WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353985G>A | CA308953744 | ERCC2 | c.1666-651C>T (n.1666-651C>T) n.1695-651C>T c.*924-651C>T (n.*924-651C>T) n.1222-651C>T c.1543-651C>T (n.1543-651C>T) c.*152-651C>T (n.*152-651C>T) n.1378-651C>T c.725-651C>T n.1763-651C>T c.1594-651C>T (n.1594-651C>T) n.837-651C>T c.1432-651C>T (n.1432-651C>T) n.1754-651C>T c.1588-651C>T (n.1588-651C>T) n.1649-651C>T n.1713-651C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353985G= | CA2338389851 | ERCC2 | c.1666-651C= (n.1666-651C=) n.1695-651C= c.*924-651C= (n.*924-651C=) n.1222-651C= c.1543-651C= (n.1543-651C=) c.*152-651C= (n.*152-651C=) n.1378-651C= c.725-651C= n.1763-651C= c.1594-651C= (n.1594-651C=) n.837-651C= c.1432-651C= (n.1432-651C=) n.1754-651C= c.1588-651C= (n.1588-651C=) n.1649-651C= n.1713-651C= | |
| 19 | g.45353986G>A | CA882717297 | ERCC2 | c.1666-652C>T (n.1666-652C>T) n.1695-652C>T c.*924-652C>T (n.*924-652C>T) n.1222-652C>T c.1543-652C>T (n.1543-652C>T) c.*152-652C>T (n.*152-652C>T) n.1378-652C>T c.725-652C>T n.1763-652C>T c.1594-652C>T (n.1594-652C>T) n.837-652C>T c.1432-652C>T (n.1432-652C>T) n.1754-652C>T c.1588-652C>T (n.1588-652C>T) n.1649-652C>T n.1713-652C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353986G= | CA2338389852 | ERCC2 | c.1666-652C= (n.1666-652C=) n.1695-652C= c.*924-652C= (n.*924-652C=) n.1222-652C= c.1543-652C= (n.1543-652C=) c.*152-652C= (n.*152-652C=) n.1378-652C= c.725-652C= n.1763-652C= c.1594-652C= (n.1594-652C=) n.837-652C= c.1432-652C= (n.1432-652C=) n.1754-652C= c.1588-652C= (n.1588-652C=) n.1649-652C= n.1713-652C= | |
| 19 | g.45353989_45353990delinsTG | CA2338389853 | ERCC2 | c.1666-656_1666-655delinsCA (n.1666-656_1666-655delinsCA) n.1695-656_1695-655delinsCA c.*924-656_*924-655delinsCA (n.*924-656_*924-655delinsCA) n.1222-656_1222-655delinsCA c.1543-656_1543-655delinsCA (n.1543-656_1543-655delinsCA) c.*152-656_*152-655delinsCA (n.*152-656_*152-655delinsCA) n.1378-656_1378-655delinsCA c.725-656_725-655delinsCA n.1763-656_1763-655delinsCA c.1594-656_1594-655delinsCA (n.1594-656_1594-655delinsCA) n.837-656_837-655delinsCA c.1432-656_1432-655delinsCA (n.1432-656_1432-655delinsCA) n.1754-656_1754-655delinsCA c.1588-656_1588-655delinsCA (n.1588-656_1588-655delinsCA) n.1649-656_1649-655delinsCA n.1713-656_1713-655delinsCA | |
| 19 | g.45353992del | CA882717298 | ERCC2 | c.1666-656del (n.1666-656del) n.1695-656del c.*924-656del (n.*924-656del) n.1222-656del c.1543-656del (n.1543-656del) c.*152-656del (n.*152-656del) n.1378-656del c.725-656del n.1763-656del c.1594-656del (n.1594-656del) n.837-656del c.1432-656del (n.1432-656del) n.1754-656del c.1588-656del (n.1588-656del) n.1649-656del n.1713-656del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353993T>C | CA2338389855 | ERCC2 | c.1666-659A>G (n.1666-659A>G) n.1695-659A>G c.*924-659A>G (n.*924-659A>G) n.1222-659A>G c.1543-659A>G (n.1543-659A>G) c.*152-659A>G (n.*152-659A>G) n.1378-659A>G c.725-659A>G n.1763-659A>G c.1594-659A>G (n.1594-659A>G) n.837-659A>G c.1432-659A>G (n.1432-659A>G) n.1754-659A>G c.1588-659A>G (n.1588-659A>G) n.1649-659A>G n.1713-659A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353993T= | CA2338389854 | ERCC2 | c.1666-659A= (n.1666-659A=) n.1695-659A= c.*924-659A= (n.*924-659A=) n.1222-659A= c.1543-659A= (n.1543-659A=) c.*152-659A= (n.*152-659A=) n.1378-659A= c.725-659A= n.1763-659A= c.1594-659A= (n.1594-659A=) n.837-659A= c.1432-659A= (n.1432-659A=) n.1754-659A= c.1588-659A= (n.1588-659A=) n.1649-659A= n.1713-659A= | |
| 19 | g.45353995A= | CA2338389856 | ERCC2 | c.1666-661T= (n.1666-661T=) n.1695-661T= c.*924-661T= (n.*924-661T=) n.1222-661T= c.1543-661T= (n.1543-661T=) c.*152-661T= (n.*152-661T=) n.1378-661T= c.725-661T= n.1763-661T= c.1594-661T= (n.1594-661T=) n.837-661T= c.1432-661T= (n.1432-661T=) n.1754-661T= c.1588-661T= (n.1588-661T=) n.1649-661T= n.1713-661T= | |
| 19 | g.45353995A>C | CA2338389857 | ERCC2 | c.1666-661T>G (n.1666-661T>G) n.1695-661T>G c.*924-661T>G (n.*924-661T>G) n.1222-661T>G c.1543-661T>G (n.1543-661T>G) c.*152-661T>G (n.*152-661T>G) n.1378-661T>G c.725-661T>G n.1763-661T>G c.1594-661T>G (n.1594-661T>G) n.837-661T>G c.1432-661T>G (n.1432-661T>G) n.1754-661T>G c.1588-661T>G (n.1588-661T>G) n.1649-661T>G n.1713-661T>G | dbSNP |
| 19 | g.45353996C>A | CA2338389859 | ERCC2 | c.1666-662G>T (n.1666-662G>T) n.1695-662G>T c.*924-662G>T (n.*924-662G>T) n.1222-662G>T c.1543-662G>T (n.1543-662G>T) c.*152-662G>T (n.*152-662G>T) n.1378-662G>T c.725-662G>T n.1763-662G>T c.1594-662G>T (n.1594-662G>T) n.837-662G>T c.1432-662G>T (n.1432-662G>T) n.1754-662G>T c.1588-662G>T (n.1588-662G>T) n.1649-662G>T n.1713-662G>T | dbSNP |
| 19 | g.45353996C= | CA2338389858 | ERCC2 | c.1666-662G= (n.1666-662G=) n.1695-662G= c.*924-662G= (n.*924-662G=) n.1222-662G= c.1543-662G= (n.1543-662G=) c.*152-662G= (n.*152-662G=) n.1378-662G= c.725-662G= n.1763-662G= c.1594-662G= (n.1594-662G=) n.837-662G= c.1432-662G= (n.1432-662G=) n.1754-662G= c.1588-662G= (n.1588-662G=) n.1649-662G= n.1713-662G= | |
| 19 | g.45353997C= | CA2338389860 | ERCC2 | c.1666-663G= (n.1666-663G=) n.1695-663G= c.*924-663G= (n.*924-663G=) n.1222-663G= c.1543-663G= (n.1543-663G=) c.*152-663G= (n.*152-663G=) n.1378-663G= c.725-663G= n.1763-663G= c.1594-663G= (n.1594-663G=) n.837-663G= c.1432-663G= (n.1432-663G=) n.1754-663G= c.1588-663G= (n.1588-663G=) n.1649-663G= n.1713-663G= | |
| 19 | g.45353997C>T | CA633340794 | ERCC2 | c.1666-663G>A (n.1666-663G>A) n.1695-663G>A c.*924-663G>A (n.*924-663G>A) n.1222-663G>A c.1543-663G>A (n.1543-663G>A) c.*152-663G>A (n.*152-663G>A) n.1378-663G>A c.725-663G>A n.1763-663G>A c.1594-663G>A (n.1594-663G>A) n.837-663G>A c.1432-663G>A (n.1432-663G>A) n.1754-663G>A c.1588-663G>A (n.1588-663G>A) n.1649-663G>A n.1713-663G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354000T>C | CA2338389862 | ERCC2 | c.1666-666A>G (n.1666-666A>G) n.1695-666A>G c.*924-666A>G (n.*924-666A>G) n.1222-666A>G c.1543-666A>G (n.1543-666A>G) c.*152-666A>G (n.*152-666A>G) n.1378-666A>G c.725-666A>G n.1763-666A>G c.1594-666A>G (n.1594-666A>G) n.837-666A>G c.1432-666A>G (n.1432-666A>G) n.1754-666A>G c.1588-666A>G (n.1588-666A>G) n.1649-666A>G n.1713-666A>G | dbSNP |
| 19 | g.45354000T>G | CA308953764 | ERCC2 | c.1666-666A>C (n.1666-666A>C) n.1695-666A>C c.*924-666A>C (n.*924-666A>C) n.1222-666A>C c.1543-666A>C (n.1543-666A>C) c.*152-666A>C (n.*152-666A>C) n.1378-666A>C c.725-666A>C n.1763-666A>C c.1594-666A>C (n.1594-666A>C) n.837-666A>C c.1432-666A>C (n.1432-666A>C) n.1754-666A>C c.1588-666A>C (n.1588-666A>C) n.1649-666A>C n.1713-666A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354000T= | CA2338389861 | ERCC2 | c.1666-666A= (n.1666-666A=) n.1695-666A= c.*924-666A= (n.*924-666A=) n.1222-666A= c.1543-666A= (n.1543-666A=) c.*152-666A= (n.*152-666A=) n.1378-666A= c.725-666A= n.1763-666A= c.1594-666A= (n.1594-666A=) n.837-666A= c.1432-666A= (n.1432-666A=) n.1754-666A= c.1588-666A= (n.1588-666A=) n.1649-666A= n.1713-666A= | |
| 19 | g.45354001C>G | CA2735984624 | ERCC2 | c.1666-667G>C (n.1666-667G>C) n.1695-667G>C c.*924-667G>C (n.*924-667G>C) n.1222-667G>C c.1543-667G>C (n.1543-667G>C) c.*152-667G>C (n.*152-667G>C) n.1378-667G>C c.725-667G>C n.1763-667G>C c.1594-667G>C (n.1594-667G>C) n.837-667G>C c.1432-667G>C (n.1432-667G>C) n.1754-667G>C c.1588-667G>C (n.1588-667G>C) n.1649-667G>C n.1713-667G>C | dbSNP |
| 19 | g.45354003C= | CA2338389863 | ERCC2 | c.1666-669G= (n.1666-669G=) n.1695-669G= c.*924-669G= (n.*924-669G=) n.1222-669G= c.1543-669G= (n.1543-669G=) c.*152-669G= (n.*152-669G=) n.1378-669G= c.725-669G= n.1763-669G= c.1594-669G= (n.1594-669G=) n.837-669G= c.1432-669G= (n.1432-669G=) n.1754-669G= c.1588-669G= (n.1588-669G=) n.1649-669G= n.1713-669G= | |
| 19 | g.45354003C>T | CA882717301 | ERCC2 | c.1666-669G>A (n.1666-669G>A) n.1695-669G>A c.*924-669G>A (n.*924-669G>A) n.1222-669G>A c.1543-669G>A (n.1543-669G>A) c.*152-669G>A (n.*152-669G>A) n.1378-669G>A c.725-669G>A n.1763-669G>A c.1594-669G>A (n.1594-669G>A) n.837-669G>A c.1432-669G>A (n.1432-669G>A) n.1754-669G>A c.1588-669G>A (n.1588-669G>A) n.1649-669G>A n.1713-669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354003_45354014delinsCGCCGCGTGGAA | CA2338389864 | ERCC2 | c.1666-680_1666-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1666-680_1666-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1695-680_1695-669delinsTTCCACGCGGCG c.*924-680_*924-669delinsTTCCACGCGGCG (n.*924-680_*924-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1222-680_1222-669delinsTTCCACGCGGCG c.1543-680_1543-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1543-680_1543-669delinsTTCCACGCGGCG) c.*152-680_*152-669delinsTTCCACGCGGCG (n.*152-680_*152-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1378-680_1378-669delinsTTCCACGCGGCG c.725-680_725-669delinsTTCCACGCGGCG n.1763-680_1763-669delinsTTCCACGCGGCG c.1594-680_1594-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1594-680_1594-669delinsTTCCACGCGGCG) n.837-680_837-669delinsTTCCACGCGGCG c.1432-680_1432-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1432-680_1432-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1754-680_1754-669delinsTTCCACGCGGCG c.1588-680_1588-669delinsTTCCACGCGGCG (n.1588-680_1588-669delinsTTCCACGCGGCG) n.1649-680_1649-669delinsTTCCACGCGGCG n.1713-680_1713-669delinsTTCCACGCGGCG | |
| 19 | g.45354004G>A | CA308953779 | ERCC2 | c.1666-670C>T (n.1666-670C>T) n.1695-670C>T c.*924-670C>T (n.*924-670C>T) n.1222-670C>T c.1543-670C>T (n.1543-670C>T) c.*152-670C>T (n.*152-670C>T) n.1378-670C>T c.725-670C>T n.1763-670C>T c.1594-670C>T (n.1594-670C>T) n.837-670C>T c.1432-670C>T (n.1432-670C>T) n.1754-670C>T c.1588-670C>T (n.1588-670C>T) n.1649-670C>T n.1713-670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354004G= | CA2338389866 | ERCC2 | c.1666-670C= (n.1666-670C=) n.1695-670C= c.*924-670C= (n.*924-670C=) n.1222-670C= c.1543-670C= (n.1543-670C=) c.*152-670C= (n.*152-670C=) n.1378-670C= c.725-670C= n.1763-670C= c.1594-670C= (n.1594-670C=) n.837-670C= c.1432-670C= (n.1432-670C=) n.1754-670C= c.1588-670C= (n.1588-670C=) n.1649-670C= n.1713-670C= | |
| 19 | g.45354009_45354019del | CA2338389865 | ERCC2 | c.1666-680_1666-670del (n.1666-680_1666-670del) n.1695-680_1695-670del c.*924-680_*924-670del (n.*924-680_*924-670del) n.1222-680_1222-670del c.1543-680_1543-670del (n.1543-680_1543-670del) c.*152-680_*152-670del (n.*152-680_*152-670del) n.1378-680_1378-670del c.725-680_725-670del n.1763-680_1763-670del c.1594-680_1594-670del (n.1594-680_1594-670del) n.837-680_837-670del c.1432-680_1432-670del (n.1432-680_1432-670del) n.1754-680_1754-670del c.1588-680_1588-670del (n.1588-680_1588-670del) n.1649-680_1649-670del n.1713-680_1713-670del | dbSNP |
| 19 | g.45354006C>A | CA308953786 | ERCC2 | c.1666-672G>T (n.1666-672G>T) n.1695-672G>T c.*924-672G>T (n.*924-672G>T) n.1222-672G>T c.1543-672G>T (n.1543-672G>T) c.*152-672G>T (n.*152-672G>T) n.1378-672G>T c.725-672G>T n.1763-672G>T c.1594-672G>T (n.1594-672G>T) n.837-672G>T c.1432-672G>T (n.1432-672G>T) n.1754-672G>T c.1588-672G>T (n.1588-672G>T) n.1649-672G>T n.1713-672G>T | dbSNP |
| 19 | g.45354006C= | CA2338389867 | ERCC2 | c.1666-672G= (n.1666-672G=) n.1695-672G= c.*924-672G= (n.*924-672G=) n.1222-672G= c.1543-672G= (n.1543-672G=) c.*152-672G= (n.*152-672G=) n.1378-672G= c.725-672G= n.1763-672G= c.1594-672G= (n.1594-672G=) n.837-672G= c.1432-672G= (n.1432-672G=) n.1754-672G= c.1588-672G= (n.1588-672G=) n.1649-672G= n.1713-672G= | |
| 19 | g.45354006C>T | CA308953791 | ERCC2 | c.1666-672G>A (n.1666-672G>A) n.1695-672G>A c.*924-672G>A (n.*924-672G>A) n.1222-672G>A c.1543-672G>A (n.1543-672G>A) c.*152-672G>A (n.*152-672G>A) n.1378-672G>A c.725-672G>A n.1763-672G>A c.1594-672G>A (n.1594-672G>A) n.837-672G>A c.1432-672G>A (n.1432-672G>A) n.1754-672G>A c.1588-672G>A (n.1588-672G>A) n.1649-672G>A n.1713-672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354007G>A | CA308953792 | ERCC2 | c.1666-673C>T (n.1666-673C>T) n.1695-673C>T c.*924-673C>T (n.*924-673C>T) n.1222-673C>T c.1543-673C>T (n.1543-673C>T) c.*152-673C>T (n.*152-673C>T) n.1378-673C>T c.725-673C>T n.1763-673C>T c.1594-673C>T (n.1594-673C>T) n.837-673C>T c.1432-673C>T (n.1432-673C>T) n.1754-673C>T c.1588-673C>T (n.1588-673C>T) n.1649-673C>T n.1713-673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354007G>C | CA2338389869 | ERCC2 | c.1666-673C>G (n.1666-673C>G) n.1695-673C>G c.*924-673C>G (n.*924-673C>G) n.1222-673C>G c.1543-673C>G (n.1543-673C>G) c.*152-673C>G (n.*152-673C>G) n.1378-673C>G c.725-673C>G n.1763-673C>G c.1594-673C>G (n.1594-673C>G) n.837-673C>G c.1432-673C>G (n.1432-673C>G) n.1754-673C>G c.1588-673C>G (n.1588-673C>G) n.1649-673C>G n.1713-673C>G | dbSNP |
| 19 | g.45354007G= | CA2338389868 | ERCC2 | c.1666-673C= (n.1666-673C=) n.1695-673C= c.*924-673C= (n.*924-673C=) n.1222-673C= c.1543-673C= (n.1543-673C=) c.*152-673C= (n.*152-673C=) n.1378-673C= c.725-673C= n.1763-673C= c.1594-673C= (n.1594-673C=) n.837-673C= c.1432-673C= (n.1432-673C=) n.1754-673C= c.1588-673C= (n.1588-673C=) n.1649-673C= n.1713-673C= | |
| 19 | g.45354008C= | CA2338389870 | ERCC2 | c.1666-674G= (n.1666-674G=) n.1695-674G= c.*924-674G= (n.*924-674G=) n.1222-674G= c.1543-674G= (n.1543-674G=) c.*152-674G= (n.*152-674G=) n.1378-674G= c.725-674G= n.1763-674G= c.1594-674G= (n.1594-674G=) n.837-674G= c.1432-674G= (n.1432-674G=) n.1754-674G= c.1588-674G= (n.1588-674G=) n.1649-674G= n.1713-674G= | |
| 19 | g.45354008C>T | CA882717304 | ERCC2 | c.1666-674G>A (n.1666-674G>A) n.1695-674G>A c.*924-674G>A (n.*924-674G>A) n.1222-674G>A c.1543-674G>A (n.1543-674G>A) c.*152-674G>A (n.*152-674G>A) n.1378-674G>A c.725-674G>A n.1763-674G>A c.1594-674G>A (n.1594-674G>A) n.837-674G>A c.1432-674G>A (n.1432-674G>A) n.1754-674G>A c.1588-674G>A (n.1588-674G>A) n.1649-674G>A n.1713-674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354009G>A | CA308953793 | ERCC2 | c.1666-675C>T (n.1666-675C>T) n.1695-675C>T c.*924-675C>T (n.*924-675C>T) n.1222-675C>T c.1543-675C>T (n.1543-675C>T) c.*152-675C>T (n.*152-675C>T) n.1378-675C>T c.725-675C>T n.1763-675C>T c.1594-675C>T (n.1594-675C>T) n.837-675C>T c.1432-675C>T (n.1432-675C>T) n.1754-675C>T c.1588-675C>T (n.1588-675C>T) n.1649-675C>T n.1713-675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354009G>C | CA882717307 | ERCC2 | c.1666-675C>G (n.1666-675C>G) n.1695-675C>G c.*924-675C>G (n.*924-675C>G) n.1222-675C>G c.1543-675C>G (n.1543-675C>G) c.*152-675C>G (n.*152-675C>G) n.1378-675C>G c.725-675C>G n.1763-675C>G c.1594-675C>G (n.1594-675C>G) n.837-675C>G c.1432-675C>G (n.1432-675C>G) n.1754-675C>G c.1588-675C>G (n.1588-675C>G) n.1649-675C>G n.1713-675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354009G= | CA2338389871 | ERCC2 | c.1666-675C= (n.1666-675C=) n.1695-675C= c.*924-675C= (n.*924-675C=) n.1222-675C= c.1543-675C= (n.1543-675C=) c.*152-675C= (n.*152-675C=) n.1378-675C= c.725-675C= n.1763-675C= c.1594-675C= (n.1594-675C=) n.837-675C= c.1432-675C= (n.1432-675C=) n.1754-675C= c.1588-675C= (n.1588-675C=) n.1649-675C= n.1713-675C= | |
| 19 | g.45354011G>A | CA882717311 | ERCC2 | c.1666-677C>T (n.1666-677C>T) n.1695-677C>T c.*924-677C>T (n.*924-677C>T) n.1222-677C>T c.1543-677C>T (n.1543-677C>T) c.*152-677C>T (n.*152-677C>T) n.1378-677C>T c.725-677C>T n.1763-677C>T c.1594-677C>T (n.1594-677C>T) n.837-677C>T c.1432-677C>T (n.1432-677C>T) n.1754-677C>T c.1588-677C>T (n.1588-677C>T) n.1649-677C>T n.1713-677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354011G= | CA2338389872 | ERCC2 | c.1666-677C= (n.1666-677C=) n.1695-677C= c.*924-677C= (n.*924-677C=) n.1222-677C= c.1543-677C= (n.1543-677C=) c.*152-677C= (n.*152-677C=) n.1378-677C= c.725-677C= n.1763-677C= c.1594-677C= (n.1594-677C=) n.837-677C= c.1432-677C= (n.1432-677C=) n.1754-677C= c.1588-677C= (n.1588-677C=) n.1649-677C= n.1713-677C= | |
| 19 | g.45354015G>A | CA308953794 | ERCC2 | c.1666-681C>T (n.1666-681C>T) n.1695-681C>T c.*924-681C>T (n.*924-681C>T) n.1222-681C>T c.1543-681C>T (n.1543-681C>T) c.*152-681C>T (n.*152-681C>T) n.1378-681C>T c.725-681C>T n.1763-681C>T c.1594-681C>T (n.1594-681C>T) n.837-681C>T c.1432-681C>T (n.1432-681C>T) n.1754-681C>T c.1588-681C>T (n.1588-681C>T) n.1649-681C>T n.1713-681C>T | dbSNP |
| 19 | g.45354015G= | CA2338389873 | ERCC2 | c.1666-681C= (n.1666-681C=) n.1695-681C= c.*924-681C= (n.*924-681C=) n.1222-681C= c.1543-681C= (n.1543-681C=) c.*152-681C= (n.*152-681C=) n.1378-681C= c.725-681C= n.1763-681C= c.1594-681C= (n.1594-681C=) n.837-681C= c.1432-681C= (n.1432-681C=) n.1754-681C= c.1588-681C= (n.1588-681C=) n.1649-681C= n.1713-681C= | |
| 19 | g.45354016C= | CA2338389874 | ERCC2 | c.1666-682G= (n.1666-682G=) n.1695-682G= c.*924-682G= (n.*924-682G=) n.1222-682G= c.1543-682G= (n.1543-682G=) c.*152-682G= (n.*152-682G=) n.1378-682G= c.725-682G= n.1763-682G= c.1594-682G= (n.1594-682G=) n.837-682G= c.1432-682G= (n.1432-682G=) n.1754-682G= c.1588-682G= (n.1588-682G=) n.1649-682G= n.1713-682G= | |
| 19 | g.45354016C>T | CA996296550 | ERCC2 | c.1666-682G>A (n.1666-682G>A) n.1695-682G>A c.*924-682G>A (n.*924-682G>A) n.1222-682G>A c.1543-682G>A (n.1543-682G>A) c.*152-682G>A (n.*152-682G>A) n.1378-682G>A c.725-682G>A n.1763-682G>A c.1594-682G>A (n.1594-682G>A) n.837-682G>A c.1432-682G>A (n.1432-682G>A) n.1754-682G>A c.1588-682G>A (n.1588-682G>A) n.1649-682G>A n.1713-682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354017C= | CA2338389875 | ERCC2 | c.1666-683G= (n.1666-683G=) n.1695-683G= c.*924-683G= (n.*924-683G=) n.1222-683G= c.1543-683G= (n.1543-683G=) c.*152-683G= (n.*152-683G=) n.1378-683G= c.725-683G= n.1763-683G= c.1594-683G= (n.1594-683G=) n.837-683G= c.1432-683G= (n.1432-683G=) n.1754-683G= c.1588-683G= (n.1588-683G=) n.1649-683G= n.1713-683G= | |
| 19 | g.45354017C>T | CA308953796 | ERCC2 | c.1666-683G>A (n.1666-683G>A) n.1695-683G>A c.*924-683G>A (n.*924-683G>A) n.1222-683G>A c.1543-683G>A (n.1543-683G>A) c.*152-683G>A (n.*152-683G>A) n.1378-683G>A c.725-683G>A n.1763-683G>A c.1594-683G>A (n.1594-683G>A) n.837-683G>A c.1432-683G>A (n.1432-683G>A) n.1754-683G>A c.1588-683G>A (n.1588-683G>A) n.1649-683G>A n.1713-683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354018G>A | CA308953802 | ERCC2 | c.1666-684C>T (n.1666-684C>T) n.1695-684C>T c.*924-684C>T (n.*924-684C>T) n.1222-684C>T c.1543-684C>T (n.1543-684C>T) c.*152-684C>T (n.*152-684C>T) n.1378-684C>T c.725-684C>T n.1763-684C>T c.1594-684C>T (n.1594-684C>T) n.837-684C>T c.1432-684C>T (n.1432-684C>T) n.1754-684C>T c.1588-684C>T (n.1588-684C>T) n.1649-684C>T n.1713-684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354018G= | CA2338389876 | ERCC2 | c.1666-684C= (n.1666-684C=) n.1695-684C= c.*924-684C= (n.*924-684C=) n.1222-684C= c.1543-684C= (n.1543-684C=) c.*152-684C= (n.*152-684C=) n.1378-684C= c.725-684C= n.1763-684C= c.1594-684C= (n.1594-684C=) n.837-684C= c.1432-684C= (n.1432-684C=) n.1754-684C= c.1588-684C= (n.1588-684C=) n.1649-684C= n.1713-684C= | |
| 19 | g.45354019C= | CA2338389877 | ERCC2 | c.1666-685G= (n.1666-685G=) n.1695-685G= c.*924-685G= (n.*924-685G=) n.1222-685G= c.1543-685G= (n.1543-685G=) c.*152-685G= (n.*152-685G=) n.1378-685G= c.725-685G= n.1763-685G= c.1594-685G= (n.1594-685G=) n.837-685G= c.1432-685G= (n.1432-685G=) n.1754-685G= c.1588-685G= (n.1588-685G=) n.1649-685G= n.1713-685G= | |
| 19 | g.45354019C>T | CA996296558 | ERCC2 | c.1666-685G>A (n.1666-685G>A) n.1695-685G>A c.*924-685G>A (n.*924-685G>A) n.1222-685G>A c.1543-685G>A (n.1543-685G>A) c.*152-685G>A (n.*152-685G>A) n.1378-685G>A c.725-685G>A n.1763-685G>A c.1594-685G>A (n.1594-685G>A) n.837-685G>A c.1432-685G>A (n.1432-685G>A) n.1754-685G>A c.1588-685G>A (n.1588-685G>A) n.1649-685G>A n.1713-685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354023T>C | CA308953825 | ERCC2 | c.1666-689A>G (n.1666-689A>G) n.1695-689A>G c.*924-689A>G (n.*924-689A>G) n.1222-689A>G c.1543-689A>G (n.1543-689A>G) c.*152-689A>G (n.*152-689A>G) n.1378-689A>G c.725-689A>G n.1763-689A>G c.1594-689A>G (n.1594-689A>G) n.837-689A>G c.1432-689A>G (n.1432-689A>G) n.1754-689A>G c.1588-689A>G (n.1588-689A>G) n.1649-689A>G n.1713-689A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354023T= | CA2338389878 | ERCC2 | c.1666-689A= (n.1666-689A=) n.1695-689A= c.*924-689A= (n.*924-689A=) n.1222-689A= c.1543-689A= (n.1543-689A=) c.*152-689A= (n.*152-689A=) n.1378-689A= c.725-689A= n.1763-689A= c.1594-689A= (n.1594-689A=) n.837-689A= c.1432-689A= (n.1432-689A=) n.1754-689A= c.1588-689A= (n.1588-689A=) n.1649-689A= n.1713-689A= |