Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1713-164_1713-163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1649-166T>A
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n.1713-169_1713-168del
dbSNP
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n.1713-169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353503G>CCA996296091ERCC2c.1666-169C>G (n.1666-169C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1763-170A>C
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n.837-170A>C
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n.1649-170A>C
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dbSNP
19g.45353504T=CA2338389537ERCC2c.1666-170A= (n.1666-170A=)
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c.725-172T=
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n.1378-172T>A
c.725-172T>A
n.1763-172T>A
c.1594-172T>A (n.1594-172T>A)
n.837-172T>A
c.1432-172T>A (n.1432-172T>A)
n.1754-172T>A
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n.1649-172T>A
n.1713-172T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353507T=CA2338389540ERCC2c.1666-173A= (n.1666-173A=)
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dbSNP

Number of alleles fetched