Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45418968_45421119del | CA1139666485 | ERCC1 | c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del) c.321+61_525+132del c.106-690_309+132del n.444+61_648+132del n.378+61_582+132del n.398+61_602+132del n.868+61_1072+132del | ClinVar |
19 | g.45420300C>A | CA9515452 | ERCC1 | c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.425+24G>T (n.425+24G>T) c.209+24G>T (n.209+24G>T) c.59+24G>T (n.59+24G>T) n.548+24G>T n.482+24G>T n.502+24G>T n.972+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420300C= | CA2338423651 | ERCC1 | c.321+878G= (n.321+878G=) c.425+24G= (n.425+24G=) c.209+24G= (n.209+24G=) c.59+24G= (n.59+24G=) n.548+24G= n.482+24G= n.502+24G= n.972+24G= | |
19 | g.45420300C>G | CA2735883635 | ERCC1 | c.321+878G>C (n.321+878G>C) c.425+24G>C (n.425+24G>C) c.209+24G>C (n.209+24G>C) c.59+24G>C (n.59+24G>C) n.548+24G>C n.482+24G>C n.502+24G>C n.972+24G>C | dbSNP |
19 | g.45420300C>T | CA2735883636 | ERCC1 | c.321+878G>A (n.321+878G>A) c.425+24G>A (n.425+24G>A) c.209+24G>A (n.209+24G>A) c.59+24G>A (n.59+24G>A) n.548+24G>A n.482+24G>A n.502+24G>A n.972+24G>A | dbSNP |
19 | g.45420301del | CA2585800102 | ERCC1 | c.321+877del (n.321+877del) c.425+23del (n.425+23del) c.209+23del (n.209+23del) c.59+23del (n.59+23del) n.548+23del n.482+23del n.502+23del n.972+23del | gnomAD v4 |
19 | g.45420301T>C | CA2585800103 | ERCC1 | c.321+877A>G (n.321+877A>G) c.425+23A>G (n.425+23A>G) c.209+23A>G (n.209+23A>G) c.59+23A>G (n.59+23A>G) n.548+23A>G n.482+23A>G n.502+23A>G n.972+23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420301T>G | CA2524966333 | ERCC1 | c.321+877A>C (n.321+877A>C) c.425+23A>C (n.425+23A>C) c.209+23A>C (n.209+23A>C) c.59+23A>C (n.59+23A>C) n.548+23A>C n.482+23A>C n.502+23A>C n.972+23A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420302G>A | CA2576817324 | ERCC1 | c.321+876C>T (n.321+876C>T) c.425+22C>T (n.425+22C>T) c.209+22C>T (n.209+22C>T) c.59+22C>T (n.59+22C>T) n.548+22C>T n.482+22C>T n.502+22C>T n.972+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420302G>T | CA2585800105 | ERCC1 | c.321+876C>A (n.321+876C>A) c.425+22C>A (n.425+22C>A) c.209+22C>A (n.209+22C>A) c.59+22C>A (n.59+22C>A) n.548+22C>A n.482+22C>A n.502+22C>A n.972+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420305del | CA2585800104 | ERCC1 | c.321+876del (n.321+876del) c.425+22del (n.425+22del) c.209+22del (n.209+22del) c.59+22del (n.59+22del) n.548+22del n.482+22del n.502+22del n.972+22del | gnomAD v4 |
19 | g.45420303G>A | CA2585800106 | ERCC1 | c.321+875C>T (n.321+875C>T) c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.59+21C>T (n.59+21C>T) n.548+21C>T n.482+21C>T n.502+21C>T n.972+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420303G>C | CA2735987102 | ERCC1 | c.321+875C>G (n.321+875C>G) c.425+21C>G (n.425+21C>G) c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.59+21C>G (n.59+21C>G) n.548+21C>G n.482+21C>G n.502+21C>G n.972+21C>G | dbSNP |
19 | g.45420303G>T | CA2585800107 | ERCC1 | c.321+875C>A (n.321+875C>A) c.425+21C>A (n.425+21C>A) c.209+21C>A (n.209+21C>A) c.59+21C>A (n.59+21C>A) n.548+21C>A n.482+21C>A n.502+21C>A n.972+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420304G>A | CA633336880 | ERCC1 | c.321+874C>T (n.321+874C>T) c.425+20C>T (n.425+20C>T) c.209+20C>T (n.209+20C>T) c.59+20C>T (n.59+20C>T) n.548+20C>T n.482+20C>T n.502+20C>T n.972+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420304G>C | CA2735904625 | ERCC1 | c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.425+20C>G (n.425+20C>G) c.209+20C>G (n.209+20C>G) c.59+20C>G (n.59+20C>G) n.548+20C>G n.482+20C>G n.502+20C>G n.972+20C>G | dbSNP |
19 | g.45420304G= | CA2338423652 | ERCC1 | c.321+874C= (n.321+874C=) c.425+20C= (n.425+20C=) c.209+20C= (n.209+20C=) c.59+20C= (n.59+20C=) n.548+20C= n.482+20C= n.502+20C= n.972+20C= | |
19 | g.45420304G>T | CA2585800108 | ERCC1 | c.321+874C>A (n.321+874C>A) c.425+20C>A (n.425+20C>A) c.209+20C>A (n.209+20C>A) c.59+20C>A (n.59+20C>A) n.548+20C>A n.482+20C>A n.502+20C>A n.972+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420305G>A | CA2735987109 | ERCC1 | c.321+873C>T (n.321+873C>T) c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.209+19C>T (n.209+19C>T) c.59+19C>T (n.59+19C>T) n.548+19C>T n.482+19C>T n.502+19C>T n.972+19C>T | dbSNP |
19 | g.45420305G>T | CA2585800109 | ERCC1 | c.321+873C>A (n.321+873C>A) c.425+19C>A (n.425+19C>A) c.209+19C>A (n.209+19C>A) c.59+19C>A (n.59+19C>A) n.548+19C>A n.482+19C>A n.502+19C>A n.972+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420306T>A | CA2735987234 | ERCC1 | c.321+872A>T (n.321+872A>T) c.425+18A>T (n.425+18A>T) c.209+18A>T (n.209+18A>T) c.59+18A>T (n.59+18A>T) n.548+18A>T n.482+18A>T n.502+18A>T n.972+18A>T | dbSNP |
19 | g.45420306T>C | CA2585800110 | ERCC1 | c.321+872A>G (n.321+872A>G) c.425+18A>G (n.425+18A>G) c.209+18A>G (n.209+18A>G) c.59+18A>G (n.59+18A>G) n.548+18A>G n.482+18A>G n.502+18A>G n.972+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420306T>G | CA2735987119 | ERCC1 | c.321+872A>C (n.321+872A>C) c.425+18A>C (n.425+18A>C) c.209+18A>C (n.209+18A>C) c.59+18A>C (n.59+18A>C) n.548+18A>C n.482+18A>C n.502+18A>C n.972+18A>C | dbSNP |
19 | g.45420307G>A | CA2585800111 | ERCC1 | c.321+871C>T (n.321+871C>T) c.425+17C>T (n.425+17C>T) c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.59+17C>T (n.59+17C>T) n.548+17C>T n.482+17C>T n.502+17C>T n.972+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420307G>C | CA2735987236 | ERCC1 | c.321+871C>G (n.321+871C>G) c.425+17C>G (n.425+17C>G) c.209+17C>G (n.209+17C>G) c.59+17C>G (n.59+17C>G) n.548+17C>G n.482+17C>G n.502+17C>G n.972+17C>G | dbSNP |
19 | g.45420307G>T | CA2576817326 | ERCC1 | c.321+871C>A (n.321+871C>A) c.425+17C>A (n.425+17C>A) c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.59+17C>A (n.59+17C>A) n.548+17C>A n.482+17C>A n.502+17C>A n.972+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420308del | CA2576817325 | ERCC1 | c.321+871del (n.321+871del) c.425+17del (n.425+17del) c.209+17del (n.209+17del) c.59+17del (n.59+17del) n.548+17del n.482+17del n.502+17del n.972+17del | gnomAD v4 |
19 | g.45420308G>A | CA2735987252 | ERCC1 | c.321+870C>T (n.321+870C>T) c.425+16C>T (n.425+16C>T) c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) n.548+16C>T n.482+16C>T n.502+16C>T n.972+16C>T | dbSNP |
19 | g.45420308G>T | CA2585800112 | ERCC1 | c.321+870C>A (n.321+870C>A) c.425+16C>A (n.425+16C>A) c.209+16C>A (n.209+16C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) n.548+16C>A n.482+16C>A n.502+16C>A n.972+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420309C>A | CA2585800113 | ERCC1 | c.321+869G>T (n.321+869G>T) c.425+15G>T (n.425+15G>T) c.209+15G>T (n.209+15G>T) c.59+15G>T (n.59+15G>T) n.548+15G>T n.482+15G>T n.502+15G>T n.972+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420309C= | CA2338423653 | ERCC1 | c.321+869G= (n.321+869G=) c.425+15G= (n.425+15G=) c.209+15G= (n.209+15G=) c.59+15G= (n.59+15G=) n.548+15G= n.482+15G= n.502+15G= n.972+15G= | |
19 | g.45420309C>G | CA882722108 | ERCC1 | c.321+869G>C (n.321+869G>C) c.425+15G>C (n.425+15G>C) c.209+15G>C (n.209+15G>C) c.59+15G>C (n.59+15G>C) n.548+15G>C n.482+15G>C n.502+15G>C n.972+15G>C | dbSNP |
19 | g.45420309C>T | CA9515453 | ERCC1 | c.321+869G>A (n.321+869G>A) c.425+15G>A (n.425+15G>A) c.209+15G>A (n.209+15G>A) c.59+15G>A (n.59+15G>A) n.548+15G>A n.482+15G>A n.502+15G>A n.972+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420310G>A | CA308944650 | ERCC1 | c.321+868C>T (n.321+868C>T) c.425+14C>T (n.425+14C>T) c.209+14C>T (n.209+14C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) n.548+14C>T n.482+14C>T n.502+14C>T n.972+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420310G>C | CA2735892276 | ERCC1 | c.321+868C>G (n.321+868C>G) c.425+14C>G (n.425+14C>G) c.209+14C>G (n.209+14C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) n.548+14C>G n.482+14C>G n.502+14C>G n.972+14C>G | dbSNP |
19 | g.45420310G= | CA2338423654 | ERCC1 | c.321+868C= (n.321+868C=) c.425+14C= (n.425+14C=) c.209+14C= (n.209+14C=) c.59+14C= (n.59+14C=) n.548+14C= n.482+14C= n.502+14C= n.972+14C= | |
19 | g.45420310G>T | CA2585800114 | ERCC1 | c.321+868C>A (n.321+868C>A) c.425+14C>A (n.425+14C>A) c.209+14C>A (n.209+14C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) n.548+14C>A n.482+14C>A n.502+14C>A n.972+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420311C>A | CA2735879913 | ERCC1 | c.321+867G>T (n.321+867G>T) c.425+13G>T (n.425+13G>T) c.209+13G>T (n.209+13G>T) c.59+13G>T (n.59+13G>T) n.548+13G>T n.482+13G>T n.502+13G>T n.972+13G>T | dbSNP |
19 | g.45420311C= | CA2338423655 | ERCC1 | c.321+867G= (n.321+867G=) c.425+13G= (n.425+13G=) c.209+13G= (n.209+13G=) c.59+13G= (n.59+13G=) n.548+13G= n.482+13G= n.502+13G= n.972+13G= | |
19 | g.45420311C>G | CA2735879912 | ERCC1 | c.321+867G>C (n.321+867G>C) c.425+13G>C (n.425+13G>C) c.209+13G>C (n.209+13G>C) c.59+13G>C (n.59+13G>C) n.548+13G>C n.482+13G>C n.502+13G>C n.972+13G>C | dbSNP |
19 | g.45420311C>T | CA9515454 | ERCC1 | c.321+867G>A (n.321+867G>A) c.425+13G>A (n.425+13G>A) c.209+13G>A (n.209+13G>A) c.59+13G>A (n.59+13G>A) n.548+13G>A n.482+13G>A n.502+13G>A n.972+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420312C>A | CA2735883638 | ERCC1 | c.321+866G>T (n.321+866G>T) c.425+12G>T (n.425+12G>T) c.209+12G>T (n.209+12G>T) c.59+12G>T (n.59+12G>T) n.548+12G>T n.482+12G>T n.502+12G>T n.972+12G>T | dbSNP |
19 | g.45420312C= | CA2338423656 | ERCC1 | c.321+866G= (n.321+866G=) c.425+12G= (n.425+12G=) c.209+12G= (n.209+12G=) c.59+12G= (n.59+12G=) n.548+12G= n.482+12G= n.502+12G= n.972+12G= | |
19 | g.45420312C>G | CA2735883637 | ERCC1 | c.321+866G>C (n.321+866G>C) c.425+12G>C (n.425+12G>C) c.209+12G>C (n.209+12G>C) c.59+12G>C (n.59+12G>C) n.548+12G>C n.482+12G>C n.502+12G>C n.972+12G>C | dbSNP |
19 | g.45420312C>T | CA9515455 | ERCC1 | c.321+866G>A (n.321+866G>A) c.425+12G>A (n.425+12G>A) c.209+12G>A (n.209+12G>A) c.59+12G>A (n.59+12G>A) n.548+12G>A n.482+12G>A n.502+12G>A n.972+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G>A | CA9515456 | ERCC1 | c.321+865C>T (n.321+865C>T) c.425+11C>T (n.425+11C>T) c.209+11C>T (n.209+11C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) n.548+11C>T n.482+11C>T n.502+11C>T n.972+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G>C | CA9515457 | ERCC1 | c.321+865C>G (n.321+865C>G) c.425+11C>G (n.425+11C>G) c.209+11C>G (n.209+11C>G) c.59+11C>G (n.59+11C>G) n.548+11C>G n.482+11C>G n.502+11C>G n.972+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G= | CA2338423657 | ERCC1 | c.321+865C= (n.321+865C=) c.425+11C= (n.425+11C=) c.209+11C= (n.209+11C=) c.59+11C= (n.59+11C=) n.548+11C= n.482+11C= n.502+11C= n.972+11C= | |
19 | g.45420313G>T | CA308944671 | ERCC1 | c.321+865C>A (n.321+865C>A) c.425+11C>A (n.425+11C>A) c.209+11C>A (n.209+11C>A) c.59+11C>A (n.59+11C>A) n.548+11C>A n.482+11C>A n.502+11C>A n.972+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420314C>G | CA2735987349 | ERCC1 | c.321+864G>C (n.321+864G>C) c.425+10G>C (n.425+10G>C) c.209+10G>C (n.209+10G>C) c.59+10G>C (n.59+10G>C) n.548+10G>C n.482+10G>C n.502+10G>C n.972+10G>C | dbSNP |