Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
c.321+61_525+132del
c.106-690_309+132del
n.444+61_648+132del
n.378+61_582+132del
n.398+61_602+132del
n.868+61_1072+132del
 ClinVar
19g.45420395A=CA2338423695ERCC1c.321+783T= (n.321+783T=)
c.354T= (p.Asn118=)
c.138T= (p.Asn46=)
n.477T=
n.411T=
n.431T=
n.901T=
19g.45420395A>CCA406359228ERCC1c.321+783T>G (n.321+783T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.477T>G
n.411T>G
n.431T>G
n.901T>G
19g.45420395A>GCA9515469ERCC1c.321+783T>C (n.321+783T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.477T>C
n.411T>C
n.431T>C
n.901T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420395A>TCA406359226ERCC1c.321+783T>A (n.321+783T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.477T>A
n.411T>A
n.431T>A
n.901T>A
19g.45420396T>ACA406359229ERCC1c.321+782A>T (n.321+782A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.476A>T
n.410A>T
n.430A>T
n.900A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420396T>CCA9515470ERCC1c.321+782A>G (n.321+782A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.476A>G
n.410A>G
n.430A>G
n.900A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420396T>GCA406359230ERCC1c.321+782A>C (n.321+782A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.476A>C
n.410A>C
n.430A>C
n.900A>C
19g.45420396T=CA2338423696ERCC1c.321+782A= (n.321+782A=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.137A= (p.Asn46=)
n.476A=
n.410A=
n.430A=
n.900A=
19g.45420397T>ACA406359232ERCC1c.321+781A>T (n.321+781A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.475A>T
n.409A>T
n.429A>T
n.899A>T
19g.45420397T>CCA9515471ERCC1c.321+781A>G (n.321+781A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.475A>G
n.409A>G
n.429A>G
n.899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420397T>GCA308944707ERCC1c.321+781A>C (n.321+781A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.475A>C
n.409A>C
n.429A>C
n.899A>C
 dbSNP
19g.45420397T=CA2338423697ERCC1c.321+781A= (n.321+781A=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.475A=
n.409A=
n.429A=
n.899A=
19g.45420398G>ACA507818632ERCC1c.321+780C>T (n.321+780C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.474C>T
n.408C>T
n.428C>T
n.898C>T
 gnomAD v4
19g.45420398G>CCA507818633ERCC1c.321+780C>G (n.321+780C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.474C>G
n.408C>G
n.428C>G
n.898C>G
19g.45420398G=CA2338423698ERCC1c.321+780C= (n.321+780C=)
c.351C= (p.Arg117=)
c.135C= (p.Arg45=)
n.474C=
n.408C=
n.428C=
n.898C=
19g.45420398G>TCA507818634ERCC1c.321+780C>A (n.321+780C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.474C>A
n.408C>A
n.428C>A
n.898C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45420399C>ACA9515472ERCC1c.321+779G>T (n.321+779G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.473G>T
n.407G>T
n.427G>T
n.897G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420399C=CA2338423699ERCC1c.321+779G= (n.321+779G=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.473G=
n.407G=
n.427G=
n.897G=
19g.45420399C>GCA406359239ERCC1c.321+779G>C (n.321+779G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.473G>C
n.407G>C
n.427G>C
n.897G>C
 dbSNP
19g.45420399C>TCA406359241ERCC1c.321+779G>A (n.321+779G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.473G>A
n.407G>A
n.427G>A
n.897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420400delCA2735991142ERCC1c.321+778del (n.321+778del)
c.349del (p.Arg117AlafsTer10)
c.133del (p.Arg45AlafsTer10)
n.472del
n.406del
n.426del
n.896del
 dbSNP
19g.45420400G>ACA9515473ERCC1c.321+778C>T (n.321+778C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.472C>T
n.406C>T
n.426C>T
n.896C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420400G>CCA406359243ERCC1c.321+778C>G (n.321+778C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.472C>G
n.406C>G
n.426C>G
n.896C>G
19g.45420400G=CA2338423700ERCC1c.321+778C= (n.321+778C=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.472C=
n.406C=
n.426C=
n.896C=
19g.45420400G>TCA406359244ERCC1c.321+778C>A (n.321+778C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.472C>A
n.406C>A
n.426C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
19g.45420401C>ACA507818639ERCC1c.321+777G>T (n.321+777G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.471G>T
n.405G>T
n.425G>T
n.895G>T
 dbSNP
19g.45420401C>GCA507818641ERCC1c.321+777G>C (n.321+777G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.471G>C
n.405G>C
n.425G>C
n.895G>C
 dbSNP
19g.45420401C>TCA507818642ERCC1c.321+777G>A (n.321+777G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.471G>A
n.405G>A
n.425G>A
n.895G>A
19g.45420401_45420405delinsCACGACA2338423701ERCC1c.321+773_321+777delinsTCGTG (n.321+773_321+777delinsTCGTG)
c.344_348delinsTCGTG (p.Phe115=)
c.128_132delinsTCGTG (p.Phe43=)
n.467_471delinsTCGTG
n.401_405delinsTCGTG
n.421_425delinsTCGTG
n.891_895delinsTCGTG
19g.45420402A>CCA406359249ERCC1c.321+776T>G (n.321+776T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.470T>G
n.404T>G
n.424T>G
n.894T>G
 dbSNP
19g.45420402A>GCA406359247ERCC1c.321+776T>C (n.321+776T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.470T>C
n.404T>C
n.424T>C
n.894T>C
19g.45420402A>TCA406359251ERCC1c.321+776T>A (n.321+776T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.470T>A
n.404T>A
n.424T>A
n.894T>A
 dbSNP
19g.45420402_45420406delCA2735991176ERCC1c.321+772_321+776del (n.321+772_321+776del)
c.343_347del (p.Phe115AlafsTer?)
c.127_131del (p.Phe43AlafsTer?)
n.466_470del
n.400_404del
n.420_424del
n.890_894del
 dbSNP
19g.45420404_45420407delCA9515474ERCC1c.321+773_321+776del (n.321+773_321+776del)
c.344_347del (p.Phe115CysfsTer11)
c.128_131del (p.Phe43CysfsTer11)
n.467_470del
n.401_404del
n.421_424del
n.891_894del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420403C>ACA406359255ERCC1c.321+775G>T (n.321+775G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.469G>T
n.403G>T
n.423G>T
n.893G>T
 gnomAD v4
19g.45420403C=CA2338423702ERCC1c.321+775G= (n.321+775G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.130G= (p.Val44=)
n.469G=
n.403G=
n.423G=
n.893G=
19g.45420403C>GCA308944720ERCC1c.321+775G>C (n.321+775G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.469G>C
n.403G>C
n.423G>C
n.893G>C
 dbSNP
19g.45420403C>TCA9515475ERCC1c.321+775G>A (n.321+775G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.469G>A
n.403G>A
n.423G>A
n.893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G>ACA9515476ERCC1c.321+774C>T (n.321+774C>T)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.129C>T (p.Phe43=)
n.468C>T
n.402C>T
n.422C>T
n.892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420404G>CCA406359258ERCC1c.321+774C>G (n.321+774C>G)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.468C>G
n.402C>G
n.422C>G
n.892C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G=CA2338423703ERCC1c.321+774C= (n.321+774C=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.129C= (p.Phe43=)
n.468C=
n.402C=
n.422C=
n.892C=
19g.45420404G>TCA9515477ERCC1c.321+774C>A (n.321+774C>A)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.468C>A
n.402C>A
n.422C>A
n.892C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420405A>CCA406359261ERCC1c.321+773T>G (n.321+773T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.467T>G
n.401T>G
n.421T>G
n.891T>G
19g.45420405A>GCA406359263ERCC1c.321+773T>C (n.321+773T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.467T>C
n.401T>C
n.421T>C
n.891T>C
 gnomAD v4
19g.45420405A>TCA406359265ERCC1c.321+773T>A (n.321+773T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.467T>A
n.401T>A
n.421T>A
n.891T>A
19g.45420406A>CCA406359267ERCC1c.321+772T>G (n.321+772T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.466T>G
n.400T>G
n.420T>G
n.890T>G
 dbSNP
19g.45420406A>GCA406359269ERCC1c.321+772T>C (n.321+772T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.466T>C
n.400T>C
n.420T>C
n.890T>C
19g.45420406A>TCA406359270ERCC1c.321+772T>A (n.321+772T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.466T>A
n.400T>A
n.420T>A
n.890T>A
 dbSNP
19g.45420407C>ACA406359275ERCC1c.321+771G>T (n.321+771G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.465G>T
n.399G>T
n.419G>T
n.889G>T

Number of alleles fetched