| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45407413_45407414del | CA2585795933 | ERCC1,POLR1G | c.*2496_*2497del (n.*2496_*2497del) c.*2263_*2264del (n.*2263_*2264del) c.164+178_164+179del (n.164+178_164+179del) c.170+178_170+179del (n.170+178_170+179del) c.20+695_20+696del c.-371+178_-371+179del (n.-371+178_-371+179del) n.3743_3744del n.4213_4214del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414A= | CA2338417338 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T= (n.*2494T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.164+179A= (n.164+179A=) c.170+179A= (n.170+179A=) c.20+696A= c.-371+179A= (n.-371+179A=) n.3741T= n.4211T= | |
| 19 | g.45407414A>C | CA2581387787 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.164+179A>C (n.164+179A>C) c.170+179A>C (n.170+179A>C) c.20+696A>C c.-371+179A>C (n.-371+179A>C) n.3741T>G n.4211T>G | |
| 19 | g.45407414A>G | CA15943508 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.164+179A>G (n.164+179A>G) c.170+179A>G (n.170+179A>G) c.20+696A>G c.-371+179A>G (n.-371+179A>G) n.3741T>C n.4211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414A>T | CA2581387788 | ERCC1,POLR1G | c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.164+179A>T (n.164+179A>T) c.170+179A>T (n.170+179A>T) c.20+696A>T c.-371+179A>T (n.-371+179A>T) n.3741T>A n.4211T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407414dup | CA2585795937 | ERCC1,POLR1G | c.*2494dup (n.*2494dup) c.*2261dup (n.*2261dup) c.164+179dup (n.164+179dup) c.170+179dup (n.170+179dup) c.20+696dup c.-371+179dup (n.-371+179dup) n.3741dup n.4211dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415G>A | CA2585795938 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.164+180G>A (n.164+180G>A) c.170+180G>A (n.170+180G>A) c.20+697G>A c.-371+180G>A (n.-371+180G>A) n.3740C>T n.4210C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415G>T | CA2585795939 | ERCC1,POLR1G | c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.164+180G>T (n.164+180G>T) c.170+180G>T (n.170+180G>T) c.20+697G>T c.-371+180G>T (n.-371+180G>T) n.3740C>A n.4210C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407415_45407416delinsGC | CA2338417339 | ERCC1,POLR1G | c.*2492_*2493delinsGC (n.*2492_*2493delinsGC) c.*2259_*2260delinsGC (n.*2259_*2260delinsGC) c.164+180_164+181delinsGC (n.164+180_164+181delinsGC) c.170+180_170+181delinsGC (n.170+180_170+181delinsGC) c.20+697_20+698delinsGC c.-371+180_-371+181delinsGC (n.-371+180_-371+181delinsGC) n.3739_3740delinsGC n.4209_4210delinsGC | |
| 19 | g.45407416C>A | CA2585795940 | ERCC1,POLR1G | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.164+181C>A (n.164+181C>A) c.170+181C>A (n.170+181C>A) c.20+698C>A c.-371+181C>A (n.-371+181C>A) n.3739G>T n.4209G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418del | CA996308702 | ERCC1,POLR1G | c.*2492del (n.*2492del) c.*2259del (n.*2259del) c.164+183del (n.164+183del) c.170+183del (n.170+183del) c.20+700del c.-371+183del (n.-371+183del) n.3739del n.4209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>A | CA2585795941 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.164+182C>A (n.164+182C>A) c.170+182C>A (n.170+182C>A) c.20+699C>A c.-371+182C>A (n.-371+182C>A) n.3738G>T n.4208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407417C>T | CA2585795942 | ERCC1,POLR1G | c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.164+182C>T (n.164+182C>T) c.170+182C>T (n.170+182C>T) c.20+699C>T c.-371+182C>T (n.-371+182C>T) n.3738G>A n.4208G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>A | CA2585795943 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.164+183C>A (n.164+183C>A) c.170+183C>A (n.170+183C>A) c.20+700C>A c.-371+183C>A (n.-371+183C>A) n.3737G>T n.4207G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407418C>T | CA2585795944 | ERCC1,POLR1G | c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.164+183C>T (n.164+183C>T) c.170+183C>T (n.170+183C>T) c.20+700C>T c.-371+183C>T (n.-371+183C>T) n.3737G>A n.4207G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407419T>A | CA2585795945 | ERCC1,POLR1G | c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.164+184T>A (n.164+184T>A) c.170+184T>A (n.170+184T>A) c.20+701T>A c.-371+184T>A (n.-371+184T>A) n.3736A>T n.4206A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420_45407421del | CA2585795946 | ERCC1,POLR1G | c.*2488_*2489del (n.*2488_*2489del) c.*2255_*2256del (n.*2255_*2256del) c.164+185_164+186del (n.164+185_164+186del) c.170+185_170+186del (n.170+185_170+186del) c.20+702_20+703del c.-371+185_-371+186del (n.-371+185_-371+186del) n.3735_3736del n.4205_4206del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>A | CA2585795947 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.164+185T>A (n.164+185T>A) c.170+185T>A (n.170+185T>A) c.20+702T>A c.-371+185T>A (n.-371+185T>A) n.3735A>T n.4205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407420T>C | CA2585795948 | ERCC1,POLR1G | c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.164+185T>C (n.164+185T>C) c.170+185T>C (n.170+185T>C) c.20+702T>C c.-371+185T>C (n.-371+185T>C) n.3735A>G n.4205A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407421T>C | CA2585795949 | ERCC1,POLR1G | c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.164+186T>C (n.164+186T>C) c.170+186T>C (n.170+186T>C) c.20+703T>C c.-371+186T>C (n.-371+186T>C) n.3734A>G n.4204A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407422G>T | CA2585795950 | ERCC1,POLR1G | c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.164+187G>T (n.164+187G>T) c.170+187G>T (n.170+187G>T) c.20+704G>T c.-371+187G>T (n.-371+187G>T) n.3733C>A n.4203C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>A | CA2585795952 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.164+188T>A (n.164+188T>A) c.170+188T>A (n.170+188T>A) c.20+705T>A c.-371+188T>A (n.-371+188T>A) n.3732A>T n.4202A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407423T>G | CA2585795953 | ERCC1,POLR1G | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.164+188T>G (n.164+188T>G) c.170+188T>G (n.170+188T>G) c.20+705T>G c.-371+188T>G (n.-371+188T>G) n.3732A>C n.4202A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424del | CA2585795951 | ERCC1,POLR1G | c.*2485del (n.*2485del) c.*2252del (n.*2252del) c.164+189del (n.164+189del) c.170+189del (n.170+189del) c.20+706del c.-371+189del (n.-371+189del) n.3732del n.4202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>A | CA2585795954 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.164+189T>A (n.164+189T>A) c.170+189T>A (n.170+189T>A) c.20+706T>A c.-371+189T>A (n.-371+189T>A) n.3731A>T n.4201A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407424T>C | CA2585795955 | ERCC1,POLR1G | c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.164+189T>C (n.164+189T>C) c.170+189T>C (n.170+189T>C) c.20+706T>C c.-371+189T>C (n.-371+189T>C) n.3731A>G n.4201A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>G | CA2585795956 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.164+190A>G (n.164+190A>G) c.170+190A>G (n.170+190A>G) c.21-708A>G c.-371+190A>G (n.-371+190A>G) n.3730T>C n.4200T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407425A>T | CA2585795957 | ERCC1,POLR1G | c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.164+190A>T (n.164+190A>T) c.170+190A>T (n.170+190A>T) c.21-708A>T c.-371+190A>T (n.-371+190A>T) n.3730T>A n.4200T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407426G>T | CA2585795958 | ERCC1,POLR1G | c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.164+191G>T (n.164+191G>T) c.170+191G>T (n.170+191G>T) c.21-707G>T c.-371+191G>T (n.-371+191G>T) n.3729C>A n.4199C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>A | CA2585795960 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.164+192T>A (n.164+192T>A) c.170+192T>A (n.170+192T>A) c.21-706T>A c.-371+192T>A (n.-371+192T>A) n.3728A>T n.4198A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>C | CA633334888 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.164+192T>C (n.164+192T>C) c.170+192T>C (n.170+192T>C) c.21-706T>C c.-371+192T>C (n.-371+192T>C) n.3728A>G n.4198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T>G | CA2585795959 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.164+192T>G (n.164+192T>G) c.170+192T>G (n.170+192T>G) c.21-706T>G c.-371+192T>G (n.-371+192T>G) n.3728A>C n.4198A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407427T= | CA2338417340 | ERCC1,POLR1G | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.164+192T= (n.164+192T=) c.170+192T= (n.170+192T=) c.21-706T= c.-371+192T= (n.-371+192T=) n.3728A= n.4198A= | |
| 19 | g.45407428A>G | CA2585795961 | ERCC1,POLR1G | c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.164+193A>G (n.164+193A>G) c.170+193A>G (n.170+193A>G) c.21-705A>G c.-371+193A>G (n.-371+193A>G) n.3727T>C n.4197T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407430T>C | CA2585795962 | ERCC1,POLR1G | c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.164+195T>C (n.164+195T>C) c.170+195T>C (n.170+195T>C) c.21-703T>C c.-371+195T>C (n.-371+195T>C) n.3725A>G n.4195A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C>A | CA2585795963 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.164+197C>A (n.164+197C>A) c.170+197C>A (n.170+197C>A) c.21-701C>A c.-371+197C>A (n.-371+197C>A) n.3723G>T n.4193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407432C= | CA2338417341 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G= (n.*2476G=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.164+197C= (n.164+197C=) c.170+197C= (n.170+197C=) c.21-701C= c.-371+197C= (n.-371+197C=) n.3723G= n.4193G= | |
| 19 | g.45407432C>G | CA882712876 | ERCC1,POLR1G | c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.164+197C>G (n.164+197C>G) c.170+197C>G (n.170+197C>G) c.21-701C>G c.-371+197C>G (n.-371+197C>G) n.3723G>C n.4193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407433T>C | CA2585795964 | ERCC1,POLR1G | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.164+198T>C (n.164+198T>C) c.170+198T>C (n.170+198T>C) c.21-700T>C c.-371+198T>C (n.-371+198T>C) n.3722A>G n.4192A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45407434A>G | CA996308708 | ERCC1,POLR1G | c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.164+199A>G (n.164+199A>G) c.170+199A>G (n.170+199A>G) c.21-699A>G c.-371+199A>G (n.-371+199A>G) n.3721T>C n.4191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45407439T>G | CA308937643 | ERCC1,POLR1G | c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.164+204T>G (n.164+204T>G) c.170+204T>G (n.170+204T>G) c.21-694T>G c.-371+204T>G (n.-371+204T>G) n.3716A>C n.4186A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |