WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353448_45353491dup | CA633340702 | ERCC2 | c.1666-156_1666-113dup (n.1666-156_1666-113dup) n.1695-156_1695-113dup c.*924-156_*924-113dup (n.*924-156_*924-113dup) n.1222-156_1222-113dup c.1543-156_1543-113dup (n.1543-156_1543-113dup) c.*152-156_*152-113dup (n.*152-156_*152-113dup) n.1378-156_1378-113dup c.725-156_725-113dup n.1763-156_1763-113dup c.1594-156_1594-113dup (n.1594-156_1594-113dup) n.837-156_837-113dup c.1432-156_1432-113dup (n.1432-156_1432-113dup) n.1754-156_1754-113dup c.1588-156_1588-113dup (n.1588-156_1588-113dup) n.1649-156_1649-113dup n.1713-156_1713-113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353454_45353457delinsTGTG | CA2338389494 | ERCC2 | c.1666-123_1666-120delinsCACA (n.1666-123_1666-120delinsCACA) n.1695-123_1695-120delinsCACA c.*924-123_*924-120delinsCACA (n.*924-123_*924-120delinsCACA) n.1222-123_1222-120delinsCACA c.1543-123_1543-120delinsCACA (n.1543-123_1543-120delinsCACA) c.*152-123_*152-120delinsCACA (n.*152-123_*152-120delinsCACA) n.1378-123_1378-120delinsCACA c.725-123_725-120delinsCACA n.1763-123_1763-120delinsCACA c.1594-123_1594-120delinsCACA (n.1594-123_1594-120delinsCACA) n.837-123_837-120delinsCACA c.1432-123_1432-120delinsCACA (n.1432-123_1432-120delinsCACA) n.1754-123_1754-120delinsCACA c.1588-123_1588-120delinsCACA (n.1588-123_1588-120delinsCACA) n.1649-123_1649-120delinsCACA n.1713-123_1713-120delinsCACA | |
| 19 | g.45353454_45353461delinsTGTGGTGA | CA2338389493 | ERCC2 | c.1666-127_1666-120delinsTCACCACA (n.1666-127_1666-120delinsTCACCACA) n.1695-127_1695-120delinsTCACCACA c.*924-127_*924-120delinsTCACCACA (n.*924-127_*924-120delinsTCACCACA) n.1222-127_1222-120delinsTCACCACA c.1543-127_1543-120delinsTCACCACA (n.1543-127_1543-120delinsTCACCACA) c.*152-127_*152-120delinsTCACCACA (n.*152-127_*152-120delinsTCACCACA) n.1378-127_1378-120delinsTCACCACA c.725-127_725-120delinsTCACCACA n.1763-127_1763-120delinsTCACCACA c.1594-127_1594-120delinsTCACCACA (n.1594-127_1594-120delinsTCACCACA) n.837-127_837-120delinsTCACCACA c.1432-127_1432-120delinsTCACCACA (n.1432-127_1432-120delinsTCACCACA) n.1754-127_1754-120delinsTCACCACA c.1588-127_1588-120delinsTCACCACA (n.1588-127_1588-120delinsTCACCACA) n.1649-127_1649-120delinsTCACCACA n.1713-127_1713-120delinsTCACCACA | |
| 19 | g.45353454_45353467delinsTGTGGTGAGGGAGG | CA2338389495 | ERCC2 | c.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1666-133_1666-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1695-133_1695-120delinsCCTCCCTCACCACA c.*924-133_*924-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.*924-133_*924-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1222-133_1222-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1543-133_1543-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1543-133_1543-120delinsCCTCCCTCACCACA) c.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.*152-133_*152-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1378-133_1378-120delinsCCTCCCTCACCACA c.725-133_725-120delinsCCTCCCTCACCACA n.1763-133_1763-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1594-133_1594-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1594-133_1594-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.837-133_837-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1432-133_1432-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1754-133_1754-120delinsCCTCCCTCACCACA c.1588-133_1588-120delinsCCTCCCTCACCACA (n.1588-133_1588-120delinsCCTCCCTCACCACA) n.1649-133_1649-120delinsCCTCCCTCACCACA n.1713-133_1713-120delinsCCTCCCTCACCACA | |
| 19 | g.45353458_45353460del | CA2338389496 | ERCC2 | c.1666-123_1666-121del (n.1666-123_1666-121del) n.1695-123_1695-121del c.*924-123_*924-121del (n.*924-123_*924-121del) n.1222-123_1222-121del c.1543-123_1543-121del (n.1543-123_1543-121del) c.*152-123_*152-121del (n.*152-123_*152-121del) n.1378-123_1378-121del c.725-123_725-121del n.1763-123_1763-121del c.1594-123_1594-121del (n.1594-123_1594-121del) n.837-123_837-121del c.1432-123_1432-121del (n.1432-123_1432-121del) n.1754-123_1754-121del c.1588-123_1588-121del (n.1588-123_1588-121del) n.1649-123_1649-121del n.1713-123_1713-121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353456_45353462del | CA633340703 | ERCC2 | c.1666-127_1666-121del (n.1666-127_1666-121del) n.1695-127_1695-121del c.*924-127_*924-121del (n.*924-127_*924-121del) n.1222-127_1222-121del c.1543-127_1543-121del (n.1543-127_1543-121del) c.*152-127_*152-121del (n.*152-127_*152-121del) n.1378-127_1378-121del c.725-127_725-121del n.1763-127_1763-121del c.1594-127_1594-121del (n.1594-127_1594-121del) n.837-127_837-121del c.1432-127_1432-121del (n.1432-127_1432-121del) n.1754-127_1754-121del c.1588-127_1588-121del (n.1588-127_1588-121del) n.1649-127_1649-121del n.1713-127_1713-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459_45353471del | CA2338389497 | ERCC2 | c.1666-133_1666-121del (n.1666-133_1666-121del) n.1695-133_1695-121del c.*924-133_*924-121del (n.*924-133_*924-121del) n.1222-133_1222-121del c.1543-133_1543-121del (n.1543-133_1543-121del) c.*152-133_*152-121del (n.*152-133_*152-121del) n.1378-133_1378-121del c.725-133_725-121del n.1763-133_1763-121del c.1594-133_1594-121del (n.1594-133_1594-121del) n.837-133_837-121del c.1432-133_1432-121del (n.1432-133_1432-121del) n.1754-133_1754-121del c.1588-133_1588-121del (n.1588-133_1588-121del) n.1649-133_1649-121del n.1713-133_1713-121del | dbSNP |
| 19 | g.45353457G>A | CA2585786002 | ERCC2 | c.1666-123C>T (n.1666-123C>T) n.1695-123C>T c.*924-123C>T (n.*924-123C>T) n.1222-123C>T c.1543-123C>T (n.1543-123C>T) c.*152-123C>T (n.*152-123C>T) n.1378-123C>T c.725-123C>T n.1763-123C>T c.1594-123C>T (n.1594-123C>T) n.837-123C>T c.1432-123C>T (n.1432-123C>T) n.1754-123C>T c.1588-123C>T (n.1588-123C>T) n.1649-123C>T n.1713-123C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353457G>C | CA308952978 | ERCC2 | c.1666-123C>G (n.1666-123C>G) n.1695-123C>G c.*924-123C>G (n.*924-123C>G) n.1222-123C>G c.1543-123C>G (n.1543-123C>G) c.*152-123C>G (n.*152-123C>G) n.1378-123C>G c.725-123C>G n.1763-123C>G c.1594-123C>G (n.1594-123C>G) n.837-123C>G c.1432-123C>G (n.1432-123C>G) n.1754-123C>G c.1588-123C>G (n.1588-123C>G) n.1649-123C>G n.1713-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353457G= | CA2338389501 | ERCC2 | c.1666-123C= (n.1666-123C=) n.1695-123C= c.*924-123C= (n.*924-123C=) n.1222-123C= c.1543-123C= (n.1543-123C=) c.*152-123C= (n.*152-123C=) n.1378-123C= c.725-123C= n.1763-123C= c.1594-123C= (n.1594-123C=) n.837-123C= c.1432-123C= (n.1432-123C=) n.1754-123C= c.1588-123C= (n.1588-123C=) n.1649-123C= n.1713-123C= | |
| 19 | g.45353457G>T | CA2338389502 | ERCC2 | c.1666-123C>A (n.1666-123C>A) n.1695-123C>A c.*924-123C>A (n.*924-123C>A) n.1222-123C>A c.1543-123C>A (n.1543-123C>A) c.*152-123C>A (n.*152-123C>A) n.1378-123C>A c.725-123C>A n.1763-123C>A c.1594-123C>A (n.1594-123C>A) n.837-123C>A c.1432-123C>A (n.1432-123C>A) n.1754-123C>A c.1588-123C>A (n.1588-123C>A) n.1649-123C>A n.1713-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353458del | CA2585786001 | ERCC2 | c.1666-123del (n.1666-123del) n.1695-123del c.*924-123del (n.*924-123del) n.1222-123del c.1543-123del (n.1543-123del) c.*152-123del (n.*152-123del) n.1378-123del c.725-123del n.1763-123del c.1594-123del (n.1594-123del) n.837-123del c.1432-123del (n.1432-123del) n.1754-123del c.1588-123del (n.1588-123del) n.1649-123del n.1713-123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353458G>T | CA2585786004 | ERCC2 | c.1666-124C>A (n.1666-124C>A) n.1695-124C>A c.*924-124C>A (n.*924-124C>A) n.1222-124C>A c.1543-124C>A (n.1543-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.1378-124C>A c.725-124C>A n.1763-124C>A c.1594-124C>A (n.1594-124C>A) n.837-124C>A c.1432-124C>A (n.1432-124C>A) n.1754-124C>A c.1588-124C>A (n.1588-124C>A) n.1649-124C>A n.1713-124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459_45353462del | CA2585786003 | ERCC2 | c.1666-127_1666-124del (n.1666-127_1666-124del) n.1695-127_1695-124del c.*924-127_*924-124del (n.*924-127_*924-124del) n.1222-127_1222-124del c.1543-127_1543-124del (n.1543-127_1543-124del) c.*152-127_*152-124del (n.*152-127_*152-124del) n.1378-127_1378-124del c.725-127_725-124del n.1763-127_1763-124del c.1594-127_1594-124del (n.1594-127_1594-124del) n.837-127_837-124del c.1432-127_1432-124del (n.1432-127_1432-124del) n.1754-127_1754-124del c.1588-127_1588-124del (n.1588-127_1588-124del) n.1649-127_1649-124del n.1713-127_1713-124del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353459T>A | CA2585786005 | ERCC2 | c.1666-125A>T (n.1666-125A>T) n.1695-125A>T c.*924-125A>T (n.*924-125A>T) n.1222-125A>T c.1543-125A>T (n.1543-125A>T) c.*152-125A>T (n.*152-125A>T) n.1378-125A>T c.725-125A>T n.1763-125A>T c.1594-125A>T (n.1594-125A>T) n.837-125A>T c.1432-125A>T (n.1432-125A>T) n.1754-125A>T c.1588-125A>T (n.1588-125A>T) n.1649-125A>T n.1713-125A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353460G>A | CA308953005 | ERCC2 | c.1666-126C>T (n.1666-126C>T) n.1695-126C>T c.*924-126C>T (n.*924-126C>T) n.1222-126C>T c.1543-126C>T (n.1543-126C>T) c.*152-126C>T (n.*152-126C>T) n.1378-126C>T c.725-126C>T n.1763-126C>T c.1594-126C>T (n.1594-126C>T) n.837-126C>T c.1432-126C>T (n.1432-126C>T) n.1754-126C>T c.1588-126C>T (n.1588-126C>T) n.1649-126C>T n.1713-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353460G= | CA2338389503 | ERCC2 | c.1666-126C= (n.1666-126C=) n.1695-126C= c.*924-126C= (n.*924-126C=) n.1222-126C= c.1543-126C= (n.1543-126C=) c.*152-126C= (n.*152-126C=) n.1378-126C= c.725-126C= n.1763-126C= c.1594-126C= (n.1594-126C=) n.837-126C= c.1432-126C= (n.1432-126C=) n.1754-126C= c.1588-126C= (n.1588-126C=) n.1649-126C= n.1713-126C= | |
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| 19 | g.45353475T>C | CA2585786017 | ERCC2 | c.1666-141A>G (n.1666-141A>G) n.1695-141A>G c.*924-141A>G (n.*924-141A>G) n.1222-141A>G c.1543-141A>G (n.1543-141A>G) c.*152-141A>G (n.*152-141A>G) n.1378-141A>G c.725-141A>G n.1763-141A>G c.1594-141A>G (n.1594-141A>G) n.837-141A>G c.1432-141A>G (n.1432-141A>G) n.1754-141A>G c.1588-141A>G (n.1588-141A>G) n.1649-141A>G n.1713-141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353476G>A | CA2585786019 | ERCC2 | c.1666-142C>T (n.1666-142C>T) n.1695-142C>T c.*924-142C>T (n.*924-142C>T) n.1222-142C>T c.1543-142C>T (n.1543-142C>T) c.*152-142C>T (n.*152-142C>T) n.1378-142C>T c.725-142C>T n.1763-142C>T c.1594-142C>T (n.1594-142C>T) n.837-142C>T c.1432-142C>T (n.1432-142C>T) n.1754-142C>T c.1588-142C>T (n.1588-142C>T) n.1649-142C>T n.1713-142C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353477T>C | CA2585786020 | ERCC2 | c.1666-143A>G (n.1666-143A>G) n.1695-143A>G c.*924-143A>G (n.*924-143A>G) n.1222-143A>G c.1543-143A>G (n.1543-143A>G) c.*152-143A>G (n.*152-143A>G) n.1378-143A>G c.725-143A>G n.1763-143A>G c.1594-143A>G (n.1594-143A>G) n.837-143A>G c.1432-143A>G (n.1432-143A>G) n.1754-143A>G c.1588-143A>G (n.1588-143A>G) n.1649-143A>G n.1713-143A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45353478C>G | CA308953021 | ERCC2 | c.1666-144G>C (n.1666-144G>C) n.1695-144G>C c.*924-144G>C (n.*924-144G>C) n.1222-144G>C c.1543-144G>C (n.1543-144G>C) c.*152-144G>C (n.*152-144G>C) n.1378-144G>C c.725-144G>C n.1763-144G>C c.1594-144G>C (n.1594-144G>C) n.837-144G>C c.1432-144G>C (n.1432-144G>C) n.1754-144G>C c.1588-144G>C (n.1588-144G>C) n.1649-144G>C n.1713-144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |