UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353788T>C | CA882717149 | ERCC2 | c.1666-454A>G (n.1666-454A>G) n.1695-454A>G c.*924-454A>G (n.*924-454A>G) n.1222-454A>G c.1543-454A>G (n.1543-454A>G) c.*152-454A>G (n.*152-454A>G) n.1378-454A>G c.725-454A>G n.1763-454A>G c.1594-454A>G (n.1594-454A>G) n.837-454A>G c.1432-454A>G (n.1432-454A>G) n.1754-454A>G c.1588-454A>G (n.1588-454A>G) n.1649-454A>G n.1713-454A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353788T= | CA2338389726 | ERCC2 | c.1666-454A= (n.1666-454A=) n.1695-454A= c.*924-454A= (n.*924-454A=) n.1222-454A= c.1543-454A= (n.1543-454A=) c.*152-454A= (n.*152-454A=) n.1378-454A= c.725-454A= n.1763-454A= c.1594-454A= (n.1594-454A=) n.837-454A= c.1432-454A= (n.1432-454A=) n.1754-454A= c.1588-454A= (n.1588-454A=) n.1649-454A= n.1713-454A= | |
| 19 | g.45353791T>A | CA882717155 | ERCC2 | c.1666-457A>T (n.1666-457A>T) n.1695-457A>T c.*924-457A>T (n.*924-457A>T) n.1222-457A>T c.1543-457A>T (n.1543-457A>T) c.*152-457A>T (n.*152-457A>T) n.1378-457A>T c.725-457A>T n.1763-457A>T c.1594-457A>T (n.1594-457A>T) n.837-457A>T c.1432-457A>T (n.1432-457A>T) n.1754-457A>T c.1588-457A>T (n.1588-457A>T) n.1649-457A>T n.1713-457A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353791T>C | CA15944513 | ERCC2 | c.1666-457A>G (n.1666-457A>G) n.1695-457A>G c.*924-457A>G (n.*924-457A>G) n.1222-457A>G c.1543-457A>G (n.1543-457A>G) c.*152-457A>G (n.*152-457A>G) n.1378-457A>G c.725-457A>G n.1763-457A>G c.1594-457A>G (n.1594-457A>G) n.837-457A>G c.1432-457A>G (n.1432-457A>G) n.1754-457A>G c.1588-457A>G (n.1588-457A>G) n.1649-457A>G n.1713-457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353791T= | CA2338389727 | ERCC2 | c.1666-457A= (n.1666-457A=) n.1695-457A= c.*924-457A= (n.*924-457A=) n.1222-457A= c.1543-457A= (n.1543-457A=) c.*152-457A= (n.*152-457A=) n.1378-457A= c.725-457A= n.1763-457A= c.1594-457A= (n.1594-457A=) n.837-457A= c.1432-457A= (n.1432-457A=) n.1754-457A= c.1588-457A= (n.1588-457A=) n.1649-457A= n.1713-457A= | |
| 19 | g.45353796T>A | CA996296362 | ERCC2 | c.1666-462A>T (n.1666-462A>T) n.1695-462A>T c.*924-462A>T (n.*924-462A>T) n.1222-462A>T c.1543-462A>T (n.1543-462A>T) c.*152-462A>T (n.*152-462A>T) n.1378-462A>T c.725-462A>T n.1763-462A>T c.1594-462A>T (n.1594-462A>T) n.837-462A>T c.1432-462A>T (n.1432-462A>T) n.1754-462A>T c.1588-462A>T (n.1588-462A>T) n.1649-462A>T n.1713-462A>T | |
| 19 | g.45353796T= | CA2338389728 | ERCC2 | c.1666-462A= (n.1666-462A=) n.1695-462A= c.*924-462A= (n.*924-462A=) n.1222-462A= c.1543-462A= (n.1543-462A=) c.*152-462A= (n.*152-462A=) n.1378-462A= c.725-462A= n.1763-462A= c.1594-462A= (n.1594-462A=) n.837-462A= c.1432-462A= (n.1432-462A=) n.1754-462A= c.1588-462A= (n.1588-462A=) n.1649-462A= n.1713-462A= | |
| 19 | g.45353797G>A | CA308953557 | ERCC2 | c.1666-463C>T (n.1666-463C>T) n.1695-463C>T c.*924-463C>T (n.*924-463C>T) n.1222-463C>T c.1543-463C>T (n.1543-463C>T) c.*152-463C>T (n.*152-463C>T) n.1378-463C>T c.725-463C>T n.1763-463C>T c.1594-463C>T (n.1594-463C>T) n.837-463C>T c.1432-463C>T (n.1432-463C>T) n.1754-463C>T c.1588-463C>T (n.1588-463C>T) n.1649-463C>T n.1713-463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353797G= | CA2338389730 | ERCC2 | c.1666-463C= (n.1666-463C=) n.1695-463C= c.*924-463C= (n.*924-463C=) n.1222-463C= c.1543-463C= (n.1543-463C=) c.*152-463C= (n.*152-463C=) n.1378-463C= c.725-463C= n.1763-463C= c.1594-463C= (n.1594-463C=) n.837-463C= c.1432-463C= (n.1432-463C=) n.1754-463C= c.1588-463C= (n.1588-463C=) n.1649-463C= n.1713-463C= | |
| 19 | g.45353797G>T | CA2338389729 | ERCC2 | c.1666-463C>A (n.1666-463C>A) n.1695-463C>A c.*924-463C>A (n.*924-463C>A) n.1222-463C>A c.1543-463C>A (n.1543-463C>A) c.*152-463C>A (n.*152-463C>A) n.1378-463C>A c.725-463C>A n.1763-463C>A c.1594-463C>A (n.1594-463C>A) n.837-463C>A c.1432-463C>A (n.1432-463C>A) n.1754-463C>A c.1588-463C>A (n.1588-463C>A) n.1649-463C>A n.1713-463C>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353799A>C | CA308953560 | ERCC2 | c.1666-465T>G (n.1666-465T>G) n.1695-465T>G c.*924-465T>G (n.*924-465T>G) n.1222-465T>G c.1543-465T>G (n.1543-465T>G) c.*152-465T>G (n.*152-465T>G) n.1378-465T>G c.725-465T>G n.1763-465T>G c.1594-465T>G (n.1594-465T>G) n.837-465T>G c.1432-465T>G (n.1432-465T>G) n.1754-465T>G c.1588-465T>G (n.1588-465T>G) n.1649-465T>G n.1713-465T>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353801C>A | CA996296377 | ERCC2 | c.1666-467G>T (n.1666-467G>T) n.1695-467G>T c.*924-467G>T (n.*924-467G>T) n.1222-467G>T c.1543-467G>T (n.1543-467G>T) c.*152-467G>T (n.*152-467G>T) n.1378-467G>T c.725-467G>T n.1763-467G>T c.1594-467G>T (n.1594-467G>T) n.837-467G>T c.1432-467G>T (n.1432-467G>T) n.1754-467G>T c.1588-467G>T (n.1588-467G>T) n.1649-467G>T n.1713-467G>T | |
| 19 | g.45353801C= | CA2338389732 | ERCC2 | c.1666-467G= (n.1666-467G=) n.1695-467G= c.*924-467G= (n.*924-467G=) n.1222-467G= c.1543-467G= (n.1543-467G=) c.*152-467G= (n.*152-467G=) n.1378-467G= c.725-467G= n.1763-467G= c.1594-467G= (n.1594-467G=) n.837-467G= c.1432-467G= (n.1432-467G=) n.1754-467G= c.1588-467G= (n.1588-467G=) n.1649-467G= n.1713-467G= | |
| 19 | g.45353801C>G | CA308953565 | ERCC2 | c.1666-467G>C (n.1666-467G>C) n.1695-467G>C c.*924-467G>C (n.*924-467G>C) n.1222-467G>C c.1543-467G>C (n.1543-467G>C) c.*152-467G>C (n.*152-467G>C) n.1378-467G>C c.725-467G>C n.1763-467G>C c.1594-467G>C (n.1594-467G>C) n.837-467G>C c.1432-467G>C (n.1432-467G>C) n.1754-467G>C c.1588-467G>C (n.1588-467G>C) n.1649-467G>C n.1713-467G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353802C>T | CA308953570 | ERCC2 | c.1666-468G>A (n.1666-468G>A) n.1695-468G>A c.*924-468G>A (n.*924-468G>A) n.1222-468G>A c.1543-468G>A (n.1543-468G>A) c.*152-468G>A (n.*152-468G>A) n.1378-468G>A c.725-468G>A n.1763-468G>A c.1594-468G>A (n.1594-468G>A) n.837-468G>A c.1432-468G>A (n.1432-468G>A) n.1754-468G>A c.1588-468G>A (n.1588-468G>A) n.1649-468G>A n.1713-468G>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353806A>C | CA308953571 | ERCC2 | c.1666-472T>G (n.1666-472T>G) n.1695-472T>G c.*924-472T>G (n.*924-472T>G) n.1222-472T>G c.1543-472T>G (n.1543-472T>G) c.*152-472T>G (n.*152-472T>G) n.1378-472T>G c.725-472T>G n.1763-472T>G c.1594-472T>G (n.1594-472T>G) n.837-472T>G c.1432-472T>G (n.1432-472T>G) n.1754-472T>G c.1588-472T>G (n.1588-472T>G) n.1649-472T>G n.1713-472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353808A>C | CA996296387 | ERCC2 | c.1666-474T>G (n.1666-474T>G) n.1695-474T>G c.*924-474T>G (n.*924-474T>G) n.1222-474T>G c.1543-474T>G (n.1543-474T>G) c.*152-474T>G (n.*152-474T>G) n.1378-474T>G c.725-474T>G n.1763-474T>G c.1594-474T>G (n.1594-474T>G) n.837-474T>G c.1432-474T>G (n.1432-474T>G) n.1754-474T>G c.1588-474T>G (n.1588-474T>G) n.1649-474T>G n.1713-474T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353808A>G | CA2814539653 | ERCC2 | c.1666-474T>C (n.1666-474T>C) n.1695-474T>C c.*924-474T>C (n.*924-474T>C) n.1222-474T>C c.1543-474T>C (n.1543-474T>C) c.*152-474T>C (n.*152-474T>C) n.1378-474T>C c.725-474T>C n.1763-474T>C c.1594-474T>C (n.1594-474T>C) n.837-474T>C c.1432-474T>C (n.1432-474T>C) n.1754-474T>C c.1588-474T>C (n.1588-474T>C) n.1649-474T>C n.1713-474T>C | |
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| 19 | g.45353813_45353814insGG | CA2519404599 | ERCC2 | c.1666-480_1666-479insCC (n.1666-480_1666-479insCC) n.1695-480_1695-479insCC c.*924-480_*924-479insCC (n.*924-480_*924-479insCC) n.1222-480_1222-479insCC c.1543-480_1543-479insCC (n.1543-480_1543-479insCC) c.*152-480_*152-479insCC (n.*152-480_*152-479insCC) n.1378-480_1378-479insCC c.725-480_725-479insCC n.1763-480_1763-479insCC c.1594-480_1594-479insCC (n.1594-480_1594-479insCC) n.837-480_837-479insCC c.1432-480_1432-479insCC (n.1432-480_1432-479insCC) n.1754-480_1754-479insCC c.1588-480_1588-479insCC (n.1588-480_1588-479insCC) n.1649-480_1649-479insCC n.1713-480_1713-479insCC | |
| 19 | g.45353814C>A | CA2338389737 | ERCC2 | c.1666-480G>T (n.1666-480G>T) n.1695-480G>T c.*924-480G>T (n.*924-480G>T) n.1222-480G>T c.1543-480G>T (n.1543-480G>T) c.*152-480G>T (n.*152-480G>T) n.1378-480G>T c.725-480G>T n.1763-480G>T c.1594-480G>T (n.1594-480G>T) n.837-480G>T c.1432-480G>T (n.1432-480G>T) n.1754-480G>T c.1588-480G>T (n.1588-480G>T) n.1649-480G>T n.1713-480G>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353814C>T | CA996296390 | ERCC2 | c.1666-480G>A (n.1666-480G>A) n.1695-480G>A c.*924-480G>A (n.*924-480G>A) n.1222-480G>A c.1543-480G>A (n.1543-480G>A) c.*152-480G>A (n.*152-480G>A) n.1378-480G>A c.725-480G>A n.1763-480G>A c.1594-480G>A (n.1594-480G>A) n.837-480G>A c.1432-480G>A (n.1432-480G>A) n.1754-480G>A c.1588-480G>A (n.1588-480G>A) n.1649-480G>A n.1713-480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353818A= | CA2338389739 | ERCC2 | c.1666-484T= (n.1666-484T=) n.1695-484T= c.*924-484T= (n.*924-484T=) n.1222-484T= c.1543-484T= (n.1543-484T=) c.*152-484T= (n.*152-484T=) n.1378-484T= c.725-484T= n.1763-484T= c.1594-484T= (n.1594-484T=) n.837-484T= c.1432-484T= (n.1432-484T=) n.1754-484T= c.1588-484T= (n.1588-484T=) n.1649-484T= n.1713-484T= | |
| 19 | g.45353823dup | CA996296399 | ERCC2 | c.1666-485dup (n.1666-485dup) n.1695-485dup c.*924-485dup (n.*924-485dup) n.1222-485dup c.1543-485dup (n.1543-485dup) c.*152-485dup (n.*152-485dup) n.1378-485dup c.725-485dup n.1763-485dup c.1594-485dup (n.1594-485dup) n.837-485dup c.1432-485dup (n.1432-485dup) n.1754-485dup c.1588-485dup (n.1588-485dup) n.1649-485dup n.1713-485dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353820C>T | CA882717170 | ERCC2 | c.1666-486G>A (n.1666-486G>A) n.1695-486G>A c.*924-486G>A (n.*924-486G>A) n.1222-486G>A c.1543-486G>A (n.1543-486G>A) c.*152-486G>A (n.*152-486G>A) n.1378-486G>A c.725-486G>A n.1763-486G>A c.1594-486G>A (n.1594-486G>A) n.837-486G>A c.1432-486G>A (n.1432-486G>A) n.1754-486G>A c.1588-486G>A (n.1588-486G>A) n.1649-486G>A n.1713-486G>A | dbSNP |
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