WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
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| 19 | g.45354009G= | CA2338389871 | ERCC2 | c.1666-675C= (n.1666-675C=) n.1695-675C= c.*924-675C= (n.*924-675C=) n.1222-675C= c.1543-675C= (n.1543-675C=) c.*152-675C= (n.*152-675C=) n.1378-675C= c.725-675C= n.1763-675C= c.1594-675C= (n.1594-675C=) n.837-675C= c.1432-675C= (n.1432-675C=) n.1754-675C= c.1588-675C= (n.1588-675C=) n.1649-675C= n.1713-675C= | |
| 19 | g.45354011G>A | CA882717311 | ERCC2 | c.1666-677C>T (n.1666-677C>T) n.1695-677C>T c.*924-677C>T (n.*924-677C>T) n.1222-677C>T c.1543-677C>T (n.1543-677C>T) c.*152-677C>T (n.*152-677C>T) n.1378-677C>T c.725-677C>T n.1763-677C>T c.1594-677C>T (n.1594-677C>T) n.837-677C>T c.1432-677C>T (n.1432-677C>T) n.1754-677C>T c.1588-677C>T (n.1588-677C>T) n.1649-677C>T n.1713-677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354011G= | CA2338389872 | ERCC2 | c.1666-677C= (n.1666-677C=) n.1695-677C= c.*924-677C= (n.*924-677C=) n.1222-677C= c.1543-677C= (n.1543-677C=) c.*152-677C= (n.*152-677C=) n.1378-677C= c.725-677C= n.1763-677C= c.1594-677C= (n.1594-677C=) n.837-677C= c.1432-677C= (n.1432-677C=) n.1754-677C= c.1588-677C= (n.1588-677C=) n.1649-677C= n.1713-677C= | |
| 19 | g.45354015G>A | CA308953794 | ERCC2 | c.1666-681C>T (n.1666-681C>T) n.1695-681C>T c.*924-681C>T (n.*924-681C>T) n.1222-681C>T c.1543-681C>T (n.1543-681C>T) c.*152-681C>T (n.*152-681C>T) n.1378-681C>T c.725-681C>T n.1763-681C>T c.1594-681C>T (n.1594-681C>T) n.837-681C>T c.1432-681C>T (n.1432-681C>T) n.1754-681C>T c.1588-681C>T (n.1588-681C>T) n.1649-681C>T n.1713-681C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45354016C= | CA2338389874 | ERCC2 | c.1666-682G= (n.1666-682G=) n.1695-682G= c.*924-682G= (n.*924-682G=) n.1222-682G= c.1543-682G= (n.1543-682G=) c.*152-682G= (n.*152-682G=) n.1378-682G= c.725-682G= n.1763-682G= c.1594-682G= (n.1594-682G=) n.837-682G= c.1432-682G= (n.1432-682G=) n.1754-682G= c.1588-682G= (n.1588-682G=) n.1649-682G= n.1713-682G= | |
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| 19 | g.45354017C>T | CA308953796 | ERCC2 | c.1666-683G>A (n.1666-683G>A) n.1695-683G>A c.*924-683G>A (n.*924-683G>A) n.1222-683G>A c.1543-683G>A (n.1543-683G>A) c.*152-683G>A (n.*152-683G>A) n.1378-683G>A c.725-683G>A n.1763-683G>A c.1594-683G>A (n.1594-683G>A) n.837-683G>A c.1432-683G>A (n.1432-683G>A) n.1754-683G>A c.1588-683G>A (n.1588-683G>A) n.1649-683G>A n.1713-683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45354018G= | CA2338389876 | ERCC2 | c.1666-684C= (n.1666-684C=) n.1695-684C= c.*924-684C= (n.*924-684C=) n.1222-684C= c.1543-684C= (n.1543-684C=) c.*152-684C= (n.*152-684C=) n.1378-684C= c.725-684C= n.1763-684C= c.1594-684C= (n.1594-684C=) n.837-684C= c.1432-684C= (n.1432-684C=) n.1754-684C= c.1588-684C= (n.1588-684C=) n.1649-684C= n.1713-684C= | |
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| 19 | g.45354019C>T | CA996296558 | ERCC2 | c.1666-685G>A (n.1666-685G>A) n.1695-685G>A c.*924-685G>A (n.*924-685G>A) n.1222-685G>A c.1543-685G>A (n.1543-685G>A) c.*152-685G>A (n.*152-685G>A) n.1378-685G>A c.725-685G>A n.1763-685G>A c.1594-685G>A (n.1594-685G>A) n.837-685G>A c.1432-685G>A (n.1432-685G>A) n.1754-685G>A c.1588-685G>A (n.1588-685G>A) n.1649-685G>A n.1713-685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45354025G>A | CA882717318 | ERCC2 | c.1666-691C>T (n.1666-691C>T) n.1695-691C>T c.*924-691C>T (n.*924-691C>T) n.1222-691C>T c.1543-691C>T (n.1543-691C>T) c.*152-691C>T (n.*152-691C>T) n.1378-691C>T c.725-691C>T n.1763-691C>T c.1594-691C>T (n.1594-691C>T) n.837-691C>T c.1432-691C>T (n.1432-691C>T) n.1754-691C>T c.1588-691C>T (n.1588-691C>T) n.1649-691C>T n.1713-691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45354027A>C | CA308953826 | ERCC2 | c.1666-693T>G (n.1666-693T>G) n.1695-693T>G c.*924-693T>G (n.*924-693T>G) n.1222-693T>G c.1543-693T>G (n.1543-693T>G) c.*152-693T>G (n.*152-693T>G) n.1378-693T>G c.725-693T>G n.1763-693T>G c.1594-693T>G (n.1594-693T>G) n.837-693T>G c.1432-693T>G (n.1432-693T>G) n.1754-693T>G c.1588-693T>G (n.1588-693T>G) n.1649-693T>G n.1713-693T>G | dbSNP |
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