Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45407314A>G | CA2585795839 | POLR1G | c.164+79A>G (n.164+79A>G) c.170+79A>G (n.170+79A>G) c.20+596A>G c.-371+79A>G (n.-371+79A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407314A>T | CA2585795840 | POLR1G | c.164+79A>T (n.164+79A>T) c.170+79A>T (n.170+79A>T) c.20+596A>T c.-371+79A>T (n.-371+79A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407316del | CA2576817093 | POLR1G | c.164+81del (n.164+81del) c.170+81del (n.170+81del) c.20+598del c.-371+81del (n.-371+81del) | |
19 | g.45407316T>A | CA2576817094 | POLR1G | c.164+81T>A (n.164+81T>A) c.170+81T>A (n.170+81T>A) c.20+598T>A c.-371+81T>A (n.-371+81T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407317A>C | CA2576817095 | POLR1G | c.164+82A>C (n.164+82A>C) c.170+82A>C (n.170+82A>C) c.20+599A>C c.-371+82A>C (n.-371+82A>C) | |
19 | g.45407317A>G | CA2576817096 | POLR1G | c.164+82A>G (n.164+82A>G) c.170+82A>G (n.170+82A>G) c.20+599A>G c.-371+82A>G (n.-371+82A>G) | |
19 | g.45407318G>A | CA882712856 | POLR1G | c.164+83G>A (n.164+83G>A) c.170+83G>A (n.170+83G>A) c.20+600G>A c.-371+83G>A (n.-371+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407318G>C | CA2585795841 | POLR1G | c.164+83G>C (n.164+83G>C) c.170+83G>C (n.170+83G>C) c.20+600G>C c.-371+83G>C (n.-371+83G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407318G= | CA2338417304 | POLR1G | c.164+83G= (n.164+83G=) c.170+83G= (n.170+83G=) c.20+600G= c.-371+83G= (n.-371+83G=) | |
19 | g.45407319A= | CA2338417305 | POLR1G | c.164+84A= (n.164+84A=) c.170+84A= (n.170+84A=) c.20+601A= c.-371+84A= (n.-371+84A=) | |
19 | g.45407319A>G | CA308937568 | POLR1G | c.164+84A>G (n.164+84A>G) c.170+84A>G (n.170+84A>G) c.20+601A>G c.-371+84A>G (n.-371+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407320G>A | CA2585795842 | POLR1G | c.164+85G>A (n.164+85G>A) c.170+85G>A (n.170+85G>A) c.20+602G>A c.-371+85G>A (n.-371+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407320G>T | CA2585795843 | POLR1G | c.164+85G>T (n.164+85G>T) c.170+85G>T (n.170+85G>T) c.20+602G>T c.-371+85G>T (n.-371+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407321G>A | CA2338417307 | POLR1G | c.164+86G>A (n.164+86G>A) c.170+86G>A (n.170+86G>A) c.20+603G>A c.-371+86G>A (n.-371+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407321G>C | CA2585795844 | POLR1G | c.164+86G>C (n.164+86G>C) c.170+86G>C (n.170+86G>C) c.20+603G>C c.-371+86G>C (n.-371+86G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407321G= | CA2338417306 | POLR1G | c.164+86G= (n.164+86G=) c.170+86G= (n.170+86G=) c.20+603G= c.-371+86G= (n.-371+86G=) | |
19 | g.45407321G>T | CA2585795845 | POLR1G | c.164+86G>T (n.164+86G>T) c.170+86G>T (n.170+86G>T) c.20+603G>T c.-371+86G>T (n.-371+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>A | CA2585795846 | POLR1G | c.164+87T>A (n.164+87T>A) c.170+87T>A (n.170+87T>A) c.20+604T>A c.-371+87T>A (n.-371+87T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>C | CA633334883 | POLR1G | c.164+87T>C (n.164+87T>C) c.170+87T>C (n.170+87T>C) c.20+604T>C c.-371+87T>C (n.-371+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407322T>G | CA2585795847 | POLR1G | c.164+87T>G (n.164+87T>G) c.170+87T>G (n.170+87T>G) c.20+604T>G c.-371+87T>G (n.-371+87T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407322T= | CA2338417308 | POLR1G | c.164+87T= (n.164+87T=) c.170+87T= (n.170+87T=) c.20+604T= c.-371+87T= (n.-371+87T=) | |
19 | g.45407325G>T | CA2585795848 | POLR1G | c.164+90G>T (n.164+90G>T) c.170+90G>T (n.170+90G>T) c.20+607G>T c.-371+90G>T (n.-371+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407326T>A | CA2585795849 | POLR1G | c.164+91T>A (n.164+91T>A) c.170+91T>A (n.170+91T>A) c.20+608T>A c.-371+91T>A (n.-371+91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407327C>A | CA2585795850 | POLR1G | c.164+92C>A (n.164+92C>A) c.170+92C>A (n.170+92C>A) c.20+609C>A c.-371+92C>A (n.-371+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407328A= | CA2338417309 | POLR1G | c.164+93A= (n.164+93A=) c.170+93A= (n.170+93A=) c.20+610A= c.-371+93A= (n.-371+93A=) | |
19 | g.45407328A>G | CA308937569 | POLR1G | c.164+93A>G (n.164+93A>G) c.170+93A>G (n.170+93A>G) c.20+610A>G c.-371+93A>G (n.-371+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407329C>A | CA996308636 | POLR1G | c.164+94C>A (n.164+94C>A) c.170+94C>A (n.170+94C>A) c.20+611C>A c.-371+94C>A (n.-371+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407329C= | CA2338417310 | POLR1G | c.164+94C= (n.164+94C=) c.170+94C= (n.170+94C=) c.20+611C= c.-371+94C= (n.-371+94C=) | |
19 | g.45407329C>T | CA308937573 | POLR1G | c.164+94C>T (n.164+94C>T) c.170+94C>T (n.170+94C>T) c.20+611C>T c.-371+94C>T (n.-371+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407330A>G | CA2585795852 | POLR1G | c.164+95A>G (n.164+95A>G) c.170+95A>G (n.170+95A>G) c.20+612A>G c.-371+95A>G (n.-371+95A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407332_45407333del | CA2585795851 | POLR1G | c.164+97_164+98del (n.164+97_164+98del) c.170+97_170+98del (n.170+97_170+98del) c.20+614_20+615del c.-371+97_-371+98del (n.-371+97_-371+98del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407331del | CA2576817097 | POLR1G | c.164+96del (n.164+96del) c.170+96del (n.170+96del) c.20+613del c.-371+96del (n.-371+96del) | |
19 | g.45407331G>T | CA2585795853 | POLR1G | c.164+96G>T (n.164+96G>T) c.170+96G>T (n.170+96G>T) c.20+613G>T c.-371+96G>T (n.-371+96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407332A= | CA2338417311 | POLR1G | c.164+97A= (n.164+97A=) c.170+97A= (n.170+97A=) c.20+614A= c.-371+97A= (n.-371+97A=) | |
19 | g.45407332A>G | CA633334884 | POLR1G | c.164+97A>G (n.164+97A>G) c.170+97A>G (n.170+97A>G) c.20+614A>G c.-371+97A>G (n.-371+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407333G>A | CA2576817098 | ERCC1,POLR1G | c.164+98G>A (n.164+98G>A) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.170+98G>A (n.170+98G>A) c.20+615G>A c.-371+98G>A (n.-371+98G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407333G>T | CA2585795854 | ERCC1,POLR1G | c.164+98G>T (n.164+98G>T) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.170+98G>T (n.170+98G>T) c.20+615G>T c.-371+98G>T (n.-371+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407334C>A | CA2576817099 | ERCC1,POLR1G | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.164+99C>A (n.164+99C>A) c.170+99C>A (n.170+99C>A) c.20+616C>A c.-371+99C>A (n.-371+99C>A) n.3821G>T n.4291G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45407336_45407337del | CA2585795855 | ERCC1,POLR1G | c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del) c.164+101_164+102del (n.164+101_164+102del) c.170+101_170+102del (n.170+101_170+102del) c.20+618_20+619del c.-371+101_-371+102del (n.-371+101_-371+102del) n.3820_3821del n.4290_4291del | gnomAD v4 |
19 | g.45407337A>C | CA2585795856 | ERCC1,POLR1G | c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.164+102A>C (n.164+102A>C) c.170+102A>C (n.170+102A>C) c.20+619A>C c.-371+102A>C (n.-371+102A>C) n.3818T>G n.4288T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45407338G>A | CA2585795857 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.164+103G>A (n.164+103G>A) c.170+103G>A (n.170+103G>A) c.20+620G>A c.-371+103G>A (n.-371+103G>A) n.3817C>T n.4287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45407338G= | CA2338417312 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C= (n.*2337C=) c.164+103G= (n.164+103G=) c.170+103G= (n.170+103G=) c.20+620G= c.-371+103G= (n.-371+103G=) n.3817C= n.4287C= | |
19 | g.45407338G>T | CA996308646 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.164+103G>T (n.164+103G>T) c.170+103G>T (n.170+103G>T) c.20+620G>T c.-371+103G>T (n.-371+103G>T) n.3817C>A n.4287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407338_45407339insAGGG | CA2585795858 | ERCC1,POLR1G | c.*2337_*2338insCCTC (n.*2337_*2338insCCTC) c.164+103_164+104insAGGG (n.164+103_164+104insAGGG) c.170+103_170+104insAGGG (n.170+103_170+104insAGGG) c.20+620_20+621insAGGG c.-371+103_-371+104insAGGG (n.-371+103_-371+104insAGGG) n.3817_3818insCCTC n.4287_4288insCCTC | gnomAD v4 |
19 | g.45407340G>C | CA2585795859 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.164+105G>C (n.164+105G>C) c.170+105G>C (n.170+105G>C) c.20+622G>C c.-371+105G>C (n.-371+105G>C) n.3815C>G n.4285C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45407340G= | CA2338417313 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C= (n.*2335C=) c.164+105G= (n.164+105G=) c.170+105G= (n.170+105G=) c.20+622G= c.-371+105G= (n.-371+105G=) n.3815C= n.4285C= | |
19 | g.45407340G>T | CA308937576 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.164+105G>T (n.164+105G>T) c.170+105G>T (n.170+105G>T) c.20+622G>T c.-371+105G>T (n.-371+105G>T) n.3815C>A n.4285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407347del | CA2585795860 | ERCC1,POLR1G | c.*2330del (n.*2330del) c.164+112del (n.164+112del) c.170+112del (n.170+112del) c.20+629del c.-371+112del (n.-371+112del) n.3810del n.4280del | gnomAD v4 |
19 | g.45407346A>G | CA2585795861 | ERCC1,POLR1G | c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.164+111A>G (n.164+111A>G) c.170+111A>G (n.170+111A>G) c.20+628A>G c.-371+111A>G (n.-371+111A>G) n.3809T>C n.4279T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45407348C>A | CA2585795862 | ERCC1,POLR1G | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.164+113C>A (n.164+113C>A) c.170+113C>A (n.170+113C>A) c.20+630C>A c.-371+113C>A (n.-371+113C>A) n.3807G>T n.4277G>T | gnomAD v4 |