UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766598A>C | CA406418298 | SIX5 | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.587-487T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.16-636T>G (n.16-636T>G) | |
| 19 | g.45766598A>G | CA406418300 | SIX5 | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.587-487T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.16-636T>C (n.16-636T>C) | |
| 19 | g.45766598A>T | CA406418303 | SIX5 | c.1361T>A (p.Val454Glu) c.587-487T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.16-636T>A (n.16-636T>A) | |
| 19 | g.45766599C>A | CA406418307 | SIX5 | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.587-488G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.16-637G>T (n.16-637G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766599C= | CA2338594349 | SIX5 | c.1360G= (p.Val454=) c.587-488G= c.*548G= (n.*548G=) c.16-637G= (n.16-637G=) | |
| 19 | g.45766599C>G | CA406418308 | SIX5 | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.587-488G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.16-637G>C (n.16-637G>C) | |
| 19 | g.45766599C>T | CA9520635 | SIX5 | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.587-488G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.16-637G>A (n.16-637G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.45766600C>A | CA507961390 | SIX5 | c.1359G>T (p.Val453=) c.587-489G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.16-638G>T (n.16-638G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766600C>G | CA507961391 | SIX5 | c.1359G>C (p.Val453=) c.587-489G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.16-638G>C (n.16-638G>C) | |
| 19 | g.45766600C>T | CA507961394 | SIX5 | c.1359G>A (p.Val453=) c.587-489G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.16-638G>A (n.16-638G>A) | |
| 19 | g.45766601A>C | CA406418311 | SIX5 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.587-490T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.16-639T>G (n.16-639T>G) | |
| 19 | g.45766601A>G | CA406418315 | SIX5 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.587-490T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.16-639T>C (n.16-639T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766601A>T | CA406418314 | SIX5 | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.587-490T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.16-639T>A (n.16-639T>A) | |
| 19 | g.45766602C>A | CA406418317 | SIX5 | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.587-491G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.16-640G>T (n.16-640G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766602C= | CA2338594350 | SIX5 | c.1357G= (p.Val453=) c.587-491G= c.*545G= (n.*545G=) c.16-640G= (n.16-640G=) | |
| 19 | g.45766602C>G | CA406418318 | SIX5 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.587-491G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.16-640G>C (n.16-640G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766602C>T | CA406418320 | SIX5 | c.1357G>A (p.Val453Met) c.587-491G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.16-640G>A (n.16-640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766603T>A | CA406418322 | SIX5 | c.1356A>T (p.Gln452His) c.587-492A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.16-641A>T (n.16-641A>T) | |
| 19 | g.45766603T>C | CA507961395 | SIX5 | c.1356A>G (p.Gln452=) c.587-492A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.16-641A>G (n.16-641A>G) | dbSNP |
| 19 | g.45766603T>G | CA406418324 | SIX5 | c.1356A>C (p.Gln452His) c.587-492A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.16-641A>C (n.16-641A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766603T= | CA2338594351 | SIX5 | c.1356A= (p.Gln452=) c.587-492A= c.*544A= (n.*544A=) c.16-641A= (n.16-641A=) | |
| 19 | g.45766604T>A | CA406418330 | SIX5 | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.587-493A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.16-642A>T (n.16-642A>T) | |
| 19 | g.45766604T>C | CA406418328 | SIX5 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.587-493A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.16-642A>G (n.16-642A>G) | |
| 19 | g.45766604T>G | CA406418326 | SIX5 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.587-493A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.16-642A>C (n.16-642A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766605G>A | CA406418333 | SIX5 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.587-494C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.16-643C>T (n.16-643C>T) | |
| 19 | g.45766605G>C | CA406418335 | SIX5 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.587-494C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.16-643C>G (n.16-643C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766605G= | CA2338594352 | SIX5 | c.1354C= (p.Gln452=) c.587-494C= c.*542C= (n.*542C=) c.16-643C= (n.16-643C=) | |
| 19 | g.45766605G>T | CA406418338 | SIX5 | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.587-494C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.16-643C>A (n.16-643C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766606T>A | CA507961401 | SIX5 | c.1353A>T (p.Pro451=) c.587-495A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.16-644A>T (n.16-644A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766606T>C | CA507961402 | SIX5 | c.1353A>G (p.Pro451=) c.587-495A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.16-644A>G (n.16-644A>G) | |
| 19 | g.45766606T>G | CA507961400 | SIX5 | c.1353A>C (p.Pro451=) c.587-495A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.16-644A>C (n.16-644A>C) | |
| 19 | g.45766607G>A | CA406418339 | SIX5 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.587-496C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.16-645C>T (n.16-645C>T) | |
| 19 | g.45766607G>C | CA406418342 | SIX5 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.587-496C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.16-645C>G (n.16-645C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766607G>T | CA406418349 | SIX5 | c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.587-496C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.16-645C>A (n.16-645C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766608G>A | CA406418354 | SIX5 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.587-497C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.16-646C>T (n.16-646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766608G>C | CA406418350 | SIX5 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.587-497C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.16-646C>G (n.16-646C>G) | |
| 19 | g.45766608G= | CA2338594353 | SIX5 | c.1351C= (p.Pro451=) c.587-497C= c.*539C= (n.*539C=) c.16-646C= (n.16-646C=) | |
| 19 | g.45766608G>T | CA406418352 | SIX5 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.587-497C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.16-646C>A (n.16-646C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766609G>A | CA309000890 | SIX5 | c.1350C>T (p.Ala450=) c.587-498C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.16-647C>T (n.16-647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766609G>C | CA507961407 | SIX5 | c.1350C>G (p.Ala450=) c.587-498C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.16-647C>G (n.16-647C>G) | |
| 19 | g.45766609G= | CA2338594354 | SIX5 | c.1350C= (p.Ala450=) c.587-498C= c.*538C= (n.*538C=) c.16-647C= (n.16-647C=) | |
| 19 | g.45766609G>T | CA507961409 | SIX5 | c.1350C>A (p.Ala450=) c.587-498C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.16-647C>A (n.16-647C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766610G>A | CA406418356 | SIX5 | c.1349C>T (p.Ala450Val) c.587-499C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.16-648C>T (n.16-648C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45766610G>C | CA9520636 | SIX5 | c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.587-499C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.16-648C>G (n.16-648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766610G= | CA2338594355 | SIX5 | c.1349C= (p.Ala450=) c.587-499C= c.*537C= (n.*537C=) c.16-648C= (n.16-648C=) | |
| 19 | g.45766610G>T | CA406418360 | SIX5 | c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.587-499C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.16-648C>A (n.16-648C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766611C>A | CA406418362 | SIX5 | c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.587-500G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.16-649G>T (n.16-649G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766611C>G | CA406418363 | SIX5 | c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.587-500G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.16-649G>C (n.16-649G>C) | |
| 19 | g.45766611C>T | CA406418366 | SIX5 | c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.587-500G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.16-649G>A (n.16-649G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766612A>C | CA507961413 | SIX5 | c.1347T>G (p.Ala449=) c.587-501T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.16-650T>G (n.16-650T>G) |