Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGCCA2338388954ERCC2c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA)
n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA
19g.45352658_45352673delCA2338388956ERCC2c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del)
n.1932-24_1932-9del
c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del)
n.1459-24_1459-9del
c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del)
c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del)
n.1615-24_1615-9del
n.2000-24_2000-9del
c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del)
n.1074-24_1074-9del
c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del)
n.1991-24_1991-9del
c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del)
n.1950-24_1950-9del
n.1886-24_1886-9del
dbSNP
19g.45352665_45352673delinsATGAGAAGCCA2338388962ERCC2c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT)
n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT
c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT)
n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT
c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT)
c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT)
n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT
n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT
c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT)
n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT
c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT)
n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT
c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT)
n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT
n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT
19g.45352668_45352675delCA882715623ERCC2c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del)
n.1932-24_1932-17del
c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del)
n.1459-24_1459-17del
c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del)
c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del)
n.1615-24_1615-17del
n.2000-24_2000-17del
c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del)
n.1074-24_1074-17del
c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del)
n.1991-24_1991-17del
c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del)
n.1950-24_1950-17del
n.1886-24_1886-17del
dbSNP gnomAD v4
19g.45352673C>ACA2585785574ERCC2c.1903-24G>T (n.1903-24G>T)
n.1932-24G>T
c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T)
n.1459-24G>T
c.1780-24G>T (n.1780-24G>T)
c.*389-24G>T (n.*389-24G>T)
n.1615-24G>T
n.2000-24G>T
c.1831-24G>T (n.1831-24G>T)
n.1074-24G>T
c.1669-24G>T (n.1669-24G>T)
n.1991-24G>T
c.1825-24G>T (n.1825-24G>T)
n.1950-24G>T
n.1886-24G>T
gnomAD v4
19g.45352673C=CA2338388966ERCC2c.1903-24G= (n.1903-24G=)
n.1932-24G=
c.*1161-24G= (n.*1161-24G=)
n.1459-24G=
c.1780-24G= (n.1780-24G=)
c.*389-24G= (n.*389-24G=)
n.1615-24G=
n.2000-24G=
c.1831-24G= (n.1831-24G=)
n.1074-24G=
c.1669-24G= (n.1669-24G=)
n.1991-24G=
c.1825-24G= (n.1825-24G=)
n.1950-24G=
n.1886-24G=
19g.45352673C>GCA9512983ERCC2c.1903-24G>C (n.1903-24G>C)
n.1932-24G>C
c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C)
n.1459-24G>C
c.1780-24G>C (n.1780-24G>C)
c.*389-24G>C (n.*389-24G>C)
n.1615-24G>C
n.2000-24G>C
c.1831-24G>C (n.1831-24G>C)
n.1074-24G>C
c.1669-24G>C (n.1669-24G>C)
n.1991-24G>C
c.1825-24G>C (n.1825-24G>C)
n.1950-24G>C
n.1886-24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352673_45352681delinsCTGGGGAGGCA2338388965ERCC2c.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG (n.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG)
n.1932-32_1932-24delinsCCTCCCCAG
c.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG (n.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG)
n.1459-32_1459-24delinsCCTCCCCAG
c.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG (n.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG)
c.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG (n.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG)
n.1615-32_1615-24delinsCCTCCCCAG
n.2000-32_2000-24delinsCCTCCCCAG
c.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG (n.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG)
n.1074-32_1074-24delinsCCTCCCCAG
c.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG (n.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG)
n.1991-32_1991-24delinsCCTCCCCAG
c.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG (n.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG)
n.1950-32_1950-24delinsCCTCCCCAG
n.1886-32_1886-24delinsCCTCCCCAG
19g.45352674T>CCA2585785575ERCC2c.1903-25A>G (n.1903-25A>G)
n.1932-25A>G
c.*1161-25A>G (n.*1161-25A>G)
n.1459-25A>G
c.1780-25A>G (n.1780-25A>G)
c.*389-25A>G (n.*389-25A>G)
n.1615-25A>G
n.2000-25A>G
c.1831-25A>G (n.1831-25A>G)
n.1074-25A>G
c.1669-25A>G (n.1669-25A>G)
n.1991-25A>G
c.1825-25A>G (n.1825-25A>G)
n.1950-25A>G
n.1886-25A>G
gnomAD v4
19g.45352674T>GCA9512985ERCC2c.1903-25A>C (n.1903-25A>C)
n.1932-25A>C
c.*1161-25A>C (n.*1161-25A>C)
n.1459-25A>C
c.1780-25A>C (n.1780-25A>C)
c.*389-25A>C (n.*389-25A>C)
n.1615-25A>C
n.2000-25A>C
c.1831-25A>C (n.1831-25A>C)
n.1074-25A>C
c.1669-25A>C (n.1669-25A>C)
n.1991-25A>C
c.1825-25A>C (n.1825-25A>C)
n.1950-25A>C
n.1886-25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352674T=CA2338388967ERCC2c.1903-25A= (n.1903-25A=)
n.1932-25A=
c.*1161-25A= (n.*1161-25A=)
n.1459-25A=
c.1780-25A= (n.1780-25A=)
c.*389-25A= (n.*389-25A=)
n.1615-25A=
n.2000-25A=
c.1831-25A= (n.1831-25A=)
n.1074-25A=
c.1669-25A= (n.1669-25A=)
n.1991-25A=
c.1825-25A= (n.1825-25A=)
n.1950-25A=
n.1886-25A=
19g.45352679_45352686delCA9512984ERCC2c.1903-32_1903-25del (n.1903-32_1903-25del)
n.1932-32_1932-25del
c.*1161-32_*1161-25del (n.*1161-32_*1161-25del)
n.1459-32_1459-25del
c.1780-32_1780-25del (n.1780-32_1780-25del)
c.*389-32_*389-25del (n.*389-32_*389-25del)
n.1615-32_1615-25del
n.2000-32_2000-25del
c.1831-32_1831-25del (n.1831-32_1831-25del)
n.1074-32_1074-25del
c.1669-32_1669-25del (n.1669-32_1669-25del)
n.1991-32_1991-25del
c.1825-32_1825-25del (n.1825-32_1825-25del)
n.1950-32_1950-25del
n.1886-32_1886-25del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352681_45352689dupCA882715642ERCC2c.1903-34_1903-26dup (n.1903-34_1903-26dup)
n.1932-34_1932-26dup
c.*1161-34_*1161-26dup (n.*1161-34_*1161-26dup)
n.1459-34_1459-26dup
c.1780-34_1780-26dup (n.1780-34_1780-26dup)
c.*389-34_*389-26dup (n.*389-34_*389-26dup)
n.1615-34_1615-26dup
n.2000-34_2000-26dup
c.1831-34_1831-26dup (n.1831-34_1831-26dup)
n.1074-34_1074-26dup
c.1669-34_1669-26dup (n.1669-34_1669-26dup)
n.1991-34_1991-26dup
c.1825-34_1825-26dup (n.1825-34_1825-26dup)
n.1950-34_1950-26dup
n.1886-34_1886-26dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352676G>ACA633479943ERCC2c.1903-27C>T (n.1903-27C>T)
n.1932-27C>T
c.*1161-27C>T (n.*1161-27C>T)
n.1459-27C>T
c.1780-27C>T (n.1780-27C>T)
c.*389-27C>T (n.*389-27C>T)
n.1615-27C>T
n.2000-27C>T
c.1831-27C>T (n.1831-27C>T)
n.1074-27C>T
c.1669-27C>T (n.1669-27C>T)
n.1991-27C>T
c.1825-27C>T (n.1825-27C>T)
n.1950-27C>T
n.1886-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352676G>CCA633479944ERCC2c.1903-27C>G (n.1903-27C>G)
n.1932-27C>G
c.*1161-27C>G (n.*1161-27C>G)
n.1459-27C>G
c.1780-27C>G (n.1780-27C>G)
c.*389-27C>G (n.*389-27C>G)
n.1615-27C>G
n.2000-27C>G
c.1831-27C>G (n.1831-27C>G)
n.1074-27C>G
c.1669-27C>G (n.1669-27C>G)
n.1991-27C>G
c.1825-27C>G (n.1825-27C>G)
n.1950-27C>G
n.1886-27C>G
dbSNP gnomAD v2
19g.45352676G=CA2338388968ERCC2c.1903-27C= (n.1903-27C=)
n.1932-27C=
c.*1161-27C= (n.*1161-27C=)
n.1459-27C=
c.1780-27C= (n.1780-27C=)
c.*389-27C= (n.*389-27C=)
n.1615-27C=
n.2000-27C=
c.1831-27C= (n.1831-27C=)
n.1074-27C=
c.1669-27C= (n.1669-27C=)
n.1991-27C=
c.1825-27C= (n.1825-27C=)
n.1950-27C=
n.1886-27C=
19g.45352678G>ACA882715654ERCC2c.1903-29C>T (n.1903-29C>T)
n.1932-29C>T
c.*1161-29C>T (n.*1161-29C>T)
n.1459-29C>T
c.1780-29C>T (n.1780-29C>T)
c.*389-29C>T (n.*389-29C>T)
n.1615-29C>T
n.2000-29C>T
c.1831-29C>T (n.1831-29C>T)
n.1074-29C>T
c.1669-29C>T (n.1669-29C>T)
n.1991-29C>T
c.1825-29C>T (n.1825-29C>T)
n.1950-29C>T
n.1886-29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352678G=CA2338388969ERCC2c.1903-29C= (n.1903-29C=)
n.1932-29C=
c.*1161-29C= (n.*1161-29C=)
n.1459-29C=
c.1780-29C= (n.1780-29C=)
c.*389-29C= (n.*389-29C=)
n.1615-29C=
n.2000-29C=
c.1831-29C= (n.1831-29C=)
n.1074-29C=
c.1669-29C= (n.1669-29C=)
n.1991-29C=
c.1825-29C= (n.1825-29C=)
n.1950-29C=
n.1886-29C=
19g.45352678G>TCA2585785576ERCC2c.1903-29C>A (n.1903-29C>A)
n.1932-29C>A
c.*1161-29C>A (n.*1161-29C>A)
n.1459-29C>A
c.1780-29C>A (n.1780-29C>A)
c.*389-29C>A (n.*389-29C>A)
n.1615-29C>A
n.2000-29C>A
c.1831-29C>A (n.1831-29C>A)
n.1074-29C>A
c.1669-29C>A (n.1669-29C>A)
n.1991-29C>A
c.1825-29C>A (n.1825-29C>A)
n.1950-29C>A
n.1886-29C>A
gnomAD v4
19g.45352679A=CA2338388970ERCC2c.1903-30T= (n.1903-30T=)
n.1932-30T=
c.*1161-30T= (n.*1161-30T=)
n.1459-30T=
c.1780-30T= (n.1780-30T=)
c.*389-30T= (n.*389-30T=)
n.1615-30T=
n.2000-30T=
c.1831-30T= (n.1831-30T=)
n.1074-30T=
c.1669-30T= (n.1669-30T=)
n.1991-30T=
c.1825-30T= (n.1825-30T=)
n.1950-30T=
n.1886-30T=
19g.45352679A>GCA9512986ERCC2c.1903-30T>C (n.1903-30T>C)
n.1932-30T>C
c.*1161-30T>C (n.*1161-30T>C)
n.1459-30T>C
c.1780-30T>C (n.1780-30T>C)
c.*389-30T>C (n.*389-30T>C)
n.1615-30T>C
n.2000-30T>C
c.1831-30T>C (n.1831-30T>C)
n.1074-30T>C
c.1669-30T>C (n.1669-30T>C)
n.1991-30T>C
c.1825-30T>C (n.1825-30T>C)
n.1950-30T>C
n.1886-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352679A>TCA2585785577ERCC2c.1903-30T>A (n.1903-30T>A)
n.1932-30T>A
c.*1161-30T>A (n.*1161-30T>A)
n.1459-30T>A
c.1780-30T>A (n.1780-30T>A)
c.*389-30T>A (n.*389-30T>A)
n.1615-30T>A
n.2000-30T>A
c.1831-30T>A (n.1831-30T>A)
n.1074-30T>A
c.1669-30T>A (n.1669-30T>A)
n.1991-30T>A
c.1825-30T>A (n.1825-30T>A)
n.1950-30T>A
n.1886-30T>A
gnomAD v4
19g.45352680G>ACA9512987ERCC2c.1903-31C>T (n.1903-31C>T)
n.1932-31C>T
c.*1161-31C>T (n.*1161-31C>T)
n.1459-31C>T
c.1780-31C>T (n.1780-31C>T)
c.*389-31C>T (n.*389-31C>T)
n.1615-31C>T
n.2000-31C>T
c.1831-31C>T (n.1831-31C>T)
n.1074-31C>T
c.1669-31C>T (n.1669-31C>T)
n.1991-31C>T
c.1825-31C>T (n.1825-31C>T)
n.1950-31C>T
n.1886-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352680G>CCA2585785578ERCC2c.1903-31C>G (n.1903-31C>G)
n.1932-31C>G
c.*1161-31C>G (n.*1161-31C>G)
n.1459-31C>G
c.1780-31C>G (n.1780-31C>G)
c.*389-31C>G (n.*389-31C>G)
n.1615-31C>G
n.2000-31C>G
c.1831-31C>G (n.1831-31C>G)
n.1074-31C>G
c.1669-31C>G (n.1669-31C>G)
n.1991-31C>G
c.1825-31C>G (n.1825-31C>G)
n.1950-31C>G
n.1886-31C>G
gnomAD v4
19g.45352680G=CA2338388971ERCC2c.1903-31C= (n.1903-31C=)
n.1932-31C=
c.*1161-31C= (n.*1161-31C=)
n.1459-31C=
c.1780-31C= (n.1780-31C=)
c.*389-31C= (n.*389-31C=)
n.1615-31C=
n.2000-31C=
c.1831-31C= (n.1831-31C=)
n.1074-31C=
c.1669-31C= (n.1669-31C=)
n.1991-31C=
c.1825-31C= (n.1825-31C=)
n.1950-31C=
n.1886-31C=
19g.45352681delCA2576816079ERCC2c.1903-31del (n.1903-31del)
n.1932-31del
c.*1161-31del (n.*1161-31del)
n.1459-31del
c.1780-31del (n.1780-31del)
c.*389-31del (n.*389-31del)
n.1615-31del
n.2000-31del
c.1831-31del (n.1831-31del)
n.1074-31del
c.1669-31del (n.1669-31del)
n.1991-31del
c.1825-31del (n.1825-31del)
n.1950-31del
n.1886-31del
19g.45352681G>ACA2814540082ERCC2c.1903-32C>T (n.1903-32C>T)
n.1932-32C>T
c.*1161-32C>T (n.*1161-32C>T)
n.1459-32C>T
c.1780-32C>T (n.1780-32C>T)
c.*389-32C>T (n.*389-32C>T)
n.1615-32C>T
n.2000-32C>T
c.1831-32C>T (n.1831-32C>T)
n.1074-32C>T
c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.1991-32C>T
c.1825-32C>T (n.1825-32C>T)
n.1950-32C>T
n.1886-32C>T
19g.45352682_45352683dupCA2585785579ERCC2c.1903-33_1903-32dup (n.1903-33_1903-32dup)
n.1932-33_1932-32dup
c.*1161-33_*1161-32dup (n.*1161-33_*1161-32dup)
n.1459-33_1459-32dup
c.1780-33_1780-32dup (n.1780-33_1780-32dup)
c.*389-33_*389-32dup (n.*389-33_*389-32dup)
n.1615-33_1615-32dup
n.2000-33_2000-32dup
c.1831-33_1831-32dup (n.1831-33_1831-32dup)
n.1074-33_1074-32dup
c.1669-33_1669-32dup (n.1669-33_1669-32dup)
n.1991-33_1991-32dup
c.1825-33_1825-32dup (n.1825-33_1825-32dup)
n.1950-33_1950-32dup
n.1886-33_1886-32dup
gnomAD v4
19g.45352682T>GCA9512988ERCC2c.1903-33A>C (n.1903-33A>C)
n.1932-33A>C
c.*1161-33A>C (n.*1161-33A>C)
n.1459-33A>C
c.1780-33A>C (n.1780-33A>C)
c.*389-33A>C (n.*389-33A>C)
n.1615-33A>C
n.2000-33A>C
c.1831-33A>C (n.1831-33A>C)
n.1074-33A>C
c.1669-33A>C (n.1669-33A>C)
n.1991-33A>C
c.1825-33A>C (n.1825-33A>C)
n.1950-33A>C
n.1886-33A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352682T=CA2338388972ERCC2c.1903-33A= (n.1903-33A=)
n.1932-33A=
c.*1161-33A= (n.*1161-33A=)
n.1459-33A=
c.1780-33A= (n.1780-33A=)
c.*389-33A= (n.*389-33A=)
n.1615-33A=
n.2000-33A=
c.1831-33A= (n.1831-33A=)
n.1074-33A=
c.1669-33A= (n.1669-33A=)
n.1991-33A=
c.1825-33A= (n.1825-33A=)
n.1950-33A=
n.1886-33A=
19g.45352683G>ACA9512990ERCC2c.1903-34C>T (n.1903-34C>T)
n.1932-34C>T
c.*1161-34C>T (n.*1161-34C>T)
n.1459-34C>T
c.1780-34C>T (n.1780-34C>T)
c.*389-34C>T (n.*389-34C>T)
n.1615-34C>T
n.2000-34C>T
c.1831-34C>T (n.1831-34C>T)
n.1074-34C>T
c.1669-34C>T (n.1669-34C>T)
n.1991-34C>T
c.1825-34C>T (n.1825-34C>T)
n.1950-34C>T
n.1886-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G>CCA9512989ERCC2c.1903-34C>G (n.1903-34C>G)
n.1932-34C>G
c.*1161-34C>G (n.*1161-34C>G)
n.1459-34C>G
c.1780-34C>G (n.1780-34C>G)
c.*389-34C>G (n.*389-34C>G)
n.1615-34C>G
n.2000-34C>G
c.1831-34C>G (n.1831-34C>G)
n.1074-34C>G
c.1669-34C>G (n.1669-34C>G)
n.1991-34C>G
c.1825-34C>G (n.1825-34C>G)
n.1950-34C>G
n.1886-34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352683G=CA2338388973ERCC2c.1903-34C= (n.1903-34C=)
n.1932-34C=
c.*1161-34C= (n.*1161-34C=)
n.1459-34C=
c.1780-34C= (n.1780-34C=)
c.*389-34C= (n.*389-34C=)
n.1615-34C=
n.2000-34C=
c.1831-34C= (n.1831-34C=)
n.1074-34C=
c.1669-34C= (n.1669-34C=)
n.1991-34C=
c.1825-34C= (n.1825-34C=)
n.1950-34C=
n.1886-34C=
19g.45352683G>TCA2338388974ERCC2c.1903-34C>A (n.1903-34C>A)
n.1932-34C>A
c.*1161-34C>A (n.*1161-34C>A)
n.1459-34C>A
c.1780-34C>A (n.1780-34C>A)
c.*389-34C>A (n.*389-34C>A)
n.1615-34C>A
n.2000-34C>A
c.1831-34C>A (n.1831-34C>A)
n.1074-34C>A
c.1669-34C>A (n.1669-34C>A)
n.1991-34C>A
c.1825-34C>A (n.1825-34C>A)
n.1950-34C>A
n.1886-34C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352687dupCA308951041ERCC2c.1903-34dup (n.1903-34dup)
n.1932-34dup
c.*1161-34dup (n.*1161-34dup)
n.1459-34dup
c.1780-34dup (n.1780-34dup)
c.*389-34dup (n.*389-34dup)
n.1615-34dup
n.2000-34dup
c.1831-34dup (n.1831-34dup)
n.1074-34dup
c.1669-34dup (n.1669-34dup)
n.1991-34dup
c.1825-34dup (n.1825-34dup)
n.1950-34dup
n.1886-34dup
dbSNP gnomAD v4
19g.45352686_45352687delCA2585785580ERCC2c.1903-35_1903-34del (n.1903-35_1903-34del)
n.1932-35_1932-34del
c.*1161-35_*1161-34del (n.*1161-35_*1161-34del)
n.1459-35_1459-34del
c.1780-35_1780-34del (n.1780-35_1780-34del)
c.*389-35_*389-34del (n.*389-35_*389-34del)
n.1615-35_1615-34del
n.2000-35_2000-34del
c.1831-35_1831-34del (n.1831-35_1831-34del)
n.1074-35_1074-34del
c.1669-35_1669-34del (n.1669-35_1669-34del)
n.1991-35_1991-34del
c.1825-35_1825-34del (n.1825-35_1825-34del)
n.1950-35_1950-34del
n.1886-35_1886-34del
gnomAD v4
19g.45352684G>ACA9512991ERCC2c.1903-35C>T (n.1903-35C>T)
n.1932-35C>T
c.*1161-35C>T (n.*1161-35C>T)
n.1459-35C>T
c.1780-35C>T (n.1780-35C>T)
c.*389-35C>T (n.*389-35C>T)
n.1615-35C>T
n.2000-35C>T
c.1831-35C>T (n.1831-35C>T)
n.1074-35C>T
c.1669-35C>T (n.1669-35C>T)
n.1991-35C>T
c.1825-35C>T (n.1825-35C>T)
n.1950-35C>T
n.1886-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352684G=CA2338388975ERCC2c.1903-35C= (n.1903-35C=)
n.1932-35C=
c.*1161-35C= (n.*1161-35C=)
n.1459-35C=
c.1780-35C= (n.1780-35C=)
c.*389-35C= (n.*389-35C=)
n.1615-35C=
n.2000-35C=
c.1831-35C= (n.1831-35C=)
n.1074-35C=
c.1669-35C= (n.1669-35C=)
n.1991-35C=
c.1825-35C= (n.1825-35C=)
n.1950-35C=
n.1886-35C=
19g.45352684_45352726delinsGGGGAGCCACTCCTCCCTTGATCCTAACACTGTGGGACTCCCTCA2338388976ERCC2c.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1902+20_1903-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1931+20_1932-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*1160+20_*1161-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1458+20_1459-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1779+20_1780-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
c.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.*388+20_*389-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1614+20_1615-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1999+20_2000-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1830+20_1831-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1073+20_1074-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1668+20_1669-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1990+20_1991-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
c.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC (n.1824+20_1825-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC)
n.1949+20_1950-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
n.1885+20_1886-35delinsAGGGAGTCCCACAGTGTTAGGATCAAGGGAGGAGTGGCTCCCC
19g.45352685G>ACA9512992ERCC2c.1903-36C>T (n.1903-36C>T)
n.1932-36C>T
c.*1161-36C>T (n.*1161-36C>T)
n.1459-36C>T
c.1780-36C>T (n.1780-36C>T)
c.*389-36C>T (n.*389-36C>T)
n.1615-36C>T
n.2000-36C>T
c.1831-36C>T (n.1831-36C>T)
n.1074-36C>T
c.1669-36C>T (n.1669-36C>T)
n.1991-36C>T
c.1825-36C>T (n.1825-36C>T)
n.1950-36C>T
n.1886-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352685G>CCA2585785581ERCC2c.1903-36C>G (n.1903-36C>G)
n.1932-36C>G
c.*1161-36C>G (n.*1161-36C>G)
n.1459-36C>G
c.1780-36C>G (n.1780-36C>G)
c.*389-36C>G (n.*389-36C>G)
n.1615-36C>G
n.2000-36C>G
c.1831-36C>G (n.1831-36C>G)
n.1074-36C>G
c.1669-36C>G (n.1669-36C>G)
n.1991-36C>G
c.1825-36C>G (n.1825-36C>G)
n.1950-36C>G
n.1886-36C>G
gnomAD v4
19g.45352685G=CA2338388977ERCC2c.1903-36C= (n.1903-36C=)
n.1932-36C=
c.*1161-36C= (n.*1161-36C=)
n.1459-36C=
c.1780-36C= (n.1780-36C=)
c.*389-36C= (n.*389-36C=)
n.1615-36C=
n.2000-36C=
c.1831-36C= (n.1831-36C=)
n.1074-36C=
c.1669-36C= (n.1669-36C=)
n.1991-36C=
c.1825-36C= (n.1825-36C=)
n.1950-36C=
n.1886-36C=
19g.45352690_45352731delCA2338388978ERCC2c.1902+20_1903-36del (n.1902+20_1903-36del)
n.1931+20_1932-36del
c.*1160+20_*1161-36del (n.*1160+20_*1161-36del)
n.1458+20_1459-36del
c.1779+20_1780-36del (n.1779+20_1780-36del)
c.*388+20_*389-36del (n.*388+20_*389-36del)
n.1614+20_1615-36del
n.1999+20_2000-36del
c.1830+20_1831-36del (n.1830+20_1831-36del)
n.1073+20_1074-36del
c.1668+20_1669-36del (n.1668+20_1669-36del)
n.1990+20_1991-36del
c.1824+20_1825-36del (n.1824+20_1825-36del)
n.1949+20_1950-36del
n.1885+20_1886-36del
dbSNP
19g.45352686G>ACA9512993ERCC2c.1903-37C>T (n.1903-37C>T)
n.1932-37C>T
c.*1161-37C>T (n.*1161-37C>T)
n.1459-37C>T
c.1780-37C>T (n.1780-37C>T)
c.*389-37C>T (n.*389-37C>T)
n.1615-37C>T
n.2000-37C>T
c.1831-37C>T (n.1831-37C>T)
n.1074-37C>T
c.1669-37C>T (n.1669-37C>T)
n.1991-37C>T
c.1825-37C>T (n.1825-37C>T)
n.1950-37C>T
n.1886-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352686G=CA2338388979ERCC2c.1903-37C= (n.1903-37C=)
n.1932-37C=
c.*1161-37C= (n.*1161-37C=)
n.1459-37C=
c.1780-37C= (n.1780-37C=)
c.*389-37C= (n.*389-37C=)
n.1615-37C=
n.2000-37C=
c.1831-37C= (n.1831-37C=)
n.1074-37C=
c.1669-37C= (n.1669-37C=)
n.1991-37C=
c.1825-37C= (n.1825-37C=)
n.1950-37C=
n.1886-37C=
19g.45352687G>ACA633479954ERCC2c.1903-38C>T (n.1903-38C>T)
n.1932-38C>T
c.*1161-38C>T (n.*1161-38C>T)
n.1459-38C>T
c.1780-38C>T (n.1780-38C>T)
c.*389-38C>T (n.*389-38C>T)
n.1615-38C>T
n.2000-38C>T
c.1831-38C>T (n.1831-38C>T)
n.1074-38C>T
c.1669-38C>T (n.1669-38C>T)
n.1991-38C>T
c.1825-38C>T (n.1825-38C>T)
n.1950-38C>T
n.1886-38C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352687G=CA2338388980ERCC2c.1903-38C= (n.1903-38C=)
n.1932-38C=
c.*1161-38C= (n.*1161-38C=)
n.1459-38C=
c.1780-38C= (n.1780-38C=)
c.*389-38C= (n.*389-38C=)
n.1615-38C=
n.2000-38C=
c.1831-38C= (n.1831-38C=)
n.1074-38C=
c.1669-38C= (n.1669-38C=)
n.1991-38C=
c.1825-38C= (n.1825-38C=)
n.1950-38C=
n.1886-38C=
19g.45352687G>TCA2537213965ERCC2c.1903-38C>A (n.1903-38C>A)
n.1932-38C>A
c.*1161-38C>A (n.*1161-38C>A)
n.1459-38C>A
c.1780-38C>A (n.1780-38C>A)
c.*389-38C>A (n.*389-38C>A)
n.1615-38C>A
n.2000-38C>A
c.1831-38C>A (n.1831-38C>A)
n.1074-38C>A
c.1669-38C>A (n.1669-38C>A)
n.1991-38C>A
c.1825-38C>A (n.1825-38C>A)
n.1950-38C>A
n.1886-38C>A
19g.45352688A>GCA2585785582ERCC2c.1903-39T>C (n.1903-39T>C)
n.1932-39T>C
c.*1161-39T>C (n.*1161-39T>C)
n.1459-39T>C
c.1780-39T>C (n.1780-39T>C)
c.*389-39T>C (n.*389-39T>C)
n.1615-39T>C
n.2000-39T>C
c.1831-39T>C (n.1831-39T>C)
n.1074-39T>C
c.1669-39T>C (n.1669-39T>C)
n.1991-39T>C
c.1825-39T>C (n.1825-39T>C)
n.1950-39T>C
n.1886-39T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched