WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352803_45352806del | CA2740096931 | ERCC2 | c.1847_1850del (p.Arg616ProfsTer?) n.1876_1879del c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del) n.1403_1406del c.1724_1727del (p.Arg575ProfsTer?) c.*333_*336del (n.*333_*336del) n.1559_1562del n.1944_1947del c.1775_1778del (p.Arg592ProfsTer?) n.1018_1021del c.1613_1616del (p.Arg538ProfsTer?) n.1935_1938del c.1769_1772del (p.Arg590ProfsTer?) n.1894_1897del n.1830_1833del | ClinVar |
| 19 | g.45352802G>A | CA126891 | ERCC2 | c.1846C>T (p.Arg616Trp) n.1875C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1402C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1558C>T n.1943C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.1017C>T c.1612C>T (p.Arg538Trp) n.1934C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.1893C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352802G>C | CA406363905 | ERCC2 | c.1846C>G (p.Arg616Gly) n.1875C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1402C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1558C>G n.1943C>G c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.1017C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1934C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.1893C>G n.1829C>G | |
| 19 | g.45352802G= | CA2338389049 | ERCC2 | c.1846C= (p.Arg616=) n.1875C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1402C= c.1723C= (p.Arg575=) c.*332C= (n.*332C=) n.1558C= n.1943C= c.1774C= (p.Arg592=) n.1017C= c.1612C= (p.Arg538=) n.1934C= c.1768C= (p.Arg590=) n.1893C= n.1829C= | |
| 19 | g.45352802G>T | CA507818786 | ERCC2 | c.1846C>A (p.Arg616=) n.1875C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1402C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1558C>A n.1943C>A c.1774C>A (p.Arg592=) n.1017C>A c.1612C>A (p.Arg538=) n.1934C>A c.1768C>A (p.Arg590=) n.1893C>A n.1829C>A | |
| 19 | g.45352802_45352877del | CA2585785601 | ERCC2 | c.1832-61_1846del n.1861-61_1875del c.*1090-61_*1104del n.1388-61_1402del c.1709-61_1723del c.*318-61_*332del n.1544-61_1558del n.1929-61_1943del c.1760-61_1774del n.1003-61_1017del c.1598-61_1612del n.1920-61_1934del c.1754-61_1768del n.1879-61_1893del n.1815-61_1829del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352803C>A | CA507818787 | ERCC2 | c.1845G>T (p.Gly615=) n.1874G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1401G>T c.1722G>T (p.Gly574=) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1557G>T n.1942G>T c.1773G>T (p.Gly591=) n.1016G>T c.1611G>T (p.Gly537=) n.1933G>T c.1767G>T (p.Gly589=) n.1892G>T n.1828G>T | |
| 19 | g.45352803C= | CA2338389050 | ERCC2 | c.1845G= (p.Gly615=) n.1874G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.1401G= c.1722G= (p.Gly574=) c.*331G= (n.*331G=) n.1557G= n.1942G= c.1773G= (p.Gly591=) n.1016G= c.1611G= (p.Gly537=) n.1933G= c.1767G= (p.Gly589=) n.1892G= n.1828G= | |
| 19 | g.45352803C>G | CA507818788 | ERCC2 | c.1845G>C (p.Gly615=) n.1874G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1401G>C c.1722G>C (p.Gly574=) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1557G>C n.1942G>C c.1773G>C (p.Gly591=) n.1016G>C c.1611G>C (p.Gly537=) n.1933G>C c.1767G>C (p.Gly589=) n.1892G>C n.1828G>C | |
| 19 | g.45352803C>T | CA507818789 | ERCC2 | c.1845G>A (p.Gly615=) n.1874G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1401G>A c.1722G>A (p.Gly574=) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1557G>A n.1942G>A c.1773G>A (p.Gly591=) n.1016G>A c.1611G>A (p.Gly537=) n.1933G>A c.1767G>A (p.Gly589=) n.1892G>A n.1828G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352804C>A | CA406363907 | ERCC2 | c.1844G>T (p.Gly615Val) n.1873G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1400G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1556G>T n.1941G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) n.1015G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1932G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) n.1891G>T n.1827G>T | |
| 19 | g.45352804C>G | CA406363909 | ERCC2 | c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.1873G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1400G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) n.1556G>C n.1941G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.1015G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1932G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.1891G>C n.1827G>C | |
| 19 | g.45352804C>T | CA406363911 | ERCC2 | c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.1873G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1400G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*330G>A (n.*330G>A) n.1556G>A n.1941G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.1015G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1932G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.1891G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352805C>A | CA406363913 | ERCC2 | c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.1872G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1399G>T c.1720G>T (p.Gly574Trp) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1555G>T n.1940G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) n.1014G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1931G>T c.1765G>T (p.Gly589Trp) n.1890G>T n.1826G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352805C= | CA2338389051 | ERCC2 | c.1843G= (p.Gly615=) n.1872G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.1399G= c.1720G= (p.Gly574=) c.*329G= (n.*329G=) n.1555G= n.1940G= c.1771G= (p.Gly591=) n.1014G= c.1609G= (p.Gly537=) n.1931G= c.1765G= (p.Gly589=) n.1890G= n.1826G= | |
| 19 | g.45352805C>G | CA406363915 | ERCC2 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.1872G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1399G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1555G>C n.1940G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.1014G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1931G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.1890G>C n.1826G>C | ClinVar |
| 19 | g.45352805C>T | CA406363916 | ERCC2 | c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.1872G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1399G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1555G>A n.1940G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.1014G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1931G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.1890G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352806G>A | CA9513026 | ERCC2 | c.1842C>T (p.Tyr614=) n.1871C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.1398C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1554C>T n.1939C>T c.1770C>T (p.Tyr590=) n.1013C>T c.1608C>T (p.Tyr536=) n.1930C>T c.1764C>T (p.Tyr588=) n.1889C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352806G>C | CA406363921 | ERCC2 | c.1842C>G (p.Tyr614Ter) n.1871C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.1398C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1554C>G n.1939C>G c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.1013C>G c.1608C>G (p.Tyr536Ter) n.1930C>G c.1764C>G (p.Tyr588Ter) n.1889C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352806G= | CA2338389052 | ERCC2 | c.1842C= (p.Tyr614=) n.1871C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.1398C= c.1719C= (p.Tyr573=) c.*328C= (n.*328C=) n.1554C= n.1939C= c.1770C= (p.Tyr590=) n.1013C= c.1608C= (p.Tyr536=) n.1930C= c.1764C= (p.Tyr588=) n.1889C= n.1825C= | |
| 19 | g.45352806G>T | CA406363919 | ERCC2 | c.1842C>A (p.Tyr614Ter) n.1871C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.1398C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1554C>A n.1939C>A c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.1013C>A c.1608C>A (p.Tyr536Ter) n.1930C>A c.1764C>A (p.Tyr588Ter) n.1889C>A n.1825C>A | |
| 19 | g.45352807T>A | CA406363924 | ERCC2 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.1870A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1397A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1553A>T n.1938A>T c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.1012A>T c.1607A>T (p.Tyr536Phe) n.1929A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) n.1888A>T n.1824A>T | |
| 19 | g.45352807T>C | CA406363926 | ERCC2 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.1870A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1397A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1553A>G n.1938A>G c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.1012A>G c.1607A>G (p.Tyr536Cys) n.1929A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) n.1888A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352807T>G | CA406363928 | ERCC2 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.1870A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1397A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1553A>C n.1938A>C c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.1012A>C c.1607A>C (p.Tyr536Ser) n.1929A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) n.1888A>C n.1824A>C | |
| 19 | g.45352807T= | CA2338389053 | ERCC2 | c.1841A= (p.Tyr614=) n.1870A= c.*1099A= (n.*1099A=) n.1397A= c.1718A= (p.Tyr573=) c.*327A= (n.*327A=) n.1553A= n.1938A= c.1769A= (p.Tyr590=) n.1012A= c.1607A= (p.Tyr536=) n.1929A= c.1763A= (p.Tyr588=) n.1888A= n.1824A= | |
| 19 | g.45352808A>C | CA406363931 | ERCC2 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.1869T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1396T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1552T>G n.1937T>G c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.1011T>G c.1606T>G (p.Tyr536Asp) n.1928T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) n.1887T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352808A>G | CA406363932 | ERCC2 | c.1840T>C (p.Tyr614His) n.1869T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1396T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1552T>C n.1937T>C c.1768T>C (p.Tyr590His) n.1011T>C c.1606T>C (p.Tyr536His) n.1928T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) n.1887T>C n.1823T>C | |
| 19 | g.45352808A>T | CA406363933 | ERCC2 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.1869T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1396T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1552T>A n.1937T>A c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.1011T>A c.1606T>A (p.Tyr536Asn) n.1928T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) n.1887T>A n.1823T>A | ClinVar |
| 19 | g.45352809G>A | CA507818796 | ERCC2 | c.1839C>T (p.His613=) n.1868C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1395C>T c.1716C>T (p.His572=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1551C>T n.1936C>T c.1767C>T (p.His589=) n.1010C>T c.1605C>T (p.His535=) n.1927C>T c.1761C>T (p.His587=) n.1886C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352809G>C | CA406363936 | ERCC2 | c.1839C>G (p.His613Gln) n.1868C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1395C>G c.1716C>G (p.His572Gln) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1551C>G n.1936C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.1010C>G c.1605C>G (p.His535Gln) n.1927C>G c.1761C>G (p.His587Gln) n.1886C>G n.1822C>G | |
| 19 | g.45352809G= | CA2338389054 | ERCC2 | c.1839C= (p.His613=) n.1868C= c.*1097C= (n.*1097C=) n.1395C= c.1716C= (p.His572=) c.*325C= (n.*325C=) n.1551C= n.1936C= c.1767C= (p.His589=) n.1010C= c.1605C= (p.His535=) n.1927C= c.1761C= (p.His587=) n.1886C= n.1822C= | |
| 19 | g.45352809G>T | CA406363938 | ERCC2 | c.1839C>A (p.His613Gln) n.1868C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1395C>A c.1716C>A (p.His572Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1551C>A n.1936C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.1010C>A c.1605C>A (p.His535Gln) n.1927C>A c.1761C>A (p.His587Gln) n.1886C>A n.1822C>A | |
| 19 | g.45352810T>A | CA406363939 | ERCC2 | c.1838A>T (p.His613Leu) n.1867A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1394A>T c.1715A>T (p.His572Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1550A>T n.1935A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.1009A>T c.1604A>T (p.His535Leu) n.1926A>T c.1760A>T (p.His587Leu) n.1885A>T n.1821A>T | |
| 19 | g.45352810T>C | CA406363941 | ERCC2 | c.1838A>G (p.His613Arg) n.1867A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1394A>G c.1715A>G (p.His572Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1550A>G n.1935A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.1009A>G c.1604A>G (p.His535Arg) n.1926A>G c.1760A>G (p.His587Arg) n.1885A>G n.1821A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352810T>G | CA406363943 | ERCC2 | c.1838A>C (p.His613Pro) n.1867A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1394A>C c.1715A>C (p.His572Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1550A>C n.1935A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.1009A>C c.1604A>C (p.His535Pro) n.1926A>C c.1760A>C (p.His587Pro) n.1885A>C n.1821A>C | |
| 19 | g.45352811G>A | CA406363944 | ERCC2 | c.1837C>T (p.His613Tyr) n.1866C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1393C>T c.1714C>T (p.His572Tyr) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1549C>T n.1934C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1008C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) n.1925C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) n.1884C>T n.1820C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352811G>C | CA406363945 | ERCC2 | c.1837C>G (p.His613Asp) n.1866C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1393C>G c.1714C>G (p.His572Asp) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1549C>G n.1934C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.1008C>G c.1603C>G (p.His535Asp) n.1925C>G c.1759C>G (p.His587Asp) n.1884C>G n.1820C>G | |
| 19 | g.45352811G= | CA2338389055 | ERCC2 | c.1837C= (p.His613=) n.1866C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.1393C= c.1714C= (p.His572=) c.*323C= (n.*323C=) n.1549C= n.1934C= c.1765C= (p.His589=) n.1008C= c.1603C= (p.His535=) n.1925C= c.1759C= (p.His587=) n.1884C= n.1820C= | |
| 19 | g.45352811G>T | CA406363947 | ERCC2 | c.1837C>A (p.His613Asn) n.1866C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1393C>A c.1714C>A (p.His572Asn) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1549C>A n.1934C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.1008C>A c.1603C>A (p.His535Asn) n.1925C>A c.1759C>A (p.His587Asn) n.1884C>A n.1820C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352812G>A | CA507818798 | ERCC2 | c.1836C>T (p.His612=) n.1865C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1392C>T c.1713C>T (p.His571=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1548C>T n.1933C>T c.1764C>T (p.His588=) n.1007C>T c.1602C>T (p.His534=) n.1924C>T c.1758C>T (p.His586=) n.1883C>T n.1819C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352812G>C | CA406363948 | ERCC2 | c.1836C>G (p.His612Gln) n.1865C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1392C>G c.1713C>G (p.His571Gln) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1548C>G n.1933C>G c.1764C>G (p.His588Gln) n.1007C>G c.1602C>G (p.His534Gln) n.1924C>G c.1758C>G (p.His586Gln) n.1883C>G n.1819C>G | |
| 19 | g.45352812G>T | CA406363950 | ERCC2 | c.1836C>A (p.His612Gln) n.1865C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1392C>A c.1713C>A (p.His571Gln) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1548C>A n.1933C>A c.1764C>A (p.His588Gln) n.1007C>A c.1602C>A (p.His534Gln) n.1924C>A c.1758C>A (p.His586Gln) n.1883C>A n.1819C>A | |
| 19 | g.45352813T>A | CA406363953 | ERCC2 | c.1835A>T (p.His612Leu) n.1864A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1391A>T c.1712A>T (p.His571Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1547A>T n.1932A>T c.1763A>T (p.His588Leu) n.1006A>T c.1601A>T (p.His534Leu) n.1923A>T c.1757A>T (p.His586Leu) n.1882A>T n.1818A>T | |
| 19 | g.45352813T>C | CA406363954 | ERCC2 | c.1835A>G (p.His612Arg) n.1864A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1391A>G c.1712A>G (p.His571Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1547A>G n.1932A>G c.1763A>G (p.His588Arg) n.1006A>G c.1601A>G (p.His534Arg) n.1923A>G c.1757A>G (p.His586Arg) n.1882A>G n.1818A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352813T>G | CA406363956 | ERCC2 | c.1835A>C (p.His612Pro) n.1864A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1391A>C c.1712A>C (p.His571Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1547A>C n.1932A>C c.1763A>C (p.His588Pro) n.1006A>C c.1601A>C (p.His534Pro) n.1923A>C c.1757A>C (p.His586Pro) n.1882A>C n.1818A>C | |
| 19 | g.45352814G>A | CA406363958 | ERCC2 | c.1834C>T (p.His612Tyr) n.1863C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1390C>T c.1711C>T (p.His571Tyr) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1546C>T n.1931C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1005C>T c.1600C>T (p.His534Tyr) n.1922C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) n.1881C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352814G>C | CA406363960 | ERCC2 | c.1834C>G (p.His612Asp) n.1863C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1390C>G c.1711C>G (p.His571Asp) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1546C>G n.1931C>G c.1762C>G (p.His588Asp) n.1005C>G c.1600C>G (p.His534Asp) n.1922C>G c.1756C>G (p.His586Asp) n.1881C>G n.1817C>G | |
| 19 | g.45352814G= | CA2338389056 | ERCC2 | c.1834C= (p.His612=) n.1863C= c.*1092C= (n.*1092C=) n.1390C= c.1711C= (p.His571=) c.*320C= (n.*320C=) n.1546C= n.1931C= c.1762C= (p.His588=) n.1005C= c.1600C= (p.His534=) n.1922C= c.1756C= (p.His586=) n.1881C= n.1817C= | |
| 19 | g.45352814G>T | CA406363962 | ERCC2 | c.1834C>A (p.His612Asn) n.1863C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1390C>A c.1711C>A (p.His571Asn) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1546C>A n.1931C>A c.1762C>A (p.His588Asn) n.1005C>A c.1600C>A (p.His534Asn) n.1922C>A c.1756C>A (p.His586Asn) n.1881C>A n.1817C>A |