UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353739_45353740del | CA2338389689 | ERCC2 | c.1666-401_1666-400del (n.1666-401_1666-400del) n.1695-401_1695-400del c.*924-401_*924-400del (n.*924-401_*924-400del) n.1222-401_1222-400del c.1543-401_1543-400del (n.1543-401_1543-400del) c.*152-401_*152-400del (n.*152-401_*152-400del) n.1378-401_1378-400del c.725-401_725-400del n.1763-401_1763-400del c.1594-401_1594-400del (n.1594-401_1594-400del) n.837-401_837-400del c.1432-401_1432-400del (n.1432-401_1432-400del) n.1754-401_1754-400del c.1588-401_1588-400del (n.1588-401_1588-400del) n.1649-401_1649-400del n.1713-401_1713-400del | dbSNP |
| 19 | g.45353739C= | CA2338389693 | ERCC2 | c.1666-405G= (n.1666-405G=) n.1695-405G= c.*924-405G= (n.*924-405G=) n.1222-405G= c.1543-405G= (n.1543-405G=) c.*152-405G= (n.*152-405G=) n.1378-405G= c.725-405G= n.1763-405G= c.1594-405G= (n.1594-405G=) n.837-405G= c.1432-405G= (n.1432-405G=) n.1754-405G= c.1588-405G= (n.1588-405G=) n.1649-405G= n.1713-405G= | |
| 19 | g.45353739C>G | CA996296330 | ERCC2 | c.1666-405G>C (n.1666-405G>C) n.1695-405G>C c.*924-405G>C (n.*924-405G>C) n.1222-405G>C c.1543-405G>C (n.1543-405G>C) c.*152-405G>C (n.*152-405G>C) n.1378-405G>C c.725-405G>C n.1763-405G>C c.1594-405G>C (n.1594-405G>C) n.837-405G>C c.1432-405G>C (n.1432-405G>C) n.1754-405G>C c.1588-405G>C (n.1588-405G>C) n.1649-405G>C n.1713-405G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353739C>T | CA2338389694 | ERCC2 | c.1666-405G>A (n.1666-405G>A) n.1695-405G>A c.*924-405G>A (n.*924-405G>A) n.1222-405G>A c.1543-405G>A (n.1543-405G>A) c.*152-405G>A (n.*152-405G>A) n.1378-405G>A c.725-405G>A n.1763-405G>A c.1594-405G>A (n.1594-405G>A) n.837-405G>A c.1432-405G>A (n.1432-405G>A) n.1754-405G>A c.1588-405G>A (n.1588-405G>A) n.1649-405G>A n.1713-405G>A | dbSNP |
| 19 | g.45353741G>A | CA882717118 | ERCC2 | c.1666-407C>T (n.1666-407C>T) n.1695-407C>T c.*924-407C>T (n.*924-407C>T) n.1222-407C>T c.1543-407C>T (n.1543-407C>T) c.*152-407C>T (n.*152-407C>T) n.1378-407C>T c.725-407C>T n.1763-407C>T c.1594-407C>T (n.1594-407C>T) n.837-407C>T c.1432-407C>T (n.1432-407C>T) n.1754-407C>T c.1588-407C>T (n.1588-407C>T) n.1649-407C>T n.1713-407C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353741G= | CA2338389695 | ERCC2 | c.1666-407C= (n.1666-407C=) n.1695-407C= c.*924-407C= (n.*924-407C=) n.1222-407C= c.1543-407C= (n.1543-407C=) c.*152-407C= (n.*152-407C=) n.1378-407C= c.725-407C= n.1763-407C= c.1594-407C= (n.1594-407C=) n.837-407C= c.1432-407C= (n.1432-407C=) n.1754-407C= c.1588-407C= (n.1588-407C=) n.1649-407C= n.1713-407C= | |
| 19 | g.45353742C= | CA2338389696 | ERCC2 | c.1666-408G= (n.1666-408G=) n.1695-408G= c.*924-408G= (n.*924-408G=) n.1222-408G= c.1543-408G= (n.1543-408G=) c.*152-408G= (n.*152-408G=) n.1378-408G= c.725-408G= n.1763-408G= c.1594-408G= (n.1594-408G=) n.837-408G= c.1432-408G= (n.1432-408G=) n.1754-408G= c.1588-408G= (n.1588-408G=) n.1649-408G= n.1713-408G= | |
| 19 | g.45353742C>G | CA2338389697 | ERCC2 | c.1666-408G>C (n.1666-408G>C) n.1695-408G>C c.*924-408G>C (n.*924-408G>C) n.1222-408G>C c.1543-408G>C (n.1543-408G>C) c.*152-408G>C (n.*152-408G>C) n.1378-408G>C c.725-408G>C n.1763-408G>C c.1594-408G>C (n.1594-408G>C) n.837-408G>C c.1432-408G>C (n.1432-408G>C) n.1754-408G>C c.1588-408G>C (n.1588-408G>C) n.1649-408G>C n.1713-408G>C | dbSNP |
| 19 | g.45353743C= | CA2338389698 | ERCC2 | c.1666-409G= (n.1666-409G=) n.1695-409G= c.*924-409G= (n.*924-409G=) n.1222-409G= c.1543-409G= (n.1543-409G=) c.*152-409G= (n.*152-409G=) n.1378-409G= c.725-409G= n.1763-409G= c.1594-409G= (n.1594-409G=) n.837-409G= c.1432-409G= (n.1432-409G=) n.1754-409G= c.1588-409G= (n.1588-409G=) n.1649-409G= n.1713-409G= | |
| 19 | g.45353743C>T | CA2338389699 | ERCC2 | c.1666-409G>A (n.1666-409G>A) n.1695-409G>A c.*924-409G>A (n.*924-409G>A) n.1222-409G>A c.1543-409G>A (n.1543-409G>A) c.*152-409G>A (n.*152-409G>A) n.1378-409G>A c.725-409G>A n.1763-409G>A c.1594-409G>A (n.1594-409G>A) n.837-409G>A c.1432-409G>A (n.1432-409G>A) n.1754-409G>A c.1588-409G>A (n.1588-409G>A) n.1649-409G>A n.1713-409G>A | dbSNP |
| 19 | g.45353745C>A | CA996296332 | ERCC2 | c.1666-411G>T (n.1666-411G>T) n.1695-411G>T c.*924-411G>T (n.*924-411G>T) n.1222-411G>T c.1543-411G>T (n.1543-411G>T) c.*152-411G>T (n.*152-411G>T) n.1378-411G>T c.725-411G>T n.1763-411G>T c.1594-411G>T (n.1594-411G>T) n.837-411G>T c.1432-411G>T (n.1432-411G>T) n.1754-411G>T c.1588-411G>T (n.1588-411G>T) n.1649-411G>T n.1713-411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353745C= | CA2338389700 | ERCC2 | c.1666-411G= (n.1666-411G=) n.1695-411G= c.*924-411G= (n.*924-411G=) n.1222-411G= c.1543-411G= (n.1543-411G=) c.*152-411G= (n.*152-411G=) n.1378-411G= c.725-411G= n.1763-411G= c.1594-411G= (n.1594-411G=) n.837-411G= c.1432-411G= (n.1432-411G=) n.1754-411G= c.1588-411G= (n.1588-411G=) n.1649-411G= n.1713-411G= | |
| 19 | g.45353745C>T | CA633340742 | ERCC2 | c.1666-411G>A (n.1666-411G>A) n.1695-411G>A c.*924-411G>A (n.*924-411G>A) n.1222-411G>A c.1543-411G>A (n.1543-411G>A) c.*152-411G>A (n.*152-411G>A) n.1378-411G>A c.725-411G>A n.1763-411G>A c.1594-411G>A (n.1594-411G>A) n.837-411G>A c.1432-411G>A (n.1432-411G>A) n.1754-411G>A c.1588-411G>A (n.1588-411G>A) n.1649-411G>A n.1713-411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353746C>T | CA996296334 | ERCC2 | c.1666-412G>A (n.1666-412G>A) n.1695-412G>A c.*924-412G>A (n.*924-412G>A) n.1222-412G>A c.1543-412G>A (n.1543-412G>A) c.*152-412G>A (n.*152-412G>A) n.1378-412G>A c.725-412G>A n.1763-412G>A c.1594-412G>A (n.1594-412G>A) n.837-412G>A c.1432-412G>A (n.1432-412G>A) n.1754-412G>A c.1588-412G>A (n.1588-412G>A) n.1649-412G>A n.1713-412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353747T>A | CA2814539651 | ERCC2 | c.1666-413A>T (n.1666-413A>T) n.1695-413A>T c.*924-413A>T (n.*924-413A>T) n.1222-413A>T c.1543-413A>T (n.1543-413A>T) c.*152-413A>T (n.*152-413A>T) n.1378-413A>T c.725-413A>T n.1763-413A>T c.1594-413A>T (n.1594-413A>T) n.837-413A>T c.1432-413A>T (n.1432-413A>T) n.1754-413A>T c.1588-413A>T (n.1588-413A>T) n.1649-413A>T n.1713-413A>T | |
| 19 | g.45353747T>G | CA308953454 | ERCC2 | c.1666-413A>C (n.1666-413A>C) n.1695-413A>C c.*924-413A>C (n.*924-413A>C) n.1222-413A>C c.1543-413A>C (n.1543-413A>C) c.*152-413A>C (n.*152-413A>C) n.1378-413A>C c.725-413A>C n.1763-413A>C c.1594-413A>C (n.1594-413A>C) n.837-413A>C c.1432-413A>C (n.1432-413A>C) n.1754-413A>C c.1588-413A>C (n.1588-413A>C) n.1649-413A>C n.1713-413A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353747T= | CA2338389702 | ERCC2 | c.1666-413A= (n.1666-413A=) n.1695-413A= c.*924-413A= (n.*924-413A=) n.1222-413A= c.1543-413A= (n.1543-413A=) c.*152-413A= (n.*152-413A=) n.1378-413A= c.725-413A= n.1763-413A= c.1594-413A= (n.1594-413A=) n.837-413A= c.1432-413A= (n.1432-413A=) n.1754-413A= c.1588-413A= (n.1588-413A=) n.1649-413A= n.1713-413A= | |
| 19 | g.45353748G>A | CA308953468 | ERCC2 | c.1666-414C>T (n.1666-414C>T) n.1695-414C>T c.*924-414C>T (n.*924-414C>T) n.1222-414C>T c.1543-414C>T (n.1543-414C>T) c.*152-414C>T (n.*152-414C>T) n.1378-414C>T c.725-414C>T n.1763-414C>T c.1594-414C>T (n.1594-414C>T) n.837-414C>T c.1432-414C>T (n.1432-414C>T) n.1754-414C>T c.1588-414C>T (n.1588-414C>T) n.1649-414C>T n.1713-414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353748G= | CA2338389703 | ERCC2 | c.1666-414C= (n.1666-414C=) n.1695-414C= c.*924-414C= (n.*924-414C=) n.1222-414C= c.1543-414C= (n.1543-414C=) c.*152-414C= (n.*152-414C=) n.1378-414C= c.725-414C= n.1763-414C= c.1594-414C= (n.1594-414C=) n.837-414C= c.1432-414C= (n.1432-414C=) n.1754-414C= c.1588-414C= (n.1588-414C=) n.1649-414C= n.1713-414C= | |
| 19 | g.45353750G>A | CA2735984605 | ERCC2 | c.1666-416C>T (n.1666-416C>T) n.1695-416C>T c.*924-416C>T (n.*924-416C>T) n.1222-416C>T c.1543-416C>T (n.1543-416C>T) c.*152-416C>T (n.*152-416C>T) n.1378-416C>T c.725-416C>T n.1763-416C>T c.1594-416C>T (n.1594-416C>T) n.837-416C>T c.1432-416C>T (n.1432-416C>T) n.1754-416C>T c.1588-416C>T (n.1588-416C>T) n.1649-416C>T n.1713-416C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353752A= | CA2338389704 | ERCC2 | c.1666-418T= (n.1666-418T=) n.1695-418T= c.*924-418T= (n.*924-418T=) n.1222-418T= c.1543-418T= (n.1543-418T=) c.*152-418T= (n.*152-418T=) n.1378-418T= c.725-418T= n.1763-418T= c.1594-418T= (n.1594-418T=) n.837-418T= c.1432-418T= (n.1432-418T=) n.1754-418T= c.1588-418T= (n.1588-418T=) n.1649-418T= n.1713-418T= | |
| 19 | g.45353752A>C | CA308953478 | ERCC2 | c.1666-418T>G (n.1666-418T>G) n.1695-418T>G c.*924-418T>G (n.*924-418T>G) n.1222-418T>G c.1543-418T>G (n.1543-418T>G) c.*152-418T>G (n.*152-418T>G) n.1378-418T>G c.725-418T>G n.1763-418T>G c.1594-418T>G (n.1594-418T>G) n.837-418T>G c.1432-418T>G (n.1432-418T>G) n.1754-418T>G c.1588-418T>G (n.1588-418T>G) n.1649-418T>G n.1713-418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353753G>A | CA2338389706 | ERCC2 | c.1666-419C>T (n.1666-419C>T) n.1695-419C>T c.*924-419C>T (n.*924-419C>T) n.1222-419C>T c.1543-419C>T (n.1543-419C>T) c.*152-419C>T (n.*152-419C>T) n.1378-419C>T c.725-419C>T n.1763-419C>T c.1594-419C>T (n.1594-419C>T) n.837-419C>T c.1432-419C>T (n.1432-419C>T) n.1754-419C>T c.1588-419C>T (n.1588-419C>T) n.1649-419C>T n.1713-419C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353753G= | CA2338389705 | ERCC2 | c.1666-419C= (n.1666-419C=) n.1695-419C= c.*924-419C= (n.*924-419C=) n.1222-419C= c.1543-419C= (n.1543-419C=) c.*152-419C= (n.*152-419C=) n.1378-419C= c.725-419C= n.1763-419C= c.1594-419C= (n.1594-419C=) n.837-419C= c.1432-419C= (n.1432-419C=) n.1754-419C= c.1588-419C= (n.1588-419C=) n.1649-419C= n.1713-419C= | |
| 19 | g.45353756C= | CA2338389707 | ERCC2 | c.1666-422G= (n.1666-422G=) n.1695-422G= c.*924-422G= (n.*924-422G=) n.1222-422G= c.1543-422G= (n.1543-422G=) c.*152-422G= (n.*152-422G=) n.1378-422G= c.725-422G= n.1763-422G= c.1594-422G= (n.1594-422G=) n.837-422G= c.1432-422G= (n.1432-422G=) n.1754-422G= c.1588-422G= (n.1588-422G=) n.1649-422G= n.1713-422G= | |
| 19 | g.45353756C>G | CA2338389708 | ERCC2 | c.1666-422G>C (n.1666-422G>C) n.1695-422G>C c.*924-422G>C (n.*924-422G>C) n.1222-422G>C c.1543-422G>C (n.1543-422G>C) c.*152-422G>C (n.*152-422G>C) n.1378-422G>C c.725-422G>C n.1763-422G>C c.1594-422G>C (n.1594-422G>C) n.837-422G>C c.1432-422G>C (n.1432-422G>C) n.1754-422G>C c.1588-422G>C (n.1588-422G>C) n.1649-422G>C n.1713-422G>C | dbSNP |
| 19 | g.45353757A= | CA2338389709 | ERCC2 | c.1666-423T= (n.1666-423T=) n.1695-423T= c.*924-423T= (n.*924-423T=) n.1222-423T= c.1543-423T= (n.1543-423T=) c.*152-423T= (n.*152-423T=) n.1378-423T= c.725-423T= n.1763-423T= c.1594-423T= (n.1594-423T=) n.837-423T= c.1432-423T= (n.1432-423T=) n.1754-423T= c.1588-423T= (n.1588-423T=) n.1649-423T= n.1713-423T= | |
| 19 | g.45353757A>G | CA308953486 | ERCC2 | c.1666-423T>C (n.1666-423T>C) n.1695-423T>C c.*924-423T>C (n.*924-423T>C) n.1222-423T>C c.1543-423T>C (n.1543-423T>C) c.*152-423T>C (n.*152-423T>C) n.1378-423T>C c.725-423T>C n.1763-423T>C c.1594-423T>C (n.1594-423T>C) n.837-423T>C c.1432-423T>C (n.1432-423T>C) n.1754-423T>C c.1588-423T>C (n.1588-423T>C) n.1649-423T>C n.1713-423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353759T>C | CA882717123 | ERCC2 | c.1666-425A>G (n.1666-425A>G) n.1695-425A>G c.*924-425A>G (n.*924-425A>G) n.1222-425A>G c.1543-425A>G (n.1543-425A>G) c.*152-425A>G (n.*152-425A>G) n.1378-425A>G c.725-425A>G n.1763-425A>G c.1594-425A>G (n.1594-425A>G) n.837-425A>G c.1432-425A>G (n.1432-425A>G) n.1754-425A>G c.1588-425A>G (n.1588-425A>G) n.1649-425A>G n.1713-425A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45353759T= | CA2338389710 | ERCC2 | c.1666-425A= (n.1666-425A=) n.1695-425A= c.*924-425A= (n.*924-425A=) n.1222-425A= c.1543-425A= (n.1543-425A=) c.*152-425A= (n.*152-425A=) n.1378-425A= c.725-425A= n.1763-425A= c.1594-425A= (n.1594-425A=) n.837-425A= c.1432-425A= (n.1432-425A=) n.1754-425A= c.1588-425A= (n.1588-425A=) n.1649-425A= n.1713-425A= | |
| 19 | g.45353760G>A | CA882717125 | ERCC2 | c.1666-426C>T (n.1666-426C>T) n.1695-426C>T c.*924-426C>T (n.*924-426C>T) n.1222-426C>T c.1543-426C>T (n.1543-426C>T) c.*152-426C>T (n.*152-426C>T) n.1378-426C>T c.725-426C>T n.1763-426C>T c.1594-426C>T (n.1594-426C>T) n.837-426C>T c.1432-426C>T (n.1432-426C>T) n.1754-426C>T c.1588-426C>T (n.1588-426C>T) n.1649-426C>T n.1713-426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353760G= | CA2338389711 | ERCC2 | c.1666-426C= (n.1666-426C=) n.1695-426C= c.*924-426C= (n.*924-426C=) n.1222-426C= c.1543-426C= (n.1543-426C=) c.*152-426C= (n.*152-426C=) n.1378-426C= c.725-426C= n.1763-426C= c.1594-426C= (n.1594-426C=) n.837-426C= c.1432-426C= (n.1432-426C=) n.1754-426C= c.1588-426C= (n.1588-426C=) n.1649-426C= n.1713-426C= | |
| 19 | g.45353763G>A | CA657461824 | ERCC2 | c.1666-429C>T (n.1666-429C>T) n.1695-429C>T c.*924-429C>T (n.*924-429C>T) n.1222-429C>T c.1543-429C>T (n.1543-429C>T) c.*152-429C>T (n.*152-429C>T) n.1378-429C>T c.725-429C>T n.1763-429C>T c.1594-429C>T (n.1594-429C>T) n.837-429C>T c.1432-429C>T (n.1432-429C>T) n.1754-429C>T c.1588-429C>T (n.1588-429C>T) n.1649-429C>T n.1713-429C>T | COSMIC |
| 19 | g.45353763G= | CA2338389712 | ERCC2 | c.1666-429C= (n.1666-429C=) n.1695-429C= c.*924-429C= (n.*924-429C=) n.1222-429C= c.1543-429C= (n.1543-429C=) c.*152-429C= (n.*152-429C=) n.1378-429C= c.725-429C= n.1763-429C= c.1594-429C= (n.1594-429C=) n.837-429C= c.1432-429C= (n.1432-429C=) n.1754-429C= c.1588-429C= (n.1588-429C=) n.1649-429C= n.1713-429C= | |
| 19 | g.45353763G>T | CA882717129 | ERCC2 | c.1666-429C>A (n.1666-429C>A) n.1695-429C>A c.*924-429C>A (n.*924-429C>A) n.1222-429C>A c.1543-429C>A (n.1543-429C>A) c.*152-429C>A (n.*152-429C>A) n.1378-429C>A c.725-429C>A n.1763-429C>A c.1594-429C>A (n.1594-429C>A) n.837-429C>A c.1432-429C>A (n.1432-429C>A) n.1754-429C>A c.1588-429C>A (n.1588-429C>A) n.1649-429C>A n.1713-429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353764A= | CA2338389713 | ERCC2 | c.1666-430T= (n.1666-430T=) n.1695-430T= c.*924-430T= (n.*924-430T=) n.1222-430T= c.1543-430T= (n.1543-430T=) c.*152-430T= (n.*152-430T=) n.1378-430T= c.725-430T= n.1763-430T= c.1594-430T= (n.1594-430T=) n.837-430T= c.1432-430T= (n.1432-430T=) n.1754-430T= c.1588-430T= (n.1588-430T=) n.1649-430T= n.1713-430T= | |
| 19 | g.45353764A>G | CA882717131 | ERCC2 | c.1666-430T>C (n.1666-430T>C) n.1695-430T>C c.*924-430T>C (n.*924-430T>C) n.1222-430T>C c.1543-430T>C (n.1543-430T>C) c.*152-430T>C (n.*152-430T>C) n.1378-430T>C c.725-430T>C n.1763-430T>C c.1594-430T>C (n.1594-430T>C) n.837-430T>C c.1432-430T>C (n.1432-430T>C) n.1754-430T>C c.1588-430T>C (n.1588-430T>C) n.1649-430T>C n.1713-430T>C | dbSNP |
| 19 | g.45353765G>A | CA308953506 | ERCC2 | c.1666-431C>T (n.1666-431C>T) n.1695-431C>T c.*924-431C>T (n.*924-431C>T) n.1222-431C>T c.1543-431C>T (n.1543-431C>T) c.*152-431C>T (n.*152-431C>T) n.1378-431C>T c.725-431C>T n.1763-431C>T c.1594-431C>T (n.1594-431C>T) n.837-431C>T c.1432-431C>T (n.1432-431C>T) n.1754-431C>T c.1588-431C>T (n.1588-431C>T) n.1649-431C>T n.1713-431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353765G= | CA2338389714 | ERCC2 | c.1666-431C= (n.1666-431C=) n.1695-431C= c.*924-431C= (n.*924-431C=) n.1222-431C= c.1543-431C= (n.1543-431C=) c.*152-431C= (n.*152-431C=) n.1378-431C= c.725-431C= n.1763-431C= c.1594-431C= (n.1594-431C=) n.837-431C= c.1432-431C= (n.1432-431C=) n.1754-431C= c.1588-431C= (n.1588-431C=) n.1649-431C= n.1713-431C= | |
| 19 | g.45353767G>A | CA2338389716 | ERCC2 | c.1666-433C>T (n.1666-433C>T) n.1695-433C>T c.*924-433C>T (n.*924-433C>T) n.1222-433C>T c.1543-433C>T (n.1543-433C>T) c.*152-433C>T (n.*152-433C>T) n.1378-433C>T c.725-433C>T n.1763-433C>T c.1594-433C>T (n.1594-433C>T) n.837-433C>T c.1432-433C>T (n.1432-433C>T) n.1754-433C>T c.1588-433C>T (n.1588-433C>T) n.1649-433C>T n.1713-433C>T | dbSNP |
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