UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766380_45766397dup | CA2555164527 | SIX5 | c.1564_1581dup (p.Ala527_Leu528insGlyValGlyValThrAla) c.587-284_587-267dup c.*752_*769dup (n.*752_*769dup) c.16-433_16-416dup (n.16-433_16-416dup) | |
| 19 | g.45766397G>A | CA406417399 | SIX5 | c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.587-286C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.16-435C>T (n.16-435C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766397G>C | CA406417395 | SIX5 | c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.587-286C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.16-435C>G (n.16-435C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766397G>T | CA406417397 | SIX5 | c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.587-286C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.16-435C>A (n.16-435C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766398A= | CA2338594234 | SIX5 | c.1561T= (p.Ser521=) c.587-287T= c.*749T= (n.*749T=) c.16-436T= (n.16-436T=) | |
| 19 | g.45766398A>C | CA406417401 | SIX5 | c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.587-287T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.16-436T>G (n.16-436T>G) | |
| 19 | g.45766398A>G | CA9520603 | SIX5 | c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.587-287T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.16-436T>C (n.16-436T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766398A>T | CA406417404 | SIX5 | c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.587-287T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.16-436T>A (n.16-436T>A) | |
| 19 | g.45766399G>A | CA507960985 | SIX5 | c.1560C>T (p.Asn520=) c.587-288C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.16-437C>T (n.16-437C>T) | |
| 19 | g.45766399G>C | CA406417407 | SIX5 | c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.587-288C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.16-437C>G (n.16-437C>G) | |
| 19 | g.45766399G= | CA2338594235 | SIX5 | c.1560C= (p.Asn520=) c.587-288C= c.*748C= (n.*748C=) c.16-437C= (n.16-437C=) | |
| 19 | g.45766399G>T | CA406417409 | SIX5 | c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.587-288C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.16-437C>A (n.16-437C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766399_45766400delinsGT | CA2338594236 | SIX5 | c.1559_1560delinsAC (p.Asn520=) c.587-289_587-288delinsAC c.*747_*748delinsAC (n.*747_*748delinsAC) c.16-438_16-437delinsAC (n.16-438_16-437delinsAC) | |
| 19 | g.45766400T>A | CA406417414 | SIX5 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.587-289A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.16-438A>T (n.16-438A>T) | |
| 19 | g.45766400T>C | CA406417412 | SIX5 | c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.587-289A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.16-438A>G (n.16-438A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766400T>G | CA406417413 | SIX5 | c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.587-289A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.16-438A>C (n.16-438A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766400T= | CA2338594239 | SIX5 | c.1559A= (p.Asn520=) c.587-289A= c.*747A= (n.*747A=) c.16-438A= (n.16-438A=) | |
| 19 | g.45766401del | CA2338594237 | SIX5 | c.1559del (p.Asn520ThrfsTer6) c.587-289del c.*747del (n.*747del) c.16-438del (n.16-438del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766400_45766403delinsTTGA | CA2338594238 | SIX5 | c.1556_1559delinsTCAA (p.Ile519=) c.587-292_587-289delinsTCAA c.*744_*747delinsTCAA (n.*744_*747delinsTCAA) c.16-441_16-438delinsTCAA (n.16-441_16-438delinsTCAA) | |
| 19 | g.45766401T>A | CA406417415 | SIX5 | c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.587-290A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.16-439A>T (n.16-439A>T) | |
| 19 | g.45766401T>C | CA406417416 | SIX5 | c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.587-290A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.16-439A>G (n.16-439A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766401T>G | CA406417417 | SIX5 | c.1558A>C (p.Asn520His) c.587-290A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.16-439A>C (n.16-439A>C) | |
| 19 | g.45766404_45766406del | CA633481768 | SIX5 | c.1556_1558del (p.Ile519del) c.587-292_587-290del c.*744_*746del (n.*744_*746del) c.16-441_16-439del (n.16-441_16-439del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766402G>A | CA309000844 | SIX5 | c.1557C>T (p.Ile519=) c.587-291C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.16-440C>T (n.16-440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45766402G>C | CA406417418 | SIX5 | c.1557C>G (p.Ile519Met) c.587-291C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.16-440C>G (n.16-440C>G) | |
| 19 | g.45766402G= | CA2338594240 | SIX5 | c.1557C= (p.Ile519=) c.587-291C= c.*745C= (n.*745C=) c.16-440C= (n.16-440C=) | |
| 19 | g.45766402G>T | CA507960990 | SIX5 | c.1557C>A (p.Ile519=) c.587-291C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.16-440C>A (n.16-440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766403A>C | CA406417420 | SIX5 | c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.587-292T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.16-441T>G (n.16-441T>G) | |
| 19 | g.45766403A>G | CA406417421 | SIX5 | c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.587-292T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.16-441T>C (n.16-441T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45766403A>T | CA406417422 | SIX5 | c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.587-292T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.16-441T>A (n.16-441T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766404T>A | CA9520604 | SIX5 | c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.587-293A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.16-442A>T (n.16-442A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766404T>C | CA406417427 | SIX5 | c.1555A>G (p.Ile519Val) c.587-293A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.16-442A>G (n.16-442A>G) | |
| 19 | g.45766404T>G | CA406417429 | SIX5 | c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.587-293A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.16-442A>C (n.16-442A>C) | |
| 19 | g.45766404T= | CA2338594241 | SIX5 | c.1555A= (p.Ile519=) c.587-293A= c.*743A= (n.*743A=) c.16-442A= (n.16-442A=) | |
| 19 | g.45766405G>A | CA507960993 | SIX5 | c.1554C>T (p.Leu518=) c.587-294C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.16-443C>T (n.16-443C>T) | |
| 19 | g.45766405G>C | CA507960994 | SIX5 | c.1554C>G (p.Leu518=) c.587-294C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.16-443C>G (n.16-443C>G) | |
| 19 | g.45766405G>T | CA507960995 | SIX5 | c.1554C>A (p.Leu518=) c.587-294C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.16-443C>A (n.16-443C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766406A>C | CA406417431 | SIX5 | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.587-295T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.16-444T>G (n.16-444T>G) | |
| 19 | g.45766406A>G | CA406417433 | SIX5 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.587-295T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.16-444T>C (n.16-444T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766406A>T | CA406417436 | SIX5 | c.1553T>A (p.Leu518His) c.587-295T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.16-444T>A (n.16-444T>A) | |
| 19 | g.45766407G>A | CA406417439 | SIX5 | c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.587-296C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.16-445C>T (n.16-445C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766407G>C | CA406417442 | SIX5 | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.587-296C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.16-445C>G (n.16-445C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766407G= | CA2338594242 | SIX5 | c.1552C= (p.Leu518=) c.587-296C= c.*740C= (n.*740C=) c.16-445C= (n.16-445C=) | |
| 19 | g.45766407G>T | CA406417441 | SIX5 | c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.587-296C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.16-445C>A (n.16-445C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766408G>A | CA9520605 | SIX5 | c.1551C>T (p.His517=) c.587-297C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.16-446C>T (n.16-446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766408G>C | CA406417445 | SIX5 | c.1551C>G (p.His517Gln) c.587-297C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.16-446C>G (n.16-446C>G) | |
| 19 | g.45766408G= | CA2338594243 | SIX5 | c.1551C= (p.His517=) c.587-297C= c.*739C= (n.*739C=) c.16-446C= (n.16-446C=) | |
| 19 | g.45766408G>T | CA406417448 | SIX5 | c.1551C>A (p.His517Gln) c.587-297C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.16-446C>A (n.16-446C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45766409T>A | CA406417451 | SIX5 | c.1550A>T (p.His517Leu) c.587-298A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.16-447A>T (n.16-447A>T) | |
| 19 | g.45766409T>C | CA406417453 | SIX5 | c.1550A>G (p.His517Arg) c.587-298A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.16-447A>G (n.16-447A>G) | dbSNP gnomAD v4 |