UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766697_45766735del | CA2585856570 | SIX5 | c.1226_1264del (p.Gln409_Val421del) c.587-622_587-584del c.*414_*452del (n.*414_*452del) c.16-771_16-733del (n.16-771_16-733del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766698C>A | CA406418766 | SIX5 | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.587-587G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.16-736G>T (n.16-736G>T) | |
| 19 | g.45766698C= | CA2338594412 | SIX5 | c.1261G= (p.Val421=) c.587-587G= c.*449G= (n.*449G=) c.16-736G= (n.16-736G=) | |
| 19 | g.45766698C>G | CA406418769 | SIX5 | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.587-587G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.16-736G>C (n.16-736G>C) | |
| 19 | g.45766698C>T | CA16044141 | SIX5 | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.587-587G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.16-736G>A (n.16-736G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766699C>A | CA406418772 | SIX5 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.587-588G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.16-737G>T (n.16-737G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766699C>G | CA406418774 | SIX5 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.587-588G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.16-737G>C (n.16-737G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766699C>T | CA507961718 | SIX5 | c.1260G>A (p.Glu420=) c.587-588G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.16-737G>A (n.16-737G>A) | |
| 19 | g.45766700T>A | CA406418777 | SIX5 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.587-589A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.16-738A>T (n.16-738A>T) | |
| 19 | g.45766700T>C | CA406418778 | SIX5 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.587-589A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.16-738A>G (n.16-738A>G) | |
| 19 | g.45766700T>G | CA406418779 | SIX5 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.587-589A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.16-738A>C (n.16-738A>C) | |
| 19 | g.45766701C>A | CA406418787 | SIX5 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.587-590G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.16-739G>T (n.16-739G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766701C= | CA2338594413 | SIX5 | c.1258G= (p.Glu420=) c.587-590G= c.*446G= (n.*446G=) c.16-739G= (n.16-739G=) | |
| 19 | g.45766701C>G | CA406418789 | SIX5 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.587-590G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.16-739G>C (n.16-739G>C) | |
| 19 | g.45766701C>T | CA406418792 | SIX5 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.587-590G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.16-739G>A (n.16-739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766702C>A | CA406418795 | SIX5 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.587-591G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.16-740G>T (n.16-740G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766702C= | CA2338594414 | SIX5 | c.1257G= (p.Glu419=) c.587-591G= c.*445G= (n.*445G=) c.16-740G= (n.16-740G=) | |
| 19 | g.45766702C>G | CA406418796 | SIX5 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.587-591G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.16-740G>C (n.16-740G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766702C>T | CA507961724 | SIX5 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.587-591G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.16-740G>A (n.16-740G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45766703T>A | CA406418799 | SIX5 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.587-592A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.16-741A>T (n.16-741A>T) | |
| 19 | g.45766703T>C | CA406418802 | SIX5 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.587-592A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.16-741A>G (n.16-741A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766703T>G | CA406418805 | SIX5 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.587-592A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.16-741A>C (n.16-741A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766704C>A | CA406418812 | SIX5 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.587-593G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.16-742G>T (n.16-742G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766704C>G | CA406418809 | SIX5 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.587-593G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.16-742G>C (n.16-742G>C) | |
| 19 | g.45766704C>T | CA406418807 | SIX5 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.587-593G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.16-742G>A (n.16-742G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766705T>A | CA507961368 | SIX5 | c.1254A>T (p.Gly418=) c.587-594A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.16-743A>T (n.16-743A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766705T>C | CA507961359 | SIX5 | c.1254A>G (p.Gly418=) c.587-594A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.16-743A>G (n.16-743A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766705T>G | CA507961362 | SIX5 | c.1254A>C (p.Gly418=) c.587-594A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.16-743A>C (n.16-743A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766705_45766706delinsTC | CA2338594415 | SIX5 | c.1253_1254delinsGA (p.Gly418=) c.587-595_587-594delinsGA c.*441_*442delinsGA (n.*441_*442delinsGA) c.16-744_16-743delinsGA (n.16-744_16-743delinsGA) | |
| 19 | g.45766706C>A | CA406418815 | SIX5 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.587-595G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.16-744G>T (n.16-744G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766706C>G | CA406418816 | SIX5 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.587-595G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.16-744G>C (n.16-744G>C) | |
| 19 | g.45766706C>T | CA406418818 | SIX5 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.587-595G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.16-744G>A (n.16-744G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766707del | CA2338594416 | SIX5 | c.1253del (p.Gly418GlufsTer?) c.587-595del c.*441del (n.*441del) c.16-744del (n.16-744del) | dbSNP |
| 19 | g.45766707C>A | CA406418820 | SIX5 | c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.587-596G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.16-745G>T (n.16-745G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766707C>G | CA406418822 | SIX5 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.587-596G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.16-745G>C (n.16-745G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766707C>T | CA406418824 | SIX5 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.587-596G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.16-745G>A (n.16-745G>A) | |
| 19 | g.45766708A>C | CA507961378 | SIX5 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.587-597T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.16-746T>G (n.16-746T>G) | |
| 19 | g.45766708A>G | CA507961379 | SIX5 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.587-597T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.16-746T>C (n.16-746T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766708A>T | CA507961380 | SIX5 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.587-597T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.16-746T>A (n.16-746T>A) | |
| 19 | g.45766709A= | CA2338594417 | SIX5 | c.1250T= (p.Leu417=) c.587-598T= c.*438T= (n.*438T=) c.16-747T= (n.16-747T=) | |
| 19 | g.45766709A>C | CA406418826 | SIX5 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.587-598T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.16-747T>G (n.16-747T>G) | |
| 19 | g.45766709A>G | CA406418828 | SIX5 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.587-598T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.16-747T>C (n.16-747T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766709A>T | CA406418831 | SIX5 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.587-598T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.16-747T>A (n.16-747T>A) | |
| 19 | g.45766710G>A | CA406418832 | SIX5 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.587-599C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.16-748C>T (n.16-748C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766710G>C | CA406418834 | SIX5 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.587-599C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.16-748C>G (n.16-748C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766710G>T | CA406418836 | SIX5 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.587-599C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.16-748C>A (n.16-748C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766712dup | CA882760416 | SIX5 | c.1249dup (p.Leu417ProfsTer?) c.587-599dup c.*437dup (n.*437dup) c.16-748dup (n.16-748dup) | dbSNP |
| 19 | g.45766711G>A | CA507961388 | SIX5 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.587-600C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.16-749C>T (n.16-749C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766711G>C | CA507961389 | SIX5 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.587-600C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.16-749C>G (n.16-749C>G) | |
| 19 | g.45766711G>T | CA507961393 | SIX5 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.587-600C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.16-749C>A (n.16-749C>A) | gnomAD v4 |