UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353262_45353344dup | CA996295938 | ERCC2 | c.1666-8_1740dup n.1695-8_1769dup c.*924-8_*998dup n.1222-8_1296dup c.1543-8_1617dup c.*152-8_*226dup n.1378-8_1452dup c.725-8_799dup n.1763-8_1837dup c.1594-8_1668dup n.837-8_911dup c.1432-8_1506dup n.1754-8_1828dup c.1588-8_1662dup n.1649-8_1723dup n.1713-8_1787dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353333_45353350dup | CA633340660 | ERCC2 | c.1666-16_1667dup n.1695-16_1696dup c.*924-16_*925dup n.1222-16_1223dup c.1543-16_1544dup c.*152-16_*153dup n.1378-16_1379dup c.725-16_726dup n.1763-16_1764dup c.1594-16_1595dup n.837-16_838dup c.1432-16_1433dup n.1754-16_1755dup c.1588-16_1589dup n.1649-16_1650dup n.1713-16_1714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353336T>A | CA16620862 | ERCC2 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.1695-2A>T c.*924-2A>T (n.*924-2A>T) n.1222-2A>T c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.1378-2A>T c.725-2A>T n.1763-2A>T c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) n.837-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.1754-2A>T c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1649-2A>T n.1713-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353336T>C | CA406364556 | ERCC2 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.1695-2A>G c.*924-2A>G (n.*924-2A>G) n.1222-2A>G c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.1378-2A>G c.725-2A>G n.1763-2A>G c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) n.837-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.1754-2A>G c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1649-2A>G n.1713-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353336T>G | CA406364557 | ERCC2 | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) n.1695-2A>C c.*924-2A>C (n.*924-2A>C) n.1222-2A>C c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.1378-2A>C c.725-2A>C n.1763-2A>C c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) n.837-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.1754-2A>C c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.1649-2A>C n.1713-2A>C | |
| 19 | g.45353336T= | CA2338389423 | ERCC2 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) n.1695-2A= c.*924-2A= (n.*924-2A=) n.1222-2A= c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*152-2A= (n.*152-2A=) n.1378-2A= c.725-2A= n.1763-2A= c.1594-2A= (n.1594-2A=) n.837-2A= c.1432-2A= (n.1432-2A=) n.1754-2A= c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.1649-2A= n.1713-2A= | |
| 19 | g.45353336_45353337delinsTG | CA2338389424 | ERCC2 | c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA) n.1695-3_1695-2delinsCA c.*924-3_*924-2delinsCA (n.*924-3_*924-2delinsCA) n.1222-3_1222-2delinsCA c.1543-3_1543-2delinsCA (n.1543-3_1543-2delinsCA) c.*152-3_*152-2delinsCA (n.*152-3_*152-2delinsCA) n.1378-3_1378-2delinsCA c.725-3_725-2delinsCA n.1763-3_1763-2delinsCA c.1594-3_1594-2delinsCA (n.1594-3_1594-2delinsCA) n.837-3_837-2delinsCA c.1432-3_1432-2delinsCA (n.1432-3_1432-2delinsCA) n.1754-3_1754-2delinsCA c.1588-3_1588-2delinsCA (n.1588-3_1588-2delinsCA) n.1649-3_1649-2delinsCA n.1713-3_1713-2delinsCA | |
| 19 | g.45353337G>A | CA9513144 | ERCC2 | c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) n.1695-3C>T c.*924-3C>T (n.*924-3C>T) n.1222-3C>T c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) n.1378-3C>T c.725-3C>T n.1763-3C>T c.1594-3C>T (n.1594-3C>T) n.837-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.1754-3C>T c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.1649-3C>T n.1713-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353337G= | CA2338389425 | ERCC2 | c.1666-3C= (n.1666-3C=) n.1695-3C= c.*924-3C= (n.*924-3C=) n.1222-3C= c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.*152-3C= (n.*152-3C=) n.1378-3C= c.725-3C= n.1763-3C= c.1594-3C= (n.1594-3C=) n.837-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.1754-3C= c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.1649-3C= n.1713-3C= | |
| 19 | g.45353340del | CA9513143 | ERCC2 | c.1666-3del (n.1666-3del) n.1695-3del c.*924-3del (n.*924-3del) n.1222-3del c.1543-3del (n.1543-3del) c.*152-3del (n.*152-3del) n.1378-3del c.725-3del n.1763-3del c.1594-3del (n.1594-3del) n.837-3del c.1432-3del (n.1432-3del) n.1754-3del c.1588-3del (n.1588-3del) n.1649-3del n.1713-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353338G>A | CA9513145 | ERCC2 | c.1666-4C>T (n.1666-4C>T) n.1695-4C>T c.*924-4C>T (n.*924-4C>T) n.1222-4C>T c.1543-4C>T (n.1543-4C>T) c.*152-4C>T (n.*152-4C>T) n.1378-4C>T c.725-4C>T n.1763-4C>T c.1594-4C>T (n.1594-4C>T) n.837-4C>T c.1432-4C>T (n.1432-4C>T) n.1754-4C>T c.1588-4C>T (n.1588-4C>T) n.1649-4C>T n.1713-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353338G= | CA2338389426 | ERCC2 | c.1666-4C= (n.1666-4C=) n.1695-4C= c.*924-4C= (n.*924-4C=) n.1222-4C= c.1543-4C= (n.1543-4C=) c.*152-4C= (n.*152-4C=) n.1378-4C= c.725-4C= n.1763-4C= c.1594-4C= (n.1594-4C=) n.837-4C= c.1432-4C= (n.1432-4C=) n.1754-4C= c.1588-4C= (n.1588-4C=) n.1649-4C= n.1713-4C= | |
| 19 | g.45353339G>A | CA882716778 | ERCC2 | c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) n.1695-5C>T c.*924-5C>T (n.*924-5C>T) n.1222-5C>T c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) n.1378-5C>T c.725-5C>T n.1763-5C>T c.1594-5C>T (n.1594-5C>T) n.837-5C>T c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) n.1754-5C>T c.1588-5C>T (n.1588-5C>T) n.1649-5C>T n.1713-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45353339G>C | CA2573156458 | ERCC2 | c.1666-5C>G (n.1666-5C>G) n.1695-5C>G c.*924-5C>G (n.*924-5C>G) n.1222-5C>G c.1543-5C>G (n.1543-5C>G) c.*152-5C>G (n.*152-5C>G) n.1378-5C>G c.725-5C>G n.1763-5C>G c.1594-5C>G (n.1594-5C>G) n.837-5C>G c.1432-5C>G (n.1432-5C>G) n.1754-5C>G c.1588-5C>G (n.1588-5C>G) n.1649-5C>G n.1713-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45353339G= | CA2338389427 | ERCC2 | c.1666-5C= (n.1666-5C=) n.1695-5C= c.*924-5C= (n.*924-5C=) n.1222-5C= c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.*152-5C= (n.*152-5C=) n.1378-5C= c.725-5C= n.1763-5C= c.1594-5C= (n.1594-5C=) n.837-5C= c.1432-5C= (n.1432-5C=) n.1754-5C= c.1588-5C= (n.1588-5C=) n.1649-5C= n.1713-5C= | |
| 19 | g.45353340G>A | CA882716779 | ERCC2 | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) n.1695-6C>T c.*924-6C>T (n.*924-6C>T) n.1222-6C>T c.1543-6C>T (n.1543-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.1378-6C>T c.725-6C>T n.1763-6C>T c.1594-6C>T (n.1594-6C>T) n.837-6C>T c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.1754-6C>T c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.1649-6C>T n.1713-6C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353340G>C | CA2585785887 | ERCC2 | c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) n.1695-6C>G c.*924-6C>G (n.*924-6C>G) n.1222-6C>G c.1543-6C>G (n.1543-6C>G) c.*152-6C>G (n.*152-6C>G) n.1378-6C>G c.725-6C>G n.1763-6C>G c.1594-6C>G (n.1594-6C>G) n.837-6C>G c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.1754-6C>G c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.1649-6C>G n.1713-6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353340G= | CA2338389428 | ERCC2 | c.1666-6C= (n.1666-6C=) n.1695-6C= c.*924-6C= (n.*924-6C=) n.1222-6C= c.1543-6C= (n.1543-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.1378-6C= c.725-6C= n.1763-6C= c.1594-6C= (n.1594-6C=) n.837-6C= c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.1754-6C= c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.1649-6C= n.1713-6C= | |
| 19 | g.45353340G>T | CA9513146 | ERCC2 | c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) n.1695-6C>A c.*924-6C>A (n.*924-6C>A) n.1222-6C>A c.1543-6C>A (n.1543-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.1378-6C>A c.725-6C>A n.1763-6C>A c.1594-6C>A (n.1594-6C>A) n.837-6C>A c.1432-6C>A (n.1432-6C>A) n.1754-6C>A c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.1649-6C>A n.1713-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353341A= | CA2338389429 | ERCC2 | c.1666-7T= (n.1666-7T=) n.1695-7T= c.*924-7T= (n.*924-7T=) n.1222-7T= c.1543-7T= (n.1543-7T=) c.*152-7T= (n.*152-7T=) n.1378-7T= c.725-7T= n.1763-7T= c.1594-7T= (n.1594-7T=) n.837-7T= c.1432-7T= (n.1432-7T=) n.1754-7T= c.1588-7T= (n.1588-7T=) n.1649-7T= n.1713-7T= | |
| 19 | g.45353341A>C | CA9513147 | ERCC2 | c.1666-7T>G (n.1666-7T>G) n.1695-7T>G c.*924-7T>G (n.*924-7T>G) n.1222-7T>G c.1543-7T>G (n.1543-7T>G) c.*152-7T>G (n.*152-7T>G) n.1378-7T>G c.725-7T>G n.1763-7T>G c.1594-7T>G (n.1594-7T>G) n.837-7T>G c.1432-7T>G (n.1432-7T>G) n.1754-7T>G c.1588-7T>G (n.1588-7T>G) n.1649-7T>G n.1713-7T>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.45353341A>G | CA2585785888 | ERCC2 | c.1666-7T>C (n.1666-7T>C) n.1695-7T>C c.*924-7T>C (n.*924-7T>C) n.1222-7T>C c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.*152-7T>C (n.*152-7T>C) n.1378-7T>C c.725-7T>C n.1763-7T>C c.1594-7T>C (n.1594-7T>C) n.837-7T>C c.1432-7T>C (n.1432-7T>C) n.1754-7T>C c.1588-7T>C (n.1588-7T>C) n.1649-7T>C n.1713-7T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353341_45353368delinsAAGGACCCAGGGAGGTCAGGGTGGGTTC | CA2338389430 | ERCC2 | c.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1695-34_1695-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1222-34_1222-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) c.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1378-34_1378-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.725-34_725-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1763-34_1763-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.837-34_837-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1754-34_1754-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1649-34_1649-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1713-34_1713-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT | |
| 19 | g.45353342A>G | CA2541115116 | ERCC2 | c.1666-8T>C (n.1666-8T>C) n.1695-8T>C c.*924-8T>C (n.*924-8T>C) n.1222-8T>C c.1543-8T>C (n.1543-8T>C) c.*152-8T>C (n.*152-8T>C) n.1378-8T>C c.725-8T>C n.1763-8T>C c.1594-8T>C (n.1594-8T>C) n.837-8T>C c.1432-8T>C (n.1432-8T>C) n.1754-8T>C c.1588-8T>C (n.1588-8T>C) n.1649-8T>C n.1713-8T>C | |
| 19 | g.45353345_45353371del | CA633340667 | ERCC2 | c.1666-34_1666-8del (n.1666-34_1666-8del) n.1695-34_1695-8del c.*924-34_*924-8del (n.*924-34_*924-8del) n.1222-34_1222-8del c.1543-34_1543-8del (n.1543-34_1543-8del) c.*152-34_*152-8del (n.*152-34_*152-8del) n.1378-34_1378-8del c.725-34_725-8del n.1763-34_1763-8del c.1594-34_1594-8del (n.1594-34_1594-8del) n.837-34_837-8del c.1432-34_1432-8del (n.1432-34_1432-8del) n.1754-34_1754-8del c.1588-34_1588-8del (n.1588-34_1588-8del) n.1649-34_1649-8del n.1713-34_1713-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353343G>A | CA9513148 | ERCC2 | c.1666-9C>T (n.1666-9C>T) n.1695-9C>T c.*924-9C>T (n.*924-9C>T) n.1222-9C>T c.1543-9C>T (n.1543-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.1378-9C>T c.725-9C>T n.1763-9C>T c.1594-9C>T (n.1594-9C>T) n.837-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) n.1754-9C>T c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.1649-9C>T n.1713-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353343G= | CA2338389431 | ERCC2 | c.1666-9C= (n.1666-9C=) n.1695-9C= c.*924-9C= (n.*924-9C=) n.1222-9C= c.1543-9C= (n.1543-9C=) c.*152-9C= (n.*152-9C=) n.1378-9C= c.725-9C= n.1763-9C= c.1594-9C= (n.1594-9C=) n.837-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) n.1754-9C= c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.1649-9C= n.1713-9C= | |
| 19 | g.45353344G>A | CA9513149 | ERCC2 | c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) n.1695-10C>T c.*924-10C>T (n.*924-10C>T) n.1222-10C>T c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) c.*152-10C>T (n.*152-10C>T) n.1378-10C>T c.725-10C>T n.1763-10C>T c.1594-10C>T (n.1594-10C>T) n.837-10C>T c.1432-10C>T (n.1432-10C>T) n.1754-10C>T c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1649-10C>T n.1713-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353344G>C | CA882716782 | ERCC2 | c.1666-10C>G (n.1666-10C>G) n.1695-10C>G c.*924-10C>G (n.*924-10C>G) n.1222-10C>G c.1543-10C>G (n.1543-10C>G) c.*152-10C>G (n.*152-10C>G) n.1378-10C>G c.725-10C>G n.1763-10C>G c.1594-10C>G (n.1594-10C>G) n.837-10C>G c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) n.1754-10C>G c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1649-10C>G n.1713-10C>G | dbSNP |
| 19 | g.45353344G= | CA2338389432 | ERCC2 | c.1666-10C= (n.1666-10C=) n.1695-10C= c.*924-10C= (n.*924-10C=) n.1222-10C= c.1543-10C= (n.1543-10C=) c.*152-10C= (n.*152-10C=) n.1378-10C= c.725-10C= n.1763-10C= c.1594-10C= (n.1594-10C=) n.837-10C= c.1432-10C= (n.1432-10C=) n.1754-10C= c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1649-10C= n.1713-10C= | |
| 19 | g.45353344_45353345insCGACACTGGTTTCGGC | CA2585785889 | ERCC2 | c.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1695-11_1695-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1222-11_1222-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG) c.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1378-11_1378-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.725-11_725-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1763-11_1763-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.837-11_837-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1754-11_1754-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1649-11_1649-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1713-11_1713-10insGCCGAAACCAGTGTCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353345A>C | CA2585785890 | ERCC2 | c.1666-11T>G (n.1666-11T>G) n.1695-11T>G c.*924-11T>G (n.*924-11T>G) n.1222-11T>G c.1543-11T>G (n.1543-11T>G) c.*152-11T>G (n.*152-11T>G) n.1378-11T>G c.725-11T>G n.1763-11T>G c.1594-11T>G (n.1594-11T>G) n.837-11T>G c.1432-11T>G (n.1432-11T>G) n.1754-11T>G c.1588-11T>G (n.1588-11T>G) n.1649-11T>G n.1713-11T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353346C>T | CA2739276891 | ERCC2 | c.1666-12G>A (n.1666-12G>A) n.1695-12G>A c.*924-12G>A (n.*924-12G>A) n.1222-12G>A c.1543-12G>A (n.1543-12G>A) c.*152-12G>A (n.*152-12G>A) n.1378-12G>A c.725-12G>A n.1763-12G>A c.1594-12G>A (n.1594-12G>A) n.837-12G>A c.1432-12G>A (n.1432-12G>A) n.1754-12G>A c.1588-12G>A (n.1588-12G>A) n.1649-12G>A n.1713-12G>A | ClinVar |
| 19 | g.45353348del | CA2585785891 | ERCC2 | c.1666-12del (n.1666-12del) n.1695-12del c.*924-12del (n.*924-12del) n.1222-12del c.1543-12del (n.1543-12del) c.*152-12del (n.*152-12del) n.1378-12del c.725-12del n.1763-12del c.1594-12del (n.1594-12del) n.837-12del c.1432-12del (n.1432-12del) n.1754-12del c.1588-12del (n.1588-12del) n.1649-12del n.1713-12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353346_45353347insA | CA2571947662 | ERCC2 | c.1666-13_1666-12insT (n.1666-13_1666-12insT) n.1695-13_1695-12insT c.*924-13_*924-12insT (n.*924-13_*924-12insT) n.1222-13_1222-12insT c.1543-13_1543-12insT (n.1543-13_1543-12insT) c.*152-13_*152-12insT (n.*152-13_*152-12insT) n.1378-13_1378-12insT c.725-13_725-12insT n.1763-13_1763-12insT c.1594-13_1594-12insT (n.1594-13_1594-12insT) n.837-13_837-12insT c.1432-13_1432-12insT (n.1432-13_1432-12insT) n.1754-13_1754-12insT c.1588-13_1588-12insT (n.1588-13_1588-12insT) n.1649-13_1649-12insT n.1713-13_1713-12insT | |
| 19 | g.45353347C>A | CA2585785893 | ERCC2 | c.1666-13G>T (n.1666-13G>T) n.1695-13G>T c.*924-13G>T (n.*924-13G>T) n.1222-13G>T c.1543-13G>T (n.1543-13G>T) c.*152-13G>T (n.*152-13G>T) n.1378-13G>T c.725-13G>T n.1763-13G>T c.1594-13G>T (n.1594-13G>T) n.837-13G>T c.1432-13G>T (n.1432-13G>T) n.1754-13G>T c.1588-13G>T (n.1588-13G>T) n.1649-13G>T n.1713-13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353347C= | CA2338389433 | ERCC2 | c.1666-13G= (n.1666-13G=) n.1695-13G= c.*924-13G= (n.*924-13G=) n.1222-13G= c.1543-13G= (n.1543-13G=) c.*152-13G= (n.*152-13G=) n.1378-13G= c.725-13G= n.1763-13G= c.1594-13G= (n.1594-13G=) n.837-13G= c.1432-13G= (n.1432-13G=) n.1754-13G= c.1588-13G= (n.1588-13G=) n.1649-13G= n.1713-13G= | |
| 19 | g.45353347C>G | CA2739276892 | ERCC2 | c.1666-13G>C (n.1666-13G>C) n.1695-13G>C c.*924-13G>C (n.*924-13G>C) n.1222-13G>C c.1543-13G>C (n.1543-13G>C) c.*152-13G>C (n.*152-13G>C) n.1378-13G>C c.725-13G>C n.1763-13G>C c.1594-13G>C (n.1594-13G>C) n.837-13G>C c.1432-13G>C (n.1432-13G>C) n.1754-13G>C c.1588-13G>C (n.1588-13G>C) n.1649-13G>C n.1713-13G>C | ClinVar |
| 19 | g.45353347C>T | CA633340670 | ERCC2 | c.1666-13G>A (n.1666-13G>A) n.1695-13G>A c.*924-13G>A (n.*924-13G>A) n.1222-13G>A c.1543-13G>A (n.1543-13G>A) c.*152-13G>A (n.*152-13G>A) n.1378-13G>A c.725-13G>A n.1763-13G>A c.1594-13G>A (n.1594-13G>A) n.837-13G>A c.1432-13G>A (n.1432-13G>A) n.1754-13G>A c.1588-13G>A (n.1588-13G>A) n.1649-13G>A n.1713-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353350_45353380dup | CA2585785892 | ERCC2 | c.1666-43_1666-13dup (n.1666-43_1666-13dup) n.1695-43_1695-13dup c.*924-43_*924-13dup (n.*924-43_*924-13dup) n.1222-43_1222-13dup c.1543-43_1543-13dup (n.1543-43_1543-13dup) c.*152-43_*152-13dup (n.*152-43_*152-13dup) n.1378-43_1378-13dup c.725-43_725-13dup n.1763-43_1763-13dup c.1594-43_1594-13dup (n.1594-43_1594-13dup) n.837-43_837-13dup c.1432-43_1432-13dup (n.1432-43_1432-13dup) n.1754-43_1754-13dup c.1588-43_1588-13dup (n.1588-43_1588-13dup) n.1649-43_1649-13dup n.1713-43_1713-13dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353348C>A | CA2585785894 | ERCC2 | c.1666-14G>T (n.1666-14G>T) n.1695-14G>T c.*924-14G>T (n.*924-14G>T) n.1222-14G>T c.1543-14G>T (n.1543-14G>T) c.*152-14G>T (n.*152-14G>T) n.1378-14G>T c.725-14G>T n.1763-14G>T c.1594-14G>T (n.1594-14G>T) n.837-14G>T c.1432-14G>T (n.1432-14G>T) n.1754-14G>T c.1588-14G>T (n.1588-14G>T) n.1649-14G>T n.1713-14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353348C= | CA2338389434 | ERCC2 | c.1666-14G= (n.1666-14G=) n.1695-14G= c.*924-14G= (n.*924-14G=) n.1222-14G= c.1543-14G= (n.1543-14G=) c.*152-14G= (n.*152-14G=) n.1378-14G= c.725-14G= n.1763-14G= c.1594-14G= (n.1594-14G=) n.837-14G= c.1432-14G= (n.1432-14G=) n.1754-14G= c.1588-14G= (n.1588-14G=) n.1649-14G= n.1713-14G= | |
| 19 | g.45353348C>T | CA633340671 | ERCC2 | c.1666-14G>A (n.1666-14G>A) n.1695-14G>A c.*924-14G>A (n.*924-14G>A) n.1222-14G>A c.1543-14G>A (n.1543-14G>A) c.*152-14G>A (n.*152-14G>A) n.1378-14G>A c.725-14G>A n.1763-14G>A c.1594-14G>A (n.1594-14G>A) n.837-14G>A c.1432-14G>A (n.1432-14G>A) n.1754-14G>A c.1588-14G>A (n.1588-14G>A) n.1649-14G>A n.1713-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353350G>A | CA2338389436 | ERCC2 | c.1666-16C>T (n.1666-16C>T) n.1695-16C>T c.*924-16C>T (n.*924-16C>T) n.1222-16C>T c.1543-16C>T (n.1543-16C>T) c.*152-16C>T (n.*152-16C>T) n.1378-16C>T c.725-16C>T n.1763-16C>T c.1594-16C>T (n.1594-16C>T) n.837-16C>T c.1432-16C>T (n.1432-16C>T) n.1754-16C>T c.1588-16C>T (n.1588-16C>T) n.1649-16C>T n.1713-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353350G= | CA2338389435 | ERCC2 | c.1666-16C= (n.1666-16C=) n.1695-16C= c.*924-16C= (n.*924-16C=) n.1222-16C= c.1543-16C= (n.1543-16C=) c.*152-16C= (n.*152-16C=) n.1378-16C= c.725-16C= n.1763-16C= c.1594-16C= (n.1594-16C=) n.837-16C= c.1432-16C= (n.1432-16C=) n.1754-16C= c.1588-16C= (n.1588-16C=) n.1649-16C= n.1713-16C= | |
| 19 | g.45353350G>T | CA2338389437 | ERCC2 | c.1666-16C>A (n.1666-16C>A) n.1695-16C>A c.*924-16C>A (n.*924-16C>A) n.1222-16C>A c.1543-16C>A (n.1543-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.1378-16C>A c.725-16C>A n.1763-16C>A c.1594-16C>A (n.1594-16C>A) n.837-16C>A c.1432-16C>A (n.1432-16C>A) n.1754-16C>A c.1588-16C>A (n.1588-16C>A) n.1649-16C>A n.1713-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353352del | CA2814539638 | ERCC2 | c.1666-16del (n.1666-16del) n.1695-16del c.*924-16del (n.*924-16del) n.1222-16del c.1543-16del (n.1543-16del) c.*152-16del (n.*152-16del) n.1378-16del c.725-16del n.1763-16del c.1594-16del (n.1594-16del) n.837-16del c.1432-16del (n.1432-16del) n.1754-16del c.1588-16del (n.1588-16del) n.1649-16del n.1713-16del | |
| 19 | g.45353351G>A | CA308952765 | ERCC2 | c.1666-17C>T (n.1666-17C>T) n.1695-17C>T c.*924-17C>T (n.*924-17C>T) n.1222-17C>T c.1543-17C>T (n.1543-17C>T) c.*152-17C>T (n.*152-17C>T) n.1378-17C>T c.725-17C>T n.1763-17C>T c.1594-17C>T (n.1594-17C>T) n.837-17C>T c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.1754-17C>T c.1588-17C>T (n.1588-17C>T) n.1649-17C>T n.1713-17C>T | dbSNP |
| 19 | g.45353351G= | CA2338389438 | ERCC2 | c.1666-17C= (n.1666-17C=) n.1695-17C= c.*924-17C= (n.*924-17C=) n.1222-17C= c.1543-17C= (n.1543-17C=) c.*152-17C= (n.*152-17C=) n.1378-17C= c.725-17C= n.1763-17C= c.1594-17C= (n.1594-17C=) n.837-17C= c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.1754-17C= c.1588-17C= (n.1588-17C=) n.1649-17C= n.1713-17C= |