Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.45352658_45352673del | CA2338388956 | ERCC2 | c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del) n.1932-24_1932-9del c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del) n.1459-24_1459-9del c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del) c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del) n.1615-24_1615-9del n.2000-24_2000-9del c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del) n.1074-24_1074-9del c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del) n.1991-24_1991-9del c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del) n.1950-24_1950-9del n.1886-24_1886-9del | dbSNP |
19 | g.45352665_45352673delinsATGAGAAGC | CA2338388962 | ERCC2 | c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT) n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT) n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT) c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT) n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT) n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT) n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT) n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT | |
19 | g.45352668_45352675del | CA882715623 | ERCC2 | c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del) n.1932-24_1932-17del c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del) n.1459-24_1459-17del c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del) c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del) n.1615-24_1615-17del n.2000-24_2000-17del c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del) n.1074-24_1074-17del c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del) n.1991-24_1991-17del c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del) n.1950-24_1950-17del n.1886-24_1886-17del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352673C>A | CA2585785574 | ERCC2 | c.1903-24G>T (n.1903-24G>T) n.1932-24G>T c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T) n.1459-24G>T c.1780-24G>T (n.1780-24G>T) c.*389-24G>T (n.*389-24G>T) n.1615-24G>T n.2000-24G>T c.1831-24G>T (n.1831-24G>T) n.1074-24G>T c.1669-24G>T (n.1669-24G>T) n.1991-24G>T c.1825-24G>T (n.1825-24G>T) n.1950-24G>T n.1886-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352673C= | CA2338388966 | ERCC2 | c.1903-24G= (n.1903-24G=) n.1932-24G= c.*1161-24G= (n.*1161-24G=) n.1459-24G= c.1780-24G= (n.1780-24G=) c.*389-24G= (n.*389-24G=) n.1615-24G= n.2000-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) n.1074-24G= c.1669-24G= (n.1669-24G=) n.1991-24G= c.1825-24G= (n.1825-24G=) n.1950-24G= n.1886-24G= | |
19 | g.45352673C>G | CA9512983 | ERCC2 | c.1903-24G>C (n.1903-24G>C) n.1932-24G>C c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C) n.1459-24G>C c.1780-24G>C (n.1780-24G>C) c.*389-24G>C (n.*389-24G>C) n.1615-24G>C n.2000-24G>C c.1831-24G>C (n.1831-24G>C) n.1074-24G>C c.1669-24G>C (n.1669-24G>C) n.1991-24G>C c.1825-24G>C (n.1825-24G>C) n.1950-24G>C n.1886-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352673_45352681delinsCTGGGGAGG | CA2338388965 | ERCC2 | c.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG (n.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG) n.1932-32_1932-24delinsCCTCCCCAG c.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG (n.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG) n.1459-32_1459-24delinsCCTCCCCAG c.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG (n.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG) c.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG (n.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG) n.1615-32_1615-24delinsCCTCCCCAG n.2000-32_2000-24delinsCCTCCCCAG c.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG (n.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG) n.1074-32_1074-24delinsCCTCCCCAG c.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG (n.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG) n.1991-32_1991-24delinsCCTCCCCAG c.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG (n.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG) n.1950-32_1950-24delinsCCTCCCCAG n.1886-32_1886-24delinsCCTCCCCAG | |
19 | g.45352674T>C | CA2585785575 | ERCC2 | c.1903-25A>G (n.1903-25A>G) n.1932-25A>G c.*1161-25A>G (n.*1161-25A>G) n.1459-25A>G c.1780-25A>G (n.1780-25A>G) c.*389-25A>G (n.*389-25A>G) n.1615-25A>G n.2000-25A>G c.1831-25A>G (n.1831-25A>G) n.1074-25A>G c.1669-25A>G (n.1669-25A>G) n.1991-25A>G c.1825-25A>G (n.1825-25A>G) n.1950-25A>G n.1886-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352674T>G | CA9512985 | ERCC2 | c.1903-25A>C (n.1903-25A>C) n.1932-25A>C c.*1161-25A>C (n.*1161-25A>C) n.1459-25A>C c.1780-25A>C (n.1780-25A>C) c.*389-25A>C (n.*389-25A>C) n.1615-25A>C n.2000-25A>C c.1831-25A>C (n.1831-25A>C) n.1074-25A>C c.1669-25A>C (n.1669-25A>C) n.1991-25A>C c.1825-25A>C (n.1825-25A>C) n.1950-25A>C n.1886-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352674T= | CA2338388967 | ERCC2 | c.1903-25A= (n.1903-25A=) n.1932-25A= c.*1161-25A= (n.*1161-25A=) n.1459-25A= c.1780-25A= (n.1780-25A=) c.*389-25A= (n.*389-25A=) n.1615-25A= n.2000-25A= c.1831-25A= (n.1831-25A=) n.1074-25A= c.1669-25A= (n.1669-25A=) n.1991-25A= c.1825-25A= (n.1825-25A=) n.1950-25A= n.1886-25A= | |
19 | g.45352679_45352686del | CA9512984 | ERCC2 | c.1903-32_1903-25del (n.1903-32_1903-25del) n.1932-32_1932-25del c.*1161-32_*1161-25del (n.*1161-32_*1161-25del) n.1459-32_1459-25del c.1780-32_1780-25del (n.1780-32_1780-25del) c.*389-32_*389-25del (n.*389-32_*389-25del) n.1615-32_1615-25del n.2000-32_2000-25del c.1831-32_1831-25del (n.1831-32_1831-25del) n.1074-32_1074-25del c.1669-32_1669-25del (n.1669-32_1669-25del) n.1991-32_1991-25del c.1825-32_1825-25del (n.1825-32_1825-25del) n.1950-32_1950-25del n.1886-32_1886-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352676G>C | CA633479944 | ERCC2 | c.1903-27C>G (n.1903-27C>G) n.1932-27C>G c.*1161-27C>G (n.*1161-27C>G) n.1459-27C>G c.1780-27C>G (n.1780-27C>G) c.*389-27C>G (n.*389-27C>G) n.1615-27C>G n.2000-27C>G c.1831-27C>G (n.1831-27C>G) n.1074-27C>G c.1669-27C>G (n.1669-27C>G) n.1991-27C>G c.1825-27C>G (n.1825-27C>G) n.1950-27C>G n.1886-27C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352676G= | CA2338388968 | ERCC2 | c.1903-27C= (n.1903-27C=) n.1932-27C= c.*1161-27C= (n.*1161-27C=) n.1459-27C= c.1780-27C= (n.1780-27C=) c.*389-27C= (n.*389-27C=) n.1615-27C= n.2000-27C= c.1831-27C= (n.1831-27C=) n.1074-27C= c.1669-27C= (n.1669-27C=) n.1991-27C= c.1825-27C= (n.1825-27C=) n.1950-27C= n.1886-27C= | |
19 | g.45352678G>A | CA882715654 | ERCC2 | c.1903-29C>T (n.1903-29C>T) n.1932-29C>T c.*1161-29C>T (n.*1161-29C>T) n.1459-29C>T c.1780-29C>T (n.1780-29C>T) c.*389-29C>T (n.*389-29C>T) n.1615-29C>T n.2000-29C>T c.1831-29C>T (n.1831-29C>T) n.1074-29C>T c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) n.1991-29C>T c.1825-29C>T (n.1825-29C>T) n.1950-29C>T n.1886-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352678G= | CA2338388969 | ERCC2 | c.1903-29C= (n.1903-29C=) n.1932-29C= c.*1161-29C= (n.*1161-29C=) n.1459-29C= c.1780-29C= (n.1780-29C=) c.*389-29C= (n.*389-29C=) n.1615-29C= n.2000-29C= c.1831-29C= (n.1831-29C=) n.1074-29C= c.1669-29C= (n.1669-29C=) n.1991-29C= c.1825-29C= (n.1825-29C=) n.1950-29C= n.1886-29C= | |
19 | g.45352678G>T | CA2585785576 | ERCC2 | c.1903-29C>A (n.1903-29C>A) n.1932-29C>A c.*1161-29C>A (n.*1161-29C>A) n.1459-29C>A c.1780-29C>A (n.1780-29C>A) c.*389-29C>A (n.*389-29C>A) n.1615-29C>A n.2000-29C>A c.1831-29C>A (n.1831-29C>A) n.1074-29C>A c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) n.1991-29C>A c.1825-29C>A (n.1825-29C>A) n.1950-29C>A n.1886-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352679A= | CA2338388970 | ERCC2 | c.1903-30T= (n.1903-30T=) n.1932-30T= c.*1161-30T= (n.*1161-30T=) n.1459-30T= c.1780-30T= (n.1780-30T=) c.*389-30T= (n.*389-30T=) n.1615-30T= n.2000-30T= c.1831-30T= (n.1831-30T=) n.1074-30T= c.1669-30T= (n.1669-30T=) n.1991-30T= c.1825-30T= (n.1825-30T=) n.1950-30T= n.1886-30T= | |
19 | g.45352679A>G | CA9512986 | ERCC2 | c.1903-30T>C (n.1903-30T>C) n.1932-30T>C c.*1161-30T>C (n.*1161-30T>C) n.1459-30T>C c.1780-30T>C (n.1780-30T>C) c.*389-30T>C (n.*389-30T>C) n.1615-30T>C n.2000-30T>C c.1831-30T>C (n.1831-30T>C) n.1074-30T>C c.1669-30T>C (n.1669-30T>C) n.1991-30T>C c.1825-30T>C (n.1825-30T>C) n.1950-30T>C n.1886-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352679A>T | CA2585785577 | ERCC2 | c.1903-30T>A (n.1903-30T>A) n.1932-30T>A c.*1161-30T>A (n.*1161-30T>A) n.1459-30T>A c.1780-30T>A (n.1780-30T>A) c.*389-30T>A (n.*389-30T>A) n.1615-30T>A n.2000-30T>A c.1831-30T>A (n.1831-30T>A) n.1074-30T>A c.1669-30T>A (n.1669-30T>A) n.1991-30T>A c.1825-30T>A (n.1825-30T>A) n.1950-30T>A n.1886-30T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352680G>A | CA9512987 | ERCC2 | c.1903-31C>T (n.1903-31C>T) n.1932-31C>T c.*1161-31C>T (n.*1161-31C>T) n.1459-31C>T c.1780-31C>T (n.1780-31C>T) c.*389-31C>T (n.*389-31C>T) n.1615-31C>T n.2000-31C>T c.1831-31C>T (n.1831-31C>T) n.1074-31C>T c.1669-31C>T (n.1669-31C>T) n.1991-31C>T c.1825-31C>T (n.1825-31C>T) n.1950-31C>T n.1886-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352680G>C | CA2585785578 | ERCC2 | c.1903-31C>G (n.1903-31C>G) n.1932-31C>G c.*1161-31C>G (n.*1161-31C>G) n.1459-31C>G c.1780-31C>G (n.1780-31C>G) c.*389-31C>G (n.*389-31C>G) n.1615-31C>G n.2000-31C>G c.1831-31C>G (n.1831-31C>G) n.1074-31C>G c.1669-31C>G (n.1669-31C>G) n.1991-31C>G c.1825-31C>G (n.1825-31C>G) n.1950-31C>G n.1886-31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352680G= | CA2338388971 | ERCC2 | c.1903-31C= (n.1903-31C=) n.1932-31C= c.*1161-31C= (n.*1161-31C=) n.1459-31C= c.1780-31C= (n.1780-31C=) c.*389-31C= (n.*389-31C=) n.1615-31C= n.2000-31C= c.1831-31C= (n.1831-31C=) n.1074-31C= c.1669-31C= (n.1669-31C=) n.1991-31C= c.1825-31C= (n.1825-31C=) n.1950-31C= n.1886-31C= | |
19 | g.45352681del | CA2576816079 | ERCC2 | c.1903-31del (n.1903-31del) n.1932-31del c.*1161-31del (n.*1161-31del) n.1459-31del c.1780-31del (n.1780-31del) c.*389-31del (n.*389-31del) n.1615-31del n.2000-31del c.1831-31del (n.1831-31del) n.1074-31del c.1669-31del (n.1669-31del) n.1991-31del c.1825-31del (n.1825-31del) n.1950-31del n.1886-31del | |
19 | g.45352681G>A | CA2814540082 | ERCC2 | c.1903-32C>T (n.1903-32C>T) n.1932-32C>T c.*1161-32C>T (n.*1161-32C>T) n.1459-32C>T c.1780-32C>T (n.1780-32C>T) c.*389-32C>T (n.*389-32C>T) n.1615-32C>T n.2000-32C>T c.1831-32C>T (n.1831-32C>T) n.1074-32C>T c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.1991-32C>T c.1825-32C>T (n.1825-32C>T) n.1950-32C>T n.1886-32C>T | |
19 | g.45352682_45352683dup | CA2585785579 | ERCC2 | c.1903-33_1903-32dup (n.1903-33_1903-32dup) n.1932-33_1932-32dup c.*1161-33_*1161-32dup (n.*1161-33_*1161-32dup) n.1459-33_1459-32dup c.1780-33_1780-32dup (n.1780-33_1780-32dup) c.*389-33_*389-32dup (n.*389-33_*389-32dup) n.1615-33_1615-32dup n.2000-33_2000-32dup c.1831-33_1831-32dup (n.1831-33_1831-32dup) n.1074-33_1074-32dup c.1669-33_1669-32dup (n.1669-33_1669-32dup) n.1991-33_1991-32dup c.1825-33_1825-32dup (n.1825-33_1825-32dup) n.1950-33_1950-32dup n.1886-33_1886-32dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352682T>G | CA9512988 | ERCC2 | c.1903-33A>C (n.1903-33A>C) n.1932-33A>C c.*1161-33A>C (n.*1161-33A>C) n.1459-33A>C c.1780-33A>C (n.1780-33A>C) c.*389-33A>C (n.*389-33A>C) n.1615-33A>C n.2000-33A>C c.1831-33A>C (n.1831-33A>C) n.1074-33A>C c.1669-33A>C (n.1669-33A>C) n.1991-33A>C c.1825-33A>C (n.1825-33A>C) n.1950-33A>C n.1886-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352682T= | CA2338388972 | ERCC2 | c.1903-33A= (n.1903-33A=) n.1932-33A= c.*1161-33A= (n.*1161-33A=) n.1459-33A= c.1780-33A= (n.1780-33A=) c.*389-33A= (n.*389-33A=) n.1615-33A= n.2000-33A= c.1831-33A= (n.1831-33A=) n.1074-33A= c.1669-33A= (n.1669-33A=) n.1991-33A= c.1825-33A= (n.1825-33A=) n.1950-33A= n.1886-33A= | |
19 | g.45352683G>A | CA9512990 | ERCC2 | c.1903-34C>T (n.1903-34C>T) n.1932-34C>T c.*1161-34C>T (n.*1161-34C>T) n.1459-34C>T c.1780-34C>T (n.1780-34C>T) c.*389-34C>T (n.*389-34C>T) n.1615-34C>T n.2000-34C>T c.1831-34C>T (n.1831-34C>T) n.1074-34C>T c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) n.1991-34C>T c.1825-34C>T (n.1825-34C>T) n.1950-34C>T n.1886-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352683G>C | CA9512989 | ERCC2 | c.1903-34C>G (n.1903-34C>G) n.1932-34C>G c.*1161-34C>G (n.*1161-34C>G) n.1459-34C>G c.1780-34C>G (n.1780-34C>G) c.*389-34C>G (n.*389-34C>G) n.1615-34C>G n.2000-34C>G c.1831-34C>G (n.1831-34C>G) n.1074-34C>G c.1669-34C>G (n.1669-34C>G) n.1991-34C>G c.1825-34C>G (n.1825-34C>G) n.1950-34C>G n.1886-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352683G= | CA2338388973 | ERCC2 | c.1903-34C= (n.1903-34C=) n.1932-34C= c.*1161-34C= (n.*1161-34C=) n.1459-34C= c.1780-34C= (n.1780-34C=) c.*389-34C= (n.*389-34C=) n.1615-34C= n.2000-34C= c.1831-34C= (n.1831-34C=) n.1074-34C= c.1669-34C= (n.1669-34C=) n.1991-34C= c.1825-34C= (n.1825-34C=) n.1950-34C= n.1886-34C= | |
19 | g.45352683G>T | CA2338388974 | ERCC2 | c.1903-34C>A (n.1903-34C>A) n.1932-34C>A c.*1161-34C>A (n.*1161-34C>A) n.1459-34C>A c.1780-34C>A (n.1780-34C>A) c.*389-34C>A (n.*389-34C>A) n.1615-34C>A n.2000-34C>A c.1831-34C>A (n.1831-34C>A) n.1074-34C>A c.1669-34C>A (n.1669-34C>A) n.1991-34C>A c.1825-34C>A (n.1825-34C>A) n.1950-34C>A n.1886-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352687dup | CA308951041 | ERCC2 | c.1903-34dup (n.1903-34dup) n.1932-34dup c.*1161-34dup (n.*1161-34dup) n.1459-34dup c.1780-34dup (n.1780-34dup) c.*389-34dup (n.*389-34dup) n.1615-34dup n.2000-34dup c.1831-34dup (n.1831-34dup) n.1074-34dup c.1669-34dup (n.1669-34dup) n.1991-34dup c.1825-34dup (n.1825-34dup) n.1950-34dup n.1886-34dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352686_45352687del | CA2585785580 | ERCC2 | c.1903-35_1903-34del (n.1903-35_1903-34del) n.1932-35_1932-34del c.*1161-35_*1161-34del (n.*1161-35_*1161-34del) n.1459-35_1459-34del c.1780-35_1780-34del (n.1780-35_1780-34del) c.*389-35_*389-34del (n.*389-35_*389-34del) n.1615-35_1615-34del n.2000-35_2000-34del c.1831-35_1831-34del (n.1831-35_1831-34del) n.1074-35_1074-34del c.1669-35_1669-34del (n.1669-35_1669-34del) n.1991-35_1991-34del c.1825-35_1825-34del (n.1825-35_1825-34del) n.1950-35_1950-34del n.1886-35_1886-34del | gnomAD v4 |
19 | g.45352684G>A | CA9512991 | ERCC2 | c.1903-35C>T (n.1903-35C>T) n.1932-35C>T c.*1161-35C>T (n.*1161-35C>T) n.1459-35C>T c.1780-35C>T (n.1780-35C>T) c.*389-35C>T (n.*389-35C>T) n.1615-35C>T n.2000-35C>T c.1831-35C>T (n.1831-35C>T) n.1074-35C>T c.1669-35C>T (n.1669-35C>T) n.1991-35C>T c.1825-35C>T (n.1825-35C>T) n.1950-35C>T n.1886-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352684G= | CA2338388975 | ERCC2 | c.1903-35C= (n.1903-35C=) n.1932-35C= c.*1161-35C= (n.*1161-35C=) n.1459-35C= c.1780-35C= (n.1780-35C=) c.*389-35C= (n.*389-35C=) n.1615-35C= n.2000-35C= c.1831-35C= (n.1831-35C=) n.1074-35C= c.1669-35C= (n.1669-35C=) n.1991-35C= c.1825-35C= (n.1825-35C=) n.1950-35C= n.1886-35C= | |
19 | g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCT | CA2338388976 | ERCC2 | c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1931+20_1932-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1990+20_1991-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC c.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC) n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC | |
19 | g.45352685G>A | CA9512992 | ERCC2 | c.1903-36C>T (n.1903-36C>T) n.1932-36C>T c.*1161-36C>T (n.*1161-36C>T) n.1459-36C>T c.1780-36C>T (n.1780-36C>T) c.*389-36C>T (n.*389-36C>T) n.1615-36C>T n.2000-36C>T c.1831-36C>T (n.1831-36C>T) n.1074-36C>T c.1669-36C>T (n.1669-36C>T) n.1991-36C>T c.1825-36C>T (n.1825-36C>T) n.1950-36C>T n.1886-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352685G>C | CA2585785581 | ERCC2 | c.1903-36C>G (n.1903-36C>G) n.1932-36C>G c.*1161-36C>G (n.*1161-36C>G) n.1459-36C>G c.1780-36C>G (n.1780-36C>G) c.*389-36C>G (n.*389-36C>G) n.1615-36C>G n.2000-36C>G c.1831-36C>G (n.1831-36C>G) n.1074-36C>G c.1669-36C>G (n.1669-36C>G) n.1991-36C>G c.1825-36C>G (n.1825-36C>G) n.1950-36C>G n.1886-36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352685G= | CA2338388977 | ERCC2 | c.1903-36C= (n.1903-36C=) n.1932-36C= c.*1161-36C= (n.*1161-36C=) n.1459-36C= c.1780-36C= (n.1780-36C=) c.*389-36C= (n.*389-36C=) n.1615-36C= n.2000-36C= c.1831-36C= (n.1831-36C=) n.1074-36C= c.1669-36C= (n.1669-36C=) n.1991-36C= c.1825-36C= (n.1825-36C=) n.1950-36C= n.1886-36C= | |
19 | g.45352690_45352731del | CA2338388978 | ERCC2 | c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del) n.1931+20_1932-36del c.*1160+20_*1161-36del (n.*1160+20_*1161-36del) n.1458+20_1459-36del c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del) c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del) n.1614+20_1615-36del n.1999+20_2000-36del c.1830+20_1831-36del (n.1830+20_1831-36del) n.1073+20_1074-36del c.1668+20_1669-36del (n.1668+20_1669-36del) n.1990+20_1991-36del c.1824+20_1825-36del (n.1824+20_1825-36del) n.1949+20_1950-36del n.1885+20_1886-36del | dbSNP |
19 | g.45352686G>A | CA9512993 | ERCC2 | c.1903-37C>T (n.1903-37C>T) n.1932-37C>T c.*1161-37C>T (n.*1161-37C>T) n.1459-37C>T c.1780-37C>T (n.1780-37C>T) c.*389-37C>T (n.*389-37C>T) n.1615-37C>T n.2000-37C>T c.1831-37C>T (n.1831-37C>T) n.1074-37C>T c.1669-37C>T (n.1669-37C>T) n.1991-37C>T c.1825-37C>T (n.1825-37C>T) n.1950-37C>T n.1886-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352686G= | CA2338388979 | ERCC2 | c.1903-37C= (n.1903-37C=) n.1932-37C= c.*1161-37C= (n.*1161-37C=) n.1459-37C= c.1780-37C= (n.1780-37C=) c.*389-37C= (n.*389-37C=) n.1615-37C= n.2000-37C= c.1831-37C= (n.1831-37C=) n.1074-37C= c.1669-37C= (n.1669-37C=) n.1991-37C= c.1825-37C= (n.1825-37C=) n.1950-37C= n.1886-37C= | |
19 | g.45352687G>A | CA633479954 | ERCC2 | c.1903-38C>T (n.1903-38C>T) n.1932-38C>T c.*1161-38C>T (n.*1161-38C>T) n.1459-38C>T c.1780-38C>T (n.1780-38C>T) c.*389-38C>T (n.*389-38C>T) n.1615-38C>T n.2000-38C>T c.1831-38C>T (n.1831-38C>T) n.1074-38C>T c.1669-38C>T (n.1669-38C>T) n.1991-38C>T c.1825-38C>T (n.1825-38C>T) n.1950-38C>T n.1886-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352687G= | CA2338388980 | ERCC2 | c.1903-38C= (n.1903-38C=) n.1932-38C= c.*1161-38C= (n.*1161-38C=) n.1459-38C= c.1780-38C= (n.1780-38C=) c.*389-38C= (n.*389-38C=) n.1615-38C= n.2000-38C= c.1831-38C= (n.1831-38C=) n.1074-38C= c.1669-38C= (n.1669-38C=) n.1991-38C= c.1825-38C= (n.1825-38C=) n.1950-38C= n.1886-38C= | |
19 | g.45352687G>T | CA2537213965 | ERCC2 | c.1903-38C>A (n.1903-38C>A) n.1932-38C>A c.*1161-38C>A (n.*1161-38C>A) n.1459-38C>A c.1780-38C>A (n.1780-38C>A) c.*389-38C>A (n.*389-38C>A) n.1615-38C>A n.2000-38C>A c.1831-38C>A (n.1831-38C>A) n.1074-38C>A c.1669-38C>A (n.1669-38C>A) n.1991-38C>A c.1825-38C>A (n.1825-38C>A) n.1950-38C>A n.1886-38C>A | |
19 | g.45352688A>G | CA2585785582 | ERCC2 | c.1903-39T>C (n.1903-39T>C) n.1932-39T>C c.*1161-39T>C (n.*1161-39T>C) n.1459-39T>C c.1780-39T>C (n.1780-39T>C) c.*389-39T>C (n.*389-39T>C) n.1615-39T>C n.2000-39T>C c.1831-39T>C (n.1831-39T>C) n.1074-39T>C c.1669-39T>C (n.1669-39T>C) n.1991-39T>C c.1825-39T>C (n.1825-39T>C) n.1950-39T>C n.1886-39T>C | gnomAD v4 |