Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
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n.1537G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1693G>C
n.2078G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.1152G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.2069G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.2028G>C
n.1964G>C
19g.45352571C>TCA406363150ERCC2c.1981G>A (p.Ala661Thr)
n.2010G>A
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n.2028G>A
n.1964G>A
 gnomAD v4
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n.1963G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352572C=CA2338388903ERCC2c.1980G= (p.Ala660=)
n.2009G=
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n.1536G=
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n.1151G=
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n.2068G=
c.1902G= (p.Ala634=)
n.2027G=
n.1963G=
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n.2077G>C
c.1908G>C (p.Ala636=)
n.1151G>C
c.1746G>C (p.Ala582=)
n.2068G>C
c.1902G>C (p.Ala634=)
n.2027G>C
n.1963G>C
19g.45352572C>TCA9512952ERCC2c.1980G>A (p.Ala660=)
n.2009G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1536G>A
c.1857G>A (p.Ala619=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1692G>A
n.2077G>A
c.1908G>A (p.Ala636=)
n.1151G>A
c.1746G>A (p.Ala582=)
n.2068G>A
c.1902G>A (p.Ala634=)
n.2027G>A
n.1963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352575_45352581dupCA2695228886ERCC2c.1974_1980dup (p.Ala661ProfsTer?)
n.2003_2009dup
c.*1232_*1238dup (n.*1232_*1238dup)
n.1530_1536dup
c.1851_1857dup (p.Ala620ProfsTer?)
c.*460_*466dup (n.*460_*466dup)
n.1686_1692dup
n.2071_2077dup
c.1902_1908dup (p.Ala637ProfsTer?)
n.1145_1151dup
c.1740_1746dup (p.Ala583ProfsTer?)
n.2062_2068dup
c.1896_1902dup (p.Ala635ProfsTer?)
n.2021_2027dup
n.1957_1963dup
19g.45352573G>ACA308950795ERCC2c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2008C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1535C>T
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c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1691C>T
n.2076C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.1150C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.2067C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.2026C>T
n.1962C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352573G>CCA406363164ERCC2c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2008C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1535C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1691C>G
n.2076C>G
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.1150C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.2067C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.2026C>G
n.1962C>G
 gnomAD v4
19g.45352573G=CA2338388904ERCC2c.1979C= (p.Ala660=)
n.2008C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1535C=
c.1856C= (p.Ala619=)
c.*465C= (n.*465C=)
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n.2076C=
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c.1745C= (p.Ala582=)
n.2067C=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.2026C=
n.1962C=
19g.45352573G>TCA406363157ERCC2c.1979C>A (p.Ala660Glu)
n.2008C>A
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n.1535C>A
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1691C>A
n.2076C>A
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.1150C>A
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
n.2067C>A
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
n.2026C>A
n.1962C>A
 ClinVar
19g.45352573_45352574insGAATTGTCA633479934ERCC2c.1978_1979insACAATTC (p.Ala660AspfsTer?)
n.2007_2008insACAATTC
c.*1236_*1237insACAATTC (n.*1236_*1237insACAATTC)
n.1534_1535insACAATTC
c.1855_1856insACAATTC (p.Ala619AspfsTer?)
c.*464_*465insACAATTC (n.*464_*465insACAATTC)
n.1690_1691insACAATTC
n.2075_2076insACAATTC
c.1906_1907insACAATTC (p.Ala636AspfsTer?)
n.1149_1150insACAATTC
c.1744_1745insACAATTC (p.Ala582AspfsTer?)
n.2066_2067insACAATTC
c.1900_1901insACAATTC (p.Ala634AspfsTer?)
n.2025_2026insACAATTC
n.1961_1962insACAATTC
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352574C>ACA9512953ERCC2c.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2007G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.1534G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1690G>T
n.2075G>T
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.1149G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.2066G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.2025G>T
n.1961G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352574C=CA2338388905ERCC2c.1978G= (p.Ala660=)
n.2007G=
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.1534G=
c.1855G= (p.Ala619=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.1690G=
n.2075G=
c.1906G= (p.Ala636=)
n.1149G=
c.1744G= (p.Ala582=)
n.2066G=
c.1900G= (p.Ala634=)
n.2025G=
n.1961G=
19g.45352574C>GCA406363169ERCC2c.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2007G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.1534G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1690G>C
n.2075G>C
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.1149G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.2066G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.2025G>C
n.1961G>C
19g.45352574C>TCA9512954ERCC2c.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2007G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.1534G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1690G>A
n.2075G>A
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.1149G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.2066G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.2025G>A
n.1961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352574_45352575insCAACCTCAGTTCTTTGGGGAAACAGTGATCTGGCA633479935ERCC2c.1977_1978insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His659_Ala660insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2006_2007insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG)
n.1533_1534insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1854_1855insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His618_Ala619insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
c.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG)
n.1689_1690insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
n.2074_2075insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1905_1906insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His635_Ala636insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.1148_1149insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1743_1744insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His581_Ala582insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2065_2066insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
c.1899_1900insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His633_Ala634insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu)
n.2024_2025insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
n.1960_1961insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352575G>ACA9512955ERCC2c.1977C>T (p.His659=)
n.2006C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1533C>T
c.1854C>T (p.His618=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1689C>T
n.2074C>T
c.1905C>T (p.His635=)
n.1148C>T
c.1743C>T (p.His581=)
n.2065C>T
c.1899C>T (p.His633=)
n.2024C>T
n.1960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352575G>CCA406363175ERCC2c.1977C>G (p.His659Gln)
n.2006C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.1533C>G
c.1854C>G (p.His618Gln)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1689C>G
n.2074C>G
c.1905C>G (p.His635Gln)
n.1148C>G
c.1743C>G (p.His581Gln)
n.2065C>G
c.1899C>G (p.His633Gln)
n.2024C>G
n.1960C>G
19g.45352575G=CA2338388906ERCC2c.1977C= (p.His659=)
n.2006C=
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.1533C=
c.1854C= (p.His618=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.1689C=
n.2074C=
c.1905C= (p.His635=)
n.1148C=
c.1743C= (p.His581=)
n.2065C=
c.1899C= (p.His633=)
n.2024C=
n.1960C=
19g.45352575G>TCA406363177ERCC2c.1977C>A (p.His659Gln)
n.2006C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.1533C>A
c.1854C>A (p.His618Gln)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1689C>A
n.2074C>A
c.1905C>A (p.His635Gln)
n.1148C>A
c.1743C>A (p.His581Gln)
n.2065C>A
c.1899C>A (p.His633Gln)
n.2024C>A
n.1960C>A
19g.45352575_45352582delinsGTGGCGCACA2338388907ERCC2c.1970_1977delinsTGCGCCAC (p.Met657=)
n.1999_2006delinsTGCGCCAC
c.*1228_*1235delinsTGCGCCAC (n.*1228_*1235delinsTGCGCCAC)
n.1526_1533delinsTGCGCCAC
c.1847_1854delinsTGCGCCAC (p.Met616=)
c.*456_*463delinsTGCGCCAC (n.*456_*463delinsTGCGCCAC)
n.1682_1689delinsTGCGCCAC
n.2067_2074delinsTGCGCCAC
c.1898_1905delinsTGCGCCAC (p.Met633=)
n.1141_1148delinsTGCGCCAC
c.1736_1743delinsTGCGCCAC (p.Met579=)
n.2058_2065delinsTGCGCCAC
c.1892_1899delinsTGCGCCAC (p.Met631=)
n.2017_2024delinsTGCGCCAC
n.1953_1960delinsTGCGCCAC
19g.45352576T>ACA406363181ERCC2c.1976A>T (p.His659Leu)
n.2005A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.1532A>T
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1688A>T
n.2073A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.1147A>T
c.1742A>T (p.His581Leu)
n.2064A>T
c.1898A>T (p.His633Leu)
n.2023A>T
n.1959A>T
19g.45352576T>CCA406363182ERCC2c.1976A>G (p.His659Arg)
n.2005A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.1532A>G
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1688A>G
n.2073A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.1147A>G
c.1742A>G (p.His581Arg)
n.2064A>G
c.1898A>G (p.His633Arg)
n.2023A>G
n.1959A>G
19g.45352576T>GCA406363185ERCC2c.1976A>C (p.His659Pro)
n.2005A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.1532A>C
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1688A>C
n.2073A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.1147A>C
c.1742A>C (p.His581Pro)
n.2064A>C
c.1898A>C (p.His633Pro)
n.2023A>C
n.1959A>C
19g.45352580_45352586delCA882715432ERCC2c.1970_1976del (p.Met657ThrfsTer?)
n.1999_2005del
c.*1228_*1234del (n.*1228_*1234del)
n.1526_1532del
c.1847_1853del (p.Met616ThrfsTer?)
c.*456_*462del (n.*456_*462del)
n.1682_1688del
n.2067_2073del
c.1898_1904del (p.Met633ThrfsTer?)
n.1141_1147del
c.1736_1742del (p.Met579ThrfsTer?)
n.2058_2064del
c.1892_1898del (p.Met631ThrfsTer?)
n.2017_2023del
n.1953_1959del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352577G>ACA406363188ERCC2c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.2004C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1531C>T
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1687C>T
n.2072C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.1146C>T
c.1741C>T (p.His581Tyr)
n.2063C>T
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2022C>T
n.1958C>T
 COSMIC
19g.45352577G>CCA406363191ERCC2c.1975C>G (p.His659Asp)
n.2004C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1531C>G
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1687C>G
n.2072C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.1146C>G
c.1741C>G (p.His581Asp)
n.2063C>G
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2022C>G
n.1958C>G
19g.45352577G>TCA406363193ERCC2c.1975C>A (p.His659Asn)
n.2004C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1531C>A
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1687C>A
n.2072C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.1146C>A
c.1741C>A (p.His581Asn)
n.2063C>A
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2022C>A
n.1958C>A
19g.45352578G>ACA507953385ERCC2c.1974C>T (p.Arg658=)
n.2003C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.1530C>T
c.1851C>T (p.Arg617=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1686C>T
n.2071C>T
c.1902C>T (p.Arg634=)
n.1145C>T
c.1740C>T (p.Arg580=)
n.2062C>T
c.1896C>T (p.Arg632=)
n.2021C>T
n.1957C>T
 gnomAD v4
19g.45352578G>CCA507953386ERCC2c.1974C>G (p.Arg658=)
n.2003C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.1530C>G
c.1851C>G (p.Arg617=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1686C>G
n.2071C>G
c.1902C>G (p.Arg634=)
n.1145C>G
c.1740C>G (p.Arg580=)
n.2062C>G
c.1896C>G (p.Arg632=)
n.2021C>G
n.1957C>G
19g.45352578G=CA2338388908ERCC2c.1974C= (p.Arg658=)
n.2003C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
n.1530C=
c.1851C= (p.Arg617=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.1686C=
n.2071C=
c.1902C= (p.Arg634=)
n.1145C=
c.1740C= (p.Arg580=)
n.2062C=
c.1896C= (p.Arg632=)
n.2021C=
n.1957C=
19g.45352578G>TCA507953387ERCC2c.1974C>A (p.Arg658=)
n.2003C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.1530C>A
c.1851C>A (p.Arg617=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1686C>A
n.2071C>A
c.1902C>A (p.Arg634=)
n.1145C>A
c.1740C>A (p.Arg580=)
n.2062C>A
c.1896C>A (p.Arg632=)
n.2021C>A
n.1957C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352579C>ACA406363200ERCC2c.1973G>T (p.Arg658Leu)
n.2002G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.1529G>T
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1685G>T
n.2070G>T
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
n.1144G>T
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.2061G>T
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
n.2020G>T
n.1956G>T
19g.45352579C=CA2338388909ERCC2c.1973G= (p.Arg658=)
n.2002G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.1529G=
c.1850G= (p.Arg617=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.1685G=
n.2070G=
c.1901G= (p.Arg634=)
n.1144G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.2061G=
c.1895G= (p.Arg632=)
n.2020G=
n.1956G=
19g.45352579C>GCA406363202ERCC2c.1973G>C (p.Arg658Pro)
n.2002G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.1529G>C
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1685G>C
n.2070G>C
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
n.1144G>C
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.2061G>C
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
n.2020G>C
n.1956G>C
19g.45352579C>TCA9512956ERCC2c.1973G>A (p.Arg658His)
n.2002G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.1529G>A
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1685G>A
n.2070G>A
c.1901G>A (p.Arg634His)
n.1144G>A
c.1739G>A (p.Arg580His)
n.2061G>A
c.1895G>A (p.Arg632His)
n.2020G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352580G>ACA126885ERCC2c.1972C>T (p.Arg658Cys)
n.2001C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1528C>T
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1684C>T
n.2069C>T
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
n.1143C>T
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.2060C>T
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n.2019C>T
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352580G>CCA406363209ERCC2c.1972C>G (p.Arg658Gly)
n.2001C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.1528C>G
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1684C>G
n.2069C>G
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
n.1143C>G
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.2060C>G
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
n.2019C>G
n.1955C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352580G=CA2338388910ERCC2c.1972C= (p.Arg658=)
n.2001C=
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.1528C=
c.1849C= (p.Arg617=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.1684C=
n.2069C=
c.1900C= (p.Arg634=)
n.1143C=
c.1738C= (p.Arg580=)
n.2060C=
c.1894C= (p.Arg632=)
n.2019C=
n.1955C=
19g.45352580G>TCA406363212ERCC2c.1972C>A (p.Arg658Ser)
n.2001C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1528C>A
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1684C>A
n.2069C>A
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
n.1143C>A
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.2060C>A
c.1894C>A (p.Arg632Ser)
n.2019C>A
n.1955C>A
19g.45352581C>ACA406363216ERCC2c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.2000G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1527G>T
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1683G>T
n.2068G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
n.1142G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
n.2059G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
n.2018G>T
n.1954G>T
19g.45352581C>GCA406363218ERCC2c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.2000G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1527G>C
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1683G>C
n.2068G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
n.1142G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
n.2059G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
n.2018G>C
n.1954G>C
19g.45352581C>TCA406363221ERCC2c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.2000G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1527G>A
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1683G>A
n.2068G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
n.1142G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
n.2059G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
n.2018G>A
n.1954G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352582A>CCA406363225ERCC2c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.1999T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.1526T>G
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1682T>G
n.2067T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
n.1141T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
n.2058T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
n.2017T>G
n.1953T>G
19g.45352582A>GCA406363229ERCC2c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.1999T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1526T>C
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1682T>C
n.2067T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
n.1141T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
n.2058T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
n.2017T>C
n.1953T>C
 gnomAD v4
19g.45352582A>TCA406363226ERCC2c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.1999T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1526T>A
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1682T>A
n.2067T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
n.1141T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
n.2058T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
n.2017T>A
n.1953T>A
19g.45352583T>ACA406363232ERCC2c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.1998A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.1525A>T
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.1681A>T
n.2066A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
n.1140A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
n.2057A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
n.2016A>T
n.1952A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched