UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45353236A= | CA2338389360 | ERCC2 | c.1758+6T= (n.1758+6T=) n.1787+6T= c.*1016+6T= (n.*1016+6T=) n.1314+6T= c.1635+6T= (n.1635+6T=) c.*244+6T= (n.*244+6T=) n.1470+6T= c.817+6T= n.1855+6T= c.1686+6T= (n.1686+6T=) n.929+6T= c.1524+6T= (n.1524+6T=) n.1846+6T= c.1680+6T= (n.1680+6T=) n.1805+6T= n.1741+6T= | |
| 19 | g.45353236A>C | CA2585785880 | ERCC2 | c.1758+6T>G (n.1758+6T>G) n.1787+6T>G c.*1016+6T>G (n.*1016+6T>G) n.1314+6T>G c.1635+6T>G (n.1635+6T>G) c.*244+6T>G (n.*244+6T>G) n.1470+6T>G c.817+6T>G n.1855+6T>G c.1686+6T>G (n.1686+6T>G) n.929+6T>G c.1524+6T>G (n.1524+6T>G) n.1846+6T>G c.1680+6T>G (n.1680+6T>G) n.1805+6T>G n.1741+6T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353236A>G | CA308952543 | ERCC2 | c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) n.1787+6T>C c.*1016+6T>C (n.*1016+6T>C) n.1314+6T>C c.1635+6T>C (n.1635+6T>C) c.*244+6T>C (n.*244+6T>C) n.1470+6T>C c.817+6T>C n.1855+6T>C c.1686+6T>C (n.1686+6T>C) n.929+6T>C c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) n.1846+6T>C c.1680+6T>C (n.1680+6T>C) n.1805+6T>C n.1741+6T>C | dbSNP |
| 19 | g.45353236A>T | CA2585785881 | ERCC2 | c.1758+6T>A (n.1758+6T>A) n.1787+6T>A c.*1016+6T>A (n.*1016+6T>A) n.1314+6T>A c.1635+6T>A (n.1635+6T>A) c.*244+6T>A (n.*244+6T>A) n.1470+6T>A c.817+6T>A n.1855+6T>A c.1686+6T>A (n.1686+6T>A) n.929+6T>A c.1524+6T>A (n.1524+6T>A) n.1846+6T>A c.1680+6T>A (n.1680+6T>A) n.1805+6T>A n.1741+6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353236_45353237delinsAC | CA2338389361 | ERCC2 | c.1758+5_1758+6delinsGT (n.1758+5_1758+6delinsGT) n.1787+5_1787+6delinsGT c.*1016+5_*1016+6delinsGT (n.*1016+5_*1016+6delinsGT) n.1314+5_1314+6delinsGT c.1635+5_1635+6delinsGT (n.1635+5_1635+6delinsGT) c.*244+5_*244+6delinsGT (n.*244+5_*244+6delinsGT) n.1470+5_1470+6delinsGT c.817+5_817+6delinsGT n.1855+5_1855+6delinsGT c.1686+5_1686+6delinsGT (n.1686+5_1686+6delinsGT) n.929+5_929+6delinsGT c.1524+5_1524+6delinsGT (n.1524+5_1524+6delinsGT) n.1846+5_1846+6delinsGT c.1680+5_1680+6delinsGT (n.1680+5_1680+6delinsGT) n.1805+5_1805+6delinsGT n.1741+5_1741+6delinsGT | |
| 19 | g.45353238_45353239dup | CA2585785882 | ERCC2 | c.1758+4_1758+5dup (n.1758+4_1758+5dup) n.1787+4_1787+5dup c.*1016+4_*1016+5dup (n.*1016+4_*1016+5dup) n.1314+4_1314+5dup c.1635+4_1635+5dup (n.1635+4_1635+5dup) c.*244+4_*244+5dup (n.*244+4_*244+5dup) n.1470+4_1470+5dup c.817+4_817+5dup n.1855+4_1855+5dup c.1686+4_1686+5dup (n.1686+4_1686+5dup) n.929+4_929+5dup c.1524+4_1524+5dup (n.1524+4_1524+5dup) n.1846+4_1846+5dup c.1680+4_1680+5dup (n.1680+4_1680+5dup) n.1805+4_1805+5dup n.1741+4_1741+5dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353239del | CA633480485 | ERCC2 | c.1758+5del (n.1758+5del) n.1787+5del c.*1016+5del (n.*1016+5del) n.1314+5del c.1635+5del (n.1635+5del) c.*244+5del (n.*244+5del) n.1470+5del c.817+5del n.1855+5del c.1686+5del (n.1686+5del) n.929+5del c.1524+5del (n.1524+5del) n.1846+5del c.1680+5del (n.1680+5del) n.1805+5del n.1741+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353238C= | CA2338389362 | ERCC2 | c.1758+4G= (n.1758+4G=) n.1787+4G= c.*1016+4G= (n.*1016+4G=) n.1314+4G= c.1635+4G= (n.1635+4G=) c.*244+4G= (n.*244+4G=) n.1470+4G= c.817+4G= n.1855+4G= c.1686+4G= (n.1686+4G=) n.929+4G= c.1524+4G= (n.1524+4G=) n.1846+4G= c.1680+4G= (n.1680+4G=) n.1805+4G= n.1741+4G= | |
| 19 | g.45353238C>T | CA9513119 | ERCC2 | c.1758+4G>A (n.1758+4G>A) n.1787+4G>A c.*1016+4G>A (n.*1016+4G>A) n.1314+4G>A c.1635+4G>A (n.1635+4G>A) c.*244+4G>A (n.*244+4G>A) n.1470+4G>A c.817+4G>A n.1855+4G>A c.1686+4G>A (n.1686+4G>A) n.929+4G>A c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) n.1846+4G>A c.1680+4G>A (n.1680+4G>A) n.1805+4G>A n.1741+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353239C= | CA2338389363 | ERCC2 | c.1758+3G= (n.1758+3G=) n.1787+3G= c.*1016+3G= (n.*1016+3G=) n.1314+3G= c.1635+3G= (n.1635+3G=) c.*244+3G= (n.*244+3G=) n.1470+3G= c.817+3G= n.1855+3G= c.1686+3G= (n.1686+3G=) n.929+3G= c.1524+3G= (n.1524+3G=) n.1846+3G= c.1680+3G= (n.1680+3G=) n.1805+3G= n.1741+3G= | |
| 19 | g.45353239C>T | CA2338389364 | ERCC2 | c.1758+3G>A (n.1758+3G>A) n.1787+3G>A c.*1016+3G>A (n.*1016+3G>A) n.1314+3G>A c.1635+3G>A (n.1635+3G>A) c.*244+3G>A (n.*244+3G>A) n.1470+3G>A c.817+3G>A n.1855+3G>A c.1686+3G>A (n.1686+3G>A) n.929+3G>A c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) n.1846+3G>A c.1680+3G>A (n.1680+3G>A) n.1805+3G>A n.1741+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45353239_45353240insTTTTTTTTTTTA | CA633480486 | ERCC2 | c.1758+2_1758+3insTAAAAAAAAAAA (n.1758+2_1758+3insTAAAAAAAAAAA) n.1787+2_1787+3insTAAAAAAAAAAA c.*1016+2_*1016+3insTAAAAAAAAAAA (n.*1016+2_*1016+3insTAAAAAAAAAAA) n.1314+2_1314+3insTAAAAAAAAAAA c.1635+2_1635+3insTAAAAAAAAAAA (n.1635+2_1635+3insTAAAAAAAAAAA) c.*244+2_*244+3insTAAAAAAAAAAA (n.*244+2_*244+3insTAAAAAAAAAAA) n.1470+2_1470+3insTAAAAAAAAAAA c.817+2_817+3insTAAAAAAAAAAA n.1855+2_1855+3insTAAAAAAAAAAA c.1686+2_1686+3insTAAAAAAAAAAA (n.1686+2_1686+3insTAAAAAAAAAAA) n.929+2_929+3insTAAAAAAAAAAA c.1524+2_1524+3insTAAAAAAAAAAA (n.1524+2_1524+3insTAAAAAAAAAAA) n.1846+2_1846+3insTAAAAAAAAAAA c.1680+2_1680+3insTAAAAAAAAAAA (n.1680+2_1680+3insTAAAAAAAAAAA) n.1805+2_1805+3insTAAAAAAAAAAA n.1741+2_1741+3insTAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353240A>C | CA406364267 | ERCC2 | c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) n.1787+2T>G c.*1016+2T>G (n.*1016+2T>G) n.1314+2T>G c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) n.1470+2T>G c.817+2T>G n.1855+2T>G c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.929+2T>G c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) n.1846+2T>G c.1680+2T>G (n.1680+2T>G) n.1805+2T>G n.1741+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353240A>G | CA406364263 | ERCC2 | c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) n.1787+2T>C c.*1016+2T>C (n.*1016+2T>C) n.1314+2T>C c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) n.1470+2T>C c.817+2T>C n.1855+2T>C c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.929+2T>C c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.1846+2T>C c.1680+2T>C (n.1680+2T>C) n.1805+2T>C n.1741+2T>C | ClinVar |
| 19 | g.45353240A>T | CA406364265 | ERCC2 | c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) n.1787+2T>A c.*1016+2T>A (n.*1016+2T>A) n.1314+2T>A c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) n.1470+2T>A c.817+2T>A n.1855+2T>A c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.929+2T>A c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.1846+2T>A c.1680+2T>A (n.1680+2T>A) n.1805+2T>A n.1741+2T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353240_45353245delinsACCTCC | CA2338389365 | ERCC2 | c.1755_1758+2delinsGGAGGT n.1784_1787+2delinsGGAGGT c.*1013_*1016+2delinsGGAGGT n.1311_1314+2delinsGGAGGT c.1632_1635+2delinsGGAGGT c.*241_*244+2delinsGGAGGT n.1467_1470+2delinsGGAGGT c.814_817+2delinsGGAGGT n.1852_1855+2delinsGGAGGT c.1683_1686+2delinsGGAGGT n.926_929+2delinsGGAGGT c.1521_1524+2delinsGGAGGT n.1843_1846+2delinsGGAGGT c.1677_1680+2delinsGGAGGT n.1802_1805+2delinsGGAGGT n.1738_1741+2delinsGGAGGT | |
| 19 | g.45353241C>A | CA406364269 | ERCC2 | c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) n.1787+1G>T c.*1016+1G>T (n.*1016+1G>T) n.1314+1G>T c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) n.1470+1G>T c.817+1G>T n.1855+1G>T c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.929+1G>T c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.1846+1G>T c.1680+1G>T (n.1680+1G>T) n.1742G>T n.1805+1G>T n.1741+1G>T | ClinVar |
| 19 | g.45353241C= | CA2338389366 | ERCC2 | c.1758+1G= (n.1758+1G=) n.1787+1G= c.*1016+1G= (n.*1016+1G=) n.1314+1G= c.1635+1G= (n.1635+1G=) c.*244+1G= (n.*244+1G=) n.1470+1G= c.817+1G= n.1855+1G= c.1686+1G= (n.1686+1G=) n.929+1G= c.1524+1G= (n.1524+1G=) n.1846+1G= c.1680+1G= (n.1680+1G=) n.1742G= n.1805+1G= n.1741+1G= | |
| 19 | g.45353241C>G | CA406364271 | ERCC2 | c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) n.1787+1G>C c.*1016+1G>C (n.*1016+1G>C) n.1314+1G>C c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) n.1470+1G>C c.817+1G>C n.1855+1G>C c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.929+1G>C c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.1846+1G>C c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) n.1742G>C n.1805+1G>C n.1741+1G>C | |
| 19 | g.45353241C>T | CA9513120 | ERCC2 | c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) n.1787+1G>A c.*1016+1G>A (n.*1016+1G>A) n.1314+1G>A c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) n.1470+1G>A c.817+1G>A n.1855+1G>A c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.929+1G>A c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.1846+1G>A c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) n.1742G>A n.1805+1G>A n.1741+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45353241_45353245del | CA633480487 | ERCC2 | c.1755_1758+1del n.1784_1787+1del c.*1013_*1016+1del n.1311_1314+1del c.1632_1635+1del c.*241_*244+1del n.1467_1470+1del c.814_817+1del n.1852_1855+1del c.1683_1686+1del n.926_929+1del c.1521_1524+1del n.1843_1846+1del c.1677_1680+1del n.1738_1742del n.1802_1805+1del n.1738_1741+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353242C>A | CA406364274 | ERCC2 | c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.1787G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1314G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1470G>T c.817G>T n.1855G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.929G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1846G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.1741G>T n.1805G>T | |
| 19 | g.45353242C= | CA2338389367 | ERCC2 | c.1758G= (p.Glu586=) n.1787G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.1314G= c.1635G= (p.Glu545=) c.*244G= (n.*244G=) n.1470G= c.817G= n.1855G= c.1686G= (p.Glu562=) n.929G= c.1524G= (p.Glu508=) n.1846G= c.1680G= (p.Glu560=) n.1741G= n.1805G= | |
| 19 | g.45353242C>G | CA406364275 | ERCC2 | c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.1787G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1314G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1470G>C c.817G>C n.1855G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.929G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1846G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.1741G>C n.1805G>C | |
| 19 | g.45353242C>T | CA9513121 | ERCC2 | c.1758G>A (p.Glu586=) n.1787G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1314G>A c.1635G>A (p.Glu545=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1470G>A c.817G>A n.1855G>A c.1686G>A (p.Glu562=) n.929G>A c.1524G>A (p.Glu508=) n.1846G>A c.1680G>A (p.Glu560=) n.1741G>A n.1805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353243T>A | CA9513122 | ERCC2 | c.1757A>T (p.Glu586Val) n.1786A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1313A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1469A>T c.816A>T n.1854A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.928A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1845A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) n.1740A>T n.1804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353243T>C | CA406364278 | ERCC2 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.1786A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1313A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1469A>G c.816A>G n.1854A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.928A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1845A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.1740A>G n.1804A>G | |
| 19 | g.45353243T>G | CA406364281 | ERCC2 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.1786A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1313A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1469A>C c.816A>C n.1854A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.928A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1845A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.1740A>C n.1804A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353243T= | CA2338389368 | ERCC2 | c.1757A= (p.Glu586=) n.1786A= c.*1015A= (n.*1015A=) n.1313A= c.1634A= (p.Glu545=) c.*243A= (n.*243A=) n.1469A= c.816A= n.1854A= c.1685A= (p.Glu562=) n.928A= c.1523A= (p.Glu508=) n.1845A= c.1679A= (p.Glu560=) n.1740A= n.1804A= | |
| 19 | g.45353244C>A | CA406364283 | ERCC2 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.1785G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1312G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1468G>T c.815G>T n.1853G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.927G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1844G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.1739G>T n.1803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353244C= | CA2338389369 | ERCC2 | c.1756G= (p.Glu586=) n.1785G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.1312G= c.1633G= (p.Glu545=) c.*242G= (n.*242G=) n.1468G= c.815G= n.1853G= c.1684G= (p.Glu562=) n.927G= c.1522G= (p.Glu508=) n.1844G= c.1678G= (p.Glu560=) n.1739G= n.1803G= | |
| 19 | g.45353244C>G | CA406364285 | ERCC2 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.1785G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1312G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1468G>C c.815G>C n.1853G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.927G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1844G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.1739G>C n.1803G>C | |
| 19 | g.45353244C>T | CA406364287 | ERCC2 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.1785G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1312G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1468G>A c.815G>A n.1853G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.927G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1844G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.1739G>A n.1803G>A | |
| 19 | g.45353244_45353245insTTTTTTA | CA633480488 | ERCC2 | c.1755_1756insTAAAAAA (p.Glu586Ter) n.1784_1785insTAAAAAA c.*1013_*1014insTAAAAAA (n.*1013_*1014insTAAAAAA) n.1311_1312insTAAAAAA c.1632_1633insTAAAAAA (p.Glu545Ter) c.*241_*242insTAAAAAA (n.*241_*242insTAAAAAA) n.1467_1468insTAAAAAA c.814_815insTAAAAAA n.1852_1853insTAAAAAA c.1683_1684insTAAAAAA (p.Glu562Ter) n.926_927insTAAAAAA c.1521_1522insTAAAAAA (p.Glu508Ter) n.1843_1844insTAAAAAA c.1677_1678insTAAAAAA (p.Glu560Ter) n.1738_1739insTAAAAAA n.1802_1803insTAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353245C>A | CA406364292 | ERCC2 | c.1755G>T (p.Gln585His) n.1784G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1311G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1467G>T c.814G>T n.1852G>T c.1683G>T (p.Gln561His) n.926G>T c.1521G>T (p.Gln507His) n.1843G>T c.1677G>T (p.Gln559His) n.1738G>T n.1802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353245C= | CA2338389370 | ERCC2 | c.1755G= (p.Gln585=) n.1784G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.1311G= c.1632G= (p.Gln544=) c.*241G= (n.*241G=) n.1467G= c.814G= n.1852G= c.1683G= (p.Gln561=) n.926G= c.1521G= (p.Gln507=) n.1843G= c.1677G= (p.Gln559=) n.1738G= n.1802G= | |
| 19 | g.45353245C>G | CA406364289 | ERCC2 | c.1755G>C (p.Gln585His) n.1784G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1311G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1467G>C c.814G>C n.1852G>C c.1683G>C (p.Gln561His) n.926G>C c.1521G>C (p.Gln507His) n.1843G>C c.1677G>C (p.Gln559His) n.1738G>C n.1802G>C | |
| 19 | g.45353245C>T | CA507819036 | ERCC2 | c.1755G>A (p.Gln585=) n.1784G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1311G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1467G>A c.814G>A n.1852G>A c.1683G>A (p.Gln561=) n.926G>A c.1521G>A (p.Gln507=) n.1843G>A c.1677G>A (p.Gln559=) n.1738G>A n.1802G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353246T>A | CA406364293 | ERCC2 | c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.1783A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1310A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1466A>T c.813A>T n.1851A>T c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.925A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.1842A>T c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.1737A>T n.1801A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353246T>C | CA406364295 | ERCC2 | c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.1783A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1310A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1466A>G c.813A>G n.1851A>G c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.925A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.1842A>G c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.1737A>G n.1801A>G | |
| 19 | g.45353246T>G | CA406364297 | ERCC2 | c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.1783A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1310A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1466A>C c.813A>C n.1851A>C c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.925A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.1842A>C c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.1737A>C n.1801A>C | |
| 19 | g.45353247G>A | CA308952587 | ERCC2 | c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.1782C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1309C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1465C>T c.812C>T n.1850C>T c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.924C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.1841C>T c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.1736C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353247G>C | CA406364300 | ERCC2 | c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.1782C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1309C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1465C>G c.812C>G n.1850C>G c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.924C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.1841C>G c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.1736C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45353247G= | CA2338389371 | ERCC2 | c.1753C= (p.Gln585=) n.1782C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1309C= c.1630C= (p.Gln544=) c.*239C= (n.*239C=) n.1465C= c.812C= n.1850C= c.1681C= (p.Gln561=) n.924C= c.1519C= (p.Gln507=) n.1841C= c.1675C= (p.Gln559=) n.1736C= n.1800C= | |
| 19 | g.45353247G>T | CA406364302 | ERCC2 | c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.1782C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1309C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1465C>A c.812C>A n.1850C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.924C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.1841C>A c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.1736C>A n.1800C>A | |
| 19 | g.45353248G>A | CA507819040 | ERCC2 | c.1752C>T (p.Tyr584=) n.1781C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1308C>T c.1629C>T (p.Tyr543=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1464C>T c.811C>T n.1849C>T c.1680C>T (p.Tyr560=) n.923C>T c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1840C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.1735C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45353248G>C | CA406364304 | ERCC2 | c.1752C>G (p.Tyr584Ter) n.1781C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1308C>G c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1464C>G c.811C>G n.1849C>G c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.923C>G c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1840C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.1735C>G n.1799C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45353248G= | CA2338389372 | ERCC2 | c.1752C= (p.Tyr584=) n.1781C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.1308C= c.1629C= (p.Tyr543=) c.*238C= (n.*238C=) n.1464C= c.811C= n.1849C= c.1680C= (p.Tyr560=) n.923C= c.1518C= (p.Tyr506=) n.1840C= c.1674C= (p.Tyr558=) n.1735C= n.1799C= | |
| 19 | g.45353248G>T | CA406364306 | ERCC2 | c.1752C>A (p.Tyr584Ter) n.1781C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1308C>A c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1464C>A c.811C>A n.1849C>A c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.923C>A c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1840C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.1735C>A n.1799C>A |