Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45489499C>ACA406357055PPM1N,RTN2c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.-16+520C>A (n.-16+520C>A)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.80-513G>T
n.55G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.62-3386G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
19g.45489499C>GCA406357050PPM1N,RTN2c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.-16+520C>G (n.-16+520C>G)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.80-513G>C
n.55G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.62-3386G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
19g.45489499C>TCA406357053PPM1N,RTN2c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.-16+520C>T (n.-16+520C>T)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.80-513G>A
n.55G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.62-3386G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
 gnomAD v4
19g.45489500C>ACA9516082PPM1N,RTN2c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.-16+521C>A (n.-16+521C>A)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.80-514G>T
n.54G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.62-3387G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489500C=CA2338457686PPM1N,RTN2c.1087G= (p.Gly363=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.-16+521C= (n.-16+521C=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.80-514G=
n.54G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.62-3387G=
c.*85G= (n.*85G=)
19g.45489500C>GCA406357058PPM1N,RTN2c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.-16+521C>G (n.-16+521C>G)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.80-514G>C
n.54G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.62-3387G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
19g.45489500C>TCA406357061PPM1N,RTN2c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.-16+521C>T (n.-16+521C>T)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.80-514G>A
n.54G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.62-3387G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489501T>ACA507818696PPM1N,RTN2c.1086A>T (p.Thr362=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.-16+522T>A (n.-16+522T>A)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.80-515A>T
n.53A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.62-3388A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
19g.45489501T>CCA507818697PPM1N,RTN2c.1086A>G (p.Thr362=)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.-16+522T>C (n.-16+522T>C)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.80-515A>G
n.53A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.62-3388A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
 dbSNP
19g.45489501T>GCA507818698PPM1N,RTN2c.1086A>C (p.Thr362=)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.-16+522T>G (n.-16+522T>G)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.80-515A>C
n.53A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.62-3388A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
19g.45489501T=CA2338457687PPM1N,RTN2c.1086A= (p.Thr362=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.-16+522T= (n.-16+522T=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.80-515A=
n.53A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.62-3388A=
c.*84A= (n.*84A=)
19g.45489502G>ACA9516083PPM1N,RTN2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.-16+523G>A (n.-16+523G>A)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.80-516C>T
n.52C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.62-3389C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489502G>CCA406357065PPM1N,RTN2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.-16+523G>C (n.-16+523G>C)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.80-516C>G
n.52C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.62-3389C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
19g.45489502G=CA2338457688PPM1N,RTN2c.1085C= (p.Thr362=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.-16+523G= (n.-16+523G=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.80-516C=
n.52C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.62-3389C=
c.*83C= (n.*83C=)
19g.45489502G>TCA406357068PPM1N,RTN2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.-16+523G>T (n.-16+523G>T)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.80-516C>A
n.52C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.62-3389C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
19g.45489503T>ACA406357072PPM1N,RTN2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.-16+524T>A (n.-16+524T>A)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.80-517A>T
n.51A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.62-3390A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
19g.45489503T>CCA406357075PPM1N,RTN2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.-16+524T>C (n.-16+524T>C)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.80-517A>G
n.51A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.62-3390A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
19g.45489503T>GCA406357070PPM1N,RTN2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.-16+524T>G (n.-16+524T>G)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.80-517A>C
n.51A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.62-3390A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
19g.45489504G>ACA507818699PPM1N,RTN2c.1083C>T (p.Phe361=)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.-16+525G>A (n.-16+525G>A)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.80-518C>T
n.50C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.62-3391C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
19g.45489504G>CCA406357080PPM1N,RTN2c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.-16+525G>C (n.-16+525G>C)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.80-518C>G
n.50C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.62-3391C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
19g.45489504G>TCA406357077PPM1N,RTN2c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.-16+525G>T (n.-16+525G>T)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.80-518C>A
n.50C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.62-3391C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
19g.45489505A>CCA406357089PPM1N,RTN2c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.-16+526A>C (n.-16+526A>C)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.80-519T>G
n.49T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.62-3392T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
19g.45489505A>GCA406357083PPM1N,RTN2c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.-16+526A>G (n.-16+526A>G)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.80-519T>C
n.49T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.62-3392T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
19g.45489505A>TCA406357086PPM1N,RTN2c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.-16+526A>T (n.-16+526A>T)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.80-519T>A
n.49T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.62-3392T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
19g.45489506A=CA2338457689PPM1N,RTN2c.1081T= (p.Phe361=)
c.862T= (p.Phe288=)
c.-16+527A= (n.-16+527A=)
c.61T= (p.Phe21=)
n.80-520T=
n.48T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.62-3393T=
c.*79T= (n.*79T=)
19g.45489506A>CCA406357092PPM1N,RTN2c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.-16+527A>C (n.-16+527A>C)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.80-520T>G
n.48T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.62-3393T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
19g.45489506A>GCA406357093PPM1N,RTN2c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.-16+527A>G (n.-16+527A>G)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.80-520T>C
n.48T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.62-3393T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
19g.45489506A>TCA406357096PPM1N,RTN2c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.-16+527A>T (n.-16+527A>T)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.80-520T>A
n.48T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.62-3393T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
 dbSNP
19g.45489507G>ACA507818700PPM1N,RTN2c.1080C>T (p.Val360=)
c.861C>T (p.Val287=)
c.-16+528G>A (n.-16+528G>A)
c.60C>T (p.Val20=)
n.80-521C>T
n.47C>T
c.258C>T (p.Val86=)
n.62-3394C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489507G>CCA507818701PPM1N,RTN2c.1080C>G (p.Val360=)
c.861C>G (p.Val287=)
c.-16+528G>C (n.-16+528G>C)
c.60C>G (p.Val20=)
n.80-521C>G
n.47C>G
c.258C>G (p.Val86=)
n.62-3394C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
19g.45489507G=CA2338457690PPM1N,RTN2c.1080C= (p.Val360=)
c.861C= (p.Val287=)
c.-16+528G= (n.-16+528G=)
c.60C= (p.Val20=)
n.80-521C=
n.47C=
c.258C= (p.Val86=)
n.62-3394C=
c.*78C= (n.*78C=)
19g.45489507G>TCA507818702PPM1N,RTN2c.1080C>A (p.Val360=)
c.861C>A (p.Val287=)
c.-16+528G>T (n.-16+528G>T)
c.60C>A (p.Val20=)
n.80-521C>A
n.47C>A
c.258C>A (p.Val86=)
n.62-3394C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
19g.45489508A>CCA406357105PPM1N,RTN2c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.-16+529A>C (n.-16+529A>C)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.80-522T>G
n.46T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.62-3395T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
 gnomAD v4
19g.45489508A>GCA406357102PPM1N,RTN2c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.-16+529A>G (n.-16+529A>G)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.80-522T>C
n.46T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.62-3395T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
19g.45489508A>TCA406357099PPM1N,RTN2c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.-16+529A>T (n.-16+529A>T)
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.80-522T>A
n.46T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.62-3395T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
19g.45489509C>ACA406357108PPM1N,RTN2c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.-16+530C>A (n.-16+530C>A)
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.80-523G>T
n.45G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.62-3396G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
19g.45489509C=CA2338457691PPM1N,RTN2c.1078G= (p.Val360=)
c.859G= (p.Val287=)
c.-16+530C= (n.-16+530C=)
c.58G= (p.Val20=)
n.80-523G=
n.45G=
c.256G= (p.Val86=)
n.62-3396G=
c.*76G= (n.*76G=)
19g.45489509C>GCA406357111PPM1N,RTN2c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.-16+530C>G (n.-16+530C>G)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.80-523G>C
n.45G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.62-3396G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
19g.45489509C>TCA9516084PPM1N,RTN2c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.-16+530C>T (n.-16+530C>T)
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.80-523G>A
n.45G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.62-3396G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489510C>ACA507818703PPM1N,RTN2c.1077G>T (p.Val359=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.-16+531C>A (n.-16+531C>A)
c.57G>T (p.Val19=)
n.80-524G>T
n.44G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.62-3397G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
19g.45489510C>GCA507818704PPM1N,RTN2c.1077G>C (p.Val359=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.-16+531C>G (n.-16+531C>G)
c.57G>C (p.Val19=)
n.80-524G>C
n.44G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.62-3397G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
19g.45489510C>TCA507818705PPM1N,RTN2c.1077G>A (p.Val359=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.-16+531C>T (n.-16+531C>T)
c.57G>A (p.Val19=)
n.80-524G>A
n.44G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.62-3397G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
19g.45489511A=CA2338457692PPM1N,RTN2c.1076T= (p.Val359=)
c.857T= (p.Val286=)
c.-16+532A= (n.-16+532A=)
c.56T= (p.Val19=)
n.80-525T=
n.43T=
c.254T= (p.Val85=)
n.62-3398T=
c.*74T= (n.*74T=)
19g.45489511A>CCA406357116PPM1N,RTN2c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.-16+532A>C (n.-16+532A>C)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.80-525T>G
n.43T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.62-3398T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489511A>GCA406357119PPM1N,RTN2c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.-16+532A>G (n.-16+532A>G)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.80-525T>C
n.43T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.62-3398T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
19g.45489511A>TCA406357121PPM1N,RTN2c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.-16+532A>T (n.-16+532A>T)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.80-525T>A
n.43T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.62-3398T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
19g.45489512C>ACA406357125PPM1N,RTN2c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
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c.55G>T (p.Val19Leu)
n.80-526G>T
n.42G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.62-3399G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
19g.45489512C=CA2338457693PPM1N,RTN2c.1075G= (p.Val359=)
c.856G= (p.Val286=)
c.-16+533C= (n.-16+533C=)
c.55G= (p.Val19=)
n.80-526G=
n.42G=
c.253G= (p.Val85=)
n.62-3399G=
c.*73G= (n.*73G=)
19g.45489512C>GCA406357131PPM1N,RTN2c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.-16+533C>G (n.-16+533C>G)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.80-526G>C
n.42G>C
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n.62-3399G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
19g.45489512C>TCA406357128PPM1N,RTN2c.1075G>A (p.Val359Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.-16+533C>T (n.-16+533C>T)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.80-526G>A
n.42G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.62-3399G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched