| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45364001C>A | CA308966691 | ERCC2 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.963G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.57G>T n.1031G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.981G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364001C= | CA2338395690 | ERCC2 | c.934G= (p.Asp312=) n.963G= c.*192G= (n.*192G=) c.811G= (p.Asp271=) c.862G= (p.Asp288=) c.57G= n.1031G= c.700G= (p.Asp234=) c.856G= (p.Asp286=) n.981G= | |
| 19 | g.45364001C>G | CA406373321 | ERCC2 | c.934G>C (p.Asp312His) n.963G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.862G>C (p.Asp288His) c.57G>C n.1031G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.856G>C (p.Asp286His) n.981G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364001C>T | CA158818 | ERCC2 | c.934G>A (p.Asp312Asn) n.963G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.57G>A n.1031G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364002G>A | CA308966693 | ERCC2 | c.933C>T (p.Pro311=) n.962C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.810C>T (p.Pro270=) c.861C>T (p.Pro287=) c.56C>T n.1030C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.855C>T (p.Pro285=) n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364002G>C | CA507821968 | ERCC2 | c.933C>G (p.Pro311=) n.962C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.810C>G (p.Pro270=) c.861C>G (p.Pro287=) c.56C>G n.1030C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.855C>G (p.Pro285=) n.980C>G | |
| 19 | g.45364002G= | CA2338395691 | ERCC2 | c.933C= (p.Pro311=) n.962C= c.*191C= (n.*191C=) c.810C= (p.Pro270=) c.861C= (p.Pro287=) c.56C= n.1030C= c.699C= (p.Pro233=) c.855C= (p.Pro285=) n.980C= | |
| 19 | g.45364002G>T | CA507821967 | ERCC2 | c.933C>A (p.Pro311=) n.962C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.810C>A (p.Pro270=) c.861C>A (p.Pro287=) c.56C>A n.1030C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.855C>A (p.Pro285=) n.980C>A | ClinVar |
| 19 | g.45364003G>A | CA406373331 | ERCC2 | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.961C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.55C>T n.1029C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.979C>T | |
| 19 | g.45364003G>C | CA406373327 | ERCC2 | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.961C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.55C>G n.1029C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364003G= | CA2338395692 | ERCC2 | c.932C= (p.Pro311=) n.961C= c.*190C= (n.*190C=) c.809C= (p.Pro270=) c.860C= (p.Pro287=) c.55C= n.1029C= c.698C= (p.Pro233=) c.854C= (p.Pro285=) n.979C= | |
| 19 | g.45364003G>T | CA406373329 | ERCC2 | c.932C>A (p.Pro311His) n.961C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.860C>A (p.Pro287His) c.55C>A n.1029C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.854C>A (p.Pro285His) n.979C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364004G>A | CA406373333 | ERCC2 | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.960C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.54C>T n.1028C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.978C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364004G>C | CA406373335 | ERCC2 | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.960C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.54C>G n.1028C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.978C>G | |
| 19 | g.45364004G= | CA2338395693 | ERCC2 | c.931C= (p.Pro311=) n.960C= c.*189C= (n.*189C=) c.808C= (p.Pro270=) c.859C= (p.Pro287=) c.54C= n.1028C= c.697C= (p.Pro233=) c.853C= (p.Pro285=) n.978C= | |
| 19 | g.45364004G>T | CA406373337 | ERCC2 | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.960C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.54C>A n.1028C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.978C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364005C>A | CA507821969 | ERCC2 | c.930G>T (p.Leu310=) n.959G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.858G>T (p.Leu286=) c.53G>T n.1027G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.852G>T (p.Leu284=) n.977G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364005C= | CA2338395694 | ERCC2 | c.930G= (p.Leu310=) n.959G= c.*188G= (n.*188G=) c.807G= (p.Leu269=) c.858G= (p.Leu286=) c.53G= n.1027G= c.696G= (p.Leu232=) c.852G= (p.Leu284=) n.977G= | |
| 19 | g.45364005C>G | CA507821970 | ERCC2 | c.930G>C (p.Leu310=) n.959G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.858G>C (p.Leu286=) c.53G>C n.1027G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.852G>C (p.Leu284=) n.977G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45364005C>T | CA507821971 | ERCC2 | c.930G>A (p.Leu310=) n.959G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.858G>A (p.Leu286=) c.53G>A n.1027G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.852G>A (p.Leu284=) n.977G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364008_45364022dup | CA633480650 | ERCC2 | c.916_930dup (p.Leu310_Pro311insAlaAsnProValLeu) n.945_959dup c.*174_*188dup (n.*174_*188dup) c.793_807dup (p.Leu269_Pro270insAlaAsnProValLeu) c.844_858dup (p.Leu286_Pro287insAlaAsnProValLeu) c.39_53dup n.1013_1027dup c.682_696dup (p.Leu232_Pro233insAlaAsnProValLeu) c.838_852dup (p.Leu284_Pro285insAlaAsnProValLeu) n.963_977dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364006A>C | CA406373339 | ERCC2 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.958T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.52T>G n.1026T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.976T>G | |
| 19 | g.45364006A>G | CA406373342 | ERCC2 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.958T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.52T>C n.1026T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.976T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364006A>T | CA406373344 | ERCC2 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.958T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.52T>A n.1026T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.976T>A | |
| 19 | g.45364007G>A | CA507821972 | ERCC2 | c.928C>T (p.Leu310=) n.957C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.856C>T (p.Leu286=) c.51C>T n.1025C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.850C>T (p.Leu284=) n.975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45364007G>C | CA406373347 | ERCC2 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.957C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.51C>G n.1025C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.975C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364007G= | CA2338395695 | ERCC2 | c.928C= (p.Leu310=) n.957C= c.*186C= (n.*186C=) c.805C= (p.Leu269=) c.856C= (p.Leu286=) c.51C= n.1025C= c.694C= (p.Leu232=) c.850C= (p.Leu284=) n.975C= | |
| 19 | g.45364007G>T | CA406373349 | ERCC2 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.957C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.51C>A n.1025C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364008C>A | CA507821973 | ERCC2 | c.927G>T (p.Val309=) n.956G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.855G>T (p.Val285=) c.50G>T n.1024G>T c.693G>T (p.Val231=) c.849G>T (p.Val283=) n.974G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364008C>G | CA507821974 | ERCC2 | c.927G>C (p.Val309=) n.956G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.855G>C (p.Val285=) c.50G>C n.1024G>C c.693G>C (p.Val231=) c.849G>C (p.Val283=) n.974G>C | |
| 19 | g.45364008C>T | CA507821975 | ERCC2 | c.927G>A (p.Val309=) n.956G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.855G>A (p.Val285=) c.50G>A n.1024G>A c.693G>A (p.Val231=) c.849G>A (p.Val283=) n.974G>A | dbSNP |
| 19 | g.45364009A>C | CA406373352 | ERCC2 | c.926T>G (p.Val309Gly) n.955T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.49T>G n.1023T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.973T>G | |
| 19 | g.45364009A>G | CA406373354 | ERCC2 | c.926T>C (p.Val309Ala) n.955T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.49T>C n.1023T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.973T>C | |
| 19 | g.45364009A>T | CA406373356 | ERCC2 | c.926T>A (p.Val309Glu) n.955T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.49T>A n.1023T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.973T>A | |
| 19 | g.45364010C>A | CA406373363 | ERCC2 | c.925G>T (p.Val309Leu) n.954G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.48G>T n.1022G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.972G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364010C= | CA2338395696 | ERCC2 | c.925G= (p.Val309=) n.954G= c.*183G= (n.*183G=) c.802G= (p.Val268=) c.853G= (p.Val285=) c.48G= n.1022G= c.691G= (p.Val231=) c.847G= (p.Val283=) n.972G= | |
| 19 | g.45364010C>G | CA406373358 | ERCC2 | c.925G>C (p.Val309Leu) n.954G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.48G>C n.1022G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.972G>C | dbSNP |
| 19 | g.45364010C>T | CA406373361 | ERCC2 | c.925G>A (p.Val309Met) n.954G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.48G>A n.1022G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364011G>A | CA308966698 | ERCC2 | c.924C>T (p.Pro308=) n.953C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.801C>T (p.Pro267=) c.852C>T (p.Pro284=) c.47C>T n.1021C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.846C>T (p.Pro282=) n.971C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364011G>C | CA507821976 | ERCC2 | c.924C>G (p.Pro308=) n.953C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.801C>G (p.Pro267=) c.852C>G (p.Pro284=) c.47C>G n.1021C>G c.690C>G (p.Pro230=) c.846C>G (p.Pro282=) n.971C>G | |
| 19 | g.45364011G= | CA2338395697 | ERCC2 | c.924C= (p.Pro308=) n.953C= c.*182C= (n.*182C=) c.801C= (p.Pro267=) c.852C= (p.Pro284=) c.47C= n.1021C= c.690C= (p.Pro230=) c.846C= (p.Pro282=) n.971C= | |
| 19 | g.45364011G>T | CA507821977 | ERCC2 | c.924C>A (p.Pro308=) n.953C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.801C>A (p.Pro267=) c.852C>A (p.Pro284=) c.47C>A n.1021C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.846C>A (p.Pro282=) n.971C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364012G>A | CA406373366 | ERCC2 | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.952C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.46C>T n.1020C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.970C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45364012G>C | CA406373367 | ERCC2 | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.952C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.46C>G n.1020C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.970C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364012G>T | CA406373370 | ERCC2 | c.923C>A (p.Pro308His) n.952C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.800C>A (p.Pro267His) c.851C>A (p.Pro284His) c.46C>A n.1020C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.845C>A (p.Pro282His) n.970C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45364013G>A | CA406373374 | ERCC2 | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.951C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.45C>T n.1019C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.969C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45364013G>C | CA406373376 | ERCC2 | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.951C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.45C>G n.1019C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.969C>G | |
| 19 | g.45364013G>T | CA406373378 | ERCC2 | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.951C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.45C>A n.1019C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.969C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45364014G>A | CA507821978 | ERCC2 | c.921C>T (p.Asn307=) n.950C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.798C>T (p.Asn266=) c.849C>T (p.Asn283=) c.44C>T n.1018C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.843C>T (p.Asn281=) n.968C>T | |
| 19 | g.45364014G>C | CA9513579 | ERCC2 | c.921C>G (p.Asn307Lys) n.950C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.44C>G n.1018C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.968C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |