Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45407314A>GCA2585795839POLR1Gc.164+79A>G (n.164+79A>G)
c.170+79A>G (n.170+79A>G)
c.20+596A>G
c.-371+79A>G (n.-371+79A>G)
gnomAD v4
19g.45407314A>TCA2585795840POLR1Gc.164+79A>T (n.164+79A>T)
c.170+79A>T (n.170+79A>T)
c.20+596A>T
c.-371+79A>T (n.-371+79A>T)
gnomAD v4
19g.45407316delCA2576817093POLR1Gc.164+81del (n.164+81del)
c.170+81del (n.170+81del)
c.20+598del
c.-371+81del (n.-371+81del)
19g.45407316T>ACA2576817094POLR1Gc.164+81T>A (n.164+81T>A)
c.170+81T>A (n.170+81T>A)
c.20+598T>A
c.-371+81T>A (n.-371+81T>A)
gnomAD v4
19g.45407317A>CCA2576817095POLR1Gc.164+82A>C (n.164+82A>C)
c.170+82A>C (n.170+82A>C)
c.20+599A>C
c.-371+82A>C (n.-371+82A>C)
19g.45407317A>GCA2576817096POLR1Gc.164+82A>G (n.164+82A>G)
c.170+82A>G (n.170+82A>G)
c.20+599A>G
c.-371+82A>G (n.-371+82A>G)
19g.45407318G>ACA882712856POLR1Gc.164+83G>A (n.164+83G>A)
c.170+83G>A (n.170+83G>A)
c.20+600G>A
c.-371+83G>A (n.-371+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407318G>CCA2585795841POLR1Gc.164+83G>C (n.164+83G>C)
c.170+83G>C (n.170+83G>C)
c.20+600G>C
c.-371+83G>C (n.-371+83G>C)
gnomAD v4
19g.45407318G=CA2338417304POLR1Gc.164+83G= (n.164+83G=)
c.170+83G= (n.170+83G=)
c.20+600G=
c.-371+83G= (n.-371+83G=)
19g.45407319A=CA2338417305POLR1Gc.164+84A= (n.164+84A=)
c.170+84A= (n.170+84A=)
c.20+601A=
c.-371+84A= (n.-371+84A=)
19g.45407319A>GCA308937568POLR1Gc.164+84A>G (n.164+84A>G)
c.170+84A>G (n.170+84A>G)
c.20+601A>G
c.-371+84A>G (n.-371+84A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407320G>ACA2585795842POLR1Gc.164+85G>A (n.164+85G>A)
c.170+85G>A (n.170+85G>A)
c.20+602G>A
c.-371+85G>A (n.-371+85G>A)
gnomAD v4
19g.45407320G>TCA2585795843POLR1Gc.164+85G>T (n.164+85G>T)
c.170+85G>T (n.170+85G>T)
c.20+602G>T
c.-371+85G>T (n.-371+85G>T)
gnomAD v4
19g.45407321G>ACA2338417307POLR1Gc.164+86G>A (n.164+86G>A)
c.170+86G>A (n.170+86G>A)
c.20+603G>A
c.-371+86G>A (n.-371+86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407321G>CCA2585795844POLR1Gc.164+86G>C (n.164+86G>C)
c.170+86G>C (n.170+86G>C)
c.20+603G>C
c.-371+86G>C (n.-371+86G>C)
gnomAD v4
19g.45407321G=CA2338417306POLR1Gc.164+86G= (n.164+86G=)
c.170+86G= (n.170+86G=)
c.20+603G=
c.-371+86G= (n.-371+86G=)
19g.45407321G>TCA2585795845POLR1Gc.164+86G>T (n.164+86G>T)
c.170+86G>T (n.170+86G>T)
c.20+603G>T
c.-371+86G>T (n.-371+86G>T)
gnomAD v4
19g.45407322T>ACA2585795846POLR1Gc.164+87T>A (n.164+87T>A)
c.170+87T>A (n.170+87T>A)
c.20+604T>A
c.-371+87T>A (n.-371+87T>A)
gnomAD v4
19g.45407322T>CCA633334883POLR1Gc.164+87T>C (n.164+87T>C)
c.170+87T>C (n.170+87T>C)
c.20+604T>C
c.-371+87T>C (n.-371+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407322T>GCA2585795847POLR1Gc.164+87T>G (n.164+87T>G)
c.170+87T>G (n.170+87T>G)
c.20+604T>G
c.-371+87T>G (n.-371+87T>G)
gnomAD v4
19g.45407322T=CA2338417308POLR1Gc.164+87T= (n.164+87T=)
c.170+87T= (n.170+87T=)
c.20+604T=
c.-371+87T= (n.-371+87T=)
19g.45407325G>TCA2585795848POLR1Gc.164+90G>T (n.164+90G>T)
c.170+90G>T (n.170+90G>T)
c.20+607G>T
c.-371+90G>T (n.-371+90G>T)
gnomAD v4
19g.45407326T>ACA2585795849POLR1Gc.164+91T>A (n.164+91T>A)
c.170+91T>A (n.170+91T>A)
c.20+608T>A
c.-371+91T>A (n.-371+91T>A)
gnomAD v4
19g.45407327C>ACA2585795850POLR1Gc.164+92C>A (n.164+92C>A)
c.170+92C>A (n.170+92C>A)
c.20+609C>A
c.-371+92C>A (n.-371+92C>A)
gnomAD v4
19g.45407328A=CA2338417309POLR1Gc.164+93A= (n.164+93A=)
c.170+93A= (n.170+93A=)
c.20+610A=
c.-371+93A= (n.-371+93A=)
19g.45407328A>GCA308937569POLR1Gc.164+93A>G (n.164+93A>G)
c.170+93A>G (n.170+93A>G)
c.20+610A>G
c.-371+93A>G (n.-371+93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407329C>ACA996308636POLR1Gc.164+94C>A (n.164+94C>A)
c.170+94C>A (n.170+94C>A)
c.20+611C>A
c.-371+94C>A (n.-371+94C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407329C=CA2338417310POLR1Gc.164+94C= (n.164+94C=)
c.170+94C= (n.170+94C=)
c.20+611C=
c.-371+94C= (n.-371+94C=)
19g.45407329C>TCA308937573POLR1Gc.164+94C>T (n.164+94C>T)
c.170+94C>T (n.170+94C>T)
c.20+611C>T
c.-371+94C>T (n.-371+94C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45407330A>GCA2585795852POLR1Gc.164+95A>G (n.164+95A>G)
c.170+95A>G (n.170+95A>G)
c.20+612A>G
c.-371+95A>G (n.-371+95A>G)
gnomAD v4
19g.45407332_45407333delCA2585795851POLR1Gc.164+97_164+98del (n.164+97_164+98del)
c.170+97_170+98del (n.170+97_170+98del)
c.20+614_20+615del
c.-371+97_-371+98del (n.-371+97_-371+98del)
gnomAD v4
19g.45407331delCA2576817097POLR1Gc.164+96del (n.164+96del)
c.170+96del (n.170+96del)
c.20+613del
c.-371+96del (n.-371+96del)
19g.45407331G>TCA2585795853POLR1Gc.164+96G>T (n.164+96G>T)
c.170+96G>T (n.170+96G>T)
c.20+613G>T
c.-371+96G>T (n.-371+96G>T)
gnomAD v4
19g.45407332A=CA2338417311POLR1Gc.164+97A= (n.164+97A=)
c.170+97A= (n.170+97A=)
c.20+614A=
c.-371+97A= (n.-371+97A=)
19g.45407332A>GCA633334884POLR1Gc.164+97A>G (n.164+97A>G)
c.170+97A>G (n.170+97A>G)
c.20+614A>G
c.-371+97A>G (n.-371+97A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407333G>ACA2576817098ERCC1,POLR1Gc.164+98G>A (n.164+98G>A)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.170+98G>A (n.170+98G>A)
c.20+615G>A
c.-371+98G>A (n.-371+98G>A)
gnomAD v4
19g.45407333G>TCA2585795854ERCC1,POLR1Gc.164+98G>T (n.164+98G>T)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.170+98G>T (n.170+98G>T)
c.20+615G>T
c.-371+98G>T (n.-371+98G>T)
gnomAD v4
19g.45407334C>ACA2576817099ERCC1,POLR1Gc.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.164+99C>A (n.164+99C>A)
c.170+99C>A (n.170+99C>A)
c.20+616C>A
c.-371+99C>A (n.-371+99C>A)
n.3821G>T
n.4291G>T
gnomAD v4
19g.45407336_45407337delCA2585795855ERCC1,POLR1Gc.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del)
c.164+101_164+102del (n.164+101_164+102del)
c.170+101_170+102del (n.170+101_170+102del)
c.20+618_20+619del
c.-371+101_-371+102del (n.-371+101_-371+102del)
n.3820_3821del
n.4290_4291del
gnomAD v4
19g.45407337A>CCA2585795856ERCC1,POLR1Gc.*2338T>G (n.*2338T>G)
c.164+102A>C (n.164+102A>C)
c.170+102A>C (n.170+102A>C)
c.20+619A>C
c.-371+102A>C (n.-371+102A>C)
n.3818T>G
n.4288T>G
gnomAD v4
19g.45407338G>ACA2585795857ERCC1,POLR1Gc.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.164+103G>A (n.164+103G>A)
c.170+103G>A (n.170+103G>A)
c.20+620G>A
c.-371+103G>A (n.-371+103G>A)
n.3817C>T
n.4287C>T
gnomAD v4
19g.45407338G=CA2338417312ERCC1,POLR1Gc.*2337C= (n.*2337C=)
c.164+103G= (n.164+103G=)
c.170+103G= (n.170+103G=)
c.20+620G=
c.-371+103G= (n.-371+103G=)
n.3817C=
n.4287C=
19g.45407338G>TCA996308646ERCC1,POLR1Gc.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.164+103G>T (n.164+103G>T)
c.170+103G>T (n.170+103G>T)
c.20+620G>T
c.-371+103G>T (n.-371+103G>T)
n.3817C>A
n.4287C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407338_45407339insAGGGCA2585795858ERCC1,POLR1Gc.*2337_*2338insCCTC (n.*2337_*2338insCCTC)
c.164+103_164+104insAGGG (n.164+103_164+104insAGGG)
c.170+103_170+104insAGGG (n.170+103_170+104insAGGG)
c.20+620_20+621insAGGG
c.-371+103_-371+104insAGGG (n.-371+103_-371+104insAGGG)
n.3817_3818insCCTC
n.4287_4288insCCTC
gnomAD v4
19g.45407340G>CCA2585795859ERCC1,POLR1Gc.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.164+105G>C (n.164+105G>C)
c.170+105G>C (n.170+105G>C)
c.20+622G>C
c.-371+105G>C (n.-371+105G>C)
n.3815C>G
n.4285C>G
gnomAD v4
19g.45407340G=CA2338417313ERCC1,POLR1Gc.*2335C= (n.*2335C=)
c.164+105G= (n.164+105G=)
c.170+105G= (n.170+105G=)
c.20+622G=
c.-371+105G= (n.-371+105G=)
n.3815C=
n.4285C=
19g.45407340G>TCA308937576ERCC1,POLR1Gc.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.164+105G>T (n.164+105G>T)
c.170+105G>T (n.170+105G>T)
c.20+622G>T
c.-371+105G>T (n.-371+105G>T)
n.3815C>A
n.4285C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45407347delCA2585795860ERCC1,POLR1Gc.*2330del (n.*2330del)
c.164+112del (n.164+112del)
c.170+112del (n.170+112del)
c.20+629del
c.-371+112del (n.-371+112del)
n.3810del
n.4280del
gnomAD v4
19g.45407346A>GCA2585795861ERCC1,POLR1Gc.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.164+111A>G (n.164+111A>G)
c.170+111A>G (n.170+111A>G)
c.20+628A>G
c.-371+111A>G (n.-371+111A>G)
n.3809T>C
n.4279T>C
gnomAD v4
19g.45407348C>ACA2585795862ERCC1,POLR1Gc.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.164+113C>A (n.164+113C>A)
c.170+113C>A (n.170+113C>A)
c.20+630C>A
c.-371+113C>A (n.-371+113C>A)
n.3807G>T
n.4277G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched