Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1713-157A>C
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n.1713-160dup
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1378-164_1378-162delinsTCC
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n.1649-164_1649-162delinsTCC
n.1713-164_1713-162delinsTCC
19g.45353497G>ACA882716951ERCC2c.1666-163C>T (n.1666-163C>T)
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n.1222-163C>T
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n.1378-163C>T
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n.1763-163C>T
c.1594-163C>T (n.1594-163C>T)
n.837-163C>T
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n.1754-163C>T
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n.1649-163C>T
n.1713-163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353497G=CA2338389532ERCC2c.1666-163C= (n.1666-163C=)
n.1695-163C=
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n.1713-164_1713-163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353500A=CA2338389533ERCC2c.1666-166T= (n.1666-166T=)
n.1695-166T=
c.*924-166T= (n.*924-166T=)
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c.1543-166T= (n.1543-166T=)
c.*152-166T= (n.*152-166T=)
n.1378-166T=
c.725-166T=
n.1763-166T=
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n.1649-166T=
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19g.45353500A>TCA996296088ERCC2c.1666-166T>A (n.1666-166T>A)
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n.1378-166T>A
c.725-166T>A
n.1763-166T>A
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n.1649-166T>A
n.1713-166T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353501_45353503delinsCAGCA2338389534ERCC2c.1666-169_1666-167delinsCTG (n.1666-169_1666-167delinsCTG)
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n.1713-169_1713-167delinsCTG

Number of alleles fetched