| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45357295A= | CA2338391710 | ERCC2 | c.1454T= (p.Leu485=) n.1483T= c.*712T= (n.*712T=) n.1010T= c.1331T= (p.Leu444=) c.*4T= (n.*4T=) n.1230T= c.577T= n.1551T= c.1382T= (p.Leu461=) n.625T= c.1220T= (p.Leu407=) n.1542T= c.1376T= (p.Leu459=) n.1501T= | |
| 19 | g.45357295A>C | CA406367006 | ERCC2 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1483T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.1010T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) n.1230T>G c.577T>G n.1551T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.625T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1542T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1501T>G | |
| 19 | g.45357295A>G | CA257628 | ERCC2 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1483T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1010T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) n.1230T>C c.577T>C n.1551T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.625T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1542T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357295A>T | CA406367005 | ERCC2 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1483T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1010T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) n.1230T>A c.577T>A n.1551T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.625T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1542T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1501T>A | |
| 19 | g.45357296G>A | CA507821576 | ERCC2 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.1482C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1009C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1229C>T c.576C>T n.1550C>T c.1381C>T (p.Leu461=) n.624C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.1541C>T c.1375C>T (p.Leu459=) n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357296G>C | CA406367009 | ERCC2 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1482C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1009C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1229C>G c.576C>G n.1550C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) n.624C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1541C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1500C>G | ClinVar |
| 19 | g.45357296G= | CA2338391711 | ERCC2 | c.1453C= (p.Leu485=) n.1482C= c.*711C= (n.*711C=) n.1009C= c.1330C= (p.Leu444=) c.*3C= (n.*3C=) n.1229C= c.576C= n.1550C= c.1381C= (p.Leu461=) n.624C= c.1219C= (p.Leu407=) n.1541C= c.1375C= (p.Leu459=) n.1500C= | |
| 19 | g.45357296G>T | CA406367010 | ERCC2 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1482C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1009C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1229C>A c.576C>A n.1550C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) n.624C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1541C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1500C>A | |
| 19 | g.45357297C>A | CA507821577 | ERCC2 | c.1452G>T (p.Thr484=) n.1481G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.1008G>T c.1329G>T (p.Thr443=) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1228G>T c.575G>T n.1549G>T c.1380G>T (p.Thr460=) n.623G>T c.1218G>T (p.Thr406=) n.1540G>T c.1374G>T (p.Thr458=) n.1499G>T | |
| 19 | g.45357297C= | CA2338391712 | ERCC2 | c.1452G= (p.Thr484=) n.1481G= c.*710G= (n.*710G=) n.1008G= c.1329G= (p.Thr443=) c.*2G= (n.*2G=) n.1228G= c.575G= n.1549G= c.1380G= (p.Thr460=) n.623G= c.1218G= (p.Thr406=) n.1540G= c.1374G= (p.Thr458=) n.1499G= | |
| 19 | g.45357297C>G | CA507821578 | ERCC2 | c.1452G>C (p.Thr484=) n.1481G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.1008G>C c.1329G>C (p.Thr443=) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1228G>C c.575G>C n.1549G>C c.1380G>C (p.Thr460=) n.623G>C c.1218G>C (p.Thr406=) n.1540G>C c.1374G>C (p.Thr458=) n.1499G>C | |
| 19 | g.45357297C>T | CA9513289 | ERCC2 | c.1452G>A (p.Thr484=) n.1481G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.1008G>A c.1329G>A (p.Thr443=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1228G>A c.575G>A n.1549G>A c.1380G>A (p.Thr460=) n.623G>A c.1218G>A (p.Thr406=) n.1540G>A c.1374G>A (p.Thr458=) n.1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357298G>A | CA406367012 | ERCC2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) n.1480C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1007C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1227C>T c.574C>T n.1548C>T c.1379C>T (p.Thr460Met) n.622C>T c.1217C>T (p.Thr406Met) n.1539C>T c.1373C>T (p.Thr458Met) n.1498C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45357298G>C | CA406367013 | ERCC2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) n.1480C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1007C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1227C>G c.574C>G n.1548C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.622C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1539C>G c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1498C>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45357298G>T | CA406367015 | ERCC2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) n.1480C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1007C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1227C>A c.574C>A n.1548C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.622C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1539C>A c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1498C>A | |
| 19 | g.45357299T>A | CA406367016 | ERCC2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1479A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1006A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1380A>T (p.Ter460Cys) n.1226A>T c.573A>T n.1547A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.621A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1538A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1497A>T | |
| 19 | g.45357299T>C | CA406367018 | ERCC2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1479A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1006A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1380A>G (p.Ter460Trp) n.1226A>G c.573A>G n.1547A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.621A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1538A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1497A>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45357299T>G | CA406367020 | ERCC2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1479A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1006A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1380A>C (p.Ter460Cys) n.1226A>C c.573A>C n.1547A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.621A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1538A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1497A>C | |
| 19 | g.45357300C>A | CA406367022 | ERCC2 | c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1478G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1005G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1379G>T (p.Ter460Leu) n.1225G>T c.572G>T n.1546G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) n.620G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1537G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1496G>T | |
| 19 | g.45357300C= | CA2338391713 | ERCC2 | c.1449G= (p.Met483=) n.1478G= c.*707G= (n.*707G=) n.1005G= c.1326G= (p.Met442=) c.1379G= (p.Ter460=) n.1225G= c.572G= n.1546G= c.1377G= (p.Met459=) n.620G= c.1215G= (p.Met405=) n.1537G= c.1371G= (p.Met457=) n.1496G= | |
| 19 | g.45357300C>G | CA406367024 | ERCC2 | c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1478G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1005G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1379G>C (p.Ter460Ser) n.1225G>C c.572G>C n.1546G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) n.620G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1537G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1496G>C | |
| 19 | g.45357300C>T | CA9513290 | ERCC2 | c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1478G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1005G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1379G>A (p.Ter460=) n.1225G>A c.572G>A n.1546G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) n.620G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1537G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45357301A= | CA2338391714 | ERCC2 | c.1448T= (p.Met483=) n.1477T= c.*706T= (n.*706T=) n.1004T= c.1325T= (p.Met442=) c.1378T= (p.Ter460=) n.1224T= c.571T= n.1545T= c.1376T= (p.Met459=) n.619T= c.1214T= (p.Met405=) n.1536T= c.1370T= (p.Met457=) n.1495T= | |
| 19 | g.45357301A>C | CA406367027 | ERCC2 | c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1477T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1004T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1378T>G (p.Ter460Gly) n.1224T>G c.571T>G n.1545T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) n.619T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1536T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1495T>G | |
| 19 | g.45357301A>G | CA9513291 | ERCC2 | c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1477T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1004T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1378T>C (p.Ter460Arg) n.1224T>C c.571T>C n.1545T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) n.619T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1536T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357301A>T | CA406367026 | ERCC2 | c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1477T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1004T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1378T>A (p.Ter460Arg) n.1224T>A c.571T>A n.1545T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) n.619T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1536T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1495T>A | |
| 19 | g.45357302T>A | CA406367030 | ERCC2 | c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1476A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1003A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1377A>T (p.Pro459=) n.1223A>T c.570A>T n.1544A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) n.618A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1535A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1494A>T | |
| 19 | g.45357302T>C | CA406367033 | ERCC2 | c.1447A>G (p.Met483Val) n.1476A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1003A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.1377A>G (p.Pro459=) n.1223A>G c.570A>G n.1544A>G c.1375A>G (p.Met459Val) n.618A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1535A>G c.1369A>G (p.Met457Val) n.1494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357302T>G | CA406367032 | ERCC2 | c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1476A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1003A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1377A>C (p.Pro459=) n.1223A>C c.570A>C n.1544A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) n.618A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1535A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1494A>C | |
| 19 | g.45357302T= | CA2338391715 | ERCC2 | c.1447A= (p.Met483=) n.1476A= c.*705A= (n.*705A=) n.1003A= c.1324A= (p.Met442=) c.1377A= (p.Pro459=) n.1223A= c.570A= n.1544A= c.1375A= (p.Met459=) n.618A= c.1213A= (p.Met405=) n.1535A= c.1369A= (p.Met457=) n.1494A= | |
| 19 | g.45357304_45357306del | CA2585786177 | ERCC2 | c.1445_1447del (p.Thr482del) n.1474_1476del c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.1001_1003del c.1322_1324del (p.Thr441del) c.1375_1377del (p.Pro459del) n.1221_1223del c.568_570del n.1542_1544del c.1373_1375del (p.Thr458del) n.616_618del c.1211_1213del (p.Thr404del) n.1533_1535del c.1367_1369del (p.Thr456del) n.1492_1494del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357303G>A | CA507821579 | ERCC2 | c.1446C>T (p.Thr482=) n.1475C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1002C>T c.1323C>T (p.Thr441=) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1222C>T c.569C>T n.1543C>T c.1374C>T (p.Thr458=) n.617C>T c.1212C>T (p.Thr404=) n.1534C>T c.1368C>T (p.Thr456=) n.1493C>T | |
| 19 | g.45357303G>C | CA507821581 | ERCC2 | c.1446C>G (p.Thr482=) n.1475C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1002C>G c.1323C>G (p.Thr441=) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1222C>G c.569C>G n.1543C>G c.1374C>G (p.Thr458=) n.617C>G c.1212C>G (p.Thr404=) n.1534C>G c.1368C>G (p.Thr456=) n.1493C>G | |
| 19 | g.45357303G>T | CA507821580 | ERCC2 | c.1446C>A (p.Thr482=) n.1475C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1002C>A c.1323C>A (p.Thr441=) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.1222C>A c.569C>A n.1543C>A c.1374C>A (p.Thr458=) n.617C>A c.1212C>A (p.Thr404=) n.1534C>A c.1368C>A (p.Thr456=) n.1493C>A | |
| 19 | g.45357304G>A | CA406367035 | ERCC2 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.1474C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1001C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1221C>T c.568C>T n.1542C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.616C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1533C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1492C>T | |
| 19 | g.45357304G>C | CA406367036 | ERCC2 | c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.1474C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1001C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1221C>G c.568C>G n.1542C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.616C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1533C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1492C>G | |
| 19 | g.45357304G= | CA2338391716 | ERCC2 | c.1445C= (p.Thr482=) n.1474C= c.*703C= (n.*703C=) n.1001C= c.1322C= (p.Thr441=) c.1375C= (p.Pro459=) n.1221C= c.568C= n.1542C= c.1373C= (p.Thr458=) n.616C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1533C= c.1367C= (p.Thr456=) n.1492C= | |
| 19 | g.45357304G>T | CA406367038 | ERCC2 | c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.1474C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1001C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1221C>A c.568C>A n.1542C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.616C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1533C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357305T>A | CA406367040 | ERCC2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.1473A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1000A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1374A>T (p.Ser458=) n.1220A>T c.567A>T n.1541A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.615A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1532A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1491A>T | |
| 19 | g.45357305T>C | CA406367043 | ERCC2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.1473A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1000A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1374A>G (p.Ser458=) n.1220A>G c.567A>G n.1541A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.615A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1532A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1491A>G | |
| 19 | g.45357305T>G | CA406367045 | ERCC2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.1473A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1000A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1374A>C (p.Ser458=) n.1220A>C c.567A>C n.1541A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.615A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1532A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1491A>C | |
| 19 | g.45357306G>A | CA9513292 | ERCC2 | c.1443C>T (p.Phe481=) n.1472C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.999C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.1373C>T (p.Ser458Leu) n.1219C>T c.566C>T n.1540C>T c.1371C>T (p.Phe457=) n.614C>T c.1209C>T (p.Phe403=) n.1531C>T c.1365C>T (p.Phe455=) n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357306G>C | CA406367047 | ERCC2 | c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.1472C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.999C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1373C>G (p.Ser458Ter) n.1219C>G c.566C>G n.1540C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.614C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1531C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.1490C>G | |
| 19 | g.45357306G= | CA2338391717 | ERCC2 | c.1443C= (p.Phe481=) n.1472C= c.*701C= (n.*701C=) n.999C= c.1320C= (p.Phe440=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1219C= c.566C= n.1540C= c.1371C= (p.Phe457=) n.614C= c.1209C= (p.Phe403=) n.1531C= c.1365C= (p.Phe455=) n.1490C= | |
| 19 | g.45357306G>T | CA406367049 | ERCC2 | c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.1472C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.999C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1373C>A (p.Ser458Ter) n.1219C>A c.566C>A n.1540C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.614C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1531C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.1490C>A | |
| 19 | g.45357307A>C | CA406367051 | ERCC2 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.1471T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.998T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1218T>G c.565T>G n.1539T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.613T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1530T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1489T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45357307A>G | CA406367053 | ERCC2 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.1471T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.998T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1218T>C c.565T>C n.1539T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.613T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1530T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1489T>C | |
| 19 | g.45357307A>T | CA406367055 | ERCC2 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.1471T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.998T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1218T>A c.565T>A n.1539T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.613T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1530T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1489T>A | |
| 19 | g.45357308A>C | CA406367057 | ERCC2 | c.1441T>G (p.Phe481Val) n.1470T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.997T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1371T>G (p.Pro457=) n.1217T>G c.564T>G n.1538T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) n.612T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1529T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1488T>G |