WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352550T>A | CA406363006 | ERCC2 | c.2002A>T (p.Ile668Phe) n.2031A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1558A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1714A>T n.2099A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.1173A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2090A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) n.2049A>T n.1985A>T | COSMIC |
| 19 | g.45352550T>C | CA406363011 | ERCC2 | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.2031A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1558A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1714A>G n.2099A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) n.1173A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2090A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) n.2049A>G n.1985A>G | |
| 19 | g.45352550T>G | CA406363009 | ERCC2 | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.2031A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1558A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1714A>C n.2099A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.1173A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2090A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) n.2049A>C n.1985A>C | ClinVar |
| 19 | g.45352551G>A | CA507953368 | ERCC2 | c.2001C>T (p.Ala667=) n.2030C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1557C>T c.1878C>T (p.Ala626=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1713C>T n.2098C>T c.1929C>T (p.Ala643=) n.1172C>T c.1767C>T (p.Ala589=) n.2089C>T c.1923C>T (p.Ala641=) n.2048C>T n.1984C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352551G>C | CA9512942 | ERCC2 | c.2001C>G (p.Ala667=) n.2030C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1557C>G c.1878C>G (p.Ala626=) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1713C>G n.2098C>G c.1929C>G (p.Ala643=) n.1172C>G c.1767C>G (p.Ala589=) n.2089C>G c.1923C>G (p.Ala641=) n.2048C>G n.1984C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.45352551G= | CA2338388890 | ERCC2 | c.2001C= (p.Ala667=) n.2030C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.1557C= c.1878C= (p.Ala626=) c.*487C= (n.*487C=) n.1713C= n.2098C= c.1929C= (p.Ala643=) n.1172C= c.1767C= (p.Ala589=) n.2089C= c.1923C= (p.Ala641=) n.2048C= n.1984C= | |
| 19 | g.45352551G>T | CA507953369 | ERCC2 | c.2001C>A (p.Ala667=) n.2030C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1557C>A c.1878C>A (p.Ala626=) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1713C>A n.2098C>A c.1929C>A (p.Ala643=) n.1172C>A c.1767C>A (p.Ala589=) n.2089C>A c.1923C>A (p.Ala641=) n.2048C>A n.1984C>A | dbSNP |
| 19 | g.45352552del | CA2576816030 | ERCC2 | c.2001del (p.Ile668SerfsTer?) n.2030del c.*1259del (n.*1259del) n.1557del c.1878del (p.Ile627SerfsTer?) c.*487del (n.*487del) n.1713del n.2098del c.1929del (p.Ile644SerfsTer?) n.1172del c.1767del (p.Ile590SerfsTer?) n.2089del c.1923del (p.Ile642SerfsTer?) n.2048del n.1984del | |
| 19 | g.45352552G>A | CA406363015 | ERCC2 | c.2000C>T (p.Ala667Val) n.2029C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1556C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1712C>T n.2097C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.1171C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) n.2088C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2047C>T n.1983C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352552G>C | CA406363016 | ERCC2 | c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.2029C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1556C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1712C>G n.2097C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.1171C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.2088C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2047C>G n.1983C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352552G>T | CA406363017 | ERCC2 | c.2000C>A (p.Ala667Asp) n.2029C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1556C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1712C>A n.2097C>A c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.1171C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) n.2088C>A c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.2047C>A n.1983C>A | |
| 19 | g.45352553C>A | CA406363018 | ERCC2 | c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.2028G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1555G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1711G>T n.2096G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.1170G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.2087G>T c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.2046G>T n.1982G>T | |
| 19 | g.45352553C>G | CA406363022 | ERCC2 | c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.2028G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1555G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1711G>C n.2096G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.1170G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.2087G>C c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.2046G>C n.1982G>C | |
| 19 | g.45352553C>T | CA406363019 | ERCC2 | c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.2028G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1555G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1711G>A n.2096G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.1170G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.2087G>A c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.2046G>A n.1982G>A | ClinVar |
| 19 | g.45352554C>A | CA507953371 | ERCC2 | c.1998G>T (p.Arg666=) n.2027G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1554G>T c.1875G>T (p.Arg625=) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1710G>T n.2095G>T c.1926G>T (p.Arg642=) n.1169G>T c.1764G>T (p.Arg588=) n.2086G>T c.1920G>T (p.Arg640=) n.2045G>T n.1981G>T | |
| 19 | g.45352554C>G | CA507953372 | ERCC2 | c.1998G>C (p.Arg666=) n.2027G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1554G>C c.1875G>C (p.Arg625=) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1710G>C n.2095G>C c.1926G>C (p.Arg642=) n.1169G>C c.1764G>C (p.Arg588=) n.2086G>C c.1920G>C (p.Arg640=) n.2045G>C n.1981G>C | |
| 19 | g.45352554C>T | CA507953370 | ERCC2 | c.1998G>A (p.Arg666=) n.2027G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1554G>A c.1875G>A (p.Arg625=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1710G>A n.2095G>A c.1926G>A (p.Arg642=) n.1169G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.2086G>A c.1920G>A (p.Arg640=) n.2045G>A n.1981G>A | |
| 19 | g.45352555C>A | CA406363025 | ERCC2 | c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.2026G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1553G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1709G>T n.2094G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) n.1168G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.2085G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.2044G>T n.1980G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352555C= | CA2338388891 | ERCC2 | c.1997G= (p.Arg666=) n.2026G= c.*1255G= (n.*1255G=) n.1553G= c.1874G= (p.Arg625=) c.*483G= (n.*483G=) n.1709G= n.2094G= c.1925G= (p.Arg642=) n.1168G= c.1763G= (p.Arg588=) n.2085G= c.1919G= (p.Arg640=) n.2044G= n.1980G= | |
| 19 | g.45352555C>G | CA406363027 | ERCC2 | c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.2026G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1553G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1709G>C n.2094G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) n.1168G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.2085G>C c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.2044G>C n.1980G>C | |
| 19 | g.45352555C>T | CA406363032 | ERCC2 | c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.2026G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1553G>A c.1874G>A (p.Arg625Gln) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1709G>A n.2094G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) n.1168G>A c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.2085G>A c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.2044G>A n.1980G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45352556G>A | CA9512943 | ERCC2 | c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.2025C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1552C>T c.1873C>T (p.Arg625Trp) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1708C>T n.2093C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) n.1167C>T c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.2084C>T c.1918C>T (p.Arg640Trp) n.2043C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352556G>C | CA406363035 | ERCC2 | c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.2025C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1552C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1708C>G n.2093C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) n.1167C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.2084C>G c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.2043C>G n.1979C>G | |
| 19 | g.45352556G= | CA2338388892 | ERCC2 | c.1996C= (p.Arg666=) n.2025C= c.*1254C= (n.*1254C=) n.1552C= c.1873C= (p.Arg625=) c.*482C= (n.*482C=) n.1708C= n.2093C= c.1924C= (p.Arg642=) n.1167C= c.1762C= (p.Arg588=) n.2084C= c.1918C= (p.Arg640=) n.2043C= n.1979C= | |
| 19 | g.45352556G>T | CA507953373 | ERCC2 | c.1996C>A (p.Arg666=) n.2025C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1552C>A c.1873C>A (p.Arg625=) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1708C>A n.2093C>A c.1924C>A (p.Arg642=) n.1167C>A c.1762C>A (p.Arg588=) n.2084C>A c.1918C>A (p.Arg640=) n.2043C>A n.1979C>A | |
| 19 | g.45352557A>C | CA507953374 | ERCC2 | c.1995T>G (p.Gly665=) n.2024T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1551T>G c.1872T>G (p.Gly624=) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1707T>G n.2092T>G c.1923T>G (p.Gly641=) n.1166T>G c.1761T>G (p.Gly587=) n.2083T>G c.1917T>G (p.Gly639=) n.2042T>G n.1978T>G | |
| 19 | g.45352557A>G | CA507953375 | ERCC2 | c.1995T>C (p.Gly665=) n.2024T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1551T>C c.1872T>C (p.Gly624=) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1707T>C n.2092T>C c.1923T>C (p.Gly641=) n.1166T>C c.1761T>C (p.Gly587=) n.2083T>C c.1917T>C (p.Gly639=) n.2042T>C n.1978T>C | |
| 19 | g.45352557A>T | CA507953376 | ERCC2 | c.1995T>A (p.Gly665=) n.2024T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1551T>A c.1872T>A (p.Gly624=) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1707T>A n.2092T>A c.1923T>A (p.Gly641=) n.1166T>A c.1761T>A (p.Gly587=) n.2083T>A c.1917T>A (p.Gly639=) n.2042T>A n.1978T>A | |
| 19 | g.45352558C>A | CA406363039 | ERCC2 | c.1994G>T (p.Gly665Val) n.2023G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1550G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1706G>T n.2091G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1165G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) n.2082G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) n.2041G>T n.1977G>T | |
| 19 | g.45352558C= | CA2338388893 | ERCC2 | c.1994G= (p.Gly665=) n.2023G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.1550G= c.1871G= (p.Gly624=) c.*480G= (n.*480G=) n.1706G= n.2091G= c.1922G= (p.Gly641=) n.1165G= c.1760G= (p.Gly587=) n.2082G= c.1916G= (p.Gly639=) n.2041G= n.1977G= | |
| 19 | g.45352558C>G | CA406363042 | ERCC2 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.2023G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1550G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1706G>C n.2091G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1165G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.2082G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.2041G>C n.1977G>C | |
| 19 | g.45352558C>T | CA9512944 | ERCC2 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) n.2023G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1550G>A c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1706G>A n.2091G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.1165G>A c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.2082G>A c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.2041G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352559C>A | CA406363046 | ERCC2 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) n.2022G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1549G>T c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1705G>T n.2090G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.1164G>T c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.2081G>T c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2040G>T n.1976G>T | |
| 19 | g.45352559C>G | CA406363049 | ERCC2 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2022G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1549G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1705G>C n.2090G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1164G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.2081G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2040G>C n.1976G>C | COSMIC |
| 19 | g.45352559C>T | CA406363053 | ERCC2 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) n.2022G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1549G>A c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1705G>A n.2090G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.1164G>A c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.2081G>A c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2040G>A n.1976G>A | |
| 19 | g.45352559_45352561delinsCCA | CA2338388894 | ERCC2 | c.1991_1993delinsTGG (p.Val664=) n.2020_2022delinsTGG c.*1249_*1251delinsTGG (n.*1249_*1251delinsTGG) n.1547_1549delinsTGG c.1868_1870delinsTGG (p.Val623=) c.*477_*479delinsTGG (n.*477_*479delinsTGG) n.1703_1705delinsTGG n.2088_2090delinsTGG c.1919_1921delinsTGG (p.Val640=) n.1162_1164delinsTGG c.1757_1759delinsTGG (p.Val586=) n.2079_2081delinsTGG c.1913_1915delinsTGG (p.Val638=) n.2038_2040delinsTGG n.1974_1976delinsTGG | |
| 19 | g.45352560C>A | CA507953377 | ERCC2 | c.1992G>T (p.Val664=) n.2021G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1548G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1704G>T n.2089G>T c.1920G>T (p.Val640=) n.1163G>T c.1758G>T (p.Val586=) n.2080G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2039G>T n.1975G>T | |
| 19 | g.45352560C= | CA2338388895 | ERCC2 | c.1992G= (p.Val664=) n.2021G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.1548G= c.1869G= (p.Val623=) c.*478G= (n.*478G=) n.1704G= n.2089G= c.1920G= (p.Val640=) n.1163G= c.1758G= (p.Val586=) n.2080G= c.1914G= (p.Val638=) n.2039G= n.1975G= | |
| 19 | g.45352560C>G | CA9512945 | ERCC2 | c.1992G>C (p.Val664=) n.2021G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1548G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1704G>C n.2089G>C c.1920G>C (p.Val640=) n.1163G>C c.1758G>C (p.Val586=) n.2080G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2039G>C n.1975G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352560C>T | CA9512946 | ERCC2 | c.1992G>A (p.Val664=) n.2021G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1548G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1704G>A n.2089G>A c.1920G>A (p.Val640=) n.1163G>A c.1758G>A (p.Val586=) n.2080G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2039G>A n.1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352565_45352566del | CA882715393 | ERCC2 | c.1991_1992del (p.Val664GlyfsTer?) n.2020_2021del c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) n.1547_1548del c.1868_1869del (p.Val623GlyfsTer?) c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.1703_1704del n.2088_2089del c.1919_1920del (p.Val640GlyfsTer?) n.1162_1163del c.1757_1758del (p.Val586GlyfsTer?) n.2079_2080del c.1913_1914del (p.Val638GlyfsTer?) n.2038_2039del n.1974_1975del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A= | CA2338388896 | ERCC2 | c.1991T= (p.Val664=) n.2020T= c.*1249T= (n.*1249T=) n.1547T= c.1868T= (p.Val623=) c.*477T= (n.*477T=) n.1703T= n.2088T= c.1919T= (p.Val640=) n.1162T= c.1757T= (p.Val586=) n.2079T= c.1913T= (p.Val638=) n.2038T= n.1974T= | |
| 19 | g.45352561A>C | CA406363060 | ERCC2 | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2020T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1547T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1703T>G n.2088T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.1162T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) n.2079T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2038T>G n.1974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A>G | CA406363065 | ERCC2 | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2020T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1547T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1703T>C n.2088T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.1162T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) n.2079T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2038T>C n.1974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352561A>T | CA406363062 | ERCC2 | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2020T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1547T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1703T>A n.2088T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.1162T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) n.2079T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2038T>A n.1974T>A | |
| 19 | g.45352562C>A | CA406363069 | ERCC2 | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2019G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1546G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1702G>T n.2087G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.1161G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) n.2078G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2037G>T n.1973G>T | |
| 19 | g.45352562C= | CA2338388897 | ERCC2 | c.1990G= (p.Val664=) n.2019G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.1546G= c.1867G= (p.Val623=) c.*476G= (n.*476G=) n.1702G= n.2087G= c.1918G= (p.Val640=) n.1161G= c.1756G= (p.Val586=) n.2078G= c.1912G= (p.Val638=) n.2037G= n.1973G= | |
| 19 | g.45352562C>G | CA406363074 | ERCC2 | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2019G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1546G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1702G>C n.2087G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.1161G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) n.2078G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2037G>C n.1973G>C | |
| 19 | g.45352562C>T | CA406363071 | ERCC2 | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2019G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1546G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1702G>A n.2087G>A c.1918G>A (p.Val640Met) n.1161G>A c.1756G>A (p.Val586Met) n.2078G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2037G>A n.1973G>A | dbSNP |