Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
c.321+61_525+132del
c.106-690_309+132del
n.444+61_648+132del
n.378+61_582+132del
n.398+61_602+132del
n.868+61_1072+132del
 ClinVar
19g.45420401C>ACA507818639ERCC1c.321+777G>T (n.321+777G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.471G>T
n.405G>T
n.425G>T
n.895G>T
 dbSNP
19g.45420401C>GCA507818641ERCC1c.321+777G>C (n.321+777G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.471G>C
n.405G>C
n.425G>C
n.895G>C
 dbSNP
19g.45420401C>TCA507818642ERCC1c.321+777G>A (n.321+777G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.471G>A
n.405G>A
n.425G>A
n.895G>A
19g.45420401_45420405delinsCACGACA2338423701ERCC1c.321+773_321+777delinsTCGTG (n.321+773_321+777delinsTCGTG)
c.344_348delinsTCGTG (p.Phe115=)
c.128_132delinsTCGTG (p.Phe43=)
n.467_471delinsTCGTG
n.401_405delinsTCGTG
n.421_425delinsTCGTG
n.891_895delinsTCGTG
19g.45420402A>CCA406359249ERCC1c.321+776T>G (n.321+776T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.470T>G
n.404T>G
n.424T>G
n.894T>G
 dbSNP
19g.45420402A>GCA406359247ERCC1c.321+776T>C (n.321+776T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.470T>C
n.404T>C
n.424T>C
n.894T>C
19g.45420402A>TCA406359251ERCC1c.321+776T>A (n.321+776T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.470T>A
n.404T>A
n.424T>A
n.894T>A
 dbSNP
19g.45420402_45420406delCA2735991176ERCC1c.321+772_321+776del (n.321+772_321+776del)
c.343_347del (p.Phe115AlafsTer?)
c.127_131del (p.Phe43AlafsTer?)
n.466_470del
n.400_404del
n.420_424del
n.890_894del
 dbSNP
19g.45420404_45420407delCA9515474ERCC1c.321+773_321+776del (n.321+773_321+776del)
c.344_347del (p.Phe115CysfsTer11)
c.128_131del (p.Phe43CysfsTer11)
n.467_470del
n.401_404del
n.421_424del
n.891_894del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420403C>ACA406359255ERCC1c.321+775G>T (n.321+775G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.469G>T
n.403G>T
n.423G>T
n.893G>T
 gnomAD v4
19g.45420403C=CA2338423702ERCC1c.321+775G= (n.321+775G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.130G= (p.Val44=)
n.469G=
n.403G=
n.423G=
n.893G=
19g.45420403C>GCA308944720ERCC1c.321+775G>C (n.321+775G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.469G>C
n.403G>C
n.423G>C
n.893G>C
 dbSNP
19g.45420403C>TCA9515475ERCC1c.321+775G>A (n.321+775G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.469G>A
n.403G>A
n.423G>A
n.893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G>ACA9515476ERCC1c.321+774C>T (n.321+774C>T)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.129C>T (p.Phe43=)
n.468C>T
n.402C>T
n.422C>T
n.892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420404G>CCA406359258ERCC1c.321+774C>G (n.321+774C>G)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.468C>G
n.402C>G
n.422C>G
n.892C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G=CA2338423703ERCC1c.321+774C= (n.321+774C=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.129C= (p.Phe43=)
n.468C=
n.402C=
n.422C=
n.892C=
19g.45420404G>TCA9515477ERCC1c.321+774C>A (n.321+774C>A)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.468C>A
n.402C>A
n.422C>A
n.892C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420405A>CCA406359261ERCC1c.321+773T>G (n.321+773T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.467T>G
n.401T>G
n.421T>G
n.891T>G
19g.45420405A>GCA406359263ERCC1c.321+773T>C (n.321+773T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.467T>C
n.401T>C
n.421T>C
n.891T>C
 gnomAD v4
19g.45420405A>TCA406359265ERCC1c.321+773T>A (n.321+773T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.467T>A
n.401T>A
n.421T>A
n.891T>A
19g.45420406A>CCA406359267ERCC1c.321+772T>G (n.321+772T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.466T>G
n.400T>G
n.420T>G
n.890T>G
 dbSNP
19g.45420406A>GCA406359269ERCC1c.321+772T>C (n.321+772T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.466T>C
n.400T>C
n.420T>C
n.890T>C
19g.45420406A>TCA406359270ERCC1c.321+772T>A (n.321+772T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.466T>A
n.400T>A
n.420T>A
n.890T>A
 dbSNP
19g.45420407C>ACA406359275ERCC1c.321+771G>T (n.321+771G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.465G>T
n.399G>T
n.419G>T
n.889G>T
19g.45420407C=CA2338423704ERCC1c.321+771G= (n.321+771G=)
c.342G= (p.Lys114=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.465G=
n.399G=
n.419G=
n.889G=
19g.45420407C>GCA406359272ERCC1c.321+771G>C (n.321+771G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.465G>C
n.399G>C
n.419G>C
n.889G>C
 dbSNP
19g.45420407C>TCA9515478ERCC1c.321+771G>A (n.321+771G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.465G>A
n.399G>A
n.419G>A
n.889G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420408T>ACA406359277ERCC1c.321+770A>T (n.321+770A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.464A>T
n.398A>T
n.418A>T
n.888A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420408T>CCA406359279ERCC1c.321+770A>G (n.321+770A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.464A>G
n.398A>G
n.418A>G
n.888A>G
19g.45420408T>GCA406359281ERCC1c.321+770A>C (n.321+770A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.464A>C
n.398A>C
n.418A>C
n.888A>C
19g.45420409T>ACA406359283ERCC1c.321+769A>T (n.321+769A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.463A>T
n.397A>T
n.417A>T
n.887A>T
 dbSNP
19g.45420409T>CCA406359285ERCC1c.321+769A>G (n.321+769A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.463A>G
n.397A>G
n.417A>G
n.887A>G
19g.45420409T>GCA406359287ERCC1c.321+769A>C (n.321+769A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.463A>C
n.397A>C
n.417A>C
n.887A>C
19g.45420410C>ACA507818660ERCC1c.321+768G>T (n.321+768G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.123G>T (p.Leu41=)
n.462G>T
n.396G>T
n.416G>T
n.886G>T
19g.45420410C>GCA507818657ERCC1c.321+768G>C (n.321+768G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.123G>C (p.Leu41=)
n.462G>C
n.396G>C
n.416G>C
n.886G>C
 dbSNP
19g.45420410C>TCA507818658ERCC1c.321+768G>A (n.321+768G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.462G>A
n.396G>A
n.416G>A
n.886G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420411A=CA2338423705ERCC1c.321+767T= (n.321+767T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.461T=
n.395T=
n.415T=
n.885T=
19g.45420411A>CCA406359290ERCC1c.321+767T>G (n.321+767T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.461T>G
n.395T>G
n.415T>G
n.885T>G
19g.45420411A>GCA406359291ERCC1c.321+767T>C (n.321+767T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.461T>C
n.395T>C
n.415T>C
n.885T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420411A>TCA406359293ERCC1c.321+767T>A (n.321+767T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.461T>A
n.395T>A
n.415T>A
n.885T>A
19g.45420412G>ACA507818666ERCC1c.321+766C>T (n.321+766C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.460C>T
n.394C>T
n.414C>T
n.884C>T
 dbSNP
19g.45420412G>CCA406359296ERCC1c.321+766C>G (n.321+766C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.460C>G
n.394C>G
n.414C>G
n.884C>G
 dbSNP
19g.45420412G>TCA406359297ERCC1c.321+766C>A (n.321+766C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.460C>A
n.394C>A
n.414C>A
n.884C>A
19g.45420413T>ACA507818667ERCC1c.321+765A>T (n.321+765A>T)
c.336A>T (p.Val112=)
c.120A>T (p.Val40=)
n.459A>T
n.393A>T
n.413A>T
n.883A>T
 dbSNP
19g.45420413T>CCA507818668ERCC1c.321+765A>G (n.321+765A>G)
c.336A>G (p.Val112=)
c.120A>G (p.Val40=)
n.459A>G
n.393A>G
n.413A>G
n.883A>G
19g.45420413T>GCA507818670ERCC1c.321+765A>C (n.321+765A>C)
c.336A>C (p.Val112=)
c.120A>C (p.Val40=)
n.459A>C
n.393A>C
n.413A>C
n.883A>C
 dbSNP
19g.45420413T=CA2338423706ERCC1c.321+765A= (n.321+765A=)
c.336A= (p.Val112=)
c.120A= (p.Val40=)
n.459A=
n.393A=
n.413A=
n.883A=
19g.45420414A>CCA406359302ERCC1c.321+764T>G (n.321+764T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.458T>G
n.392T>G
n.412T>G
n.882T>G
 dbSNP
19g.45420414A>GCA406359303ERCC1c.321+764T>C (n.321+764T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.458T>C
n.392T>C
n.412T>C
n.882T>C

Number of alleles fetched