WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353913G>A | CA882717226 | ERCC2 | c.1666-579C>T (n.1666-579C>T) n.1695-579C>T c.*924-579C>T (n.*924-579C>T) n.1222-579C>T c.1543-579C>T (n.1543-579C>T) c.*152-579C>T (n.*152-579C>T) n.1378-579C>T c.725-579C>T n.1763-579C>T c.1594-579C>T (n.1594-579C>T) n.837-579C>T c.1432-579C>T (n.1432-579C>T) n.1754-579C>T c.1588-579C>T (n.1588-579C>T) n.1649-579C>T n.1713-579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353913G= | CA2338389794 | ERCC2 | c.1666-579C= (n.1666-579C=) n.1695-579C= c.*924-579C= (n.*924-579C=) n.1222-579C= c.1543-579C= (n.1543-579C=) c.*152-579C= (n.*152-579C=) n.1378-579C= c.725-579C= n.1763-579C= c.1594-579C= (n.1594-579C=) n.837-579C= c.1432-579C= (n.1432-579C=) n.1754-579C= c.1588-579C= (n.1588-579C=) n.1649-579C= n.1713-579C= | |
| 19 | g.45353913G>T | CA882717227 | ERCC2 | c.1666-579C>A (n.1666-579C>A) n.1695-579C>A c.*924-579C>A (n.*924-579C>A) n.1222-579C>A c.1543-579C>A (n.1543-579C>A) c.*152-579C>A (n.*152-579C>A) n.1378-579C>A c.725-579C>A n.1763-579C>A c.1594-579C>A (n.1594-579C>A) n.837-579C>A c.1432-579C>A (n.1432-579C>A) n.1754-579C>A c.1588-579C>A (n.1588-579C>A) n.1649-579C>A n.1713-579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353914G>A | CA2338389796 | ERCC2 | c.1666-580C>T (n.1666-580C>T) n.1695-580C>T c.*924-580C>T (n.*924-580C>T) n.1222-580C>T c.1543-580C>T (n.1543-580C>T) c.*152-580C>T (n.*152-580C>T) n.1378-580C>T c.725-580C>T n.1763-580C>T c.1594-580C>T (n.1594-580C>T) n.837-580C>T c.1432-580C>T (n.1432-580C>T) n.1754-580C>T c.1588-580C>T (n.1588-580C>T) n.1649-580C>T n.1713-580C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353917_45353921delinsCCTCT | CA2338389797 | ERCC2 | c.1666-587_1666-583delinsAGAGG (n.1666-587_1666-583delinsAGAGG) n.1695-587_1695-583delinsAGAGG c.*924-587_*924-583delinsAGAGG (n.*924-587_*924-583delinsAGAGG) n.1222-587_1222-583delinsAGAGG c.1543-587_1543-583delinsAGAGG (n.1543-587_1543-583delinsAGAGG) c.*152-587_*152-583delinsAGAGG (n.*152-587_*152-583delinsAGAGG) n.1378-587_1378-583delinsAGAGG c.725-587_725-583delinsAGAGG n.1763-587_1763-583delinsAGAGG c.1594-587_1594-583delinsAGAGG (n.1594-587_1594-583delinsAGAGG) n.837-587_837-583delinsAGAGG c.1432-587_1432-583delinsAGAGG (n.1432-587_1432-583delinsAGAGG) n.1754-587_1754-583delinsAGAGG c.1588-587_1588-583delinsAGAGG (n.1588-587_1588-583delinsAGAGG) n.1649-587_1649-583delinsAGAGG n.1713-587_1713-583delinsAGAGG | |
| 19 | g.45353924_45353925del | CA882717231 | ERCC2 | c.1666-585_1666-584del (n.1666-585_1666-584del) n.1695-585_1695-584del c.*924-585_*924-584del (n.*924-585_*924-584del) n.1222-585_1222-584del c.1543-585_1543-584del (n.1543-585_1543-584del) c.*152-585_*152-584del (n.*152-585_*152-584del) n.1378-585_1378-584del c.725-585_725-584del n.1763-585_1763-584del c.1594-585_1594-584del (n.1594-585_1594-584del) n.837-585_837-584del c.1432-585_1432-584del (n.1432-585_1432-584del) n.1754-585_1754-584del c.1588-585_1588-584del (n.1588-585_1588-584del) n.1649-585_1649-584del n.1713-585_1713-584del | dbSNP |
| 19 | g.45353922_45353925del | CA633340775 | ERCC2 | c.1666-587_1666-584del (n.1666-587_1666-584del) n.1695-587_1695-584del c.*924-587_*924-584del (n.*924-587_*924-584del) n.1222-587_1222-584del c.1543-587_1543-584del (n.1543-587_1543-584del) c.*152-587_*152-584del (n.*152-587_*152-584del) n.1378-587_1378-584del c.725-587_725-584del n.1763-587_1763-584del c.1594-587_1594-584del (n.1594-587_1594-584del) n.837-587_837-584del c.1432-587_1432-584del (n.1432-587_1432-584del) n.1754-587_1754-584del c.1588-587_1588-584del (n.1588-587_1588-584del) n.1649-587_1649-584del n.1713-587_1713-584del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353924C>T | CA308953657 | ERCC2 | c.1666-590G>A (n.1666-590G>A) n.1695-590G>A c.*924-590G>A (n.*924-590G>A) n.1222-590G>A c.1543-590G>A (n.1543-590G>A) c.*152-590G>A (n.*152-590G>A) n.1378-590G>A c.725-590G>A n.1763-590G>A c.1594-590G>A (n.1594-590G>A) n.837-590G>A c.1432-590G>A (n.1432-590G>A) n.1754-590G>A c.1588-590G>A (n.1588-590G>A) n.1649-590G>A n.1713-590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353927T>G | CA882717235 | ERCC2 | c.1666-593A>C (n.1666-593A>C) n.1695-593A>C c.*924-593A>C (n.*924-593A>C) n.1222-593A>C c.1543-593A>C (n.1543-593A>C) c.*152-593A>C (n.*152-593A>C) n.1378-593A>C c.725-593A>C n.1763-593A>C c.1594-593A>C (n.1594-593A>C) n.837-593A>C c.1432-593A>C (n.1432-593A>C) n.1754-593A>C c.1588-593A>C (n.1588-593A>C) n.1649-593A>C n.1713-593A>C | dbSNP |
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| 19 | g.45353928G>A | CA2338389802 | ERCC2 | c.1666-594C>T (n.1666-594C>T) n.1695-594C>T c.*924-594C>T (n.*924-594C>T) n.1222-594C>T c.1543-594C>T (n.1543-594C>T) c.*152-594C>T (n.*152-594C>T) n.1378-594C>T c.725-594C>T n.1763-594C>T c.1594-594C>T (n.1594-594C>T) n.837-594C>T c.1432-594C>T (n.1432-594C>T) n.1754-594C>T c.1588-594C>T (n.1588-594C>T) n.1649-594C>T n.1713-594C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353929A= | CA2338389804 | ERCC2 | c.1666-595T= (n.1666-595T=) n.1695-595T= c.*924-595T= (n.*924-595T=) n.1222-595T= c.1543-595T= (n.1543-595T=) c.*152-595T= (n.*152-595T=) n.1378-595T= c.725-595T= n.1763-595T= c.1594-595T= (n.1594-595T=) n.837-595T= c.1432-595T= (n.1432-595T=) n.1754-595T= c.1588-595T= (n.1588-595T=) n.1649-595T= n.1713-595T= | |
| 19 | g.45353929A>G | CA882717239 | ERCC2 | c.1666-595T>C (n.1666-595T>C) n.1695-595T>C c.*924-595T>C (n.*924-595T>C) n.1222-595T>C c.1543-595T>C (n.1543-595T>C) c.*152-595T>C (n.*152-595T>C) n.1378-595T>C c.725-595T>C n.1763-595T>C c.1594-595T>C (n.1594-595T>C) n.837-595T>C c.1432-595T>C (n.1432-595T>C) n.1754-595T>C c.1588-595T>C (n.1588-595T>C) n.1649-595T>C n.1713-595T>C | dbSNP |
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| 19 | g.45353930C>T | CA308953658 | ERCC2 | c.1666-596G>A (n.1666-596G>A) n.1695-596G>A c.*924-596G>A (n.*924-596G>A) n.1222-596G>A c.1543-596G>A (n.1543-596G>A) c.*152-596G>A (n.*152-596G>A) n.1378-596G>A c.725-596G>A n.1763-596G>A c.1594-596G>A (n.1594-596G>A) n.837-596G>A c.1432-596G>A (n.1432-596G>A) n.1754-596G>A c.1588-596G>A (n.1588-596G>A) n.1649-596G>A n.1713-596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353931C= | CA2338389806 | ERCC2 | c.1666-597G= (n.1666-597G=) n.1695-597G= c.*924-597G= (n.*924-597G=) n.1222-597G= c.1543-597G= (n.1543-597G=) c.*152-597G= (n.*152-597G=) n.1378-597G= c.725-597G= n.1763-597G= c.1594-597G= (n.1594-597G=) n.837-597G= c.1432-597G= (n.1432-597G=) n.1754-597G= c.1588-597G= (n.1588-597G=) n.1649-597G= n.1713-597G= | |
| 19 | g.45353931C>T | CA882717242 | ERCC2 | c.1666-597G>A (n.1666-597G>A) n.1695-597G>A c.*924-597G>A (n.*924-597G>A) n.1222-597G>A c.1543-597G>A (n.1543-597G>A) c.*152-597G>A (n.*152-597G>A) n.1378-597G>A c.725-597G>A n.1763-597G>A c.1594-597G>A (n.1594-597G>A) n.837-597G>A c.1432-597G>A (n.1432-597G>A) n.1754-597G>A c.1588-597G>A (n.1588-597G>A) n.1649-597G>A n.1713-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353933T>C | CA2338389808 | ERCC2 | c.1666-599A>G (n.1666-599A>G) n.1695-599A>G c.*924-599A>G (n.*924-599A>G) n.1222-599A>G c.1543-599A>G (n.1543-599A>G) c.*152-599A>G (n.*152-599A>G) n.1378-599A>G c.725-599A>G n.1763-599A>G c.1594-599A>G (n.1594-599A>G) n.837-599A>G c.1432-599A>G (n.1432-599A>G) n.1754-599A>G c.1588-599A>G (n.1588-599A>G) n.1649-599A>G n.1713-599A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353934G>A | CA308953672 | ERCC2 | c.1666-600C>T (n.1666-600C>T) n.1695-600C>T c.*924-600C>T (n.*924-600C>T) n.1222-600C>T c.1543-600C>T (n.1543-600C>T) c.*152-600C>T (n.*152-600C>T) n.1378-600C>T c.725-600C>T n.1763-600C>T c.1594-600C>T (n.1594-600C>T) n.837-600C>T c.1432-600C>T (n.1432-600C>T) n.1754-600C>T c.1588-600C>T (n.1588-600C>T) n.1649-600C>T n.1713-600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353935G>A | CA882717253 | ERCC2 | c.1666-601C>T (n.1666-601C>T) n.1695-601C>T c.*924-601C>T (n.*924-601C>T) n.1222-601C>T c.1543-601C>T (n.1543-601C>T) c.*152-601C>T (n.*152-601C>T) n.1378-601C>T c.725-601C>T n.1763-601C>T c.1594-601C>T (n.1594-601C>T) n.837-601C>T c.1432-601C>T (n.1432-601C>T) n.1754-601C>T c.1588-601C>T (n.1588-601C>T) n.1649-601C>T n.1713-601C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353939A= | CA2338389811 | ERCC2 | c.1666-605T= (n.1666-605T=) n.1695-605T= c.*924-605T= (n.*924-605T=) n.1222-605T= c.1543-605T= (n.1543-605T=) c.*152-605T= (n.*152-605T=) n.1378-605T= c.725-605T= n.1763-605T= c.1594-605T= (n.1594-605T=) n.837-605T= c.1432-605T= (n.1432-605T=) n.1754-605T= c.1588-605T= (n.1588-605T=) n.1649-605T= n.1713-605T= | |
| 19 | g.45353939A>T | CA2338389812 | ERCC2 | c.1666-605T>A (n.1666-605T>A) n.1695-605T>A c.*924-605T>A (n.*924-605T>A) n.1222-605T>A c.1543-605T>A (n.1543-605T>A) c.*152-605T>A (n.*152-605T>A) n.1378-605T>A c.725-605T>A n.1763-605T>A c.1594-605T>A (n.1594-605T>A) n.837-605T>A c.1432-605T>A (n.1432-605T>A) n.1754-605T>A c.1588-605T>A (n.1588-605T>A) n.1649-605T>A n.1713-605T>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353940G= | CA2338389813 | ERCC2 | c.1666-606C= (n.1666-606C=) n.1695-606C= c.*924-606C= (n.*924-606C=) n.1222-606C= c.1543-606C= (n.1543-606C=) c.*152-606C= (n.*152-606C=) n.1378-606C= c.725-606C= n.1763-606C= c.1594-606C= (n.1594-606C=) n.837-606C= c.1432-606C= (n.1432-606C=) n.1754-606C= c.1588-606C= (n.1588-606C=) n.1649-606C= n.1713-606C= | |
| 19 | g.45353941G= | CA2338389814 | ERCC2 | c.1666-607C= (n.1666-607C=) n.1695-607C= c.*924-607C= (n.*924-607C=) n.1222-607C= c.1543-607C= (n.1543-607C=) c.*152-607C= (n.*152-607C=) n.1378-607C= c.725-607C= n.1763-607C= c.1594-607C= (n.1594-607C=) n.837-607C= c.1432-607C= (n.1432-607C=) n.1754-607C= c.1588-607C= (n.1588-607C=) n.1649-607C= n.1713-607C= | |
| 19 | g.45353942C= | CA2338389815 | ERCC2 | c.1666-608G= (n.1666-608G=) n.1695-608G= c.*924-608G= (n.*924-608G=) n.1222-608G= c.1543-608G= (n.1543-608G=) c.*152-608G= (n.*152-608G=) n.1378-608G= c.725-608G= n.1763-608G= c.1594-608G= (n.1594-608G=) n.837-608G= c.1432-608G= (n.1432-608G=) n.1754-608G= c.1588-608G= (n.1588-608G=) n.1649-608G= n.1713-608G= | |
| 19 | g.45353942C>T | CA633340780 | ERCC2 | c.1666-608G>A (n.1666-608G>A) n.1695-608G>A c.*924-608G>A (n.*924-608G>A) n.1222-608G>A c.1543-608G>A (n.1543-608G>A) c.*152-608G>A (n.*152-608G>A) n.1378-608G>A c.725-608G>A n.1763-608G>A c.1594-608G>A (n.1594-608G>A) n.837-608G>A c.1432-608G>A (n.1432-608G>A) n.1754-608G>A c.1588-608G>A (n.1588-608G>A) n.1649-608G>A n.1713-608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353944A>G | CA308953683 | ERCC2 | c.1666-610T>C (n.1666-610T>C) n.1695-610T>C c.*924-610T>C (n.*924-610T>C) n.1222-610T>C c.1543-610T>C (n.1543-610T>C) c.*152-610T>C (n.*152-610T>C) n.1378-610T>C c.725-610T>C n.1763-610T>C c.1594-610T>C (n.1594-610T>C) n.837-610T>C c.1432-610T>C (n.1432-610T>C) n.1754-610T>C c.1588-610T>C (n.1588-610T>C) n.1649-610T>C n.1713-610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353946G>A | CA308953684 | ERCC2 | c.1666-612C>T (n.1666-612C>T) n.1695-612C>T c.*924-612C>T (n.*924-612C>T) n.1222-612C>T c.1543-612C>T (n.1543-612C>T) c.*152-612C>T (n.*152-612C>T) n.1378-612C>T c.725-612C>T n.1763-612C>T c.1594-612C>T (n.1594-612C>T) n.837-612C>T c.1432-612C>T (n.1432-612C>T) n.1754-612C>T c.1588-612C>T (n.1588-612C>T) n.1649-612C>T n.1713-612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353946G= | CA2338389818 | ERCC2 | c.1666-612C= (n.1666-612C=) n.1695-612C= c.*924-612C= (n.*924-612C=) n.1222-612C= c.1543-612C= (n.1543-612C=) c.*152-612C= (n.*152-612C=) n.1378-612C= c.725-612C= n.1763-612C= c.1594-612C= (n.1594-612C=) n.837-612C= c.1432-612C= (n.1432-612C=) n.1754-612C= c.1588-612C= (n.1588-612C=) n.1649-612C= n.1713-612C= | |
| 19 | g.45353947dup | CA996296486 | ERCC2 | c.1666-612dup (n.1666-612dup) n.1695-612dup c.*924-612dup (n.*924-612dup) n.1222-612dup c.1543-612dup (n.1543-612dup) c.*152-612dup (n.*152-612dup) n.1378-612dup c.725-612dup n.1763-612dup c.1594-612dup (n.1594-612dup) n.837-612dup c.1432-612dup (n.1432-612dup) n.1754-612dup c.1588-612dup (n.1588-612dup) n.1649-612dup n.1713-612dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353947G>A | CA308953685 | ERCC2 | c.1666-613C>T (n.1666-613C>T) n.1695-613C>T c.*924-613C>T (n.*924-613C>T) n.1222-613C>T c.1543-613C>T (n.1543-613C>T) c.*152-613C>T (n.*152-613C>T) n.1378-613C>T c.725-613C>T n.1763-613C>T c.1594-613C>T (n.1594-613C>T) n.837-613C>T c.1432-613C>T (n.1432-613C>T) n.1754-613C>T c.1588-613C>T (n.1588-613C>T) n.1649-613C>T n.1713-613C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353947G= | CA2338389819 | ERCC2 | c.1666-613C= (n.1666-613C=) n.1695-613C= c.*924-613C= (n.*924-613C=) n.1222-613C= c.1543-613C= (n.1543-613C=) c.*152-613C= (n.*152-613C=) n.1378-613C= c.725-613C= n.1763-613C= c.1594-613C= (n.1594-613C=) n.837-613C= c.1432-613C= (n.1432-613C=) n.1754-613C= c.1588-613C= (n.1588-613C=) n.1649-613C= n.1713-613C= | |
| 19 | g.45353949G>A | CA308953692 | ERCC2 | c.1666-615C>T (n.1666-615C>T) n.1695-615C>T c.*924-615C>T (n.*924-615C>T) n.1222-615C>T c.1543-615C>T (n.1543-615C>T) c.*152-615C>T (n.*152-615C>T) n.1378-615C>T c.725-615C>T n.1763-615C>T c.1594-615C>T (n.1594-615C>T) n.837-615C>T c.1432-615C>T (n.1432-615C>T) n.1754-615C>T c.1588-615C>T (n.1588-615C>T) n.1649-615C>T n.1713-615C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353949G= | CA2338389820 | ERCC2 | c.1666-615C= (n.1666-615C=) n.1695-615C= c.*924-615C= (n.*924-615C=) n.1222-615C= c.1543-615C= (n.1543-615C=) c.*152-615C= (n.*152-615C=) n.1378-615C= c.725-615C= n.1763-615C= c.1594-615C= (n.1594-615C=) n.837-615C= c.1432-615C= (n.1432-615C=) n.1754-615C= c.1588-615C= (n.1588-615C=) n.1649-615C= n.1713-615C= |