Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1713-281G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1713-291_1713-290del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353625G>ACA882717021ERCC2c.1666-291C>T (n.1666-291C>T)
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n.1754-291C>T
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n.1649-291C>T
n.1713-291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353625G=CA2338389621ERCC2c.1666-291C= (n.1666-291C=)
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n.1763-292C=
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c.725-292C>A
n.1763-292C>A
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n.1754-292C>A
c.1588-292C>A (n.1588-292C>A)
n.1649-292C>A
n.1713-292C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353627C=CA2338389623ERCC2c.1666-293G= (n.1666-293G=)
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c.725-293G=
n.1763-293G=
c.1594-293G= (n.1594-293G=)
n.837-293G=
c.1432-293G= (n.1432-293G=)
n.1754-293G=
c.1588-293G= (n.1588-293G=)
n.1649-293G=
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19g.45353627C>TCA308953257ERCC2c.1666-293G>A (n.1666-293G>A)
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n.1378-293G>A
c.725-293G>A
n.1763-293G>A
c.1594-293G>A (n.1594-293G>A)
n.837-293G>A
c.1432-293G>A (n.1432-293G>A)
n.1754-293G>A
c.1588-293G>A (n.1588-293G>A)
n.1649-293G>A
n.1713-293G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353628A=CA2338389624ERCC2c.1666-294T= (n.1666-294T=)
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c.725-294T=
n.1763-294T=
c.1594-294T= (n.1594-294T=)
n.837-294T=
c.1432-294T= (n.1432-294T=)
n.1754-294T=
c.1588-294T= (n.1588-294T=)
n.1649-294T=
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19g.45353628A>TCA996296220ERCC2c.1666-294T>A (n.1666-294T>A)
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n.1649-294T>A
n.1713-294T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353629G=CA2338389625ERCC2c.1666-295C= (n.1666-295C=)
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Number of alleles fetched