UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352559C>A | CA406363046 | ERCC2 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) n.2022G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1549G>T c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1705G>T n.2090G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.1164G>T c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.2081G>T c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2040G>T n.1976G>T | |
| 19 | g.45352559C>G | CA406363049 | ERCC2 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2022G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1549G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1705G>C n.2090G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1164G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.2081G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2040G>C n.1976G>C | COSMIC |
| 19 | g.45352559C>T | CA406363053 | ERCC2 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) n.2022G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1549G>A c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1705G>A n.2090G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.1164G>A c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.2081G>A c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2040G>A n.1976G>A | |
| 19 | g.45352559_45352561delinsCCA | CA2338388894 | ERCC2 | c.1991_1993delinsTGG (p.Val664=) n.2020_2022delinsTGG c.*1249_*1251delinsTGG (n.*1249_*1251delinsTGG) n.1547_1549delinsTGG c.1868_1870delinsTGG (p.Val623=) c.*477_*479delinsTGG (n.*477_*479delinsTGG) n.1703_1705delinsTGG n.2088_2090delinsTGG c.1919_1921delinsTGG (p.Val640=) n.1162_1164delinsTGG c.1757_1759delinsTGG (p.Val586=) n.2079_2081delinsTGG c.1913_1915delinsTGG (p.Val638=) n.2038_2040delinsTGG n.1974_1976delinsTGG | |
| 19 | g.45352560C>A | CA507953377 | ERCC2 | c.1992G>T (p.Val664=) n.2021G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1548G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1704G>T n.2089G>T c.1920G>T (p.Val640=) n.1163G>T c.1758G>T (p.Val586=) n.2080G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2039G>T n.1975G>T | |
| 19 | g.45352560C= | CA2338388895 | ERCC2 | c.1992G= (p.Val664=) n.2021G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.1548G= c.1869G= (p.Val623=) c.*478G= (n.*478G=) n.1704G= n.2089G= c.1920G= (p.Val640=) n.1163G= c.1758G= (p.Val586=) n.2080G= c.1914G= (p.Val638=) n.2039G= n.1975G= | |
| 19 | g.45352560C>G | CA9512945 | ERCC2 | c.1992G>C (p.Val664=) n.2021G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1548G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1704G>C n.2089G>C c.1920G>C (p.Val640=) n.1163G>C c.1758G>C (p.Val586=) n.2080G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2039G>C n.1975G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352560C>T | CA9512946 | ERCC2 | c.1992G>A (p.Val664=) n.2021G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1548G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1704G>A n.2089G>A c.1920G>A (p.Val640=) n.1163G>A c.1758G>A (p.Val586=) n.2080G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2039G>A n.1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352565_45352566del | CA882715393 | ERCC2 | c.1991_1992del (p.Val664GlyfsTer?) n.2020_2021del c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) n.1547_1548del c.1868_1869del (p.Val623GlyfsTer?) c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.1703_1704del n.2088_2089del c.1919_1920del (p.Val640GlyfsTer?) n.1162_1163del c.1757_1758del (p.Val586GlyfsTer?) n.2079_2080del c.1913_1914del (p.Val638GlyfsTer?) n.2038_2039del n.1974_1975del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A= | CA2338388896 | ERCC2 | c.1991T= (p.Val664=) n.2020T= c.*1249T= (n.*1249T=) n.1547T= c.1868T= (p.Val623=) c.*477T= (n.*477T=) n.1703T= n.2088T= c.1919T= (p.Val640=) n.1162T= c.1757T= (p.Val586=) n.2079T= c.1913T= (p.Val638=) n.2038T= n.1974T= | |
| 19 | g.45352561A>C | CA406363060 | ERCC2 | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2020T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1547T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1703T>G n.2088T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.1162T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) n.2079T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2038T>G n.1974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A>G | CA406363065 | ERCC2 | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2020T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1547T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1703T>C n.2088T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.1162T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) n.2079T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2038T>C n.1974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A>T | CA406363062 | ERCC2 | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2020T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1547T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1703T>A n.2088T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.1162T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) n.2079T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2038T>A n.1974T>A | |
| 19 | g.45352562C>A | CA406363069 | ERCC2 | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2019G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1546G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1702G>T n.2087G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.1161G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) n.2078G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2037G>T n.1973G>T | |
| 19 | g.45352562C= | CA2338388897 | ERCC2 | c.1990G= (p.Val664=) n.2019G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.1546G= c.1867G= (p.Val623=) c.*476G= (n.*476G=) n.1702G= n.2087G= c.1918G= (p.Val640=) n.1161G= c.1756G= (p.Val586=) n.2078G= c.1912G= (p.Val638=) n.2037G= n.1973G= | |
| 19 | g.45352562C>G | CA406363074 | ERCC2 | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2019G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1546G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1702G>C n.2087G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.1161G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) n.2078G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2037G>C n.1973G>C | |
| 19 | g.45352562C>T | CA406363071 | ERCC2 | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2019G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1546G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1702G>A n.2087G>A c.1918G>A (p.Val640Met) n.1161G>A c.1756G>A (p.Val586Met) n.2078G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2037G>A n.1973G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352563A>C | CA406363076 | ERCC2 | c.1989T>G (p.Cys663Trp) n.2018T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1545T>G c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1701T>G n.2086T>G c.1917T>G (p.Cys639Trp) n.1160T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.2077T>G c.1911T>G (p.Cys637Trp) n.2036T>G n.1972T>G | |
| 19 | g.45352563A>G | CA507953378 | ERCC2 | c.1989T>C (p.Cys663=) n.2018T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1545T>C c.1866T>C (p.Cys622=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1701T>C n.2086T>C c.1917T>C (p.Cys639=) n.1160T>C c.1755T>C (p.Cys585=) n.2077T>C c.1911T>C (p.Cys637=) n.2036T>C n.1972T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352563A>T | CA406363078 | ERCC2 | c.1989T>A (p.Cys663Ter) n.2018T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1545T>A c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1701T>A n.2086T>A c.1917T>A (p.Cys639Ter) n.1160T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.2077T>A c.1911T>A (p.Cys637Ter) n.2036T>A n.1972T>A | |
| 19 | g.45352564C>A | CA406363080 | ERCC2 | c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2017G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1544G>T c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1700G>T n.2085G>T c.1916G>T (p.Cys639Phe) n.1159G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.2076G>T c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.2035G>T n.1971G>T | |
| 19 | g.45352564C>G | CA406363082 | ERCC2 | c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2017G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1544G>C c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1700G>C n.2085G>C c.1916G>C (p.Cys639Ser) n.1159G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.2076G>C c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.2035G>C n.1971G>C | |
| 19 | g.45352564C>T | CA406363087 | ERCC2 | c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2017G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1544G>A c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1700G>A n.2085G>A c.1916G>A (p.Cys639Tyr) n.1159G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.2076G>A c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.2035G>A n.1971G>A | |
| 19 | g.45352565A= | CA2338388898 | ERCC2 | c.1987T= (p.Cys663=) n.2016T= c.*1245T= (n.*1245T=) n.1543T= c.1864T= (p.Cys622=) c.*473T= (n.*473T=) n.1699T= n.2084T= c.1915T= (p.Cys639=) n.1158T= c.1753T= (p.Cys585=) n.2075T= c.1909T= (p.Cys637=) n.2034T= n.1970T= | |
| 19 | g.45352565A>C | CA406363090 | ERCC2 | c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2016T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1543T>G c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1699T>G n.2084T>G c.1915T>G (p.Cys639Gly) n.1158T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.2075T>G c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.2034T>G n.1970T>G | ClinVar |
| 19 | g.45352565A>G | CA9512947 | ERCC2 | c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.2016T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1543T>C c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1699T>C n.2084T>C c.1915T>C (p.Cys639Arg) n.1158T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.2075T>C c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.2034T>C n.1970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352565A>T | CA406363097 | ERCC2 | c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2016T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1543T>A c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1699T>A n.2084T>A c.1915T>A (p.Cys639Ser) n.1158T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.2075T>A c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.2034T>A n.1970T>A | |
| 19 | g.45352566C>A | CA406363103 | ERCC2 | c.1986G>T (p.Gln662His) n.2015G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1542G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1698G>T n.2083G>T c.1914G>T (p.Gln638His) n.1157G>T c.1752G>T (p.Gln584His) n.2074G>T c.1908G>T (p.Gln636His) n.2033G>T n.1969G>T | |
| 19 | g.45352566C>G | CA406363106 | ERCC2 | c.1986G>C (p.Gln662His) n.2015G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1542G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1698G>C n.2083G>C c.1914G>C (p.Gln638His) n.1157G>C c.1752G>C (p.Gln584His) n.2074G>C c.1908G>C (p.Gln636His) n.2033G>C n.1969G>C | |
| 19 | g.45352566C>T | CA507953379 | ERCC2 | c.1986G>A (p.Gln662=) n.2015G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1542G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1698G>A n.2083G>A c.1914G>A (p.Gln638=) n.1157G>A c.1752G>A (p.Gln584=) n.2074G>A c.1908G>A (p.Gln636=) n.2033G>A n.1969G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352566_45352568delinsCTG | CA2338388899 | ERCC2 | c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=) n.2013_2015delinsCAG c.*1242_*1244delinsCAG (n.*1242_*1244delinsCAG) n.1540_1542delinsCAG c.1861_1863delinsCAG (p.Gln621=) c.*470_*472delinsCAG (n.*470_*472delinsCAG) n.1696_1698delinsCAG n.2081_2083delinsCAG c.1912_1914delinsCAG (p.Gln638=) n.1155_1157delinsCAG c.1750_1752delinsCAG (p.Gln584=) n.2072_2074delinsCAG c.1906_1908delinsCAG (p.Gln636=) n.2031_2033delinsCAG n.1967_1969delinsCAG | |
| 19 | g.45352567T>A | CA406363113 | ERCC2 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.2014A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1541A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1697A>T n.2082A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.1156A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.2073A>T c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.2032A>T n.1968A>T | |
| 19 | g.45352567T>C | CA406363110 | ERCC2 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.2014A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1541A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1697A>G n.2082A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.1156A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.2073A>G c.1907A>G (p.Gln636Arg) n.2032A>G n.1968A>G | |
| 19 | g.45352567T>G | CA9512949 | ERCC2 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.2014A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1541A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1697A>C n.2082A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.1156A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.2073A>C c.1907A>C (p.Gln636Pro) n.2032A>C n.1968A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352567T= | CA2338388900 | ERCC2 | c.1985A= (p.Gln662=) n.2014A= c.*1243A= (n.*1243A=) n.1541A= c.1862A= (p.Gln621=) c.*471A= (n.*471A=) n.1697A= n.2082A= c.1913A= (p.Gln638=) n.1156A= c.1751A= (p.Gln584=) n.2073A= c.1907A= (p.Gln636=) n.2032A= n.1968A= | |
| 19 | g.45352567_45352568del | CA9512948 | ERCC2 | c.1984_1985del (p.Gln662ValfsTer?) n.2013_2014del c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) n.1540_1541del c.1861_1862del (p.Gln621ValfsTer?) c.*470_*471del (n.*470_*471del) n.1696_1697del n.2081_2082del c.1912_1913del (p.Gln638ValfsTer?) n.1155_1156del c.1750_1751del (p.Gln584ValfsTer?) n.2072_2073del c.1906_1907del (p.Gln636ValfsTer?) n.2031_2032del n.1967_1968del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352568G>A | CA9512950 | ERCC2 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.2013C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1540C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1696C>T n.2081C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.1155C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.2072C>T c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2031C>T n.1967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352568G>C | CA406363121 | ERCC2 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.2013C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1540C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1696C>G n.2081C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.1155C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.2072C>G c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2031C>G n.1967C>G | |
| 19 | g.45352568G= | CA2338388901 | ERCC2 | c.1984C= (p.Gln662=) n.2013C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1540C= c.1861C= (p.Gln621=) c.*470C= (n.*470C=) n.1696C= n.2081C= c.1912C= (p.Gln638=) n.1155C= c.1750C= (p.Gln584=) n.2072C= c.1906C= (p.Gln636=) n.2031C= n.1967C= | |
| 19 | g.45352568G>T | CA406363124 | ERCC2 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.2013C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1540C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1696C>A n.2081C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.1155C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.2072C>A c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2031C>A n.1967C>A | |
| 19 | g.45352569G>A | CA507953380 | ERCC2 | c.1983C>T (p.Ala661=) n.2012C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1539C>T c.1860C>T (p.Ala620=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1695C>T n.2080C>T c.1911C>T (p.Ala637=) n.1154C>T c.1749C>T (p.Ala583=) n.2071C>T c.1905C>T (p.Ala635=) n.2030C>T n.1966C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352569G>C | CA507953381 | ERCC2 | c.1983C>G (p.Ala661=) n.2012C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1539C>G c.1860C>G (p.Ala620=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1695C>G n.2080C>G c.1911C>G (p.Ala637=) n.1154C>G c.1749C>G (p.Ala583=) n.2071C>G c.1905C>G (p.Ala635=) n.2030C>G n.1966C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352569G>T | CA507953382 | ERCC2 | c.1983C>A (p.Ala661=) n.2012C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1539C>A c.1860C>A (p.Ala620=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1695C>A n.2080C>A c.1911C>A (p.Ala637=) n.1154C>A c.1749C>A (p.Ala583=) n.2071C>A c.1905C>A (p.Ala635=) n.2030C>A n.1966C>A | |
| 19 | g.45352570G>A | CA406363126 | ERCC2 | c.1982C>T (p.Ala661Val) n.2011C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1538C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1694C>T n.2079C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) n.1153C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) n.2070C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.2029C>T n.1965C>T | |
| 19 | g.45352570G>C | CA9512951 | ERCC2 | c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.2011C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1538C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1694C>G n.2079C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.1153C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.2070C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.2029C>G n.1965C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352570G= | CA2338388902 | ERCC2 | c.1982C= (p.Ala661=) n.2011C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1538C= c.1859C= (p.Ala620=) c.*468C= (n.*468C=) n.1694C= n.2079C= c.1910C= (p.Ala637=) n.1153C= c.1748C= (p.Ala583=) n.2070C= c.1904C= (p.Ala635=) n.2029C= n.1965C= | |
| 19 | g.45352570G>T | CA406363142 | ERCC2 | c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.2011C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1538C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1694C>A n.2079C>A c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.1153C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.2070C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.2029C>A n.1965C>A | |
| 19 | g.45352571C>A | CA406363145 | ERCC2 | c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.2010G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1537G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1693G>T n.2078G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.1152G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.2069G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.2028G>T n.1964G>T | |
| 19 | g.45352571C>G | CA406363146 | ERCC2 | c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.2010G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1537G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1693G>C n.2078G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.1152G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.2069G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.2028G>C n.1964G>C |