11C>T (n.177+11C>T) n.409+11C>T n.395+11C>T n.497C>T n.475+11C>T c.165+272C>T (n.165+272C>T) n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608601C>T | CA2585952729 | CALM3 | c.285+13C>T (n.285+13C>T) n.2714+13C>T c.*321+13C>T (n.*321+13C>T) c.177+13C>T (n.177+13C>T) n.409+13C>T n.395+13C>T n.499C>T n.475+13C>T c.165+274C>T (n.165+274C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608603C>A | CA2585952730 | CALM3 | c.285+15C>A (n.285+15C>A) n.2714+15C>A c.*321+15C>A (n.*321+15C>A) c.177+15C>A (n.177+15C>A) n.409+15C>A n.395+15C>A n.501C>A n.475+15C>A c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608604C>A | CA9529794 | CALM3 | c.285+16C>A (n.285+16C>A) n.2714+16C>A c.*321+16C>A (n.*321+16C>A) c.177+16C>A (n.177+16C>A) n.409+16C>A n.395+16C>A n.502C>A n.475+16C>A c.165+277C>A (n.165+277C>A) n.369C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608604C= | CA2338996125 | CALM3 | c.285+16C= (n.285+16C=) n.2714+16C= c.*321+16C= (n.*321+16C=) c.177+16C= (n.177+16C=) n.409+16C= n.395+16C= n.502C= n.475+16C= c.165+277C= (n.165+277C=) n.369C= | |
| 19 | g.46608604C>T | CA9529793 | CALM3 | c.285+16C>T (n.285+16C>T) n.2714+16C>T c.*321+16C>T (n.*321+16C>T) c.177+16C>T (n.177+16C>T) n.409+16C>T n.395+16C>T n.502C>T n.475+16C>T c.165+277C>T (n.165+277C>T) n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608605A= | CA2338996126 | CALM3 | c.285+17A= (n.285+17A=) n.2714+17A= c.*321+17A= (n.*321+17A=) c.177+17A= (n.177+17A=) n.409+17A= n.395+17A= n.503A= n.475+17A= c.165+278A= (n.165+278A=) n.370A= | |
| 19 | g.46608605A>G | CA9529795 | CALM3 | c.285+17A>G (n.285+17A>G) n.2714+17A>G c.*321+17A>G (n.*321+17A>G) c.177+17A>G (n.177+17A>G) n.409+17A>G n.395+17A>G n.503A>G n.475+17A>G c.165+278A>G (n.165+278A>G) n.370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608607G>T | CA2554874067 | CALM3 | c.285+19G>T (n.285+19G>T) n.2714+19G>T c.*321+19G>T (n.*321+19G>T) c.177+19G>T (n.177+19G>T) n.409+19G>T n.395+19G>T n.505G>T n.475+19G>T c.165+280G>T (n.165+280G>T) n.372G>T | |
| 19 | g.46608608G>A | CA2585952731 | CALM3 | c.285+20G>A (n.285+20G>A) n.2714+20G>A c.*321+20G>A (n.*321+20G>A) c.177+20G>A (n.177+20G>A) n.409+20G>A n.395+20G>A n.506G>A n.475+20G>A c.165+281G>A (n.165+281G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608609G= | CA2338996127 | CALM3 | c.285+21G= (n.285+21G=) n.2714+21G= c.*321+21G= (n.*321+21G=) c.177+21G= (n.177+21G=) n.409+21G= n.395+21G= n.507G= n.475+21G= c.165+282G= (n.165+282G=) n.374G= | |
| 19 | g.46608609G>T | CA9529796 | CALM3 | c.285+21G>T (n.285+21G>T) n.2714+21G>T c.*321+21G>T (n.*321+21G>T) c.177+21G>T (n.177+21G>T) n.409+21G>T n.395+21G>T n.507G>T n.475+21G>T c.165+282G>T (n.165+282G>T) n.374G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608610C>A | CA2585952732 | CALM3 | c.285+22C>A (n.285+22C>A) n.2714+22C>A c.*321+22C>A (n.*321+22C>A) c.177+22C>A (n.177+22C>A) n.409+22C>A n.395+22C>A n.508C>A n.475+22C>A c.165+283C>A (n.165+283C>A) n.375C>A | gnomAD v4 |