UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608484A>C | CA406472349 | CALM3 | c.181A>C (p.Asn61His) n.2610A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.73A>C (p.Asn25His) n.305A>C n.291A>C n.382A>C n.371A>C c.165+157A>C (n.165+157A>C) n.249A>C | |
| 19 | g.46608484A>G | CA406472350 | CALM3 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.2610A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.305A>G n.291A>G n.382A>G n.371A>G c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.249A>G | |
| 19 | g.46608484A>T | CA406472352 | CALM3 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.2610A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.305A>T n.291A>T n.382A>T n.371A>T c.165+157A>T (n.165+157A>T) n.249A>T | |
| 19 | g.46608485A>C | CA406472354 | CALM3 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.2611A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.306A>C n.292A>C n.383A>C n.372A>C c.165+158A>C (n.165+158A>C) n.250A>C | |
| 19 | g.46608485A>G | CA406472356 | CALM3 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.2611A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.306A>G n.292A>G n.383A>G n.372A>G c.165+158A>G (n.165+158A>G) n.250A>G | |
| 19 | g.46608485A>T | CA406472357 | CALM3 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.2611A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.306A>T n.292A>T n.383A>T n.372A>T c.165+158A>T (n.165+158A>T) n.250A>T | |
| 19 | g.46608486C>A | CA406472360 | CALM3 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.2612C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.307C>A n.293C>A n.384C>A n.373C>A c.165+159C>A (n.165+159C>A) n.251C>A | |
| 19 | g.46608486C= | CA2338996101 | CALM3 | c.183C= (p.Asn61=) n.2612C= c.*219C= (n.*219C=) c.75C= (p.Asn25=) n.307C= n.293C= n.384C= n.373C= c.165+159C= (n.165+159C=) n.251C= | |
| 19 | g.46608486C>G | CA406472362 | CALM3 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.2612C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.307C>G n.293C>G n.384C>G n.373C>G c.165+159C>G (n.165+159C>G) n.251C>G | |
| 19 | g.46608486C>T | CA9529781 | CALM3 | c.183C>T (p.Asn61=) n.2612C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.75C>T (p.Asn25=) n.307C>T n.293C>T n.384C>T n.373C>T c.165+159C>T (n.165+159C>T) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608487G>A | CA9529782 | CALM3 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.2613G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.308G>A n.294G>A n.385G>A n.374G>A c.165+160G>A (n.165+160G>A) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608487G>C | CA406472364 | CALM3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.2613G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.294G>C n.385G>C n.374G>C c.165+160G>C (n.165+160G>C) n.252G>C | |
| 19 | g.46608487G= | CA2338996102 | CALM3 | c.184G= (p.Gly62=) n.2613G= c.*220G= (n.*220G=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.294G= n.385G= n.374G= c.165+160G= (n.165+160G=) n.252G= | |
| 19 | g.46608487G>T | CA406472365 | CALM3 | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.2613G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.308G>T n.294G>T n.385G>T n.374G>T c.165+160G>T (n.165+160G>T) n.252G>T | |
| 19 | g.46608488G>A | CA406472368 | CALM3 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.2614G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.309G>A n.295G>A n.386G>A n.375G>A c.165+161G>A (n.165+161G>A) n.253G>A | |
| 19 | g.46608488G>C | CA406472371 | CALM3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.2614G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.295G>C n.386G>C n.375G>C c.165+161G>C (n.165+161G>C) n.253G>C | |
| 19 | g.46608488G>T | CA406472370 | CALM3 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.2614G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.295G>T n.386G>T n.375G>T c.165+161G>T (n.165+161G>T) n.253G>T | |
| 19 | g.46608489G>A | CA507973112 | CALM3 | c.186G>A (p.Gly62=) n.2615G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.78G>A (p.Gly26=) n.310G>A n.296G>A n.387G>A n.376G>A c.165+162G>A (n.165+162G>A) n.254G>A | |
| 19 | g.46608489G>C | CA507973114 | CALM3 | c.186G>C (p.Gly62=) n.2615G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.78G>C (p.Gly26=) n.310G>C n.296G>C n.387G>C n.376G>C c.165+162G>C (n.165+162G>C) n.254G>C | |
| 19 | g.46608489G>T | CA507973113 | CALM3 | c.186G>T (p.Gly62=) n.2615G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.78G>T (p.Gly26=) n.310G>T n.296G>T n.387G>T n.376G>T c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.254G>T | |
| 19 | g.46608490A>C | CA406472372 | CALM3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.2616A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.311A>C n.297A>C n.388A>C n.377A>C c.165+163A>C (n.165+163A>C) n.255A>C | |
| 19 | g.46608490A>G | CA406472374 | CALM3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.2616A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.311A>G n.297A>G n.388A>G n.377A>G c.165+163A>G (n.165+163A>G) n.255A>G | |
| 19 | g.46608490A>T | CA406472376 | CALM3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.2616A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.311A>T n.297A>T n.388A>T n.377A>T c.165+163A>T (n.165+163A>T) n.255A>T | |
| 19 | g.46608491C>A | CA406472379 | CALM3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.2617C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.312C>A n.298C>A n.389C>A n.378C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.256C>A | |
| 19 | g.46608491C>G | CA406472384 | CALM3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.2617C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.312C>G n.298C>G n.389C>G n.378C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.256C>G | |
| 19 | g.46608491C>T | CA406472386 | CALM3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.2617C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.312C>T n.298C>T n.389C>T n.378C>T c.165+164C>T (n.165+164C>T) n.256C>T | |
| 19 | g.46608492C>A | CA507973121 | CALM3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.2618C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.81C>A (p.Thr27=) n.313C>A n.299C>A n.390C>A n.379C>A c.165+165C>A (n.165+165C>A) n.257C>A | |
| 19 | g.46608492C>G | CA507973122 | CALM3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.2618C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.81C>G (p.Thr27=) n.313C>G n.299C>G n.390C>G n.379C>G c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.257C>G | |
| 19 | g.46608492C>T | CA507973124 | CALM3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.2618C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.81C>T (p.Thr27=) n.313C>T n.299C>T n.390C>T n.379C>T c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.257C>T | |
| 19 | g.46608493A>C | CA406472388 | CALM3 | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.2619A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.314A>C n.300A>C n.391A>C n.380A>C c.165+166A>C (n.165+166A>C) n.258A>C | |
| 19 | g.46608493A>G | CA406472391 | CALM3 | c.190A>G (p.Ile64Val) n.2619A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.314A>G n.300A>G n.391A>G n.380A>G c.165+166A>G (n.165+166A>G) n.258A>G | |
| 19 | g.46608493A>T | CA406472393 | CALM3 | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.2619A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.314A>T n.300A>T n.391A>T n.380A>T c.165+166A>T (n.165+166A>T) n.258A>T | |
| 19 | g.46608494T>A | CA406472396 | CALM3 | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.2620T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.315T>A n.301T>A n.392T>A n.381T>A c.165+167T>A (n.165+167T>A) n.259T>A | |
| 19 | g.46608494T>C | CA406472397 | CALM3 | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.2620T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.315T>C n.301T>C n.392T>C n.381T>C c.165+167T>C (n.165+167T>C) n.259T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608494T>G | CA406472398 | CALM3 | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.2620T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.315T>G n.301T>G n.392T>G n.381T>G c.165+167T>G (n.165+167T>G) n.259T>G | |
| 19 | g.46608495T>A | CA507973136 | CALM3 | c.192T>A (p.Ile64=) n.2621T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.316T>A n.302T>A n.393T>A n.382T>A c.165+168T>A (n.165+168T>A) n.260T>A | ClinVar |
| 19 | g.46608495T>C | CA507973137 | CALM3 | c.192T>C (p.Ile64=) n.2621T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.316T>C n.302T>C n.393T>C n.382T>C c.165+168T>C (n.165+168T>C) n.260T>C | |
| 19 | g.46608495T>G | CA406472399 | CALM3 | c.192T>G (p.Ile64Met) n.2621T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.316T>G n.302T>G n.393T>G n.382T>G c.165+168T>G (n.165+168T>G) n.260T>G | |
| 19 | g.46608496G>A | CA406472405 | CALM3 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.2622G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.317G>A n.303G>A n.394G>A n.383G>A c.165+169G>A (n.165+169G>A) n.261G>A | |
| 19 | g.46608496G>C | CA406472403 | CALM3 | c.193G>C (p.Asp65His) n.2622G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.85G>C (p.Asp29His) n.317G>C n.303G>C n.394G>C n.383G>C c.165+169G>C (n.165+169G>C) n.261G>C | |
| 19 | g.46608496G>T | CA406472401 | CALM3 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.2622G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.317G>T n.303G>T n.394G>T n.383G>T c.165+169G>T (n.165+169G>T) n.261G>T | |
| 19 | g.46608497A>C | CA406472408 | CALM3 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.2623A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.318A>C n.304A>C n.395A>C n.384A>C c.165+170A>C (n.165+170A>C) n.262A>C | |
| 19 | g.46608497A>G | CA406472410 | CALM3 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.2623A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.318A>G n.304A>G n.395A>G n.384A>G c.165+170A>G (n.165+170A>G) n.262A>G | |
| 19 | g.46608497A>T | CA406472412 | CALM3 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.2623A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) n.318A>T n.304A>T n.395A>T n.384A>T c.165+170A>T (n.165+170A>T) n.262A>T | |
| 19 | g.46608498C>A | CA406472413 | CALM3 | c.195C>A (p.Asp65Glu) n.2624C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.319C>A n.305C>A n.396C>A n.385C>A c.165+171C>A (n.165+171C>A) n.263C>A | |
| 19 | g.46608498C>G | CA406472415 | CALM3 | c.195C>G (p.Asp65Glu) n.2624C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.319C>G n.305C>G n.396C>G n.385C>G c.165+171C>G (n.165+171C>G) n.263C>G | |
| 19 | g.46608498C>T | CA507973146 | CALM3 | c.195C>T (p.Asp65=) n.2624C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.87C>T (p.Asp29=) n.319C>T n.305C>T n.396C>T n.385C>T c.165+171C>T (n.165+171C>T) n.263C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608499T>A | CA406472417 | CALM3 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.2625T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.320T>A n.306T>A n.397T>A n.386T>A c.165+172T>A (n.165+172T>A) n.264T>A | |
| 19 | g.46608499T>C | CA406472421 | CALM3 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.2625T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.320T>C n.306T>C n.397T>C n.386T>C c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.264T>C | |
| 19 | g.46608499T>G | CA406472423 | CALM3 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.2625T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) n.320T>G n.306T>G n.397T>G n.386T>G c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.264T>G |