Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357212G>CCA2585786626ERCC2c.1479+58C>G (n.1479+58C>G)
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gnomAD v4
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n.1526+58C=
19g.45357212G>TCA2576816388ERCC2c.1479+58C>A (n.1479+58C>A)
n.1508+58C>A
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n.1035+58C>A
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c.*29+58C>A (n.*29+58C>A)
n.1255+58C>A
c.602+58C>A
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n.1526+58C>A
gnomAD v4
19g.45357213G>ACA2576816389ERCC2c.1479+57C>T (n.1479+57C>T)
n.1508+57C>T
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n.1526+57C>T
gnomAD v4
19g.45357213G>TCA2585786627ERCC2c.1479+57C>A (n.1479+57C>A)
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n.1526+57C>A
gnomAD v4
19g.45357214G>ACA657461834ERCC2c.1479+56C>T (n.1479+56C>T)
n.1508+56C>T
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n.1035+56C>T
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n.1567+56C>T
c.1401+56C>T (n.1401+56C>T)
n.1526+56C>T
COSMIC
19g.45357214_45357240delinsGCGGCCCCTTGCCCCCATCTCCCCTCCCA2338391655ERCC2c.1479+30_1479+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1479+30_1479+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.1508+30_1508+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.*737+30_*737+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.*737+30_*737+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.1035+30_1035+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.1356+30_1356+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1356+30_1356+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
c.*29+30_*29+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.*29+30_*29+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.1255+30_1255+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.602+30_602+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
n.1576+30_1576+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.1407+30_1407+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1407+30_1407+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.650+30_650+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.1245+30_1245+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1245+30_1245+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.1567+30_1567+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
c.1401+30_1401+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1401+30_1401+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC)
n.1526+30_1526+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC
19g.45357215C>ACA2585786628ERCC2c.1479+55G>T (n.1479+55G>T)
n.1508+55G>T
c.*737+55G>T (n.*737+55G>T)
n.1035+55G>T
c.1356+55G>T (n.1356+55G>T)
c.*29+55G>T (n.*29+55G>T)
n.1255+55G>T
c.602+55G>T
n.1576+55G>T
c.1407+55G>T (n.1407+55G>T)
n.650+55G>T
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n.1567+55G>T
c.1401+55G>T (n.1401+55G>T)
n.1526+55G>T
gnomAD v4
19g.45357215C=CA2338391657ERCC2c.1479+55G= (n.1479+55G=)
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n.1526+55G=
19g.45357215C>GCA2585786629ERCC2c.1479+55G>C (n.1479+55G>C)
n.1508+55G>C
c.*737+55G>C (n.*737+55G>C)
n.1035+55G>C
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c.*29+55G>C (n.*29+55G>C)
n.1255+55G>C
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n.1576+55G>C
c.1407+55G>C (n.1407+55G>C)
n.650+55G>C
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n.1567+55G>C
c.1401+55G>C (n.1401+55G>C)
n.1526+55G>C
gnomAD v4
19g.45357215C>TCA308958748ERCC2c.1479+55G>A (n.1479+55G>A)
n.1508+55G>A
c.*737+55G>A (n.*737+55G>A)
n.1035+55G>A
c.1356+55G>A (n.1356+55G>A)
c.*29+55G>A (n.*29+55G>A)
n.1255+55G>A
c.602+55G>A
n.1576+55G>A
c.1407+55G>A (n.1407+55G>A)
n.650+55G>A
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n.1567+55G>A
c.1401+55G>A (n.1401+55G>A)
n.1526+55G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357222_45357247delCA2338391656ERCC2c.1479+30_1479+55del (n.1479+30_1479+55del)
n.1508+30_1508+55del
c.*737+30_*737+55del (n.*737+30_*737+55del)
n.1035+30_1035+55del
c.1356+30_1356+55del (n.1356+30_1356+55del)
c.*29+30_*29+55del (n.*29+30_*29+55del)
n.1255+30_1255+55del
c.602+30_602+55del
n.1576+30_1576+55del
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n.650+30_650+55del
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n.1567+30_1567+55del
c.1401+30_1401+55del (n.1401+30_1401+55del)
n.1526+30_1526+55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45357216G>ACA308958759ERCC2c.1479+54C>T (n.1479+54C>T)
n.1508+54C>T
c.*737+54C>T (n.*737+54C>T)
n.1035+54C>T
c.1356+54C>T (n.1356+54C>T)
c.*29+54C>T (n.*29+54C>T)
n.1255+54C>T
c.602+54C>T
n.1576+54C>T
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n.650+54C>T
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n.1567+54C>T
c.1401+54C>T (n.1401+54C>T)
n.1526+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45357216G>CCA2338391659ERCC2c.1479+54C>G (n.1479+54C>G)
n.1508+54C>G
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n.1035+54C>G
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n.1255+54C>G
c.602+54C>G
n.1576+54C>G
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n.650+54C>G
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n.1567+54C>G
c.1401+54C>G (n.1401+54C>G)
n.1526+54C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45357216G=CA2338391658ERCC2c.1479+54C= (n.1479+54C=)
n.1508+54C=
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c.1407+54C= (n.1407+54C=)
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c.1401+54C= (n.1401+54C=)
n.1526+54C=
19g.45357216G>TCA2585786630ERCC2c.1479+54C>A (n.1479+54C>A)
n.1508+54C>A
c.*737+54C>A (n.*737+54C>A)
n.1035+54C>A
c.1356+54C>A (n.1356+54C>A)
c.*29+54C>A (n.*29+54C>A)
n.1255+54C>A
c.602+54C>A
n.1576+54C>A
c.1407+54C>A (n.1407+54C>A)
n.650+54C>A
c.1245+54C>A (n.1245+54C>A)
n.1567+54C>A
c.1401+54C>A (n.1401+54C>A)
n.1526+54C>A
gnomAD v4
19g.45357217G>ACA2585786631ERCC2c.1479+53C>T (n.1479+53C>T)
n.1508+53C>T
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