UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353623C= | CA2338389618 | ERCC2 | c.1666-289G= (n.1666-289G=) n.1695-289G= c.*924-289G= (n.*924-289G=) n.1222-289G= c.1543-289G= (n.1543-289G=) c.*152-289G= (n.*152-289G=) n.1378-289G= c.725-289G= n.1763-289G= c.1594-289G= (n.1594-289G=) n.837-289G= c.1432-289G= (n.1432-289G=) n.1754-289G= c.1588-289G= (n.1588-289G=) n.1649-289G= n.1713-289G= | |
| 19 | g.45353623C>T | CA2338389619 | ERCC2 | c.1666-289G>A (n.1666-289G>A) n.1695-289G>A c.*924-289G>A (n.*924-289G>A) n.1222-289G>A c.1543-289G>A (n.1543-289G>A) c.*152-289G>A (n.*152-289G>A) n.1378-289G>A c.725-289G>A n.1763-289G>A c.1594-289G>A (n.1594-289G>A) n.837-289G>A c.1432-289G>A (n.1432-289G>A) n.1754-289G>A c.1588-289G>A (n.1588-289G>A) n.1649-289G>A n.1713-289G>A | dbSNP |
| 19 | g.45353623_45353625delinsCAG | CA2338389620 | ERCC2 | c.1666-291_1666-289delinsCTG (n.1666-291_1666-289delinsCTG) n.1695-291_1695-289delinsCTG c.*924-291_*924-289delinsCTG (n.*924-291_*924-289delinsCTG) n.1222-291_1222-289delinsCTG c.1543-291_1543-289delinsCTG (n.1543-291_1543-289delinsCTG) c.*152-291_*152-289delinsCTG (n.*152-291_*152-289delinsCTG) n.1378-291_1378-289delinsCTG c.725-291_725-289delinsCTG n.1763-291_1763-289delinsCTG c.1594-291_1594-289delinsCTG (n.1594-291_1594-289delinsCTG) n.837-291_837-289delinsCTG c.1432-291_1432-289delinsCTG (n.1432-291_1432-289delinsCTG) n.1754-291_1754-289delinsCTG c.1588-291_1588-289delinsCTG (n.1588-291_1588-289delinsCTG) n.1649-291_1649-289delinsCTG n.1713-291_1713-289delinsCTG | |
| 19 | g.45353624_45353625del | CA996296198 | ERCC2 | c.1666-291_1666-290del (n.1666-291_1666-290del) n.1695-291_1695-290del c.*924-291_*924-290del (n.*924-291_*924-290del) n.1222-291_1222-290del c.1543-291_1543-290del (n.1543-291_1543-290del) c.*152-291_*152-290del (n.*152-291_*152-290del) n.1378-291_1378-290del c.725-291_725-290del n.1763-291_1763-290del c.1594-291_1594-290del (n.1594-291_1594-290del) n.837-291_837-290del c.1432-291_1432-290del (n.1432-291_1432-290del) n.1754-291_1754-290del c.1588-291_1588-290del (n.1588-291_1588-290del) n.1649-291_1649-290del n.1713-291_1713-290del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353625G>A | CA882717021 | ERCC2 | c.1666-291C>T (n.1666-291C>T) n.1695-291C>T c.*924-291C>T (n.*924-291C>T) n.1222-291C>T c.1543-291C>T (n.1543-291C>T) c.*152-291C>T (n.*152-291C>T) n.1378-291C>T c.725-291C>T n.1763-291C>T c.1594-291C>T (n.1594-291C>T) n.837-291C>T c.1432-291C>T (n.1432-291C>T) n.1754-291C>T c.1588-291C>T (n.1588-291C>T) n.1649-291C>T n.1713-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353625G= | CA2338389621 | ERCC2 | c.1666-291C= (n.1666-291C=) n.1695-291C= c.*924-291C= (n.*924-291C=) n.1222-291C= c.1543-291C= (n.1543-291C=) c.*152-291C= (n.*152-291C=) n.1378-291C= c.725-291C= n.1763-291C= c.1594-291C= (n.1594-291C=) n.837-291C= c.1432-291C= (n.1432-291C=) n.1754-291C= c.1588-291C= (n.1588-291C=) n.1649-291C= n.1713-291C= | |
| 19 | g.45353626G= | CA2338389622 | ERCC2 | c.1666-292C= (n.1666-292C=) n.1695-292C= c.*924-292C= (n.*924-292C=) n.1222-292C= c.1543-292C= (n.1543-292C=) c.*152-292C= (n.*152-292C=) n.1378-292C= c.725-292C= n.1763-292C= c.1594-292C= (n.1594-292C=) n.837-292C= c.1432-292C= (n.1432-292C=) n.1754-292C= c.1588-292C= (n.1588-292C=) n.1649-292C= n.1713-292C= | |
| 19 | g.45353626G>T | CA996296218 | ERCC2 | c.1666-292C>A (n.1666-292C>A) n.1695-292C>A c.*924-292C>A (n.*924-292C>A) n.1222-292C>A c.1543-292C>A (n.1543-292C>A) c.*152-292C>A (n.*152-292C>A) n.1378-292C>A c.725-292C>A n.1763-292C>A c.1594-292C>A (n.1594-292C>A) n.837-292C>A c.1432-292C>A (n.1432-292C>A) n.1754-292C>A c.1588-292C>A (n.1588-292C>A) n.1649-292C>A n.1713-292C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353627C= | CA2338389623 | ERCC2 | c.1666-293G= (n.1666-293G=) n.1695-293G= c.*924-293G= (n.*924-293G=) n.1222-293G= c.1543-293G= (n.1543-293G=) c.*152-293G= (n.*152-293G=) n.1378-293G= c.725-293G= n.1763-293G= c.1594-293G= (n.1594-293G=) n.837-293G= c.1432-293G= (n.1432-293G=) n.1754-293G= c.1588-293G= (n.1588-293G=) n.1649-293G= n.1713-293G= | |
| 19 | g.45353627C>T | CA308953257 | ERCC2 | c.1666-293G>A (n.1666-293G>A) n.1695-293G>A c.*924-293G>A (n.*924-293G>A) n.1222-293G>A c.1543-293G>A (n.1543-293G>A) c.*152-293G>A (n.*152-293G>A) n.1378-293G>A c.725-293G>A n.1763-293G>A c.1594-293G>A (n.1594-293G>A) n.837-293G>A c.1432-293G>A (n.1432-293G>A) n.1754-293G>A c.1588-293G>A (n.1588-293G>A) n.1649-293G>A n.1713-293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353628A= | CA2338389624 | ERCC2 | c.1666-294T= (n.1666-294T=) n.1695-294T= c.*924-294T= (n.*924-294T=) n.1222-294T= c.1543-294T= (n.1543-294T=) c.*152-294T= (n.*152-294T=) n.1378-294T= c.725-294T= n.1763-294T= c.1594-294T= (n.1594-294T=) n.837-294T= c.1432-294T= (n.1432-294T=) n.1754-294T= c.1588-294T= (n.1588-294T=) n.1649-294T= n.1713-294T= | |
| 19 | g.45353628A>T | CA996296220 | ERCC2 | c.1666-294T>A (n.1666-294T>A) n.1695-294T>A c.*924-294T>A (n.*924-294T>A) n.1222-294T>A c.1543-294T>A (n.1543-294T>A) c.*152-294T>A (n.*152-294T>A) n.1378-294T>A c.725-294T>A n.1763-294T>A c.1594-294T>A (n.1594-294T>A) n.837-294T>A c.1432-294T>A (n.1432-294T>A) n.1754-294T>A c.1588-294T>A (n.1588-294T>A) n.1649-294T>A n.1713-294T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353629G= | CA2338389625 | ERCC2 | c.1666-295C= (n.1666-295C=) n.1695-295C= c.*924-295C= (n.*924-295C=) n.1222-295C= c.1543-295C= (n.1543-295C=) c.*152-295C= (n.*152-295C=) n.1378-295C= c.725-295C= n.1763-295C= c.1594-295C= (n.1594-295C=) n.837-295C= c.1432-295C= (n.1432-295C=) n.1754-295C= c.1588-295C= (n.1588-295C=) n.1649-295C= n.1713-295C= | |
| 19 | g.45353629_45353630insCC | CA996296222 | ERCC2 | c.1666-296_1666-295insGG (n.1666-296_1666-295insGG) n.1695-296_1695-295insGG c.*924-296_*924-295insGG (n.*924-296_*924-295insGG) n.1222-296_1222-295insGG c.1543-296_1543-295insGG (n.1543-296_1543-295insGG) c.*152-296_*152-295insGG (n.*152-296_*152-295insGG) n.1378-296_1378-295insGG c.725-296_725-295insGG n.1763-296_1763-295insGG c.1594-296_1594-295insGG (n.1594-296_1594-295insGG) n.837-296_837-295insGG c.1432-296_1432-295insGG (n.1432-296_1432-295insGG) n.1754-296_1754-295insGG c.1588-296_1588-295insGG (n.1588-296_1588-295insGG) n.1649-296_1649-295insGG n.1713-296_1713-295insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353630A= | CA2338389626 | ERCC2 | c.1666-296T= (n.1666-296T=) n.1695-296T= c.*924-296T= (n.*924-296T=) n.1222-296T= c.1543-296T= (n.1543-296T=) c.*152-296T= (n.*152-296T=) n.1378-296T= c.725-296T= n.1763-296T= c.1594-296T= (n.1594-296T=) n.837-296T= c.1432-296T= (n.1432-296T=) n.1754-296T= c.1588-296T= (n.1588-296T=) n.1649-296T= n.1713-296T= | |
| 19 | g.45353630A>T | CA996296225 | ERCC2 | c.1666-296T>A (n.1666-296T>A) n.1695-296T>A c.*924-296T>A (n.*924-296T>A) n.1222-296T>A c.1543-296T>A (n.1543-296T>A) c.*152-296T>A (n.*152-296T>A) n.1378-296T>A c.725-296T>A n.1763-296T>A c.1594-296T>A (n.1594-296T>A) n.837-296T>A c.1432-296T>A (n.1432-296T>A) n.1754-296T>A c.1588-296T>A (n.1588-296T>A) n.1649-296T>A n.1713-296T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353631G>A | CA633340723 | ERCC2 | c.1666-297C>T (n.1666-297C>T) n.1695-297C>T c.*924-297C>T (n.*924-297C>T) n.1222-297C>T c.1543-297C>T (n.1543-297C>T) c.*152-297C>T (n.*152-297C>T) n.1378-297C>T c.725-297C>T n.1763-297C>T c.1594-297C>T (n.1594-297C>T) n.837-297C>T c.1432-297C>T (n.1432-297C>T) n.1754-297C>T c.1588-297C>T (n.1588-297C>T) n.1649-297C>T n.1713-297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353631G= | CA2338389627 | ERCC2 | c.1666-297C= (n.1666-297C=) n.1695-297C= c.*924-297C= (n.*924-297C=) n.1222-297C= c.1543-297C= (n.1543-297C=) c.*152-297C= (n.*152-297C=) n.1378-297C= c.725-297C= n.1763-297C= c.1594-297C= (n.1594-297C=) n.837-297C= c.1432-297C= (n.1432-297C=) n.1754-297C= c.1588-297C= (n.1588-297C=) n.1649-297C= n.1713-297C= | |
| 19 | g.45353632C>A | CA633340724 | ERCC2 | c.1666-298G>T (n.1666-298G>T) n.1695-298G>T c.*924-298G>T (n.*924-298G>T) n.1222-298G>T c.1543-298G>T (n.1543-298G>T) c.*152-298G>T (n.*152-298G>T) n.1378-298G>T c.725-298G>T n.1763-298G>T c.1594-298G>T (n.1594-298G>T) n.837-298G>T c.1432-298G>T (n.1432-298G>T) n.1754-298G>T c.1588-298G>T (n.1588-298G>T) n.1649-298G>T n.1713-298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353634A= | CA2338389629 | ERCC2 | c.1666-300T= (n.1666-300T=) n.1695-300T= c.*924-300T= (n.*924-300T=) n.1222-300T= c.1543-300T= (n.1543-300T=) c.*152-300T= (n.*152-300T=) n.1378-300T= c.725-300T= n.1763-300T= c.1594-300T= (n.1594-300T=) n.837-300T= c.1432-300T= (n.1432-300T=) n.1754-300T= c.1588-300T= (n.1588-300T=) n.1649-300T= n.1713-300T= | |
| 19 | g.45353634A>G | CA308953264 | ERCC2 | c.1666-300T>C (n.1666-300T>C) n.1695-300T>C c.*924-300T>C (n.*924-300T>C) n.1222-300T>C c.1543-300T>C (n.1543-300T>C) c.*152-300T>C (n.*152-300T>C) n.1378-300T>C c.725-300T>C n.1763-300T>C c.1594-300T>C (n.1594-300T>C) n.837-300T>C c.1432-300T>C (n.1432-300T>C) n.1754-300T>C c.1588-300T>C (n.1588-300T>C) n.1649-300T>C n.1713-300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353634A>T | CA996296233 | ERCC2 | c.1666-300T>A (n.1666-300T>A) n.1695-300T>A c.*924-300T>A (n.*924-300T>A) n.1222-300T>A c.1543-300T>A (n.1543-300T>A) c.*152-300T>A (n.*152-300T>A) n.1378-300T>A c.725-300T>A n.1763-300T>A c.1594-300T>A (n.1594-300T>A) n.837-300T>A c.1432-300T>A (n.1432-300T>A) n.1754-300T>A c.1588-300T>A (n.1588-300T>A) n.1649-300T>A n.1713-300T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353635A= | CA2338389630 | ERCC2 | c.1666-301T= (n.1666-301T=) n.1695-301T= c.*924-301T= (n.*924-301T=) n.1222-301T= c.1543-301T= (n.1543-301T=) c.*152-301T= (n.*152-301T=) n.1378-301T= c.725-301T= n.1763-301T= c.1594-301T= (n.1594-301T=) n.837-301T= c.1432-301T= (n.1432-301T=) n.1754-301T= c.1588-301T= (n.1588-301T=) n.1649-301T= n.1713-301T= | |
| 19 | g.45353635A>C | CA996296236 | ERCC2 | c.1666-301T>G (n.1666-301T>G) n.1695-301T>G c.*924-301T>G (n.*924-301T>G) n.1222-301T>G c.1543-301T>G (n.1543-301T>G) c.*152-301T>G (n.*152-301T>G) n.1378-301T>G c.725-301T>G n.1763-301T>G c.1594-301T>G (n.1594-301T>G) n.837-301T>G c.1432-301T>G (n.1432-301T>G) n.1754-301T>G c.1588-301T>G (n.1588-301T>G) n.1649-301T>G n.1713-301T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353637C>T | CA2814539645 | ERCC2 | c.1666-303G>A (n.1666-303G>A) n.1695-303G>A c.*924-303G>A (n.*924-303G>A) n.1222-303G>A c.1543-303G>A (n.1543-303G>A) c.*152-303G>A (n.*152-303G>A) n.1378-303G>A c.725-303G>A n.1763-303G>A c.1594-303G>A (n.1594-303G>A) n.837-303G>A c.1432-303G>A (n.1432-303G>A) n.1754-303G>A c.1588-303G>A (n.1588-303G>A) n.1649-303G>A n.1713-303G>A | |
| 19 | g.45353638A= | CA2338389631 | ERCC2 | c.1666-304T= (n.1666-304T=) n.1695-304T= c.*924-304T= (n.*924-304T=) n.1222-304T= c.1543-304T= (n.1543-304T=) c.*152-304T= (n.*152-304T=) n.1378-304T= c.725-304T= n.1763-304T= c.1594-304T= (n.1594-304T=) n.837-304T= c.1432-304T= (n.1432-304T=) n.1754-304T= c.1588-304T= (n.1588-304T=) n.1649-304T= n.1713-304T= | |
| 19 | g.45353638A>C | CA882717024 | ERCC2 | c.1666-304T>G (n.1666-304T>G) n.1695-304T>G c.*924-304T>G (n.*924-304T>G) n.1222-304T>G c.1543-304T>G (n.1543-304T>G) c.*152-304T>G (n.*152-304T>G) n.1378-304T>G c.725-304T>G n.1763-304T>G c.1594-304T>G (n.1594-304T>G) n.837-304T>G c.1432-304T>G (n.1432-304T>G) n.1754-304T>G c.1588-304T>G (n.1588-304T>G) n.1649-304T>G n.1713-304T>G | dbSNP |
| 19 | g.45353639G>A | CA308953284 | ERCC2 | c.1666-305C>T (n.1666-305C>T) n.1695-305C>T c.*924-305C>T (n.*924-305C>T) n.1222-305C>T c.1543-305C>T (n.1543-305C>T) c.*152-305C>T (n.*152-305C>T) n.1378-305C>T c.725-305C>T n.1763-305C>T c.1594-305C>T (n.1594-305C>T) n.837-305C>T c.1432-305C>T (n.1432-305C>T) n.1754-305C>T c.1588-305C>T (n.1588-305C>T) n.1649-305C>T n.1713-305C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353639G= | CA2338389632 | ERCC2 | c.1666-305C= (n.1666-305C=) n.1695-305C= c.*924-305C= (n.*924-305C=) n.1222-305C= c.1543-305C= (n.1543-305C=) c.*152-305C= (n.*152-305C=) n.1378-305C= c.725-305C= n.1763-305C= c.1594-305C= (n.1594-305C=) n.837-305C= c.1432-305C= (n.1432-305C=) n.1754-305C= c.1588-305C= (n.1588-305C=) n.1649-305C= n.1713-305C= | |
| 19 | g.45353641G>A | CA2338389634 | ERCC2 | c.1666-307C>T (n.1666-307C>T) n.1695-307C>T c.*924-307C>T (n.*924-307C>T) n.1222-307C>T c.1543-307C>T (n.1543-307C>T) c.*152-307C>T (n.*152-307C>T) n.1378-307C>T c.725-307C>T n.1763-307C>T c.1594-307C>T (n.1594-307C>T) n.837-307C>T c.1432-307C>T (n.1432-307C>T) n.1754-307C>T c.1588-307C>T (n.1588-307C>T) n.1649-307C>T n.1713-307C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353641G= | CA2338389633 | ERCC2 | c.1666-307C= (n.1666-307C=) n.1695-307C= c.*924-307C= (n.*924-307C=) n.1222-307C= c.1543-307C= (n.1543-307C=) c.*152-307C= (n.*152-307C=) n.1378-307C= c.725-307C= n.1763-307C= c.1594-307C= (n.1594-307C=) n.837-307C= c.1432-307C= (n.1432-307C=) n.1754-307C= c.1588-307C= (n.1588-307C=) n.1649-307C= n.1713-307C= | |
| 19 | g.45353644T>C | CA308953294 | ERCC2 | c.1666-310A>G (n.1666-310A>G) n.1695-310A>G c.*924-310A>G (n.*924-310A>G) n.1222-310A>G c.1543-310A>G (n.1543-310A>G) c.*152-310A>G (n.*152-310A>G) n.1378-310A>G c.725-310A>G n.1763-310A>G c.1594-310A>G (n.1594-310A>G) n.837-310A>G c.1432-310A>G (n.1432-310A>G) n.1754-310A>G c.1588-310A>G (n.1588-310A>G) n.1649-310A>G n.1713-310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353644T= | CA2338389635 | ERCC2 | c.1666-310A= (n.1666-310A=) n.1695-310A= c.*924-310A= (n.*924-310A=) n.1222-310A= c.1543-310A= (n.1543-310A=) c.*152-310A= (n.*152-310A=) n.1378-310A= c.725-310A= n.1763-310A= c.1594-310A= (n.1594-310A=) n.837-310A= c.1432-310A= (n.1432-310A=) n.1754-310A= c.1588-310A= (n.1588-310A=) n.1649-310A= n.1713-310A= | |
| 19 | g.45353645G>A | CA882717031 | ERCC2 | c.1666-311C>T (n.1666-311C>T) n.1695-311C>T c.*924-311C>T (n.*924-311C>T) n.1222-311C>T c.1543-311C>T (n.1543-311C>T) c.*152-311C>T (n.*152-311C>T) n.1378-311C>T c.725-311C>T n.1763-311C>T c.1594-311C>T (n.1594-311C>T) n.837-311C>T c.1432-311C>T (n.1432-311C>T) n.1754-311C>T c.1588-311C>T (n.1588-311C>T) n.1649-311C>T n.1713-311C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353645G= | CA2338389636 | ERCC2 | c.1666-311C= (n.1666-311C=) n.1695-311C= c.*924-311C= (n.*924-311C=) n.1222-311C= c.1543-311C= (n.1543-311C=) c.*152-311C= (n.*152-311C=) n.1378-311C= c.725-311C= n.1763-311C= c.1594-311C= (n.1594-311C=) n.837-311C= c.1432-311C= (n.1432-311C=) n.1754-311C= c.1588-311C= (n.1588-311C=) n.1649-311C= n.1713-311C= | |
| 19 | g.45353649T>C | CA2338389638 | ERCC2 | c.1666-315A>G (n.1666-315A>G) n.1695-315A>G c.*924-315A>G (n.*924-315A>G) n.1222-315A>G c.1543-315A>G (n.1543-315A>G) c.*152-315A>G (n.*152-315A>G) n.1378-315A>G c.725-315A>G n.1763-315A>G c.1594-315A>G (n.1594-315A>G) n.837-315A>G c.1432-315A>G (n.1432-315A>G) n.1754-315A>G c.1588-315A>G (n.1588-315A>G) n.1649-315A>G n.1713-315A>G | dbSNP |
| 19 | g.45353649T= | CA2338389637 | ERCC2 | c.1666-315A= (n.1666-315A=) n.1695-315A= c.*924-315A= (n.*924-315A=) n.1222-315A= c.1543-315A= (n.1543-315A=) c.*152-315A= (n.*152-315A=) n.1378-315A= c.725-315A= n.1763-315A= c.1594-315A= (n.1594-315A=) n.837-315A= c.1432-315A= (n.1432-315A=) n.1754-315A= c.1588-315A= (n.1588-315A=) n.1649-315A= n.1713-315A= | |
| 19 | g.45353650G>A | CA633340726 | ERCC2 | c.1666-316C>T (n.1666-316C>T) n.1695-316C>T c.*924-316C>T (n.*924-316C>T) n.1222-316C>T c.1543-316C>T (n.1543-316C>T) c.*152-316C>T (n.*152-316C>T) n.1378-316C>T c.725-316C>T n.1763-316C>T c.1594-316C>T (n.1594-316C>T) n.837-316C>T c.1432-316C>T (n.1432-316C>T) n.1754-316C>T c.1588-316C>T (n.1588-316C>T) n.1649-316C>T n.1713-316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353650G= | CA2338389640 | ERCC2 | c.1666-316C= (n.1666-316C=) n.1695-316C= c.*924-316C= (n.*924-316C=) n.1222-316C= c.1543-316C= (n.1543-316C=) c.*152-316C= (n.*152-316C=) n.1378-316C= c.725-316C= n.1763-316C= c.1594-316C= (n.1594-316C=) n.837-316C= c.1432-316C= (n.1432-316C=) n.1754-316C= c.1588-316C= (n.1588-316C=) n.1649-316C= n.1713-316C= | |
| 19 | g.45353650G>T | CA2338389639 | ERCC2 | c.1666-316C>A (n.1666-316C>A) n.1695-316C>A c.*924-316C>A (n.*924-316C>A) n.1222-316C>A c.1543-316C>A (n.1543-316C>A) c.*152-316C>A (n.*152-316C>A) n.1378-316C>A c.725-316C>A n.1763-316C>A c.1594-316C>A (n.1594-316C>A) n.837-316C>A c.1432-316C>A (n.1432-316C>A) n.1754-316C>A c.1588-316C>A (n.1588-316C>A) n.1649-316C>A n.1713-316C>A | dbSNP |
| 19 | g.45353652G>C | CA633340730 | ERCC2 | c.1666-318C>G (n.1666-318C>G) n.1695-318C>G c.*924-318C>G (n.*924-318C>G) n.1222-318C>G c.1543-318C>G (n.1543-318C>G) c.*152-318C>G (n.*152-318C>G) n.1378-318C>G c.725-318C>G n.1763-318C>G c.1594-318C>G (n.1594-318C>G) n.837-318C>G c.1432-318C>G (n.1432-318C>G) n.1754-318C>G c.1588-318C>G (n.1588-318C>G) n.1649-318C>G n.1713-318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353652G= | CA2338389641 | ERCC2 | c.1666-318C= (n.1666-318C=) n.1695-318C= c.*924-318C= (n.*924-318C=) n.1222-318C= c.1543-318C= (n.1543-318C=) c.*152-318C= (n.*152-318C=) n.1378-318C= c.725-318C= n.1763-318C= c.1594-318C= (n.1594-318C=) n.837-318C= c.1432-318C= (n.1432-318C=) n.1754-318C= c.1588-318C= (n.1588-318C=) n.1649-318C= n.1713-318C= | |
| 19 | g.45353657C>G | CA2814539646 | ERCC2 | c.1666-323G>C (n.1666-323G>C) n.1695-323G>C c.*924-323G>C (n.*924-323G>C) n.1222-323G>C c.1543-323G>C (n.1543-323G>C) c.*152-323G>C (n.*152-323G>C) n.1378-323G>C c.725-323G>C n.1763-323G>C c.1594-323G>C (n.1594-323G>C) n.837-323G>C c.1432-323G>C (n.1432-323G>C) n.1754-323G>C c.1588-323G>C (n.1588-323G>C) n.1649-323G>C n.1713-323G>C | |
| 19 | g.45353658C= | CA2338389642 | ERCC2 | c.1666-324G= (n.1666-324G=) n.1695-324G= c.*924-324G= (n.*924-324G=) n.1222-324G= c.1543-324G= (n.1543-324G=) c.*152-324G= (n.*152-324G=) n.1378-324G= c.725-324G= n.1763-324G= c.1594-324G= (n.1594-324G=) n.837-324G= c.1432-324G= (n.1432-324G=) n.1754-324G= c.1588-324G= (n.1588-324G=) n.1649-324G= n.1713-324G= | |
| 19 | g.45353658C>G | CA308953301 | ERCC2 | c.1666-324G>C (n.1666-324G>C) n.1695-324G>C c.*924-324G>C (n.*924-324G>C) n.1222-324G>C c.1543-324G>C (n.1543-324G>C) c.*152-324G>C (n.*152-324G>C) n.1378-324G>C c.725-324G>C n.1763-324G>C c.1594-324G>C (n.1594-324G>C) n.837-324G>C c.1432-324G>C (n.1432-324G>C) n.1754-324G>C c.1588-324G>C (n.1588-324G>C) n.1649-324G>C n.1713-324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353659_45353661delinsCAT | CA2338389643 | ERCC2 | c.1666-327_1666-325delinsATG (n.1666-327_1666-325delinsATG) n.1695-327_1695-325delinsATG c.*924-327_*924-325delinsATG (n.*924-327_*924-325delinsATG) n.1222-327_1222-325delinsATG c.1543-327_1543-325delinsATG (n.1543-327_1543-325delinsATG) c.*152-327_*152-325delinsATG (n.*152-327_*152-325delinsATG) n.1378-327_1378-325delinsATG c.725-327_725-325delinsATG n.1763-327_1763-325delinsATG c.1594-327_1594-325delinsATG (n.1594-327_1594-325delinsATG) n.837-327_837-325delinsATG c.1432-327_1432-325delinsATG (n.1432-327_1432-325delinsATG) n.1754-327_1754-325delinsATG c.1588-327_1588-325delinsATG (n.1588-327_1588-325delinsATG) n.1649-327_1649-325delinsATG n.1713-327_1713-325delinsATG | |
| 19 | g.45353662_45353663del | CA882717043 | ERCC2 | c.1666-327_1666-326del (n.1666-327_1666-326del) n.1695-327_1695-326del c.*924-327_*924-326del (n.*924-327_*924-326del) n.1222-327_1222-326del c.1543-327_1543-326del (n.1543-327_1543-326del) c.*152-327_*152-326del (n.*152-327_*152-326del) n.1378-327_1378-326del c.725-327_725-326del n.1763-327_1763-326del c.1594-327_1594-326del (n.1594-327_1594-326del) n.837-327_837-326del c.1432-327_1432-326del (n.1432-327_1432-326del) n.1754-327_1754-326del c.1588-327_1588-326del (n.1588-327_1588-326del) n.1649-327_1649-326del n.1713-327_1713-326del | dbSNP |
| 19 | g.45353662A= | CA2338389644 | ERCC2 | c.1666-328T= (n.1666-328T=) n.1695-328T= c.*924-328T= (n.*924-328T=) n.1222-328T= c.1543-328T= (n.1543-328T=) c.*152-328T= (n.*152-328T=) n.1378-328T= c.725-328T= n.1763-328T= c.1594-328T= (n.1594-328T=) n.837-328T= c.1432-328T= (n.1432-328T=) n.1754-328T= c.1588-328T= (n.1588-328T=) n.1649-328T= n.1713-328T= |