WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCT | CA2338388976 | ERCC2 | c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1931+20_1932-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1990+20_1991-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC | |
| 19 | g.45352690_45352731del | CA2338388978 | ERCC2 | c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del) n.1931+20_1932-36del c.*1160+20_*1161-36del (n.*1160+20_*1161-36del) n.1458+20_1459-36del c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del) c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del) n.1614+20_1615-36del n.1999+20_2000-36del c.1830+20_1831-36del (n.1830+20_1831-36del) n.1073+20_1074-36del c.1668+20_1669-36del (n.1668+20_1669-36del) n.1990+20_1991-36del c.1824+20_1825-36del (n.1824+20_1825-36del) n.1949+20_1950-36del n.1885+20_1886-36del | dbSNP |
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| 19 | g.45352692_45352736del | CA996295424 | ERCC2 | c.1902+10_1903-43del (n.1902+10_1903-43del) n.1931+10_1932-43del c.*1160+10_*1161-43del (n.*1160+10_*1161-43del) n.1458+10_1459-43del c.1779+10_1780-43del (n.1779+10_1780-43del) c.*388+10_*389-43del (n.*388+10_*389-43del) n.1614+10_1615-43del n.1999+10_2000-43del c.1830+10_1831-43del (n.1830+10_1831-43del) n.1073+10_1074-43del c.1668+10_1669-43del (n.1668+10_1669-43del) n.1990+10_1991-43del c.1824+10_1825-43del (n.1824+10_1825-43del) n.1949+10_1950-43del n.1885+10_1886-43del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352702_45352708del | CA2585785585 | ERCC2 | c.1902+41_1902+47del (n.1902+41_1902+47del) n.1931+41_1931+47del c.*1160+41_*1160+47del (n.*1160+41_*1160+47del) n.1458+41_1458+47del c.1779+41_1779+47del (n.1779+41_1779+47del) c.*388+41_*388+47del (n.*388+41_*388+47del) n.1614+41_1614+47del n.1999+41_1999+47del c.1830+41_1830+47del (n.1830+41_1830+47del) n.1073+41_1073+47del c.1668+41_1668+47del (n.1668+41_1668+47del) n.1990+41_1990+47del c.1824+41_1824+47del (n.1824+41_1824+47del) n.1949+41_1949+47del n.1885+41_1885+47del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352702_45352706delinsTGATC | CA2338388987 | ERCC2 | c.1902+40_1902+44delinsGATCA (n.1902+40_1902+44delinsGATCA) n.1931+40_1931+44delinsGATCA c.*1160+40_*1160+44delinsGATCA (n.*1160+40_*1160+44delinsGATCA) n.1458+40_1458+44delinsGATCA c.1779+40_1779+44delinsGATCA (n.1779+40_1779+44delinsGATCA) c.*388+40_*388+44delinsGATCA (n.*388+40_*388+44delinsGATCA) n.1614+40_1614+44delinsGATCA n.1999+40_1999+44delinsGATCA c.1830+40_1830+44delinsGATCA (n.1830+40_1830+44delinsGATCA) n.1073+40_1073+44delinsGATCA c.1668+40_1668+44delinsGATCA (n.1668+40_1668+44delinsGATCA) n.1990+40_1990+44delinsGATCA c.1824+40_1824+44delinsGATCA (n.1824+40_1824+44delinsGATCA) n.1949+40_1949+44delinsGATCA n.1885+40_1885+44delinsGATCA | |
| 19 | g.45352703G>A | CA2338388989 | ERCC2 | c.1902+43C>T (n.1902+43C>T) n.1931+43C>T c.*1160+43C>T (n.*1160+43C>T) n.1458+43C>T c.1779+43C>T (n.1779+43C>T) c.*388+43C>T (n.*388+43C>T) n.1614+43C>T n.1999+43C>T c.1830+43C>T (n.1830+43C>T) n.1073+43C>T c.1668+43C>T (n.1668+43C>T) n.1990+43C>T c.1824+43C>T (n.1824+43C>T) n.1949+43C>T n.1885+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352703G>C | CA9512995 | ERCC2 | c.1902+43C>G (n.1902+43C>G) n.1931+43C>G c.*1160+43C>G (n.*1160+43C>G) n.1458+43C>G c.1779+43C>G (n.1779+43C>G) c.*388+43C>G (n.*388+43C>G) n.1614+43C>G n.1999+43C>G c.1830+43C>G (n.1830+43C>G) n.1073+43C>G c.1668+43C>G (n.1668+43C>G) n.1990+43C>G c.1824+43C>G (n.1824+43C>G) n.1949+43C>G n.1885+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352703G= | CA2338388991 | ERCC2 | c.1902+43C= (n.1902+43C=) n.1931+43C= c.*1160+43C= (n.*1160+43C=) n.1458+43C= c.1779+43C= (n.1779+43C=) c.*388+43C= (n.*388+43C=) n.1614+43C= n.1999+43C= c.1830+43C= (n.1830+43C=) n.1073+43C= c.1668+43C= (n.1668+43C=) n.1990+43C= c.1824+43C= (n.1824+43C=) n.1949+43C= n.1885+43C= | |
| 19 | g.45352703_45352706del | CA633479956 | ERCC2 | c.1902+40_1902+43del (n.1902+40_1902+43del) n.1931+40_1931+43del c.*1160+40_*1160+43del (n.*1160+40_*1160+43del) n.1458+40_1458+43del c.1779+40_1779+43del (n.1779+40_1779+43del) c.*388+40_*388+43del (n.*388+40_*388+43del) n.1614+40_1614+43del n.1999+40_1999+43del c.1830+40_1830+43del (n.1830+40_1830+43del) n.1073+40_1073+43del c.1668+40_1668+43del (n.1668+40_1668+43del) n.1990+40_1990+43del c.1824+40_1824+43del (n.1824+40_1824+43del) n.1949+40_1949+43del n.1885+40_1885+43del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.45352704A>C | CA2576816080 | ERCC2 | c.1902+42T>G (n.1902+42T>G) n.1931+42T>G c.*1160+42T>G (n.*1160+42T>G) n.1458+42T>G c.1779+42T>G (n.1779+42T>G) c.*388+42T>G (n.*388+42T>G) n.1614+42T>G n.1999+42T>G c.1830+42T>G (n.1830+42T>G) n.1073+42T>G c.1668+42T>G (n.1668+42T>G) n.1990+42T>G c.1824+42T>G (n.1824+42T>G) n.1949+42T>G n.1885+42T>G | |
| 19 | g.45352704A>G | CA2585785587 | ERCC2 | c.1902+42T>C (n.1902+42T>C) n.1931+42T>C c.*1160+42T>C (n.*1160+42T>C) n.1458+42T>C c.1779+42T>C (n.1779+42T>C) c.*388+42T>C (n.*388+42T>C) n.1614+42T>C n.1999+42T>C c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) n.1073+42T>C c.1668+42T>C (n.1668+42T>C) n.1990+42T>C c.1824+42T>C (n.1824+42T>C) n.1949+42T>C n.1885+42T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352705T>G | CA2585785588 | ERCC2 | c.1902+41A>C (n.1902+41A>C) n.1931+41A>C c.*1160+41A>C (n.*1160+41A>C) n.1458+41A>C c.1779+41A>C (n.1779+41A>C) c.*388+41A>C (n.*388+41A>C) n.1614+41A>C n.1999+41A>C c.1830+41A>C (n.1830+41A>C) n.1073+41A>C c.1668+41A>C (n.1668+41A>C) n.1990+41A>C c.1824+41A>C (n.1824+41A>C) n.1949+41A>C n.1885+41A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352707C= | CA2338388992 | ERCC2 | c.1902+39G= (n.1902+39G=) n.1931+39G= c.*1160+39G= (n.*1160+39G=) n.1458+39G= c.1779+39G= (n.1779+39G=) c.*388+39G= (n.*388+39G=) n.1614+39G= n.1999+39G= c.1830+39G= (n.1830+39G=) n.1073+39G= c.1668+39G= (n.1668+39G=) n.1990+39G= c.1824+39G= (n.1824+39G=) n.1949+39G= n.1885+39G= | |
| 19 | g.45352707C>G | CA9512996 | ERCC2 | c.1902+39G>C (n.1902+39G>C) n.1931+39G>C c.*1160+39G>C (n.*1160+39G>C) n.1458+39G>C c.1779+39G>C (n.1779+39G>C) c.*388+39G>C (n.*388+39G>C) n.1614+39G>C n.1999+39G>C c.1830+39G>C (n.1830+39G>C) n.1073+39G>C c.1668+39G>C (n.1668+39G>C) n.1990+39G>C c.1824+39G>C (n.1824+39G>C) n.1949+39G>C n.1885+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352707C>T | CA2338388993 | ERCC2 | c.1902+39G>A (n.1902+39G>A) n.1931+39G>A c.*1160+39G>A (n.*1160+39G>A) n.1458+39G>A c.1779+39G>A (n.1779+39G>A) c.*388+39G>A (n.*388+39G>A) n.1614+39G>A n.1999+39G>A c.1830+39G>A (n.1830+39G>A) n.1073+39G>A c.1668+39G>A (n.1668+39G>A) n.1990+39G>A c.1824+39G>A (n.1824+39G>A) n.1949+39G>A n.1885+39G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352708T= | CA2338388994 | ERCC2 | c.1902+38A= (n.1902+38A=) n.1931+38A= c.*1160+38A= (n.*1160+38A=) n.1458+38A= c.1779+38A= (n.1779+38A=) c.*388+38A= (n.*388+38A=) n.1614+38A= n.1999+38A= c.1830+38A= (n.1830+38A=) n.1073+38A= c.1668+38A= (n.1668+38A=) n.1990+38A= c.1824+38A= (n.1824+38A=) n.1949+38A= n.1885+38A= | |
| 19 | g.45352709A>C | CA2585785589 | ERCC2 | c.1902+37T>G (n.1902+37T>G) n.1931+37T>G c.*1160+37T>G (n.*1160+37T>G) n.1458+37T>G c.1779+37T>G (n.1779+37T>G) c.*388+37T>G (n.*388+37T>G) n.1614+37T>G n.1999+37T>G c.1830+37T>G (n.1830+37T>G) n.1073+37T>G c.1668+37T>G (n.1668+37T>G) n.1990+37T>G c.1824+37T>G (n.1824+37T>G) n.1949+37T>G n.1885+37T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352709_45352712dup | CA308951091 | ERCC2 | c.1902+34_1902+37dup (n.1902+34_1902+37dup) n.1931+34_1931+37dup c.*1160+34_*1160+37dup (n.*1160+34_*1160+37dup) n.1458+34_1458+37dup c.1779+34_1779+37dup (n.1779+34_1779+37dup) c.*388+34_*388+37dup (n.*388+34_*388+37dup) n.1614+34_1614+37dup n.1999+34_1999+37dup c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup) n.1073+34_1073+37dup c.1668+34_1668+37dup (n.1668+34_1668+37dup) n.1990+34_1990+37dup c.1824+34_1824+37dup (n.1824+34_1824+37dup) n.1949+34_1949+37dup n.1885+34_1885+37dup | dbSNP |
| 19 | g.45352712_45352724delinsACTGTGGGACTCC | CA2338388995 | ERCC2 | c.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1902+22_1902+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1931+22_1931+34delinsGGAGTCCCACAGT c.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*1160+22_*1160+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1458+22_1458+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1779+22_1779+34delinsGGAGTCCCACAGT) c.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.*388+22_*388+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1614+22_1614+34delinsGGAGTCCCACAGT n.1999+22_1999+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1830+22_1830+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1073+22_1073+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1668+22_1668+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1990+22_1990+34delinsGGAGTCCCACAGT c.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT (n.1824+22_1824+34delinsGGAGTCCCACAGT) n.1949+22_1949+34delinsGGAGTCCCACAGT n.1885+22_1885+34delinsGGAGTCCCACAGT | |
| 19 | g.45352713C>A | CA2735983984 | ERCC2 | c.1902+33G>T (n.1902+33G>T) n.1931+33G>T c.*1160+33G>T (n.*1160+33G>T) n.1458+33G>T c.1779+33G>T (n.1779+33G>T) c.*388+33G>T (n.*388+33G>T) n.1614+33G>T n.1999+33G>T c.1830+33G>T (n.1830+33G>T) n.1073+33G>T c.1668+33G>T (n.1668+33G>T) n.1990+33G>T c.1824+33G>T (n.1824+33G>T) n.1949+33G>T n.1885+33G>T | dbSNP |
| 19 | g.45352713_45352715delinsCTG | CA2338388996 | ERCC2 | c.1902+31_1902+33delinsCAG (n.1902+31_1902+33delinsCAG) n.1931+31_1931+33delinsCAG c.*1160+31_*1160+33delinsCAG (n.*1160+31_*1160+33delinsCAG) n.1458+31_1458+33delinsCAG c.1779+31_1779+33delinsCAG (n.1779+31_1779+33delinsCAG) c.*388+31_*388+33delinsCAG (n.*388+31_*388+33delinsCAG) n.1614+31_1614+33delinsCAG n.1999+31_1999+33delinsCAG c.1830+31_1830+33delinsCAG (n.1830+31_1830+33delinsCAG) n.1073+31_1073+33delinsCAG c.1668+31_1668+33delinsCAG (n.1668+31_1668+33delinsCAG) n.1990+31_1990+33delinsCAG c.1824+31_1824+33delinsCAG (n.1824+31_1824+33delinsCAG) n.1949+31_1949+33delinsCAG n.1885+31_1885+33delinsCAG | |
| 19 | g.45352716_45352727del | CA633479959 | ERCC2 | c.1902+22_1902+33del (n.1902+22_1902+33del) n.1931+22_1931+33del c.*1160+22_*1160+33del (n.*1160+22_*1160+33del) n.1458+22_1458+33del c.1779+22_1779+33del (n.1779+22_1779+33del) c.*388+22_*388+33del (n.*388+22_*388+33del) n.1614+22_1614+33del n.1999+22_1999+33del c.1830+22_1830+33del (n.1830+22_1830+33del) n.1073+22_1073+33del c.1668+22_1668+33del (n.1668+22_1668+33del) n.1990+22_1990+33del c.1824+22_1824+33del (n.1824+22_1824+33del) n.1949+22_1949+33del n.1885+22_1885+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T>C | CA9512997 | ERCC2 | c.1902+32A>G (n.1902+32A>G) n.1931+32A>G c.*1160+32A>G (n.*1160+32A>G) n.1458+32A>G c.1779+32A>G (n.1779+32A>G) c.*388+32A>G (n.*388+32A>G) n.1614+32A>G n.1999+32A>G c.1830+32A>G (n.1830+32A>G) n.1073+32A>G c.1668+32A>G (n.1668+32A>G) n.1990+32A>G c.1824+32A>G (n.1824+32A>G) n.1949+32A>G n.1885+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T>G | CA882715692 | ERCC2 | c.1902+32A>C (n.1902+32A>C) n.1931+32A>C c.*1160+32A>C (n.*1160+32A>C) n.1458+32A>C c.1779+32A>C (n.1779+32A>C) c.*388+32A>C (n.*388+32A>C) n.1614+32A>C n.1999+32A>C c.1830+32A>C (n.1830+32A>C) n.1073+32A>C c.1668+32A>C (n.1668+32A>C) n.1990+32A>C c.1824+32A>C (n.1824+32A>C) n.1949+32A>C n.1885+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352714T= | CA2338388997 | ERCC2 | c.1902+32A= (n.1902+32A=) n.1931+32A= c.*1160+32A= (n.*1160+32A=) n.1458+32A= c.1779+32A= (n.1779+32A=) c.*388+32A= (n.*388+32A=) n.1614+32A= n.1999+32A= c.1830+32A= (n.1830+32A=) n.1073+32A= c.1668+32A= (n.1668+32A=) n.1990+32A= c.1824+32A= (n.1824+32A=) n.1949+32A= n.1885+32A= | |
| 19 | g.45352716_45352717del | CA633479960 | ERCC2 | c.1902+31_1902+32del (n.1902+31_1902+32del) n.1931+31_1931+32del c.*1160+31_*1160+32del (n.*1160+31_*1160+32del) n.1458+31_1458+32del c.1779+31_1779+32del (n.1779+31_1779+32del) c.*388+31_*388+32del (n.*388+31_*388+32del) n.1614+31_1614+32del n.1999+31_1999+32del c.1830+31_1830+32del (n.1830+31_1830+32del) n.1073+31_1073+32del c.1668+31_1668+32del (n.1668+31_1668+32del) n.1990+31_1990+32del c.1824+31_1824+32del (n.1824+31_1824+32del) n.1949+31_1949+32del n.1885+31_1885+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352715G>A | CA308951093 | ERCC2 | c.1902+31C>T (n.1902+31C>T) n.1931+31C>T c.*1160+31C>T (n.*1160+31C>T) n.1458+31C>T c.1779+31C>T (n.1779+31C>T) c.*388+31C>T (n.*388+31C>T) n.1614+31C>T n.1999+31C>T c.1830+31C>T (n.1830+31C>T) n.1073+31C>T c.1668+31C>T (n.1668+31C>T) n.1990+31C>T c.1824+31C>T (n.1824+31C>T) n.1949+31C>T n.1885+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352715G= | CA2338388998 | ERCC2 | c.1902+31C= (n.1902+31C=) n.1931+31C= c.*1160+31C= (n.*1160+31C=) n.1458+31C= c.1779+31C= (n.1779+31C=) c.*388+31C= (n.*388+31C=) n.1614+31C= n.1999+31C= c.1830+31C= (n.1830+31C=) n.1073+31C= c.1668+31C= (n.1668+31C=) n.1990+31C= c.1824+31C= (n.1824+31C=) n.1949+31C= n.1885+31C= | |
| 19 | g.45352717G>A | CA2585785590 | ERCC2 | c.1902+29C>T (n.1902+29C>T) n.1931+29C>T c.*1160+29C>T (n.*1160+29C>T) n.1458+29C>T c.1779+29C>T (n.1779+29C>T) c.*388+29C>T (n.*388+29C>T) n.1614+29C>T n.1999+29C>T c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) n.1073+29C>T c.1668+29C>T (n.1668+29C>T) n.1990+29C>T c.1824+29C>T (n.1824+29C>T) n.1949+29C>T n.1885+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352718G>A | CA2576816084 | ERCC2 | c.1902+28C>T (n.1902+28C>T) n.1931+28C>T c.*1160+28C>T (n.*1160+28C>T) n.1458+28C>T c.1779+28C>T (n.1779+28C>T) c.*388+28C>T (n.*388+28C>T) n.1614+28C>T n.1999+28C>T c.1830+28C>T (n.1830+28C>T) n.1073+28C>T c.1668+28C>T (n.1668+28C>T) n.1990+28C>T c.1824+28C>T (n.1824+28C>T) n.1949+28C>T n.1885+28C>T | |
| 19 | g.45352719G>A | CA2585785591 | ERCC2 | c.1902+27C>T (n.1902+27C>T) n.1931+27C>T c.*1160+27C>T (n.*1160+27C>T) n.1458+27C>T c.1779+27C>T (n.1779+27C>T) c.*388+27C>T (n.*388+27C>T) n.1614+27C>T n.1999+27C>T c.1830+27C>T (n.1830+27C>T) n.1073+27C>T c.1668+27C>T (n.1668+27C>T) n.1990+27C>T c.1824+27C>T (n.1824+27C>T) n.1949+27C>T n.1885+27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352720A= | CA2338388999 | ERCC2 | c.1902+26T= (n.1902+26T=) n.1931+26T= c.*1160+26T= (n.*1160+26T=) n.1458+26T= c.1779+26T= (n.1779+26T=) c.*388+26T= (n.*388+26T=) n.1614+26T= n.1999+26T= c.1830+26T= (n.1830+26T=) n.1073+26T= c.1668+26T= (n.1668+26T=) n.1990+26T= c.1824+26T= (n.1824+26T=) n.1949+26T= n.1885+26T= | |
| 19 | g.45352720A>C | CA2735917580 | ERCC2 | c.1902+26T>G (n.1902+26T>G) n.1931+26T>G c.*1160+26T>G (n.*1160+26T>G) n.1458+26T>G c.1779+26T>G (n.1779+26T>G) c.*388+26T>G (n.*388+26T>G) n.1614+26T>G n.1999+26T>G c.1830+26T>G (n.1830+26T>G) n.1073+26T>G c.1668+26T>G (n.1668+26T>G) n.1990+26T>G c.1824+26T>G (n.1824+26T>G) n.1949+26T>G n.1885+26T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352720A>G | CA2338389000 | ERCC2 | c.1902+26T>C (n.1902+26T>C) n.1931+26T>C c.*1160+26T>C (n.*1160+26T>C) n.1458+26T>C c.1779+26T>C (n.1779+26T>C) c.*388+26T>C (n.*388+26T>C) n.1614+26T>C n.1999+26T>C c.1830+26T>C (n.1830+26T>C) n.1073+26T>C c.1668+26T>C (n.1668+26T>C) n.1990+26T>C c.1824+26T>C (n.1824+26T>C) n.1949+26T>C n.1885+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352721C>T | CA2585785592 | ERCC2 | c.1902+25G>A (n.1902+25G>A) n.1931+25G>A c.*1160+25G>A (n.*1160+25G>A) n.1458+25G>A c.1779+25G>A (n.1779+25G>A) c.*388+25G>A (n.*388+25G>A) n.1614+25G>A n.1999+25G>A c.1830+25G>A (n.1830+25G>A) n.1073+25G>A c.1668+25G>A (n.1668+25G>A) n.1990+25G>A c.1824+25G>A (n.1824+25G>A) n.1949+25G>A n.1885+25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352721_45352722delinsCT | CA2338389001 | ERCC2 | c.1902+24_1902+25delinsAG (n.1902+24_1902+25delinsAG) n.1931+24_1931+25delinsAG c.*1160+24_*1160+25delinsAG (n.*1160+24_*1160+25delinsAG) n.1458+24_1458+25delinsAG c.1779+24_1779+25delinsAG (n.1779+24_1779+25delinsAG) c.*388+24_*388+25delinsAG (n.*388+24_*388+25delinsAG) n.1614+24_1614+25delinsAG n.1999+24_1999+25delinsAG c.1830+24_1830+25delinsAG (n.1830+24_1830+25delinsAG) n.1073+24_1073+25delinsAG c.1668+24_1668+25delinsAG (n.1668+24_1668+25delinsAG) n.1990+24_1990+25delinsAG c.1824+24_1824+25delinsAG (n.1824+24_1824+25delinsAG) n.1949+24_1949+25delinsAG n.1885+24_1885+25delinsAG | |
| 19 | g.45352722del | CA9512998 | ERCC2 | c.1902+24del (n.1902+24del) n.1931+24del c.*1160+24del (n.*1160+24del) n.1458+24del c.1779+24del (n.1779+24del) c.*388+24del (n.*388+24del) n.1614+24del n.1999+24del c.1830+24del (n.1830+24del) n.1073+24del c.1668+24del (n.1668+24del) n.1990+24del c.1824+24del (n.1824+24del) n.1949+24del n.1885+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352722T>C | CA9513000 | ERCC2 | c.1902+24A>G (n.1902+24A>G) n.1931+24A>G c.*1160+24A>G (n.*1160+24A>G) n.1458+24A>G c.1779+24A>G (n.1779+24A>G) c.*388+24A>G (n.*388+24A>G) n.1614+24A>G n.1999+24A>G c.1830+24A>G (n.1830+24A>G) n.1073+24A>G c.1668+24A>G (n.1668+24A>G) n.1990+24A>G c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) n.1949+24A>G n.1885+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352722T>G | CA9512999 | ERCC2 | c.1902+24A>C (n.1902+24A>C) n.1931+24A>C c.*1160+24A>C (n.*1160+24A>C) n.1458+24A>C c.1779+24A>C (n.1779+24A>C) c.*388+24A>C (n.*388+24A>C) n.1614+24A>C n.1999+24A>C c.1830+24A>C (n.1830+24A>C) n.1073+24A>C c.1668+24A>C (n.1668+24A>C) n.1990+24A>C c.1824+24A>C (n.1824+24A>C) n.1949+24A>C n.1885+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352723C= | CA2338389003 | ERCC2 | c.1902+23G= (n.1902+23G=) n.1931+23G= c.*1160+23G= (n.*1160+23G=) n.1458+23G= c.1779+23G= (n.1779+23G=) c.*388+23G= (n.*388+23G=) n.1614+23G= n.1999+23G= c.1830+23G= (n.1830+23G=) n.1073+23G= c.1668+23G= (n.1668+23G=) n.1990+23G= c.1824+23G= (n.1824+23G=) n.1949+23G= n.1885+23G= | |
| 19 | g.45352723C>T | CA9513002 | ERCC2 | c.1902+23G>A (n.1902+23G>A) n.1931+23G>A c.*1160+23G>A (n.*1160+23G>A) n.1458+23G>A c.1779+23G>A (n.1779+23G>A) c.*388+23G>A (n.*388+23G>A) n.1614+23G>A n.1999+23G>A c.1830+23G>A (n.1830+23G>A) n.1073+23G>A c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) n.1990+23G>A c.1824+23G>A (n.1824+23G>A) n.1949+23G>A n.1885+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352725del | CA406363653 | ERCC2 | c.1902+23del (n.1902+23del) n.1931+23del c.*1160+23del (n.*1160+23del) n.1458+23del c.1779+23del (n.1779+23del) c.*388+23del (n.*388+23del) n.1614+23del n.1999+23del c.1830+23del (n.1830+23del) n.1073+23del c.1668+23del (n.1668+23del) n.1990+23del c.1824+23del (n.1824+23del) n.1949+23del n.1885+23del | |
| 19 | g.45352725C= | CA2338389004 | ERCC2 | c.1902+21G= (n.1902+21G=) n.1931+21G= c.*1160+21G= (n.*1160+21G=) n.1458+21G= c.1779+21G= (n.1779+21G=) c.*388+21G= (n.*388+21G=) n.1614+21G= n.1999+21G= c.1830+21G= (n.1830+21G=) n.1073+21G= c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.1990+21G= c.1824+21G= (n.1824+21G=) n.1949+21G= n.1885+21G= | |
| 19 | g.45352725C>T | CA9513003 | ERCC2 | c.1902+21G>A (n.1902+21G>A) n.1931+21G>A c.*1160+21G>A (n.*1160+21G>A) n.1458+21G>A c.1779+21G>A (n.1779+21G>A) c.*388+21G>A (n.*388+21G>A) n.1614+21G>A n.1999+21G>A c.1830+21G>A (n.1830+21G>A) n.1073+21G>A c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.1990+21G>A c.1824+21G>A (n.1824+21G>A) n.1949+21G>A n.1885+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |