WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353663_45353677delinsTGACACTACAATAGA | CA2338389645 | ERCC2 | c.1666-343_1666-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.1666-343_1666-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.1695-343_1695-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.*924-343_*924-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.*924-343_*924-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.1222-343_1222-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.1543-343_1543-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.1543-343_1543-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) c.*152-343_*152-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.*152-343_*152-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.1378-343_1378-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.725-343_725-329delinsTCTATTGTAGTGTCA n.1763-343_1763-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.1594-343_1594-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.1594-343_1594-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.837-343_837-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.1432-343_1432-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.1432-343_1432-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.1754-343_1754-329delinsTCTATTGTAGTGTCA c.1588-343_1588-329delinsTCTATTGTAGTGTCA (n.1588-343_1588-329delinsTCTATTGTAGTGTCA) n.1649-343_1649-329delinsTCTATTGTAGTGTCA n.1713-343_1713-329delinsTCTATTGTAGTGTCA | |
| 19 | g.45353668_45353681del | CA308953302 | ERCC2 | c.1666-343_1666-330del (n.1666-343_1666-330del) n.1695-343_1695-330del c.*924-343_*924-330del (n.*924-343_*924-330del) n.1222-343_1222-330del c.1543-343_1543-330del (n.1543-343_1543-330del) c.*152-343_*152-330del (n.*152-343_*152-330del) n.1378-343_1378-330del c.725-343_725-330del n.1763-343_1763-330del c.1594-343_1594-330del (n.1594-343_1594-330del) n.837-343_837-330del c.1432-343_1432-330del (n.1432-343_1432-330del) n.1754-343_1754-330del c.1588-343_1588-330del (n.1588-343_1588-330del) n.1649-343_1649-330del n.1713-343_1713-330del | dbSNP |
| 19 | g.45353666_45353669delinsCACT | CA2338389650 | ERCC2 | c.1666-335_1666-332delinsAGTG (n.1666-335_1666-332delinsAGTG) n.1695-335_1695-332delinsAGTG c.*924-335_*924-332delinsAGTG (n.*924-335_*924-332delinsAGTG) n.1222-335_1222-332delinsAGTG c.1543-335_1543-332delinsAGTG (n.1543-335_1543-332delinsAGTG) c.*152-335_*152-332delinsAGTG (n.*152-335_*152-332delinsAGTG) n.1378-335_1378-332delinsAGTG c.725-335_725-332delinsAGTG n.1763-335_1763-332delinsAGTG c.1594-335_1594-332delinsAGTG (n.1594-335_1594-332delinsAGTG) n.837-335_837-332delinsAGTG c.1432-335_1432-332delinsAGTG (n.1432-335_1432-332delinsAGTG) n.1754-335_1754-332delinsAGTG c.1588-335_1588-332delinsAGTG (n.1588-335_1588-332delinsAGTG) n.1649-335_1649-332delinsAGTG n.1713-335_1713-332delinsAGTG | |
| 19 | g.45353669_45353671del | CA308953326 | ERCC2 | c.1666-335_1666-333del (n.1666-335_1666-333del) n.1695-335_1695-333del c.*924-335_*924-333del (n.*924-335_*924-333del) n.1222-335_1222-333del c.1543-335_1543-333del (n.1543-335_1543-333del) c.*152-335_*152-333del (n.*152-335_*152-333del) n.1378-335_1378-333del c.725-335_725-333del n.1763-335_1763-333del c.1594-335_1594-333del (n.1594-335_1594-333del) n.837-335_837-333del c.1432-335_1432-333del (n.1432-335_1432-333del) n.1754-335_1754-333del c.1588-335_1588-333del (n.1588-335_1588-333del) n.1649-335_1649-333del n.1713-335_1713-333del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353668C>A | CA914331864 | ERCC2 | c.1666-334G>T (n.1666-334G>T) n.1695-334G>T c.*924-334G>T (n.*924-334G>T) n.1222-334G>T c.1543-334G>T (n.1543-334G>T) c.*152-334G>T (n.*152-334G>T) n.1378-334G>T c.725-334G>T n.1763-334G>T c.1594-334G>T (n.1594-334G>T) n.837-334G>T c.1432-334G>T (n.1432-334G>T) n.1754-334G>T c.1588-334G>T (n.1588-334G>T) n.1649-334G>T n.1713-334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353668C= | CA2338389651 | ERCC2 | c.1666-334G= (n.1666-334G=) n.1695-334G= c.*924-334G= (n.*924-334G=) n.1222-334G= c.1543-334G= (n.1543-334G=) c.*152-334G= (n.*152-334G=) n.1378-334G= c.725-334G= n.1763-334G= c.1594-334G= (n.1594-334G=) n.837-334G= c.1432-334G= (n.1432-334G=) n.1754-334G= c.1588-334G= (n.1588-334G=) n.1649-334G= n.1713-334G= | |
| 19 | g.45353668C>G | CA14745202 | ERCC2 | c.1666-334G>C (n.1666-334G>C) n.1695-334G>C c.*924-334G>C (n.*924-334G>C) n.1222-334G>C c.1543-334G>C (n.1543-334G>C) c.*152-334G>C (n.*152-334G>C) n.1378-334G>C c.725-334G>C n.1763-334G>C c.1594-334G>C (n.1594-334G>C) n.837-334G>C c.1432-334G>C (n.1432-334G>C) n.1754-334G>C c.1588-334G>C (n.1588-334G>C) n.1649-334G>C n.1713-334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353668C>T | CA2580608275 | ERCC2 | c.1666-334G>A (n.1666-334G>A) n.1695-334G>A c.*924-334G>A (n.*924-334G>A) n.1222-334G>A c.1543-334G>A (n.1543-334G>A) c.*152-334G>A (n.*152-334G>A) n.1378-334G>A c.725-334G>A n.1763-334G>A c.1594-334G>A (n.1594-334G>A) n.837-334G>A c.1432-334G>A (n.1432-334G>A) n.1754-334G>A c.1588-334G>A (n.1588-334G>A) n.1649-334G>A n.1713-334G>A | |
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| 19 | g.45353672A>G | CA996296251 | ERCC2 | c.1666-338T>C (n.1666-338T>C) n.1695-338T>C c.*924-338T>C (n.*924-338T>C) n.1222-338T>C c.1543-338T>C (n.1543-338T>C) c.*152-338T>C (n.*152-338T>C) n.1378-338T>C c.725-338T>C n.1763-338T>C c.1594-338T>C (n.1594-338T>C) n.837-338T>C c.1432-338T>C (n.1432-338T>C) n.1754-338T>C c.1588-338T>C (n.1588-338T>C) n.1649-338T>C n.1713-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353673A= | CA2338389653 | ERCC2 | c.1666-339T= (n.1666-339T=) n.1695-339T= c.*924-339T= (n.*924-339T=) n.1222-339T= c.1543-339T= (n.1543-339T=) c.*152-339T= (n.*152-339T=) n.1378-339T= c.725-339T= n.1763-339T= c.1594-339T= (n.1594-339T=) n.837-339T= c.1432-339T= (n.1432-339T=) n.1754-339T= c.1588-339T= (n.1588-339T=) n.1649-339T= n.1713-339T= | |
| 19 | g.45353673A>C | CA996296256 | ERCC2 | c.1666-339T>G (n.1666-339T>G) n.1695-339T>G c.*924-339T>G (n.*924-339T>G) n.1222-339T>G c.1543-339T>G (n.1543-339T>G) c.*152-339T>G (n.*152-339T>G) n.1378-339T>G c.725-339T>G n.1763-339T>G c.1594-339T>G (n.1594-339T>G) n.837-339T>G c.1432-339T>G (n.1432-339T>G) n.1754-339T>G c.1588-339T>G (n.1588-339T>G) n.1649-339T>G n.1713-339T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353673A>G | CA2338389654 | ERCC2 | c.1666-339T>C (n.1666-339T>C) n.1695-339T>C c.*924-339T>C (n.*924-339T>C) n.1222-339T>C c.1543-339T>C (n.1543-339T>C) c.*152-339T>C (n.*152-339T>C) n.1378-339T>C c.725-339T>C n.1763-339T>C c.1594-339T>C (n.1594-339T>C) n.837-339T>C c.1432-339T>C (n.1432-339T>C) n.1754-339T>C c.1588-339T>C (n.1588-339T>C) n.1649-339T>C n.1713-339T>C | dbSNP |
| 19 | g.45353674T>C | CA882717059 | ERCC2 | c.1666-340A>G (n.1666-340A>G) n.1695-340A>G c.*924-340A>G (n.*924-340A>G) n.1222-340A>G c.1543-340A>G (n.1543-340A>G) c.*152-340A>G (n.*152-340A>G) n.1378-340A>G c.725-340A>G n.1763-340A>G c.1594-340A>G (n.1594-340A>G) n.837-340A>G c.1432-340A>G (n.1432-340A>G) n.1754-340A>G c.1588-340A>G (n.1588-340A>G) n.1649-340A>G n.1713-340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353674T= | CA2338389655 | ERCC2 | c.1666-340A= (n.1666-340A=) n.1695-340A= c.*924-340A= (n.*924-340A=) n.1222-340A= c.1543-340A= (n.1543-340A=) c.*152-340A= (n.*152-340A=) n.1378-340A= c.725-340A= n.1763-340A= c.1594-340A= (n.1594-340A=) n.837-340A= c.1432-340A= (n.1432-340A=) n.1754-340A= c.1588-340A= (n.1588-340A=) n.1649-340A= n.1713-340A= | |
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| 19 | g.45353678_45353679del | CA996296260 | ERCC2 | c.1666-342_1666-341del (n.1666-342_1666-341del) n.1695-342_1695-341del c.*924-342_*924-341del (n.*924-342_*924-341del) n.1222-342_1222-341del c.1543-342_1543-341del (n.1543-342_1543-341del) c.*152-342_*152-341del (n.*152-342_*152-341del) n.1378-342_1378-341del c.725-342_725-341del n.1763-342_1763-341del c.1594-342_1594-341del (n.1594-342_1594-341del) n.837-342_837-341del c.1432-342_1432-341del (n.1432-342_1432-341del) n.1754-342_1754-341del c.1588-342_1588-341del (n.1588-342_1588-341del) n.1649-342_1649-341del n.1713-342_1713-341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353680C>T | CA996296268 | ERCC2 | c.1666-346G>A (n.1666-346G>A) n.1695-346G>A c.*924-346G>A (n.*924-346G>A) n.1222-346G>A c.1543-346G>A (n.1543-346G>A) c.*152-346G>A (n.*152-346G>A) n.1378-346G>A c.725-346G>A n.1763-346G>A c.1594-346G>A (n.1594-346G>A) n.837-346G>A c.1432-346G>A (n.1432-346G>A) n.1754-346G>A c.1588-346G>A (n.1588-346G>A) n.1649-346G>A n.1713-346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353681A>G | CA996296270 | ERCC2 | c.1666-347T>C (n.1666-347T>C) n.1695-347T>C c.*924-347T>C (n.*924-347T>C) n.1222-347T>C c.1543-347T>C (n.1543-347T>C) c.*152-347T>C (n.*152-347T>C) n.1378-347T>C c.725-347T>C n.1763-347T>C c.1594-347T>C (n.1594-347T>C) n.837-347T>C c.1432-347T>C (n.1432-347T>C) n.1754-347T>C c.1588-347T>C (n.1588-347T>C) n.1649-347T>C n.1713-347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353686G>A | CA633340734 | ERCC2 | c.1666-352C>T (n.1666-352C>T) n.1695-352C>T c.*924-352C>T (n.*924-352C>T) n.1222-352C>T c.1543-352C>T (n.1543-352C>T) c.*152-352C>T (n.*152-352C>T) n.1378-352C>T c.725-352C>T n.1763-352C>T c.1594-352C>T (n.1594-352C>T) n.837-352C>T c.1432-352C>T (n.1432-352C>T) n.1754-352C>T c.1588-352C>T (n.1588-352C>T) n.1649-352C>T n.1713-352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353687G>A | CA308953369 | ERCC2 | c.1666-353C>T (n.1666-353C>T) n.1695-353C>T c.*924-353C>T (n.*924-353C>T) n.1222-353C>T c.1543-353C>T (n.1543-353C>T) c.*152-353C>T (n.*152-353C>T) n.1378-353C>T c.725-353C>T n.1763-353C>T c.1594-353C>T (n.1594-353C>T) n.837-353C>T c.1432-353C>T (n.1432-353C>T) n.1754-353C>T c.1588-353C>T (n.1588-353C>T) n.1649-353C>T n.1713-353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353689G>A | CA2338389665 | ERCC2 | c.1666-355C>T (n.1666-355C>T) n.1695-355C>T c.*924-355C>T (n.*924-355C>T) n.1222-355C>T c.1543-355C>T (n.1543-355C>T) c.*152-355C>T (n.*152-355C>T) n.1378-355C>T c.725-355C>T n.1763-355C>T c.1594-355C>T (n.1594-355C>T) n.837-355C>T c.1432-355C>T (n.1432-355C>T) n.1754-355C>T c.1588-355C>T (n.1588-355C>T) n.1649-355C>T n.1713-355C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353689G>T | CA308953375 | ERCC2 | c.1666-355C>A (n.1666-355C>A) n.1695-355C>A c.*924-355C>A (n.*924-355C>A) n.1222-355C>A c.1543-355C>A (n.1543-355C>A) c.*152-355C>A (n.*152-355C>A) n.1378-355C>A c.725-355C>A n.1763-355C>A c.1594-355C>A (n.1594-355C>A) n.837-355C>A c.1432-355C>A (n.1432-355C>A) n.1754-355C>A c.1588-355C>A (n.1588-355C>A) n.1649-355C>A n.1713-355C>A | dbSNP |
| 19 | g.45353691C= | CA2338389666 | ERCC2 | c.1666-357G= (n.1666-357G=) n.1695-357G= c.*924-357G= (n.*924-357G=) n.1222-357G= c.1543-357G= (n.1543-357G=) c.*152-357G= (n.*152-357G=) n.1378-357G= c.725-357G= n.1763-357G= c.1594-357G= (n.1594-357G=) n.837-357G= c.1432-357G= (n.1432-357G=) n.1754-357G= c.1588-357G= (n.1588-357G=) n.1649-357G= n.1713-357G= | |
| 19 | g.45353691C>T | CA308953384 | ERCC2 | c.1666-357G>A (n.1666-357G>A) n.1695-357G>A c.*924-357G>A (n.*924-357G>A) n.1222-357G>A c.1543-357G>A (n.1543-357G>A) c.*152-357G>A (n.*152-357G>A) n.1378-357G>A c.725-357G>A n.1763-357G>A c.1594-357G>A (n.1594-357G>A) n.837-357G>A c.1432-357G>A (n.1432-357G>A) n.1754-357G>A c.1588-357G>A (n.1588-357G>A) n.1649-357G>A n.1713-357G>A | dbSNP |
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| 19 | g.45353693A>C | CA308953398 | ERCC2 | c.1666-359T>G (n.1666-359T>G) n.1695-359T>G c.*924-359T>G (n.*924-359T>G) n.1222-359T>G c.1543-359T>G (n.1543-359T>G) c.*152-359T>G (n.*152-359T>G) n.1378-359T>G c.725-359T>G n.1763-359T>G c.1594-359T>G (n.1594-359T>G) n.837-359T>G c.1432-359T>G (n.1432-359T>G) n.1754-359T>G c.1588-359T>G (n.1588-359T>G) n.1649-359T>G n.1713-359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353694T>C | CA882717083 | ERCC2 | c.1666-360A>G (n.1666-360A>G) n.1695-360A>G c.*924-360A>G (n.*924-360A>G) n.1222-360A>G c.1543-360A>G (n.1543-360A>G) c.*152-360A>G (n.*152-360A>G) n.1378-360A>G c.725-360A>G n.1763-360A>G c.1594-360A>G (n.1594-360A>G) n.837-360A>G c.1432-360A>G (n.1432-360A>G) n.1754-360A>G c.1588-360A>G (n.1588-360A>G) n.1649-360A>G n.1713-360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353694T>G | CA2338389669 | ERCC2 | c.1666-360A>C (n.1666-360A>C) n.1695-360A>C c.*924-360A>C (n.*924-360A>C) n.1222-360A>C c.1543-360A>C (n.1543-360A>C) c.*152-360A>C (n.*152-360A>C) n.1378-360A>C c.725-360A>C n.1763-360A>C c.1594-360A>C (n.1594-360A>C) n.837-360A>C c.1432-360A>C (n.1432-360A>C) n.1754-360A>C c.1588-360A>C (n.1588-360A>C) n.1649-360A>C n.1713-360A>C | dbSNP |
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| 19 | g.45353695G>C | CA882717084 | ERCC2 | c.1666-361C>G (n.1666-361C>G) n.1695-361C>G c.*924-361C>G (n.*924-361C>G) n.1222-361C>G c.1543-361C>G (n.1543-361C>G) c.*152-361C>G (n.*152-361C>G) n.1378-361C>G c.725-361C>G n.1763-361C>G c.1594-361C>G (n.1594-361C>G) n.837-361C>G c.1432-361C>G (n.1432-361C>G) n.1754-361C>G c.1588-361C>G (n.1588-361C>G) n.1649-361C>G n.1713-361C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353696C>A | CA308953400 | ERCC2 | c.1666-362G>T (n.1666-362G>T) n.1695-362G>T c.*924-362G>T (n.*924-362G>T) n.1222-362G>T c.1543-362G>T (n.1543-362G>T) c.*152-362G>T (n.*152-362G>T) n.1378-362G>T c.725-362G>T n.1763-362G>T c.1594-362G>T (n.1594-362G>T) n.837-362G>T c.1432-362G>T (n.1432-362G>T) n.1754-362G>T c.1588-362G>T (n.1588-362G>T) n.1649-362G>T n.1713-362G>T | dbSNP |
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| 19 | g.45353696C>T | CA308953401 | ERCC2 | c.1666-362G>A (n.1666-362G>A) n.1695-362G>A c.*924-362G>A (n.*924-362G>A) n.1222-362G>A c.1543-362G>A (n.1543-362G>A) c.*152-362G>A (n.*152-362G>A) n.1378-362G>A c.725-362G>A n.1763-362G>A c.1594-362G>A (n.1594-362G>A) n.837-362G>A c.1432-362G>A (n.1432-362G>A) n.1754-362G>A c.1588-362G>A (n.1588-362G>A) n.1649-362G>A n.1713-362G>A | dbSNP |
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