| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45418968_45421119del | CA1139666485 | ERCC1 | c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del) c.321+61_525+132del c.106-690_309+132del n.444+61_648+132del n.378+61_582+132del n.398+61_602+132del n.868+61_1072+132del | ClinVar |
| 19 | g.45420294_45420295delinsTG | CA2338423648 | ERCC1 | c.321+883_321+884delinsCA (n.321+883_321+884delinsCA) c.425+29_425+30delinsCA (n.425+29_425+30delinsCA) c.209+29_209+30delinsCA (n.209+29_209+30delinsCA) c.59+29_59+30delinsCA (n.59+29_59+30delinsCA) n.548+29_548+30delinsCA n.482+29_482+30delinsCA n.502+29_502+30delinsCA n.972+29_972+30delinsCA | |
| 19 | g.45420295del | CA633336875 | ERCC1 | c.321+883del (n.321+883del) c.425+29del (n.425+29del) c.209+29del (n.209+29del) c.59+29del (n.59+29del) n.548+29del n.482+29del n.502+29del n.972+29del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45420295G>A | CA996290293 | ERCC1 | c.321+883C>T (n.321+883C>T) c.425+29C>T (n.425+29C>T) c.209+29C>T (n.209+29C>T) c.59+29C>T (n.59+29C>T) n.548+29C>T n.482+29C>T n.502+29C>T n.972+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420295G>C | CA9515451 | ERCC1 | c.321+883C>G (n.321+883C>G) c.425+29C>G (n.425+29C>G) c.209+29C>G (n.209+29C>G) c.59+29C>G (n.59+29C>G) n.548+29C>G n.482+29C>G n.502+29C>G n.972+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420295G= | CA2338423649 | ERCC1 | c.321+883C= (n.321+883C=) c.425+29C= (n.425+29C=) c.209+29C= (n.209+29C=) c.59+29C= (n.59+29C=) n.548+29C= n.482+29C= n.502+29C= n.972+29C= | |
| 19 | g.45420296A>G | CA2735986944 | ERCC1 | c.321+882T>C (n.321+882T>C) c.425+28T>C (n.425+28T>C) c.209+28T>C (n.209+28T>C) c.59+28T>C (n.59+28T>C) n.548+28T>C n.482+28T>C n.502+28T>C n.972+28T>C | dbSNP |
| 19 | g.45420296A>T | CA2576817322 | ERCC1 | c.321+882T>A (n.321+882T>A) c.425+28T>A (n.425+28T>A) c.209+28T>A (n.209+28T>A) c.59+28T>A (n.59+28T>A) n.548+28T>A n.482+28T>A n.502+28T>A n.972+28T>A | dbSNP |
| 19 | g.45420298G>A | CA308944643 | ERCC1 | c.321+880C>T (n.321+880C>T) c.425+26C>T (n.425+26C>T) c.209+26C>T (n.209+26C>T) c.59+26C>T (n.59+26C>T) n.548+26C>T n.482+26C>T n.502+26C>T n.972+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420298G>C | CA2585800100 | ERCC1 | c.321+880C>G (n.321+880C>G) c.425+26C>G (n.425+26C>G) c.209+26C>G (n.209+26C>G) c.59+26C>G (n.59+26C>G) n.548+26C>G n.482+26C>G n.502+26C>G n.972+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420298G= | CA2338423650 | ERCC1 | c.321+880C= (n.321+880C=) c.425+26C= (n.425+26C=) c.209+26C= (n.209+26C=) c.59+26C= (n.59+26C=) n.548+26C= n.482+26C= n.502+26C= n.972+26C= | |
| 19 | g.45420298G>T | CA2585800101 | ERCC1 | c.321+880C>A (n.321+880C>A) c.425+26C>A (n.425+26C>A) c.209+26C>A (n.209+26C>A) c.59+26C>A (n.59+26C>A) n.548+26C>A n.482+26C>A n.502+26C>A n.972+26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420299T>A | CA2735986956 | ERCC1 | c.321+879A>T (n.321+879A>T) c.425+25A>T (n.425+25A>T) c.209+25A>T (n.209+25A>T) c.59+25A>T (n.59+25A>T) n.548+25A>T n.482+25A>T n.502+25A>T n.972+25A>T | dbSNP |
| 19 | g.45420299T>C | CA2576817323 | ERCC1 | c.321+879A>G (n.321+879A>G) c.425+25A>G (n.425+25A>G) c.209+25A>G (n.209+25A>G) c.59+25A>G (n.59+25A>G) n.548+25A>G n.482+25A>G n.502+25A>G n.972+25A>G | |
| 19 | g.45420299T>G | CA2735986971 | ERCC1 | c.321+879A>C (n.321+879A>C) c.425+25A>C (n.425+25A>C) c.209+25A>C (n.209+25A>C) c.59+25A>C (n.59+25A>C) n.548+25A>C n.482+25A>C n.502+25A>C n.972+25A>C | dbSNP |
| 19 | g.45420300C>A | CA9515452 | ERCC1 | c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.425+24G>T (n.425+24G>T) c.209+24G>T (n.209+24G>T) c.59+24G>T (n.59+24G>T) n.548+24G>T n.482+24G>T n.502+24G>T n.972+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420300C= | CA2338423651 | ERCC1 | c.321+878G= (n.321+878G=) c.425+24G= (n.425+24G=) c.209+24G= (n.209+24G=) c.59+24G= (n.59+24G=) n.548+24G= n.482+24G= n.502+24G= n.972+24G= | |
| 19 | g.45420300C>G | CA2735883635 | ERCC1 | c.321+878G>C (n.321+878G>C) c.425+24G>C (n.425+24G>C) c.209+24G>C (n.209+24G>C) c.59+24G>C (n.59+24G>C) n.548+24G>C n.482+24G>C n.502+24G>C n.972+24G>C | dbSNP |
| 19 | g.45420300C>T | CA2735883636 | ERCC1 | c.321+878G>A (n.321+878G>A) c.425+24G>A (n.425+24G>A) c.209+24G>A (n.209+24G>A) c.59+24G>A (n.59+24G>A) n.548+24G>A n.482+24G>A n.502+24G>A n.972+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.45420301del | CA2585800102 | ERCC1 | c.321+877del (n.321+877del) c.425+23del (n.425+23del) c.209+23del (n.209+23del) c.59+23del (n.59+23del) n.548+23del n.482+23del n.502+23del n.972+23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420301T>C | CA2585800103 | ERCC1 | c.321+877A>G (n.321+877A>G) c.425+23A>G (n.425+23A>G) c.209+23A>G (n.209+23A>G) c.59+23A>G (n.59+23A>G) n.548+23A>G n.482+23A>G n.502+23A>G n.972+23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420301T>G | CA2524966333 | ERCC1 | c.321+877A>C (n.321+877A>C) c.425+23A>C (n.425+23A>C) c.209+23A>C (n.209+23A>C) c.59+23A>C (n.59+23A>C) n.548+23A>C n.482+23A>C n.502+23A>C n.972+23A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420302G>A | CA2576817324 | ERCC1 | c.321+876C>T (n.321+876C>T) c.425+22C>T (n.425+22C>T) c.209+22C>T (n.209+22C>T) c.59+22C>T (n.59+22C>T) n.548+22C>T n.482+22C>T n.502+22C>T n.972+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420302G>T | CA2585800105 | ERCC1 | c.321+876C>A (n.321+876C>A) c.425+22C>A (n.425+22C>A) c.209+22C>A (n.209+22C>A) c.59+22C>A (n.59+22C>A) n.548+22C>A n.482+22C>A n.502+22C>A n.972+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420305del | CA2585800104 | ERCC1 | c.321+876del (n.321+876del) c.425+22del (n.425+22del) c.209+22del (n.209+22del) c.59+22del (n.59+22del) n.548+22del n.482+22del n.502+22del n.972+22del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420303G>A | CA2585800106 | ERCC1 | c.321+875C>T (n.321+875C>T) c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.59+21C>T (n.59+21C>T) n.548+21C>T n.482+21C>T n.502+21C>T n.972+21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420303G>C | CA2735987102 | ERCC1 | c.321+875C>G (n.321+875C>G) c.425+21C>G (n.425+21C>G) c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.59+21C>G (n.59+21C>G) n.548+21C>G n.482+21C>G n.502+21C>G n.972+21C>G | dbSNP |
| 19 | g.45420303G>T | CA2585800107 | ERCC1 | c.321+875C>A (n.321+875C>A) c.425+21C>A (n.425+21C>A) c.209+21C>A (n.209+21C>A) c.59+21C>A (n.59+21C>A) n.548+21C>A n.482+21C>A n.502+21C>A n.972+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420304G>A | CA633336880 | ERCC1 | c.321+874C>T (n.321+874C>T) c.425+20C>T (n.425+20C>T) c.209+20C>T (n.209+20C>T) c.59+20C>T (n.59+20C>T) n.548+20C>T n.482+20C>T n.502+20C>T n.972+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420304G>C | CA2735904625 | ERCC1 | c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.425+20C>G (n.425+20C>G) c.209+20C>G (n.209+20C>G) c.59+20C>G (n.59+20C>G) n.548+20C>G n.482+20C>G n.502+20C>G n.972+20C>G | dbSNP |
| 19 | g.45420304G= | CA2338423652 | ERCC1 | c.321+874C= (n.321+874C=) c.425+20C= (n.425+20C=) c.209+20C= (n.209+20C=) c.59+20C= (n.59+20C=) n.548+20C= n.482+20C= n.502+20C= n.972+20C= | |
| 19 | g.45420304G>T | CA2585800108 | ERCC1 | c.321+874C>A (n.321+874C>A) c.425+20C>A (n.425+20C>A) c.209+20C>A (n.209+20C>A) c.59+20C>A (n.59+20C>A) n.548+20C>A n.482+20C>A n.502+20C>A n.972+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420305G>A | CA2735987109 | ERCC1 | c.321+873C>T (n.321+873C>T) c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.209+19C>T (n.209+19C>T) c.59+19C>T (n.59+19C>T) n.548+19C>T n.482+19C>T n.502+19C>T n.972+19C>T | dbSNP |
| 19 | g.45420305G>T | CA2585800109 | ERCC1 | c.321+873C>A (n.321+873C>A) c.425+19C>A (n.425+19C>A) c.209+19C>A (n.209+19C>A) c.59+19C>A (n.59+19C>A) n.548+19C>A n.482+19C>A n.502+19C>A n.972+19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420306T>A | CA2735987234 | ERCC1 | c.321+872A>T (n.321+872A>T) c.425+18A>T (n.425+18A>T) c.209+18A>T (n.209+18A>T) c.59+18A>T (n.59+18A>T) n.548+18A>T n.482+18A>T n.502+18A>T n.972+18A>T | dbSNP |
| 19 | g.45420306T>C | CA2585800110 | ERCC1 | c.321+872A>G (n.321+872A>G) c.425+18A>G (n.425+18A>G) c.209+18A>G (n.209+18A>G) c.59+18A>G (n.59+18A>G) n.548+18A>G n.482+18A>G n.502+18A>G n.972+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420306T>G | CA2735987119 | ERCC1 | c.321+872A>C (n.321+872A>C) c.425+18A>C (n.425+18A>C) c.209+18A>C (n.209+18A>C) c.59+18A>C (n.59+18A>C) n.548+18A>C n.482+18A>C n.502+18A>C n.972+18A>C | dbSNP |
| 19 | g.45420307G>A | CA2585800111 | ERCC1 | c.321+871C>T (n.321+871C>T) c.425+17C>T (n.425+17C>T) c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.59+17C>T (n.59+17C>T) n.548+17C>T n.482+17C>T n.502+17C>T n.972+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420307G>C | CA2735987236 | ERCC1 | c.321+871C>G (n.321+871C>G) c.425+17C>G (n.425+17C>G) c.209+17C>G (n.209+17C>G) c.59+17C>G (n.59+17C>G) n.548+17C>G n.482+17C>G n.502+17C>G n.972+17C>G | dbSNP |
| 19 | g.45420307G>T | CA2576817326 | ERCC1 | c.321+871C>A (n.321+871C>A) c.425+17C>A (n.425+17C>A) c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.59+17C>A (n.59+17C>A) n.548+17C>A n.482+17C>A n.502+17C>A n.972+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420308del | CA2576817325 | ERCC1 | c.321+871del (n.321+871del) c.425+17del (n.425+17del) c.209+17del (n.209+17del) c.59+17del (n.59+17del) n.548+17del n.482+17del n.502+17del n.972+17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45420308G>A | CA2735987252 | ERCC1 | c.321+870C>T (n.321+870C>T) c.425+16C>T (n.425+16C>T) c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) n.548+16C>T n.482+16C>T n.502+16C>T n.972+16C>T | dbSNP |
| 19 | g.45420308G>T | CA2585800112 | ERCC1 | c.321+870C>A (n.321+870C>A) c.425+16C>A (n.425+16C>A) c.209+16C>A (n.209+16C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) n.548+16C>A n.482+16C>A n.502+16C>A n.972+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420309C>A | CA2585800113 | ERCC1 | c.321+869G>T (n.321+869G>T) c.425+15G>T (n.425+15G>T) c.209+15G>T (n.209+15G>T) c.59+15G>T (n.59+15G>T) n.548+15G>T n.482+15G>T n.502+15G>T n.972+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45420309C= | CA2338423653 | ERCC1 | c.321+869G= (n.321+869G=) c.425+15G= (n.425+15G=) c.209+15G= (n.209+15G=) c.59+15G= (n.59+15G=) n.548+15G= n.482+15G= n.502+15G= n.972+15G= | |
| 19 | g.45420309C>G | CA882722108 | ERCC1 | c.321+869G>C (n.321+869G>C) c.425+15G>C (n.425+15G>C) c.209+15G>C (n.209+15G>C) c.59+15G>C (n.59+15G>C) n.548+15G>C n.482+15G>C n.502+15G>C n.972+15G>C | dbSNP |
| 19 | g.45420309C>T | CA9515453 | ERCC1 | c.321+869G>A (n.321+869G>A) c.425+15G>A (n.425+15G>A) c.209+15G>A (n.209+15G>A) c.59+15G>A (n.59+15G>A) n.548+15G>A n.482+15G>A n.502+15G>A n.972+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420310G>A | CA308944650 | ERCC1 | c.321+868C>T (n.321+868C>T) c.425+14C>T (n.425+14C>T) c.209+14C>T (n.209+14C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) n.548+14C>T n.482+14C>T n.502+14C>T n.972+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45420310G>C | CA2735892276 | ERCC1 | c.321+868C>G (n.321+868C>G) c.425+14C>G (n.425+14C>G) c.209+14C>G (n.209+14C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) n.548+14C>G n.482+14C>G n.502+14C>G n.972+14C>G | dbSNP |
| 19 | g.45420310G= | CA2338423654 | ERCC1 | c.321+868C= (n.321+868C=) c.425+14C= (n.425+14C=) c.209+14C= (n.209+14C=) c.59+14C= (n.59+14C=) n.548+14C= n.482+14C= n.502+14C= n.972+14C= |